Тема № 4: Роль наследственности в патологии

Основные вопросы темы

1. Наследственные и врожденные болезни.

2. Этиология наследственных болез­ней. Мутагенные факторы. Значение ионизирующего излучения, вирусов и загрязнения среды обитания в возникновении мутаций, возмож­ность лекарственных мутаций.

3. Классификация форм наследственной патоло­гии.

4. Общие механизмы возникновения наследственной патологии.

5. Моно- и полигенные наследственные болезни.

6. Доминантный, рецессив­ный, кодоминантный, сцепленный с полом типы наследования дефектов гене­тического аппарата половых и соматических клеток.

7. Генные (молекулярно-генетические) и хромосомные болезни.

8. Наследственное предрасположение к болезням.

9. Патофизиологические принципы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней.

Глоссарий

Наследственный аппарат - набор хромосом, состоящий из множест­ва генов, который после оплодотворения полностью переходит по­томству.

Хромосомы (chroma- окраска + soma- тела)- структурные эле­менты клеточного ядра, содержащие ДНК и являющиеся материальны­ми носителями наследственности.

Ген (genos- рождение, происхождение)- единица наследственнос­ти, контролирующая какой- либо признак и представляющая собой участок молекулы ДНК.

Аллель - один из пары генов, расположенных в одинаковых участках гомологичных, т.е. парных, хромосом, определяющих раз­витие одного и того же признака.

Геном - совокупность генов, содержащихся в гаплоидном (одинар­ном) наборе хромосом.

Генотип (gen + typos- отпечаток, образец)- совокупность всех генов, присущих данной особи.

Генофонд - вся совокупность генов в популяциях данного вида организмов.

Гаплоидный - набор хромосом (в зрелой половой клетке), содер­жащей из каждой пары присущих данному виду хромосом лишь одну (у человека 22 аутосомы и одну половую хромосому).

Диплоидный - двойной, парный набор всех хромосом (у человека 44 аутосомы и две половые хромосомы).

Кариотип - совокупность морфологических особенностей хромо­сомного набора соматической клетки организма данного биологи­ческого вида.

Код - линейная последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК, определяющая последовательность аминокислот в молекуле белка.

Кодон - единица генетического кода, состоящая из трех азо­тистых оснований в молекуле ДНК или РНК, контролирующая включе­ние определенной аминокислоты в полипептидную цепь.

Фенокопия (phaino- являть + копия)- копирующее мутацию не­наследственное изменение каких- либо признаков организма, воз­никающее под влиянием окружающей среды.

Фенотип - совокупность всех свойств и признаков организ­ма, сформировавшаяся в результате взаимодействия генотипа с ок­ружающей средой.

Пе н етра н тность (penetrans- проникающий)- частота проявления гена в фенотипе его носителя.

Экспрессивность гена - expressus- явный)- степень фенотипи­ческого проявления того или иного гена.

Плейотропия - множественность проявлений одного гена.

Мутация (mutatio- изменение)- стойкое скачкообразное измене­ние в наследственном аппарате клетки, несвязанное с обычной ре­комбинацией генетического материала.

Генная мутация - изменение внутренней структуры отдельных ге­нов, обуславливающих превращение одних аллелей в другие.

Хромосомная мутация - структурные, морфологические перест­ройки (аберрации) одной или нескольких хромосом.

Геномные мутации - изменение числа хромосом в наборе, не сопровождающееся изменением их структуры.

Делеция ( deletio- уничтожение)- выпадение участка хромосомы.

Инверсия (inversio- перевертывание, перестановка)- поворот участка хромосомы на 180 градусов.

Транслокация (транс + locus- место)- обмен частью генетичес­кого материала между негомологичными хромосомами.

Дупликация (duplicatio- удвоение)- изменение в хромосоме, при котором какой- либо участок повторяется более одного раза.

Анэуплоидия - некратные изменение числа отдельных хромосом.

Полиплоидия - кратные изменения числа гаплоидных наборов хромосом.

Половой хром а тин (тельце Барра) - инактивированная Х- хромо­сома, находящаяся в спирализованном состоянии в соматических клетках.

Генеалогия - установление и описание родственных связей между индивидуумами в пределах одного поколения или в ряду поколений.

Популяция -группа людей, занимающих одну территорию и сво­бодно вступающих в брак.

Панмиксия - сводное вступление в брак.

Инбридинг - степень родства брачных партнеров.

Инцестные браки - браки между родственниками первой степени родства.

Пробанд - лицо, первым попавшим в поле зрения исследователя (чаще это больной или носитель изучаемого признака, но не обя­зательно).

Сибсы - дети одной родительской пары (родные братья и сест­ры).

Даны - малые популяции (население от 1500 до 4000 человек)

Изоляты - малые популяции (население не более 1500 человек)

Гаметопатии - дефекты развития эмбриона, связанные с нарушением гаметогенеза (1-й день внутриутробного развития)

Бластопатии - дефекты развития эмбриона, связанные с нарушением бластогенеза (1 - 15-й дни внутриутробного развития).

Эбриопатии - дефекты развития эмбриона, связанные с наруше­ниями органогенеза (16 - 72 дни внутриутробного развития).

Фетопатии - дефекты развития плода, связанные с нарушением созревания (73 - 280 дни внутриутробного развития).

Тестовые задания

1. Хромосомный комплекс здорового человека состоит из: 1) 22 пар аутосом и 1 пары половых хромосом; 2) 23 пар аутосом и 1 пары половых хромосом; 3) 22 пар аутосом и 1 половой хромосомы; 4) 23 пар аутосом и 1 половой хромосомы; 5) 23 пар аутосом и 2 пар половых хромосом.

2. Соматические клетки человека содержат: 1) гаплоидный набор хромосом; 2) диплоидный набор хромосом; 3) триплоидный набор хромосом; 4) тетраплоидный набор хромосом; 5) полиплоидный набор хромосом.

3. Половые клетки содержат: 1) гаплоидный набор хромосом; 2) диплоидный набор хромосом; 3) триплоидный набор хромосом; 4) тетраплоидный набор хромосом; 5) полиплоидный набор хромосом.

4. Цитоплазматические гены у человека в основном представлены: 1) ДНК ядра; 2) ДНК митохондрий; 3) ДНК рибосом; 4) ДНК хромосом; 5) ДНК саркоплазматического ретикулуума.

5. Авторами закона равновесного состояния генов в популяции являются: 1) Жакоб, Мано, Львов; 2) Харди, Вейнберг; 3) Бидл, Татум; 4) Мичурин и Вавилов; 5) Бочков.

6. Дрейф генов - это: 1) накопление или исчезновение патологических генов под влиянием случайных причин (войны, эпидемии); 2) частота мутаций в популяции; 3) естественный отбор; 4) искусственный отбор; 5) исчезновение доминирующих мутантных генов и накопление рецессивных мутантных генов.

7. Вероятность фенотипического проявления гена, которая выражается в процентах, называется: 1) конкордантность; 2) дискордантность; 3) пенетрантность; 4) экспрессивность; 5) кариотипирование.

8. Степень клинического проявления гена называется: 1) конкордантность; 2) дискордантность; 3) пенетрантность; 4) экспрессивность; 5) кариотипирование.

9. Врожденными называются болезни,: 1) с которыми младенец появился на свет; 2) связанные с повреждением генетического аппарата и проявляющиеся после рождения; 3) с измененным фенотипом; 4) неонатального периода; 5) передающиеся от родителей к детям.

10. Фенокопии - это: 1) любые наследственные заболевания; 2) заболевания, которые похожи на наследственные, но не связаны с повреждением генетического аппарата; 3) все врожденные болезни; 4) конституционные аномалии; 5) болезни, связанные с патологией половых хромосом.

11. К болезням, причинами которых являются факторы внешней среды, а генетические факторы не влияют на их возникновение, относятся: а) фенилкетонурия; б) гемофилия; в) болезнь Дауна; г) сахарный диабет; д) псориаз; е) травмы; ж) инфекционные заболевания; з) отравления: 1) а, б, г, е; 2) в, г, ж; 3) е, ж, з; 4) а, г, ж, з; 5) в, г, д, з.

12. Мультифакториальные заболевания – это заболевания, при которых непосредственной причиной является: 1) мутация гена; 2) мутация хромосом; 3) неблагоприятные воздействия среды, реализация которых зависит от индивидуальной генетической предрасположенности организма; 4) мутация гена, однако для их проявления необходимо специфическое воздействие среды; 4) мутация в соматических клетках.

13. Гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет относятся к группе: 1) собственно наследственных заболеваний; 2) мультифакториальных заболеваний; 3) заболеваний, в возникновении которых исключительную роль играют факторы внешней среды; 4) заболеваний, обусловленных патологической мутацией генов для проявления которой необходимо специфическое влияние внешней среды; 5) врожденных заболеваний.

14. Наследственная предрасположенность играет важную роль в развитии: 1) гемофилии А; 2) альбинизма; 3) синдрома Дауна; 4) атеросклероза; 5) дальтонизма.

15. К заболеваниям с полигенным типом наследования относятся - а) алкаптонурия; б) фенилкетонурия; в) гемофилия; г) язвенная болезнь; д) гипертоническая болезнь; е) сахарный диабет; ж) атопическая бронхиальная астма: 1) а, б, в, е; 2) а, в, ж; 3) в, ж; 4) г, д, е, ж; 5) б, г, ж.

16. Наследственный фактор и определенные (специфические) внешние условия играют ведущую роль в возникновении: 1) гемофилии; 2) подагры; 3) серповидно-клеточной анемии; 4) инфекционных заболеваний; 5) шизофрении.

17. Наследственный фактор играет ведущую роль в возникновении: 1) эндемического кретинизма; 2) гемофилии; 3) сахарного диабета; 4) подагры; 5) инфаркта миокарда.

18. Наследственный фактор играет ведущую роль в возникновении: 1) альбинизма; 2) инфекционных заболеваний; 3) сахарного диабета; 4) гипертонической болезни; 5) шизофрении.

19. Наследственные заболевания – это болезни, которые: 1) передаются от родителей к детям и зависят от повреждения генетического аппарата; 2) возникают у новорожденных и не зависят от повреждения генетического аппарата; 3) вызываются вредными болезнетворными факторами во внутриутробном периоде; 4) являются врожденными; 5) приводят к обязательному изменению фенотипа.

20. Наследственные заболевания возникают в результате: 1) патологических изменений фенотипа; 2) патологических изменений генотипа; 3) травмы новорожденного во время родов; 4) внутриутробного заражения плода; 5) действия на организм вредоносных факторов внешней среды.

21. Наследственные заболевания возникают в результате: 1) действия на организм чрезвычайных факторов; 2) употребления женщинами наркотиков в период беременности; 3) патогенных мутаций в генетическом материале; 4) случайной перекомбинации аллелей в генотипах потомков; 5) независимого расхождения хромосом в мейозе.

22. Мутация - это: 1) изменения в генетическом аппарате, которые прочно удерживаются в наследственной основе и передаются в последующее поколение; 2) изменения в генотипе ненаследственного характера; 3) факторы, способные вызвать изменение в генной структуре биологического объекта, которые затем передаются по наследству; 4) факторы, обуславливающие кариотип человека; 5) факторы, изменяющие фенотип человека.

23. Мутагенами называют факторы, способные вызвать: 1) состояние повышенной чувствительности к патогенным факторам внешней среды; 2) изменения в генной структуре, которые передаются затем по наследству; 3) изменения фенотипа человека; 4) развитие опухолей; 5) развитие экогенетических заболеваний.

24. К экзогенным мутагенам относятся: а) радиация; б) окислители; в) вирусы; г) свободные радикалы; д) продукты липопероксидации: 1) а, б, г; 2) в, г; 3) г, д; 4) а, б, в, г, д; 5) а, б, в.

25. К эндогенным мутагенам относятся: а) ультрафиолетовые лучи; б) алкилирующие агенты; в) антигены микроорганизмов; г) свободные радикалы; д) продукты липопероксидации: 1) а, б, г; 2) в, г; 3) г, д; 4) а, б, в, г, д; 5) а, б, в.

26. К мутагенным факторам физической природы относят: 1) вирусы; 2) ультрафиолетовые лучи; 3) малые ускорения в наземных условиях; 4) электрический ток; 5) низкое барометрическое давление.

27. Прямое мутагенное действие ультрафиолетовых лучей на биологический объект связано с: 1) ионизацией молекул, входящих в состав гена; 2) появлением свободных радикалов вследствие радиолиза воды, окружающей наследственный материал; 3) захватом фотона одной молекулой гена, возбуждение которой может привести к изменению наследственных структур; 4) явлением кавитации; 5) угнетением процессов окислительного фосфорилирования.

28. Непрямое мутагенное действие ультрафиолетовых лучей связано с: 1) ионизацией участков молекул, входящих в состав гена; 2) захватом фотона одной специфической молекулой и развитием фотохимической реакцией, приводящей к изменению наследственных структур; 3) диссоциацией молекулы кислорода с последующим образованием свободных радикалов; 4) возбуждением участков молекул, входящих в состав гена; 5) угнетением активности ферментов, содержащих SН -группы.

29. Мутагенное действие высокой температуры на биологический объект связано: 1) с увеличением подвижности молекул и ионов наследственных структур; 2) с уменьшением подвижности молекул и ионов наследственных структур; 3) с захватом фотона одной молекулой гена; 4) с явлением кавитации; 5) с подавлением активности ферментов, содержащих сульфгидрильные группы.

30. Прямое мутагенное действие ионизирующей радиации на биологический объект связано с: 1) ионизацией молекул, входящих в состав гена; 2) появлением свободных радикалов вследствие радиолиза воды, окружающей наследственный материал; 3) захватом фотона одной молекулой гена, возбуждение которой может приводить к изменению наследственных структур; 4) образованием радиотоксинов; 5) явлениями кавитации.

31. Непрямое действие ионизирующей радиации на биологический объект связано с: 1) ионизацией молекул, входящих в состав гена; 2) появлением свободных радикалов вследствие радиолиза воды, окружающей наследственный материал; 3) захватом фотона одной молекулой гена, возбуждение которой может приводить к изменению наследственных структур; 4) возбуждением молекул, входящих в состав гена; 5) снижением активности ферментов, содержащих SН -группу.

32. Химические мутагены действуют по механизму: 1) нарушения синтеза ДНК, так как, являясь аналогами азотистых оснований вклиниваются в структуру ДНК и меняют её структуру; 2) ионизации атомов и молекул, входящих в состав ДНК; 3) ионизации молекул воды и активации свободно радикального окисления; 4) возбуждения атомов и молекул, входящих в состав ДНК; 5) подавления активности антиоксидантных систем организма.

33. К биологическим мутагенам относятся: а) рентгеновское излучение; б) низкая температура; в) вирусы; г) пестициды; д) антигены некоторых микроорганизмов; е) продукты переработки нефти; ж) лекарства: 1) а, б, г; 2) в, д, е; 3) в, г, е, ж; 4) г, ж; 5) в, д.

34. Спонтанный мутагенез возникает при: 1) действии на организм химических мутагенов; 2) действии на организм физических мутагенов; 3) действии на организм биологических мутагенов; 4) действии на организм социальных мутагенов; 5) обычных физиологических состояниях организма без целенаправленного вмешательства человека.

35. Наследственные болезни не передаются по наследству, если возникли мутации: а) генные; б) хромосомные; в) геномные; г) гипогенитальные; д) сублетальные; е) летальные; ж) доминантные: 1) а, в, г, е; б) б, г, д; 3) г, д, е; 4) в, е, ж; 5) а, в, ж.

36. Генные мутации связаны с изменением: 1) числа хромосом; 2) химического строения участка ДНК; 3) структуры отдельной хромосомы; 4) генома; 5) кариотипа.

37. По характеру изменений в составе гена различают следующие типы генных мутаций: а) делеции; б) дупликации; в) инверсии; г) трансверсии; д) транзиции; е) полиплоидия; ж) анеуплоидия; з) трисомия: 1) а, б, в, г, д; 2) а, в, г, д, е; 3) б, г, е, ж; 4) г, д, е, з; 5) е, ж, з.

38. Хромосомные мутации (аберрации) характеризуются: 1) изменениями молекулярной структуры ДНК; 2) изменением числа хромосом; 3) изменением структуры отдельных хромосом; 4) заменой

39. пуринового основания на пиримидиновое в одном из кодонов; 5) вставкой фрагментов ДНК от одного нуклеотида до целого гена.

40. По характеру изменений в структуре хромосом различают следующие типы хромосомных мутаций: а) делеции; б) дупликации; в) инверсии; г) транслокации; д) транспозиции; е) полиплоидия; ж) анеуплоидия; з) трисомия: 1) а, б, в, г, д; 2) а, в, г, д, е; 3) б, г, е, ж; 4) г, д, е, з; 5) е, ж, з.

41. Инверсия хромосом - это: 1) выпадение отдельного участка хромосомы; 2) поворот участка хромосомы на 180 градусов; 3) включение лишнего участка хромосомы; 4) перемещение оторвавшегося участка хромосомы на другое место той же или другой хромосомы; 5) замена пуринового основания на пиримидиновое.

42. Делеция хромосомы - это: 1) поворот участка хромосомы на 180 градусов; 2) выпадение отдельного участка хромосомы; 3) включение лишнего участка хромосомы; 4) перемещение оторвавшегося участка хромосомы на другое место той же или другой хромосомы; 5) замена азотистых оснований в хромосоме.

43. Дупликация хромосом - это: 1) поворот участка хромосомы на 180градусов; 2) выпадение отдельного участка хромосомы; 3) включение лишнего участка хромосомы; 4) перемещение оторвавшегося участка хромосомы на другое место той же или другой хромосомы; 5) замена пуриновых оснований на пиримидиновые основания в хромосоме.

44. Транслокация хромосомы - это: 1) поворот участка хромосомы на 180 градусов; 2) выпадение отдельного участка хромосомы; 3) включение лишнего участка хромосомы; 4) перенос участка одной хромосомы на другую, негомологичную ей хромосому; 5) замена азотистых оснований в хромосоме.

45. Транспозиция на уровне хромомсом: 1) это перенос участка хромосомы в другую часть той же хромосомы; 2) это перенос участка хромосомы на другую хромосому, не гомологичную ей; 3) это удвоение отдельных участков хромосомы; 4) это выпадение отдельного участка хромосомы; 5) это увеличение количества хромосом.

46. Изменения структуры отдельных хромосом при общем нормальном их числе проявляется в виде: 1) дупликации; 2) трисомии; 3) триплоидии; 4) моносомии; 5) полиплоидии.

47. Геномные мутации связаны с изменением: 1) числа хромосом; 2) химического строения участка ДНК; 3) структуры отдельной хромосомы; 4) генома; 5) кариотипа.

48. К геномным мутациям относят: а) делеции; б) дупликации; в) инверсии; г) транслокации; д) транспозиции; е) полиплоидия; ж) анеуплоидия; з) трисомия: 1) а, б, в, г, д; 2) а, в, г, д, е; 3) б, г, е, ж; 4) г, д, е, з; 5) е, ж, з.

49. Полиплоидия – это: 1) удвоение какого-либо участка хромосомы; 2) обмен фрагментами между негомологичными хромосомами; 3) замена нуклеотида в кодирующей части гена; 4) увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному набору (3n, 4n, 5n и т.д.); 5) изменения числа хромосом в диплоидном наборе (2n±1).

50. Анеуплоидия – это: 1) аберрации в пределах одной хромосомы; 2) образование одинаковых, но зеркальных фрагментов двух разных хромосом; 3) увеличение числа тринуклеотидных повторов в генах; 4) увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному набору (3n, 4n, 5n и т.д.); 5) изменения числа хромосом в диплоидном наборе (2n±1).

51. Кратные изменения числа гаплоидных хромосомных наборов - это: 1) анеуплоидия; 2) моносомия; 3) тетраплоидия; 4) трисомия; 5) транзиция.

52. Кратные изменения числа гаплоидных наборов хромосом - это: 1) трисомия; 2) моносомия; 3) полиплоидия; 4) анеуплоидия; 5) дупликация.

53. Изменение числа отдельных хромосом называется: 1) триплоидия; 2) анеуплоидия; 3) полиплоидия; 4) тетроплоидия; 5) дупликация.

54. Наследственные болезни по патогенезу делятся на: 1) болезни кожи, соединительной ткани, нервной системы, эндокринной системы, сердечно-сосудистой системы и др.; 2) генные и хромосомные; 3) аутосомно-рецессивные, аутосомно-доминантные; 4) врожденные и проявляющиеся в процессе жизни; 5) сцепленные и не сцепленные с полом.

Генные заболевания

55. Наиболее часто среди генных заболеваний встречаются: 1)трисомии; 2) моносомии; 3) синдромы полисомии Х; 4) энзимопатии; 5) аномалии половых хромосом.

56. В основе патогенеза наследственных энзимопатий лежат: 1) генные мутации; 2) изменения структуры хромосом; 3) изменения количества хромосом; 4) изменение генома; 5) изменение кариотипа.

57. К моногенным заболеваниям относятся: а) болезнь Дауна; б) синдром Шерешевского-Тернера; в) синдром Клайнфельтера; г) фенилкетонурия; д) альбинизм; е) алкаптонурия; ж) гемофилия; з) муковисцидоз: 1) а, б, г, е; 2) в, г, з; 3) в, г, ж; 4) г, д, е, ж, з; 5) а, г, е, з.

58. Моногенные заболевания по гипотезе Бидла-Татума объясняются 1) количественными изменениями энзимов, белков; 2) качественными изменениями энзимов, белков; 3) количественными и качественными изменения ферментов, рецепторов; 4) структурными изменениями трансмембранных белков-переносчиков; 5) функционально-структурными изменениями ферментов, катализирующих реакции окисления и фосфорилирования.

59. Под действием фенилаланингидроксилазы: 1) тирозин превращается в гомогентизиновую кислоту; 2) тирозин превращается в меланин; 3) фенилаланин превращается в тирозин; 4) меланин превращается в тирозин; 5) катехоламины превращаются в фенилаланин.

60. При фенилкетонурии нарушается синтез фермента: 1) фенилаланингидроксилазы; 2) оксидазы гомогентизиновой кислоты; 3) тирозиназы; 4) гидролазы; 5) пероксидазы.

61. Для фенилкетонурии наиболее характерными являются: а) повышенная кровоточивость; б) повышение фенилаланина в крови; в) накопление в тканях фенилпировиноградной кислоты; г) светобоязнь; д) слабоумие: 1) а, б, г, д; 2) в, г; 3) б, г, д; 4) б, в, д; 5) а, д.

62. Из наследственных энзимопатий микроцефалия, слабоумие, гиперрефлексия и судороги наиболее характерны для: 1) фенилкетонурии; 2) альбинизма; 3) алкаптонурии; 4) галактоземии; 5) гликогенозов.

63. При альбинизме нарушается синтез фермента: 1) фенилаланингидроксилазы; 2) оксидазы гомогентизиновой кислоты; 3) тирозиназы; 4) гидролазы; 5) миелопероксидазы.

64. Из наследственных энзимопатий депигментация волос, красноглазие, светобоязнь и снижение остроты зрения наблюдаются при: 1) фенилкетонурии; 2) альбинизме; 3) алкаптонурии; 4) адреногенитальном синдроме; 5) гликогенозах.

65. При алкаптонурии нарушается синтез фермента: 1) фенилаланингидроксилазы; 2) оксидазы гомогентизиновой кислоты; 3) тирозиназы; 4) гидролазы; 5) супероксиддисмутазы.

66. Под действием оксидазы гомогентизиновой кислоты: 1) фенилаланин превращается в тирозин; 2) тирозин превращается в меланин; 3) гомогентизиновая кислота окисляется; 4) меланин превращается в тирозин; 5) катехоламины превращаются в фенилаланин.

67. Из наследственных энзимопатий окрашивание хрящевых тканей и артриты наблюдаются при: 1) фенилкетонурии; 2) альбинизме; 3) алкаптонурии; 4) гиперлипопротеинемиях; 5) муковисцидозе.

68. Избыточное накопление промежуточных продуктов метаболизма наблюдается при следующих наследственных энзимопатиях: а) фенилкетонурия; б) альбинизм; в) гемофилия А; г) алкаптонурия; д) гликогеноз; е) галактоземия; ж) болезнь Дауна; з) болезнь Альцгеймера: 1) а, б, в, г, ж; 2) а, г, ж, з; 3) в, д, е; 4) в, д, е, ж; 5) а, г, д, е.

69. По гипотезе Жакоба, Мано, Львова моногенные заболевания объясняются: 1) количественными изменениями энзимов, белков; 2) голандрическим типом наследования; 3) нарушениями механизмов, контролирующих функционирование структурных генов; 4) структурными изменениями трансмембранных белков-переносчиков; 5) функционально-структурными изменениями ферментов, катализирующих реакции окисления и фосфорилирования.

70. Функция гена-оператора заключается в: 1) кодировании структуры полипептида; 2) включении или выключении структурного гена; 3) регуляции выработки вещества, обладающего репрессивным действием; 4) контролировании последовательности аминокислот в молекуле белка; 5) регуляции выработки вещества, обладающего дерепрессивным действием.

71. Функция гена-регулятора заключается в: 1) кодировании структуры полипептида; 2) включении и выключении структурного гена; 3) активации или угнетении выработки репрессора; 4) контролировании последовательности аминокислот в молекуле белка; 5) контролировании нормального количества хромосом.

72. Причиной качественного изменения белковой молекулы являются мутации: 1) гена-оператора; 2) гена-регулятора; 3) гена-репрессора; 4) контролирующих генов; 5) структурного гена.

73. Мутация структурного гена определяет развитие: 1) альбинизма; 2) серповидно-клеточной анемии; 3) синдрома Дауна; 4) афибриногенемии; 5) синдрома Шерешевского-Тернера.

74. Ферментативное выщепление поврежденных участков и ферментативную застройку брешей нормальными нуклеотидами обеспечивают ферменты: 1) дегидрогеназы, каталазы; 2) цитохромоксидазы, ДНК-зависимые РНК-полимеразы; 3) экзо-, эндонуклеазы, лигазы, ДНК-зависимые ДНК-полимеразы; 4) нуклеозидкиназы, оксидазы; 5) супероксиддисмутаза, фенилаланиндекорбоксилаза.

75. К наследственным заболеваниям, связанным с мутацией генов ферментов репарации, относят: 1) пигментную ксеродерму и анемию Фанкони; 2) гемофилию А и гемофилию С; 3) серповидно-клеточную анемию; 4) альбинизм; 5) синдром Дауна.

76. К генным болезням, наследующимся по аутосомно-доминантному типу, относятся: а) полидактилия; б) фенилкетонурия; в) близорукость; г) дальтонизм; д) гемофилия А; е) брахидактилия; ж) нейрофиброматоз; з) хорея Гантингтона: 1) а, б, в, з; 2) а, в, е, ж, з; 3) в, г, д; 4) в, г, е, з; 5) г, ж, з.

77. Аутосомно-доминантный тип наследования, как правило, характерен для наследственных болезней, в основе которых лежит: 1) нарушение синтеза ферментов; 2) образование аутомутагенов; 3) нарушение синтеза белков, выполняющих неспецифическую функцию; 4) нарушение синтеза структурных белков; 5) подавление активности ферментов репарации ДНК.

78. К генным болезням, наследующимся по аутосомно-рецессивному типу, относятся: а) полидактилия; б) фенилкетонурия; в) близорукость; г) дальтонизм; д) альбинизм; е) брахидактилия; ж) галактоземия; з) альбинизм: 1) а, б, в, з; 2) а, в, е, ж, з; 3) в, г, д; 4) в, г, е, з; 5) б, д, ж, з.

79. Аутосомно-рецессивный тип наследования, как правило, характерен для наследственных болезней, в основе которых лежит: 1) нарушение синтеза структурных белков; 2) нарушение синтеза белков, выполняющих неспецифическую функцию; 3) нарушение синтеза ферментов (энзимопатии); 4) образование аутомутагенов; 5) понижение активности ферментов репарации ДНК.

80. К генным болезням, наследующимся по доминантному, сцепленному с Х хромосомой, типу, относятся: а) рахит, устойчивый к витамину D; б) фенилкетонурия; в) близорукость; г) дальтонизм; д) гемофилия С; е) брахидактилия; ж) нейрофиброматоз; з) алкаптонурия: 1) а; 2) в, з; 3) в, г, д; 4) в, г, е, з; 5) з.

81. Доминантное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, заключается в том, что действие мутантного гена проявляется только при наборе половых хромосом: 1) ХУ; 2) Х0; 3) ХХХ; 4) ХХУ; 5) У0.

82. К генным болезням, наследующимся по рецессивному, сцепленному с Х хромосомой, типу, относятся: а) рахит, устойчивый к витамину D; б) фенилкетонурия; в) близорукость; г) дальтонизм; д) гемофилия А; е) гемофилия В; ж) агаммаглобулинемия Брутона: 1) а, ж; 2) в, д; 3) в, г, д; 4) в, г, е; 5) г, д, е, ж.

83. Рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, заключается прежде всего в том, что действие мутантного гена проявляется только при наборе половых хромосом: 1) ХУ; 2) ХХ; 3) Х0; 4) У0; 5) ХХХ.

Хромосомные заболевания

84. Для хромосомных заболеваний характерно: 1) изменение химического строения участка ДНК; 2) изменение на уровне гена; 3) выпадение нескольких азотистых оснований; 4) изменение структуры хромосомы; 5) замена пуриновых оснований на пиримидиновые основания.

85. Формирование нежизнеспособных организмов возникает, прежде всего, при нерасхождении: 1) аутосом 1 пары; 2) аутосом 21 пары; 3) аутосом 13-15 пары; 4) Х-хромосомы; 5) половых хромосом.

86. Нерасхождение аутосом чаще всего происходит в: 1) мейозе у матерей; 2) митозе у матерей; 3) митозе у отцов; 4) мейозе у отцов; 5) мейозе у предков.

87. К заболеванию, связанному с нарушением количества аутосом, относится: 1) болезнь Дауна; 2) синдром Шерешевского-Тернера; 3) синдром Клайнфельтера; 4) синдром Х-трисомии; 5) фенилкетонурия.

88. Для синдрома Дауна характерны: 1) генные мутации; 2) хромосомные мутации; 3) геномные мутации; 4) молекулярные мутации; 5) кариотипные мутации.

89. Наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе по 21 паре хромосом приводит к развитию синдрома: 1) Шерешевского-Тернера; 2) Х-трисомии; 3) кошачьего крика; 4) Дауна; 5) Патау.

90. Ребенок 12 лет с выраженными психическими нарушениями. Маленький брахицефалический череп с плоским затылком, монголоидный тип лица, «обезьянья складка» на ладони. Речь развита плохо, не умеет считать. Кариотип 45А +ХУ. Эти признаки характерны для синдрома: 1) Шерешевского-Тернера; 2) Х-трисомии; 3) Kлайнфельтера; 4) Дауна; 5) Эдвардса.

91. К проявлениям трисомии по хромосомам группы 13-15 относятся: 1) синдром Дауна; 2) гемофилия; 3) расщепление верхней губы и твердого неба; 4) серповидно-клеточную анемию; 5) синдром Шерешевского-Тернера.

92. Укажите синдромы, развивающиеся при нарушении расхождения половых хромосом: а) синдром Дауна; б) синдром Клайнфельтера; в) синдром Х-трисомии; г) синдром Шерешевского-Тернера; д) синдром У0; е) синдром Марфана: 1) а, б, в, е; 2) б, в, г, д; 3) б, в, е; 4) г, д, е; 5) а, е.

93. При синдроме Клайнфельтера хромосомный набор равен: 1) 44А + ХХУ; 2) 44А + Х0; 3) 44А + ХХХ; 4) 44А + У0; 5) 46А + ХУ.

94. Больной астенического сложения, высокого роста, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, дебильность. Кариотип 22А + ХХУ. Половой хроматин имеется. Эти признаки характерны для синдрома: 1) Шерешевского-Тернера; 2) Х-трисомии; 3) Клайнфельтера; 4) Дауна; 5) Эдвардса.

95. При синдроме Шерешевского-Тернера хромосомный набор равен: 1) 44А + ХХУ; 2) 44А +Х0; 3) 44А +ХХХ; 4) 44А + У0; 5) 46А + ХУ.

96. Больная 35 лет, рост 100см. Короткая шея, широкая складка кожи тянется от затылка к надплечью, деформированная грудная клетка. Бесплодие, недоразвитие вторичных половых признаков. Кариотип 44А + Х0. Полового хроматина нет. Эти признаки характерны для синдрома: 1) Шерешевского Тернера; 2) Х-трисомии; 3) Клайнфельтера; 4) Дауна; 5) Патау.

97. При синдроме Х трисомии хромосомный набор равен: 1) 44А + ХХУ; 2) 44А +Х0; 3) 44А +ХХХ; 4) 44А + У0; 5) 46А + ХУ.

98. Больная 30 лет, высокий рост, телосложение по мужскому типу, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, бесплодие, умственная отсталость. Кариотип 44А + ХХХ, 2 тельца Барра в ядрах клеток слизистой щек. Эти признаки характерны для синдрома: 1) Шерешевского Тернера; 2) Х-трисомии; 3) Клайнфельтера; 4) Дауна; 5) Патау.

99. Плод не жизнеспособен при хромосомном наборе: 1) 44А + ХХУ; 2) 44А + Х0; 3) 44А +ХХХ; 4) 44А + У0; 5) 44А + ХУ.