Наследственные болезни.Классификация,принципы лечения,методы диагностики и профилактики.

3.Ланцетовидный сосальщик:систематика, геогр.распространение,особенностиморфологии,цикл развития, лаб.диагностика и профилактика парагонимоза.

Вопрос 1

1. Плазмолемма. Барьерно-рецепторная и транспортная система клетки.

Плазмолемма, или внешняя клеточная мембрана, среди различных клеточных мембран занимает особое место. Это поверхностная периферическая структура, не только ограничиваю­щая клетку снаружи, но и обеспечивающаяее непосредственную связь с внеклеточной средой, а, следовательно, и со всеми вещест­вами и стимулами, воздействующими на клетку.

Химический состав плазмолеммы. Основу плазмолеммы состав­ляет липопротеиновый комплекс. Она имеет толщину около 10 нм и, таким образом, является самой толстой из клеточных мембран.

Снаружи от плазмолеммы располагаетсянадмембранныйслой — гликокаликс. Толщина этого слоя около 3— 4 нм, он обнаружен практически у всех животных клеток, но степень его выраженности различна. Гликокаликс представляет собой ассоциированный с плазмолеммой гликопротеиновый комп­лекс, в состав которого входят различные углеводы. Углеводы образуют длинные, ветвящиеся цепочки полисахаридов, связанные с белками и липидами входящими в состав плазмолеммы. При использовании специальных методов выявления полисахаридов (краситель рутениевый красный) видно, что они образуют как бы чехол поверх плазматической мембраны.

В гликокаликсе могут располагаться белки, не связанные непо­средственно с билипидным слоем. Как правило, это белки-фермен­ты, участвующие во внеклеточном расщеплении различных ве­ществ, таких как углеводы, белки, жиры и др.

Функции плазмолеммы. Эта мембрана выполняет ряд важней­ших клеточных функций, ведущими из которых являются функция разграничения цитоплазмы с внешней средой, функции рецепции и транспорта различных веществ как внутрь клетки, так и из нее. Рецепторные функции связаны с локализацией на плазмолемме специальных структур, участвующих в специфическом “узнавании” химических и физических факторов. Клеточная поверхность обла­дает большим набором компонентов — рецепторов, определяющих возможность специфических реакций с различными агентами. Рецепторами на поверхности клетки могут служить гликопротеиды и гликолипиды мембран. Считается, что такие чувст­вительные к отдельным веществам участки могут быть разбро­саны по всей поверхности клетки или собраны в небольшие зоны. Существуют рецепторы к биологически активным веществам — гормонам, медиаторам, к специфическим антигенам разных клеток или к определенным белкам.

С плазмолеммой связана локализация специфических рецепто­ров, отвечающих за такие важные процессы, как взаимное рас­познавание клеток, развитие иммунитета, рецепторов, реагирующих на физические факторы. Так, в плазмолемме светочувствительных клеток животных расположена специальная система фоторецепторных белков (родопсин), с помощью которых световой сигнал превращается в химический, что в свою очередь приводит к генера­ции электрического импульса.

Выполняя транспортную функцию, плазмолемма обеспе­чивает пассивный перенос ряда веществ, например воды, ионов, некоторых низкомолекулярных соединений. Другие вещества про­никают через мембрану путем активного переноса против градиента концентрации с затратой энергии за счет расщепления АТФ. Так транспортируются многие органические молекулы (са­хара, аминокислоты и др.). Эти процессы могут быть сопряжены с транспортом ионов, в них принимают участие специальные бел­ки-переносчики.

Крупные молекулы биополимеров практически не проникают сквозь плазмолемму. В ряде случаев макромолекулы и даже их агрегаты, а часто и крупные частицы попадают внутрь клетки в результате процессов эндоцитоза. Эндоцитоз формально разделяют на фагоцитоз (захват и поглощение клеткой крупных частиц, например бактерий или даже фрагментов дру­гих клеток), и пиноцитоз (захват макромолекулярных соеди­нений).

Цитоплазма

Цитоплазма, отделенная от окружающей среды плазмолеммой, включает в себя г иалоплазму, находящиеся в ней обязательные клеточные компоненты — органеллы, а также различ­ные непостоянные структуры — включения.

Гиалоплазма

Гиалоплазма — основная плазма, или матрикс цитоплазмы, представляет собой очень важ­ную часть клетки, ее истинную внутреннюю среду.

Ядро клетки — система генетической детерминации и регуляции белкового синтеза.

Роль ядерных структур в жизнедеятельности клеток

Ядро обеспечивает две группы общих функций: одну, связанную собственно с хранением и передачей генетической информации, другую — с ее реализацией, с обеспечением синтеза белка.

Хранение и поддержание наследственной информации в виде неизменной структуры ДНК связаны с наличием так называемых репарационных ферментов, ликвидирую­щих спонтанные повреждения молекул ДНК. В ядре происходит воспроизведение или редупликация молекул ДНК, что дает возмож­ность при митозе двум дочерним клеткам получить совершенно оди­наковые в качественном и количественном отношении объемы гене­тической информации.

Другой группой клеточных процессов, обеспечиваемых актив­ностью ядра, является создание собственно аппарата белкового син­теза. Это не только синтез, транскрипция на молекулах ДНК разных информационных РНК, но и транскрип­ция всех видов транспортных и рибосомных РНК. В ядре проис­ходит также образование субъединиц рибосом путем комплексирования синтезированных в ядрышке рибосомных РНК с рибосомными белками, которые синтезируются в цитоплазме и переносятся г ядро.

Таким образом, ядро является не только вместилищем генетиче­ского материала, но и местом, где этот материал функционирует и воспроизводится. Вот почему выпадание или нарушение любой из перечисленных выше функций гибельно для клетки в целом. Все это указывает на ведущее значение ядерных структур в процессах син­теза нуклеиновых кислот и белков.

Состав: Ядро неделящейся, интерфазной клетки обычно одно на клетку ( хотя встречаются и многоядерные клетки). Ядро состоит из хроматина,ядрышка, кариоплазмы (нуклеоплазмы) и ядерной оболочки, отделяющей его от цитоплазмы.

Вопрос 2

2.Наследственные болезни -болезни, причиной которых являются изменения наследственного материала.

Классификация:

1.Генные болезни.

а) Моногенные болезни: аутосомно-доминантные;аутосомно-рецессивные;Х-сцепленные доминантные;Х-сцепленные рецессивные;У-сцепленные.

б). Полигенные болезни (ретинобластома, нефробластома).

2.Хромосомные болезни.

а) Аутосомные синдромы:анеуплоидии;хромосомные аберрации.

б). Гетерохромосомные синдромы:анеуплоидии;хромосомные аберрации

Профилактика и диагностика наследственной патологии

В настоящее время профилактика наследственной патологии проводится на четырех уровнях: 1) прегаметическом; 2) презиготическом; 3) пренатальном; 4) неонатальном.

Прегаметический уровень

Осуществляется:

1.Санитарный контроль за производством – исключение влияния на организм мутагенов.

2.Освобождение женщин детородного возраста от работы на вредном производстве.

3.Создание генетических регистров, т.е. перечней наследственных заболеваний, которые распространены на определенной территории, с указанием частоты встречаемости этих заболеваний.

Презиготический уровень

Важнейшим элементом этого уровня профилактики является медико-генетическое консультирование (МГК) населения.

МГК населения ставит своей целью информировать семью о степени возможного риска рождения ребенка с наследственной патологией и оказать помощь в принятии правильного решения о деторождении.

Различают два вида МГК: проспективное и ретроспективное.

Проспективное МГК проводится относительно прогноза здоровья потомства еще до рождения больного ребенка в семье.

Ретроспективное консультирование осуществляется относительно здоровья следующих детей после появления в семье больного ребенка.

Пренатальный уровень

Заключается в проведении пренатальной (дородовой) диагностики.

Пренатальная диагностика – это комплекс мероприятий, который осуществляется с целью определения наследственной патологии у плода и прерывания данной беременности

К методам пренатальной диагностики относятся:

1. Ультразвуковое сканирование (УЗС).

2. Фетоскопия – метод визуального наблюдения плода в полости матки через эластичный зонд, оснащенный оптической системой.

3. Биопсия хориона. Метод основан на взятии ворсин хориона, культивировании клеток и исследовании их с помощью цитогенетических, биохимических и молекулярно-генетических методов.

4. Амниоцентез – пункция околоплодного пузыря через брюшную стенку и взятие амниотической жидкости. Она содержит клетки плода, которые могут быть исследованы цитогенетически или биохимически в зависимости от предполагаемой патологии плода.

5. Кордоцентез – пункция сосудов пуповины и взятие крови плода. Лимфоциты плода культивируют и подвергают исследованию.

Неонатальный уровень

На четвертом уровне проводится скрининг новорожденных на предмет выявления аутосомно-рецессивных болезней обмена в доклинической стадии, когда своевременно начатое лечение дает возможность обеспечить нормальное умственное и физическое развитие детей. Основывается на клиническом, генетическом и лабораторно-инструментальном обследовании пациентов.