Хромосомные болезни человека

Встречаются в 1% случаев среди всех новорожденных, в 7% - среди мертворожденных и в 42% самопроизвольных выкидышей.

В настоящее время описано более 100 хромосомных заболеваний человека. Они делятся на две группы: аутосомные (нарушения со стороны аутосом) и гетерохромосомные (нарушения со стороны половых хромосом).

В 1971 г. на Международном генетическом конгрессе в Париже была введена единая международная цитогенетическая номенклатура.

Согласно этой номенклатуре, кариотип нормальной женщины записывается – 46, ХХ; кариотип нормального мужчины – 46, ХY.

Гетерохромосомные болезни

Синдром Шерешевского-Тернера – 45, X (моносомия по половой хромосоме).

Пол – женский. Частота – 7 случаев на 10000 новорожденных девочек.

Низкий рост, короткая шея, крыловидная складка на шее (от затылка к предплечью). Бесплодие (недоразвитие яичников). Инфантилизм, снижение интеллекта.

Синдром Клайнфельтера – 47, XXY (легкая степень) или 48, XXXY(тяжелая степень).

Пол – мужской. Частота – 20-25 случаев на 10000 новорожденных мальчиков.

Узкие плечи, широкий таз, евнухоидный тип (отложение жира по женскому типу). Бесплодие (недоразвитие семенников). Умственная отсталость.

Синдром полисомии по Х-хромосоме – 47, ХХХ и 48, ХХХХ.

Пол – женский. Частота – 4 случая на 10000 новорожденных девочек.

Фенотип – разнообразный, могут даже давать потомство. Патологические признаки тем выраженнее, чем больше число Х-хромосом.

Синдром добавочной Y-хромосомы – 47, XYY.

Пол – мужской. Частота – 10 случаев на 10000 новорожденных мальчиков.

Фенотип: высокий рост, длинные руки, длинные веретенообразные пальцы, умственная отсталость, во многих случаях агрессивное или преступное поведение. Степень умственной отсталости увеличивается с числом Y-хромосом.

Вопрос 3

Трихинелла.

Название: Тип Круглые черви, Nemathelminthes, Класс Собственно круглые черви, Nematoda, Вид Трихинелла, Trichinella spiralis.

Особенности морфологии:

Ø Половозрелая самка – 2,6-3,6 мм

Ø Половозрелый самец – 1,4-1,6 мм

Географическое распространение: повсеместно, зона лесов, Белоруссия.

Экологическая характеристика: неспецифический, эндопаразит (тканевой / полостной), постоянный, 1-хозяйный (человек, свиньи, крысы, собаки, кошки, волки, медведи, лисы).

Цикл развития: живорождение → личинки → лимфатическая система → в кровь → диафрагма / межрёберные / жевательные / дельтовидные / икроножные мышцы → личинка свёртывается спиралью и через 2-3 недели покрывается оболочкой → через год оболочка обызвествляется → попадание в кишки другого хозяина → оболочка разрушается, через 2-3 недели личинки достигают половой зрелости (залегают между ворсинками кишок, передний конец – в лимфатическом сосуде).

Половозрелые трихинеллы живут 1,5-2 месяца.

После копуляции самцы погибают, а самки – живорождение – 1500-2000 личинок – и погибают.

Период миграции 2-6 недель.

Заболевание: трихинеллёз: бессимптомно или до смертельного исхода (5личинок на 1 кг массы тела). Инкубационный период 5- 45 дней. Отёки век и лица, лихорадка, эозинофилия, мышечные боли, головная боль, кишечные расстройства, слабость.

Диагностика: клинические симптомы, исследование ткани икроножных мышц на предмет наличия паразитов, иммунологические реакции.

Профилактика: личная (не употреблять мясо свинину, медвежатину, и другое без должной ветеринарно-санитарной экспертизы), общественная (санпросвет работа, должное содержание свиней – ограждение их от трупов животных, больных трихинеллёзом).

Очаговость: первичные / вторичные, естеств / антропург, непоселк / внутрис, постоянные.

 

Билет 34

Биологич-е ритмы. Классиф. Примеры адаптивных ритмов у чел. Медиц-е знач-е хронобиологии.

Естественные антимутационные барьеры.

Чесоточный зудень: систематика, геогр-ое распр-ие, особен-ти морфологии, цикл разв. Лабор-ая диагност-ка и профил чесотки.

Вопрос 1

Биологические ритмы

 

Все живые организмы наряду с пространственной организацией имеют временную характеристику. Деятельность всех систем организма представлена в виде отдельных замкнутых циклов, например, дыхание: вдох – выдох, 12-14 раз в минуту; сердечный цикл: систола – диастола, 0,8 секунд; перистальтика желудка: одно сокращение длится от нескольких десятков минут до 1-1,5 часов. Установлено, что ритмичность протекания многих функций организма находится в тесной связи с колебаниями во внешней среде: смена дня и ночи, времена года, изменение солнечной активности, вращение луны и т.д.

Ритмичность протекания процессов жизнедеятельности в живых организмах – биоритмы.

Наука, занимающаяся изучением биоритмов, называется хронобиология.

Классификация биоритмов

I. По частоте возникновения ритма:

– ритмы высокой частоты (от долей секунды до 30 минут),

– ритмы средней частоты (30 минут – 28 часов),

– мезоритмы (28 часов – 6 дней),

– макроритмы (20дней – 1 год),

– мегаритмы (10 лет – несколько десятков лет).

II. По уровню организации биосистемы:

– клеточные (химические реакции),

– органнные ритмы,

– организменные,

– популяционные.

III. С точки зрения взаимодействия организма с окружающей средой:

а) физиологические (рабочие) – колебания, отражающие деятельность отдельных систем организма (сокращение сердца, дыхание, перистальтика и т.п.),

б) адаптивные (собственно биоритмы) – колебания с периодами, близкими к основным геофизическим циклам, направлены на приспособление к периодически изменяющимся условиям среды.

Адаптивные биоритмы

Подразделяются на:

· суточные;

· лунные;

· годичные (сезонные);

· приливно-отливные;

· солнечные.

Медицинское значение хронобиологии

1. Суточные ритмы должны учитываться при назначении сильнодействующих лекарств. Одна и та же доза в разное время суток действует по-разному. Например, оптимальное время приема аспирина в 8 часов утра, т.к. при этом его отрицательное влияние на желудок минимально. Анальгин при зубной боли желательно принимать в 15 часов дня, т.к. в этом случае он действует в три раза дольше. Гормоны кортикостероиды при лечении бронхиальной астмы следует назначать в 8 и 15 часов.

2. Время суток и дни месяца надо учитывать при проведении плановых операций, т.к. длительность кровотечения разная.

3. Циркадные ритмы следует учитывать при направлении больных на санаторно-курортное лечение.

4. Сезонные ритмы принимаются во внимание при лечении хронических больных: весной и осенью необходимо проводить профилактическое лечение.

5. Суточные ритмы учитываются при составлении режима труда и отдыха для людей ряда профессий: летчики, космонавты и т.п.

Вопрос 2

Антимутационные барьеры

1. Наличие двух нитей молекулы ДНК. Изменения, возникшие в одной нити, могут быть восстановлены благодаря существованию второй неизмененной нити ДНК. Процесс восстановления поврежденной молекулы ДНК называется репарацией. Она бывает нескольких видов:

Дорепликативная (световая и темновая),

Пострепликативная,

SOS-репарация.

Световая дорепликативная репарация – устраняет повреждения, возникшие под действием ультрафиолетовых лучей. Протекает только на свету. Ультрафиолетовые лучи вызывают образование в ДНК димеров, которые нарушают ее функцию. Димер – это возникновение дополнительной связи между двумя нуклеотидами одной цепи и разрыв связей между нуклеотидами противоположных цепей:

Ц – А – Т – А – Г – Т = Т – А – Г

║ ║ ║ ║ ║ ║ ║

Г – Т – А – Т – Ц – А – А – Т – Ц

 

Под действием квантов видимого света в клетке образуется фермент дезоксириботидпиримидинфотолиаза, которая восстанавливает нарушенные связи.

Темновая дорепликативная репарация происходит как на свету, так и в отсутствие света. Способна устранять повреждения, вызванные любым мутагенным фактором. Условно в ней выделяют пять фаз: 1) узнавание; 2) надрезание; 3) вырезание; 4) синтез нового участка; 5) сшивание вновь синтезированного участка с концами неповрежденной ДНК.

У человека есть рецессивная мутация, которая проявляется в виде неспособности клеток устранять димеры, образованные под действием ультрафиолетовых лучей. Это заболевание называется пигментная ксеродерма. Оно характеризуется сухостью и шелушением кожи, образованием пигментных пятен, заболеванием глаз.

Пострепликативная репарация наблюдается в синтетический период интерфазы. Во время репликации ДНК участки с димерами не реплицируются, поэтому вновь синтезированная нить содержит бреши. Потом эти бреши заполняются путем рекомбинативного синтезас неповрежденной молекулой ДНК.

SOS-репарация происходит в том случае, если молекула ДНК сильно разрушена. Тогда нить строится из первых попавшихся нуклеотидов и исходная структура ДНК не восстанавливается.

2. Сходство аминокислот по функциональному действию. В результате мутации одна аминокислота заменена на другую, сходную по функциональному действию, поэтому свойства и функции белка не изменились.

3. Вырожденность генетического кода. В связи с тем, что триплетов существует 64, а аминокислот 20, одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько триплетов (до 6). Поэтому во многих случаях замена одного нуклеотида на другой ведет к образованию триплета-синонима.

4. Дублирование генов. Многие гены в клетке дублируются от 100 до 1000000 раз.

5. Парность хромосом в диплоидном наборе. Благодаря этому рецессивные мутации не проявляются.

6. Отбор. Он происходит на всех уровнях: молекулярном, клеточном, организменном (гибель эмбриона, мертворождение, гибель в раннем детстве, бесплодие). Направлен на защиту популяции от вырождения. Благодаря этому виды существуют длительное время.

Вопрос 3

Чесоточный зудень.

Название: Тип Членистоногие, Arthropoda, Класс Паукообразные, Arachnoidea, Отряд Клещи, Acarina, Вид Чесоточный зудень, Acarus siro s. Sarcoptes scabiei.

Особенности морфологии:

Ø размер: самка 0,4 мм, самец 0,3 мм.

Ø ноги укорочены

Ø глаза отсутствуют

Ø дыхание всей поверхностью тела

Ø самка пробуравливает ход 2-3 мм / день

Ø питаются окружающими клетками хозяина

Ø откладывают 20 яиц / жизнь в ходах, там же – метаморфоз – 1-2 недели

Ø продолжительность жизни 40-50 дней

Географическое распространение: повсеместное.

Экологическая характеристика: специфический, эндопаразит (внутрикожный, роговой слой эпителия), постоянный, 1-хозяйный (человек).

Цикл развития: самки под кожей образуют ходы, в которые откладывают яйца; активность клещей усиливается ночью, когда поверхность согревается (возникает зуд). Расчёсы => вскрытие ходов => расселение личинок, нимф и клещей по телу, белью и окружающим предметам.

Заболевание: чесотка (scabies): зуд (между пальцами, под мышками, на животе, в промежности).

Диагностика: обнаружение клещей в ходах (грязно-белые полоски с пузырьком).

Профилактика: личная (поддержание чистоты белья, тела, жилищ, соблюдение санитарных правил после соприкосновения с больными людьми и животными – лошадьми, собаками, свиньями, овцами, козами, верблюдами, волками), общественная (санитарный надзор за общежитиями, банями, санпросвет работа).

Очаговость: нет.

Билет 35