Функциональная классификация генов

Все гены делятся на три группы:

· cтруктурные – контролируют развитие признаков путем синтеза соответствующих ферментов;

· регуляторные – управляют деятельностью структурных генов;

· модуляторные – смещают процесс проявления признаков в сторону его усиления или ослабления, вплоть до полной блокировки.

Особенности строения генов

У прокариотических и эукариотических клеток

Клетки в природе делятся на прокариотические и эукариотические. У прокариот ген имеет непрерывную структуру, т.е. представляет собой часть молекулы ДНК.

У эукариот ген состоит из чередующихся участков: экзонов и интронов. Экзон – информативный участок, интрон – неинформативный. Число интронов у разных генов неодинаково (от 1 до 50).

Разновидности генов

Наряду с приведенной ранее функциональной классификацией генов существуют и другие их разновидности : псевдогены, онкогены и мобильные гены.

Псевдогены (ложные гены) – нуклеотидные последовательности в молекуле ДНК, сходные по строению с известными генами, но утратившие функциональную активность.

Онкогены – нуклеотидные последовательности в молекуле ДНК, присутствующие в хромосомах нормальных клеток, способные активизироваться под влиянием факторов внешней среды и продуцировать белки, вызывающие рост опухолей.

Мобильные (прыгающие) гены – гены, не имеющие постоянной локализации не только в хромосоме, но и в пределах хромосомного набора клетки. Понятно, что перемещения генов влияют на их экспрессию – ранее не активные гены могут активизироваться, и наоборот. Некоторые ученые считают, что эти гены играют важную роль в эволюции. Видимо, возникновение таким путем отдельных видов (в результате переноса информации от вида к виду) действительно возможно.

В последние десятилетия в генетике появилось еще одно новое понятие – «семейство генов», или «мультигенное семейство». Это группа генов, имеющих сходное строение, общее происхождение и выполняющих сходные функции. Число генов в разных семействах может колебаться от нескольких единиц до нескольких тысяч.

У человека имеются семейства генов, кодирующие

· α- и b- глобиновые белки гемоглобина;

· иммуноглобулины;

· актины и миозины;

· белки, определяющие тканевую несовместимость;

· гистоновые белки.

Организация генов мультигенных семейств может быть разной. Так, семейства актиновых и миозиновых генов разбросаны по всему геному. Семейства генов, кодирующих a- и b- глобиновые белки, сосредоточены в одной хромосоме и образуют генные кластеры (так называют семейства генов, расположенных в одной хромосоме).

Генные кластеры возникли в результате дупликации (удвоения) отдельных генов. Таким образом, возникновение генных кластеров есть отражение эволюционного процесса.

Вопрос 3

3. Тип Плоские черви, Plathelminthes, Класс Ленточные черви, Сestoidea, Вид Цепень карликовый, Hymenolepis nana

Ÿ Половозрелые формы:длина 1-5 см, 200 и больше члеников, сколекс грушевидный с 4 присосками и хоботок с венчиком из крючьев

Ÿ повсеместное

Ÿ Специфический, эндопаразит (полостной) постоянный, 1-хозяйный (человек)

Ÿ кишки человека → зрелые яйца → яйца проглочены → онкосферы, внедряются в ворсинки кишок → цистицеркоиды → ворсинки разрушаются, цистицеркоиды попадают в просвет кишок → половозрелая форма (через 14-15 дней) → живут 1-2 месяца, 1500 штук.Иногда происходит аутоинвазия и аутореинвазия (превращение яиц в зрелую форму без выхода из кишок).

Заболевание: гименолепидоз (в тонком кишечнике), дети дошкольного возраста. Головная боль, боль в животе, нарушение деятельности кишок и нервной системы, общая слабость, быстрая утомляемость. Виды вреда: механический (разрушение большого числа ворсинок), токсический.

Диагностика: обнаружение яиц в фекалиях.

Профилактика: личная (соблюдение правил гигиены, мытьё рук перед едой и после посещения туалета), общественная (привитие гигиенических навыков детям, санпросвет работа, тщательная уборка детских помещений, стерилизация игрушек, выявление, изоляция и лечение больных).

Очаговость: нет.

БИЛЕТ № 11

Биологические аспекты старения. Теории старения. Основные направления борьбы с преждевременной старостью.

Аллельные гены. Определение. Формы взаимодействия.

Широкий лентец: систематика, геогр-ое распр-ие, особенности морфологии, цикл разв. Лабор-ая диагностика и профилактика дифиллоботриоза.

 

 

Вопрос 1

1) Старение – комплекс морфофизиологических и биохимических изменений, наблюдаемых во всех органах и тканях организма и ведущих к его разрушению.

Существуют внешние и внутренние признаки старения.

Различают физиологическую и преждевременную (связанную с болезнью)старость.

Примеры:

собака растет 2 года – живет 10-15 лет;

корова растет 4 года – живет 20 лет;

верблюд растет 8 лет – живет 40 лет.

Теории старения

И.И. Мечников.

Считал, что старение – патология. В основе – отравление нервных клеток кишечными ядами (индол, крезол, фенол, скатол), которые всасываются и действуют на нервные клетки.

Петрова.

Связывала старение с состоянием ЦНС. Стрессовые ситуации ведут к нарушению функционирования н.с. и к старению.

Ружечка.

Старение – изнашивание коллоидных систем клеток. С возрастом коллоидные частицы слипаются и переходят из гидрофильной в гидрофобную форму, цитоплазма теряет воду. Нарушаются обменные процессы.

Богомолец.

Изнашивание соединительной ткани приводит к изнашиванию организма.

Гипотеза «накопления ошибок».

Во время репликации ДНК накапливаются ошибки и это ведет к накоплению чужеродных белков, что вызывает разлад обмена веществ.

Аутоиммунная теория.

С возрастом Т- и В-лимфоциты начинают хуже выполнять свои функции, не узнают собственные клетки и вырабатывают антитела против них. В результате происходят реакции «антиген – антитело». Пример – ревматизм, гломерулонефрит - заболевания аутоиммунной природы..

Гипотеза свободных радикалов.

В норме в клетке в ходе окислительно-восстановительных процессов образуются свободные радикалы. Это частицы, имеющие на внешней орбите неспаренные электроны. Они очень активны и вступают в связь с ДНК, РНК, белками, нарушая их функцию, а значит, и обменные процессы. В клетке в норме есть антиоксиданты - вещества, связывающие свободные радикалы.Многие антиоксиданты поступают из внешней среды с пищей (витамины А, С, Е, каротиноиды). Крысы, получающие с пищей антиоксиданты, живут в 1,5 раза дольше.

Адаптационно-регуляторная теория Фролькеса.

В отличие от других гипотез, рассматривает старение как сложный многофакторный процесс. Старение характеризуется, с одной стороны, угнетением обмена веществ, с другой – адаптацией к изменяющимся условиям существования. Процесс старения захватывает все уровни регуляции. На уровне генетическом аппарата происходит сокращение числа активных генов, на уровне энергетического обмена - замена кислородного окисления на бескислородное (приспособление организма), на уровне общерегуляторных систем - сдвиги в ЦНС, разлад между корой и подкоркой. Происходит увеличение числа ядер и других органелл (адаптация). Гормонов вырабатывается меньше, но чувствительность клеток к ним больше (также адаптация).

Теория, основанная на существовании в клетке биологических часов.

Русский ученый А. Оловников, 1971 г. Американский ученый Майк Вест, 1995 г.

Число клеточных делений строго ограничено (фибробласты делятся 50 раз). В S-период интерфазы перед митозом во время репликации ДНК происходит укорочение концов хромосом (теломеров) и с каждым новым S-периодом длина теломеров все меньше. После достижения критической величины репликация не наступает - митоза нет.

Основные направления борьбы с преждевременным старением

Французский ученый Дастр: Искусство продления жизни – это искусство не сокращать ее.

По данным ВОЗ, здоровье человека на 50% связано с образом жизни.

1. Улучшение условий труда и быта.

2. Качественное питание. (Лишние 4 кг сокращают жизнь на 1 год.)

3. Улучшение медицинского обслуживания.

4. Регулярные занятия физкультурой. (Два 2-хчасовых занятия в неделю - гребля, плавание, лыжи, коньки - добавляют 7-9 лет жизни.)

5. Борьба с вредными привычками. (1 мин курения – 1 мин жизни. 1 пачка в день - 4 года, 2 - 8 лет. Алкоголь уменьшает продолжительность жизни на 20%.)

6. Нормальный психологический микроклимат.

7. Охрана окружающей среды.

Вопрос 2

2) Аллельными называются гены, которые определяют контрастирующие (альтернативные) свойства одного признака и расположены в гомологичных хромосомах в одном и том же локусе.

Например, цвет глаз – признак; голубой и карий – контрастирующие свойства. Или: умение владеть рукой – признак; праворукость и леворукость – контрастирующие свойства.

Взаимодействие аллельных генов

Различают 6 видов такого взаимодействия:

1) полное доминирование

2) неполное доминирование

3) сверхдоминирование

4) кодоминирование

5) межаллельная комплементация

6) аллельное исключение

Краткая характеристика видов взаимодействия аллельных генов

При полном доминировании действие одного гена из аллельной пары (т.е. одного аллеля) полностью скрывает присутствие другого аллеля. Фенотипически проявляемый ген называется доминантным и обозначается А;

подавляемый ген называется рецессивным и обозначается а.

Неполное доминирование имеет место в случае, когда доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного гена, и у гетерозигот наблюдается промежуточный характер наследования признака.

Пример – окраска цветков у ночной красавицы: доминантные гомозиготы – красные, рецессивные гомозиготы – белые, гетерозиготы – промежуточная, розовая окраска.

О сверхдоминировании говорят, когда фенотипическое проявление доминантного гена в гетерозиготном варианте сильнее, чем в гомозиготном:

Aa > AA.

Кодоминирование – проявление в гетерозиготном состоянии признаков, кодируемых обоими аллельными генами.

Пример – наследование у человека IY группы крови (AB). Это же – пример множественного аллелизма.

 

Множественный аллелизм – наличие в генофонде популяций более двух аллельных генов.

Пример в природе – окраска шерсти у кроликов.

Межаллельная комплементация – взаимодействие аллельных генов, при котором возможно формирование нормального признака у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям этого гена.

Пример: D – ген, кодирующий синтез белка с четвертичной структурой (например, глобин в гемоглобине). Четвертичная структура состоит из нескольких полипептидных цепей. Мутантные гены – D¢ и D¢¢ - определяют синтез измененных белков (каждый своего). Но при объединении эти цепи дают белок с нормальными свойствами:

D¢ + D¢¢ = D.

 

Аллельное исключение – такое взаимодействие, при котором в разных клетках одного и того же организма фенотипически проявляются разные аллельные гены. В результате возникает мозаицизм.

Классический пример – аллельные гены в Х-хромосоме женского организма. В норме из двух этих хромосом функционирует только одна. Другая находится в плотном спирализованном состоянии (инактивированном) и называется «тельце Барра». При образовании зиготы 1 хромосома наследуется от отца, другая – от матери, инактивированной может быть любая из них.

 

Вопрос 3

3) Лентецширокий

Ÿ Тип Плоские черви, Plathelminthes

Ÿ Класс Ленточные черви, Сestoidea

Ÿ Вид Лентец широкий, Diphyllobothrium latum.

Ÿ Половозрелые формы:

§ длина 7-10 метров и более

§ сколекс без присосок, с 2 присасывательными бороздками – ботриями

§ проглоттиды в ширину больше чем в длину

§ в зрелых члениках: желточники по бокам, матка имеет форму петель, образующих розетку, отверстие матки – у переднего края проглоттиды; половая клоака – на брюшной стороне по средней линии близ переднего края проглоттиды.

Ÿ Яйца: желтовато-коричневые, овальные с крышечкой

Ÿ Корацидий: свободно плавающая личинка, покрытая ресничками с 3 парами крючьев

Ÿ Процеркоид: удлинённая форма тела с 6 крючьями на заднем конце тела

3 повсеместно, где есть водоёмы, Карелия, Ленинградская область, Прибалтика, Волга, Днестр, Одесская, Полтавская, Херсонская, Черкасская и другие области.

4 Цикл развития: испражнения человека → яйца → вода → корацидий → циклоп → в кишках – онкосфера → в полости тела – процеркоид → рыба (проглотила циклопа) → в мускулатуре – плероцеркоид → хищные рыбы (резервуарные хозяева) → человек (съел свежепосоленную икру, сырую или полусырую рыбу).

5 Диагностика: обнаружение яиц лентеца в фекалиях.

6 Профилактика: личная (не употребление сырой и полусырой рыбы), общественная (санпросвет работа).

 

БИЛЕТ № 12