Роль эндокр-х желез (гипофиз, щитовидная железа, половые железы) в регул-ии роста и развития в постэмбрион-й период онтогенеза.

Комплементарное взаимод-е неаллельных генов. Примеры.

Дизентерийная амеба: систематика, геогр-ое распр-ие, особен-ти морфологии, цикл разв. Лабор-ая диагност-ка и профил амебиаза.

 

Вопрос 1

 

Эндокринные железы вырабатывают гормоны. Деятельность эндокринных желез, имеющих отношение к росту и развитию (гипофиз, щитовидная, надпочечники и половые), регулируется нейрогормонами. Это нейро-эндокринная регуляция.

Пример нейро-эндокринной регуляции роста и развития - линька у насекомых.

Факторы внешней среды (пища, свет, температура) возбуждают нервные импульсы, под влиянием которых нейросекреторные клетки вырабатывают нейрогормоны. Нейрогормоны управляют деятельностью желез Corpоra allata и проторакальных. Corpоra allata вырабатывают ювенильный гормон, который ведет к сохранению личиночных органов и подавляет экспрессию генов, определяющих строение тела имаго. Проторакальные железы вырабатывают гормон линьки – экдизон, стимулирующий эпидермальные клетки к образованию новой кутикулы. Считают, что рост и развитие у членистоногих контролируется взаимодействием экдизона и ювенильного гормона.

У земноводных превращение головастика в лягушку происходит под воздействием гормона щитовидной железы – тироксина. В эксперименте было показано, что при удалении щитовидной железы головастики в лягушку не превращаются. И наоборот, если головастикам добавлять в пищу вытяжку щитовидной железы, то они быстро превращаются в миниатюрных лягушек.

Половые железы вырабатывают половые гормоны (андрогены и эстрогены), под влиянием которых развиваются вторичные половые признаки. В опытах на петушках и курочках русский ученый М.М. Завадовский впервые установил роль половых желез. Так, у кастрированных петухов прекращается рост гребня, теряется половой инстинкт. Если курочкам пересадить семенники, то они приобретают вторичные половые признаки мужских особей.

Надпочечники вырабатывают гормоны, влияющие на обмен веществ, рост и дифференцировку клеток.

У млекопитающих, в том числе у человека, большая роль в регуляции роста принадлежит гипофизу и щитовидной железе.

Гипофиз состоит из трех долей – передней, средней и задней.

Передняя доля гипофиза вырабатываетследующие гормоны: АКТГ – адренокортикотропный гормон, ТТГ – тиреотропный гормон, ГТГ – гонадотропный гормон, СТГ – соматотропный гормон.

На процесс роста оказывает влияние соматотропный гормон, который управляет синтезом белка в клетке. При гипофункции передней доли гипофиза возникает заболевание нанизм (гипофизарная карликовость) – маленький рост (около 100 см) при сохранении пропорций тела, детские черты лица, недоразвитие вторичных половых признаков, бесплодие. Гиперфункция передней доли гипофиза ведет к гигантизму (рост более 200 см). Если этот гормон вырабатывается в период зрелости, то возникает заболевание – акромегалия (разрастание выступающих частей тела – носа, подбородка, скул, пальцев и т.д.).

Щитовидная железа вырабатывает гормон тироксин, который в клетке управляет энергетическим обменом. При гипофункции щитовидной железы развивается кретинизм (низкий рост, нарушенные пропорции тела, деформация костей, бесплодие, умственная отсталость). Это наследственное заболевание. При недостаточном поступлении йода с пищей может развиться фенокопия кретинизма. Гиперфункция щитовидной железы ведет к Базедовой болезни (зоб, пучеглазие, тахикардия). В последние 100-150 лет наблюдается ускорение роста и развития человека – акселерация.

 

 

Вопрос 2

Комплементарным называется взаимодействие, при котором действие одного гена дополняется действием другого, неаллельного ему, в результате чего формируется качественно новый признак.

Классический пример такого взаимодействия – наследование формы гребня у кур. Встречаются следующие формы гребня: листовидный – результат взаимодействия двух рецессивных неаллельных генов ab; ореховидный – результат взаимодействия двух доминантных неаллельных генов AB; розовидный и гороховидный – c генотипами A и B, соответственно.

Другой пример – наследование окраски шерсти у мышей. Окраска бывает серая, белая и черная, а пигмент только один – черный. Просто черный пигмент у серых мышей имеет разное распределение по длине волоса (кольцами), причем наложение волосков происходит с определенным сдвигом, что в совокупности и дает впечатление серого цвета.

В основе образования той или иной окраски – взаимодействие двух пар неаллельных генов:

A – ген, определяющий синтез пигмента;

a – ген, не определяющий синтез пигмента;

B – ген, определяющий неравномерное распределение пигмента;

b – ген, определяющий равномерное распределение пигмента.

 

P AA BB ´ aa bb

гомозиготы

 

G AB ab

серые белые

 

F₁ AaBb

серые

 

AaBb ´ AaBb

 

У родительской пары – 4 сорта гамет. Чтобы не запутаться при анализе, чертим решетку Пеннета.

F2	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	Aabb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

 

Расщепление получается в соотношении 9:3:4 (серые:черные:белые),или 9/16, 3/16, 4/16 потомства. Случаев комплементарного взаимодействия неаллельных генов – 12 (черный и серый цвет).

 

Примеры комплементарного взаимодействия у человека: нормальный слух – результат взаимодействия двух доминантных неаллельных генов, определяющих нормальное развитие слухового нерва и улитки; белок интерферон также определяется двумя неаллельными генами; можно привести в пример также гемоглобин.

Возможные варианты расщепления в F₂: 9:3:4; 9:3:3:1; 9:7.

 

Вопрос 3

 

Систематика: тип – Простейшие Protozoa, класс – Саркодовые Sarcodina, отряд – Amoebina, вид – Дизентерийная амёба Entamoeba Histolytica.

Морология: три формы: крупная вегетативная тканевая (патогенная), мелкая вегетативная (в просвете кишок), циста. Цисты: 4 ядра; 8-14 мкм. Мелкая вегетативная форма: 12-25 мкм, питается бактериями. Тканевая форма: 23-50 мкм, выделяет ферменты, растворяющие тканевые белки.

Распространение: практически повсеместное, но чаще в странах с жарким климатом

Цикл развития: Циста _ в кишки человека _ растворение оболочки _выход 4 малых амёб (мелкая вегетативная форма) _ 1) выход во внешнюю среду с фекалиями после инцистирования 2) переход в тканевую форму

Значение: Заболевание – амебная дизентерия – амебиаз

Тканевая форма: разрушает слизистые оболочки кишок, образует кровоточащие язвы толстой кишки_кровавые стул, частотой 3-10 раз в сутки, заглатывает эритроциты, может попадать в печень и другие органы, образуя изъязвления и абсцессы. Диагноз при обнаружении вегетативных форм и цист в фекалиях.

Профилактика: личная: ЛГ, мытье рук перед едой и после посещения туалета; термическая обработка пищи и питьевой воды, общественная: наблюдение за санитарным состоянием источников водоснабжения, пищевых предприятий и продуктовых магазинов, мест общественного пользования, борьба с мухами, обследование на цистоносительство работников общественного питания; выявление и лечение больных амебиазом и цистоносителей.

 

Билет 25

Популяционная структура человечества. Демы, изоляты. Особенности действия мутац-ого процесса, изоляции, попул-ых волн и естест-ого отбора в человеческих популяциях.

74. Полимерия. Определение, примеры.

Таежный клещ: систематика, геогр-ое распр-ие, особен-ти морфологии, цикл разв, медиц-ое значение. Профил таежного энцефалита.

Вопрос 1

Популяция людей – группа людей, занимающих общую территорию и свободно вступающих в брак.

Популяция численностью 1500-4000 человек – дем, менее 1500 человек – изолят.

Особенности мутационного процесса

В последнее время давление мутационного процесса на генофонд человеческих популяций усиливается, что связано с загрязнением окружающей среды мутагенными факторами (химические, ионизирующая радиация, аварии на АЭС). Увеличение частоты мутаций ведет к увеличению частоты наследственных заболеваний.

Особенности действия изоляции

На ранних этапах становления человека в человеческих популяциях изолирующими барьерами являлись географические преграды (горы, моря и океаны). В настоящее время в качестве изолирующих барьеров выступают социальные факторы: культура, религия, язык, экономический уклад, национальные обычаи и т.п. Они оказались очень стойкими.

Действие изоляции на протяжении длительного времени привело к морфологическим различиям отдельных популяций людей.

Примеры. Африканские племена бушмены выделяются своеобразным строением ушной раковины. Народность на Камчатке коряки отличается широким углом нижней челюсти. Народность на острове Хоккайдо (Япония) айны характеризуется исключительным развитием бороды у мужчин.

Особенности популяционных волн

Основная тенденция в изменении численности населения Земли – это увеличение:

неолит (6,5-8,5 тысяч лет назад) – 5 млн. человек; начало новой эры – 200 млн. человек;

1989 год – 5,1 млрд. людей; 2000 год – 6 млрд. людей. Вместе с тем в истории развития любой популяции имели место как резкие подъемы, так и спады численности – популяционные волны. Чаще всего причинами резкого сокращения численности являлись войны и эпидемии особо опасных инфекций (чума).

Особенности действия естественного отбора

В человеческих популяциях действует стабилизирующая форма естественного отбора, направленная на сохранение генофонда популяций. Стабилизирующий отбор может быть как положительным, так и отрицательным.

Положительный естественный отбор направлен на сохранение особей, отрицательный – на устранение из популяции особей с нежелательным генотипом.

Отрицательный отбор в свою очередь может быть направлен против гетерозигот и против гомозигот. Примером отрицательного отбора, направленного против гетерозигот, может служить наследование Rh-фактора. Rh-фактор контролируется тремя доминантными тесно сцепленными генами, поэтому их можно условно принять за один.

D – ген, определяющий Rh-фактор, d – ген, не определяющий Rh-фактор

Среди европейцев Rh-фактор имеют 85% населения. Они называются резус-положительными. В семье, где мать Rh-отрицательна, а отец Rh-положителен, ребенок будет Rh-положительным: Р ♀ dd ♂ DD

F₁ Dd

При нарушении целостности плаценты эритроциты плода попадают в кровь матери, в организме которой будут вырабатываться антитела против чужеродного белка. Однако первая беременность, как правило, заканчивается рождением здорового ребенка.

При повторной беременности антитела проникают через плаценту в организм плода и развивается гемолитическая болезнь новорожденного, которая без оказания помощи ведет к гибели ребенка. Таким образом, из популяции устраняется гетерозиготная особь.

Примером отрицательного отбора, направленного против гомозигот, служит наследование серповидноклеточной анемии. Индивидуумы с генотипом SS умирают в раннем детском возрасте. Следовательно, из популяции удаляются сразу два патологических гена.

Однако в популяции, наряду с отрицательным отбором, направленным против гомозигот, действует положительный отбор, направленный на сохранение гетерозигот Ss. Гетерозиготы Ss в 14 раз реже болеют малярией, поэтому естественный отбор сохранит такие особи.Положительный отбор, направленный против отрицательного отбора, называется контротбор.

Генетический полиморфизм – наличие в популяции нескольких генетических форм в состоянии длительного равновесия, бывает адаптационный и балансированный.

Адаптационный (приспособительный). Пример: у виноградной улитки часть особей популяции, обитающая на песчаных почвах, имеет белый вход в раковину, а другая часть – красный цвет, они обитают на глинистой почве. У двухточечной божьей коровки есть красные и черные особи. Красные хорошо переносят зиму, а черные хорошо размножаются летом.

Балансированный – гетерозиготный – отбор благоприятствует сохранению гетерозиготных особей. Имеет большой биологический смысл – обеспечивает выживаемость особей в изменяющихся условиях окружающей среды, создает резерв наследственной изменчивости. Приспособленность любой реальной популяции всегда хуже приспособленности идеальной популяции, которая состояла бы только из нужных в данный момент генотипов. Разность между приспособленностью идеальной и реальной популяций называется генетическим грузом. Различают генетический груз мутационный (обусловлен мутациями в данном поколении) и сегрегационный (обусловлен мутациями, которые передались от предков).

В медицине наблюдаются следующие проявления генетического полиморфизма:

4) неравномерное распределение заболеваний на планете;

5) различная тяжесть течения заболеваний;

6) неодинаковая предрасположенность к наследственным заболеваниям.

Для человеческих популяций также характерен генетический груз. Он эквивалентен числу рецессивных генов, которые в гомозиготном состоянии ведут к гибели индивидуума до наступления репродуктивного периода. У отдельных людей число таких генов колеблется от 3 до 8.

Наличие генетического груза ведет к тому, что в каждом поколении 50% зигот не дают потомства: 15% – гибнут до рождения, 3% – гибнут при рождении, 2% – гибнут сразу после рождения, 3% – не достигают половой зрелости, 20% – не вступают в брак, 10% – бездетны.

Генетический груз в человеческих популяциях не имеет того биологического смысла, как в природных популяциях животных, однако перешел к человеку по наследству.

 

Вопрос 2

При полимерии несколько неаллельных генов определяют один и тот же признак, усиливая его проявления. (Это явление, противоположное явлению плейотропии.) По такому типу обычно наследуются количественные признаки, чем и обусловлено большое разнообразие их проявления.

Например, окраска зерен у пшеницы наследуется следующим образом.

A₁ – ген, определяющий красную окраску. a₁ – ген, не определяющий красную окраску. A₂ – ген, определяющий красную окраску. a₂ – ген, не определяющий красную окраску.

 

 

P A₁ A₁ A₂ A₂ ´ а1а1а2а2

красные белые

G A₁ A₂ a₁ a₂

F₁ A₁ a₁ A₂ a₂

розовые, так как доминантных генов только 2 (в два раза меньше, чем 4).

F₂ – расщепление «окрашенные к неокрашенным» 15:1, по тонам окраски – 1 (ярко-красные): 4 (красные): 6 (розовые): 4 (бледно-розовые): 1 (белые).

У человека аналогично наследуются рост, цвет волос, цвет кожи, артериальное давление, умственные способности(?).

Вопрос 3

тип – членистоногие (Artropoda), класс – паукообразные (arachnoidea), отряд – клещи (acarina), семейство иксодовые, вид – Таежный клещ (Ixodes persulcatus).

Особенности морфологии. Тело овальное, на спинной стороне расположен щиток. У самцов он покрывает всю спинную сторону. У самок, личинок и нимф небольшой щиток находится лишь в передней части спинной стороны, на остальных частях тела покровы мягкие, что обеспечивает возможность растяжения и увеличения объема тела. Окраска самцов коричневая, длина тела около 2,5 мм. У голодной самки тело коричневое, но по мере насыщения кровью цвет изменяется от желтого до красновато-коричневого. Длина тела голодной самки около 4 мм, а сытой – 11 мм. Таежный клещ паразитирует на многих млекопитающих и птицах, поддерживает среди них циркуляцию вируса таежного, клещевого, энцефалита. Основным природным резервуаром энцефалита являются бурундуки. Такую же роль выполняют ежи, полевки и другие млекопитающие и птицы. Возможна передача вируса энцефалита самкой клеща своему потомству трансвариетально (т.е. через яйца).

Географическое распространение: Тайга, Урал, лесная зона.

Цикл развития: яйцо-личинка (однократно питаются, линяют)->нимфы (питание, линька) ->имаго (однократное питание – от 2 до 12 суток)

Медицинское значение: – специфический переносчик таежного энцефалита

Профилактика. Личная профилактика заключается в предохранении от укусов клещей (специальная одежда, применение репеллентов, систематический осмотр одежды и тела с целью удаления прикрепившихся клещей и т.д.). Общественная профилактика – рациональное освоение тайги и уничтожение клещей в местах их массового обитания (биоценозах), часто посещаемых людьми (применение ядов – акарицидов), предохранительные прививки.

 

Билет 26