И профилактика наследственных болезней

Разносторонняя количественная оценка влияния различных факторов на здоровье человека в разных странах показывает, что здоровье населения на 8-14% определяется состоянием здравоохранения и медицинской помощи, на 48-50% – условиями и образом жизни, на 20-22% – окружающей средой и на 18-20% – генетическими факторами. Исходя из этого, абсолютно адекватными и научно обоснованными являются принципы евфенической профилактики (а кстати и лечения) наследственных болезней в отличии от евгенической.

Евгеника – (от греч. – хорошего рода) – сформулированное Ф.Гальтоном направление (1869г.) в генетике человека об улучшении природы человека. Позитивная евгеника – предлагает для улучшения человечества поддерживать (вплоть до материальной поддержки) воспроизводство людей, обладающих желаемыми качествами (нормальными умственными и физическими особенностями или выдающимися). Негативная евгеника – для тех же целей предлагала препятствовать воспроизводству умственно отсталых людей, калек, психически больных, людей с наследственной патологией путем насильственной стерилизации. Идеи негативной евгеники очень быстро распространились более чем в 30 странах (США, Германия, Швеция, Дания и др.) в США с 1907 по 1960г. Было стерилизовано более 100 000 человек, среди которых были нормальные люди, но у которых родились дети с эпилепсией, шизофренией, олигофренией и др.

Подобные взгляды в Германии проповедовали национал-социалисты в борьбе за чистоту нордической расы. За первый год введения нацистской евгенической программы (1933г.) было стерилизовано 80 000 человек.

Евгеника сыграла отрицательную роль в развитии генетики.

В Росси в 20-х годах XX века позиции евгенического общества принципиально отличались от таковых западных евгенистов. Никаких евгенических законов в нашей стране не было, это даже не обсуждалось.

Евфеника – формирование хороших качеств и выявление положительных свойств или исправление болезненных проявлений наследственности у человека путем создания соответствующих условий (питание, воспитание, лечение). Положение о существенной роли среды в формировании личности и сохранении здоровья было впервые сформулировано Ю.А.Филипченко (председатель евгенического общества в Петрограде) и Н.К.Кольцовым (председатель такого же общества в Москве). Это были очень прогрессивные взгляды в период господства жесткой детерминации (ограничения, определения) признаков генами и евгенического движения. Концепцию евфеники предложил Н.К.Кольцов (20-е годы ХХ века), через 50 лет эта концепция легла в основу разработки принципов патогенетического лечения наследственных болезней до начала появления клинических симптомов заболевания (принцип предупредительного лечения). Эти методы коррекции (исправления – нормализации) фенотипа при патологическом генотипе называются нормокопированием. Они реализуются при лечении врожденного гипотиреоза введением недостающего гормона; фенилкетонурии и галактоземии – диетическими методами.

Коррекция патологических генов может начинаться с эмбриональной стадии развития. Закладываются основы преконцепционной (до зачатия) и пренатальной (дородовой) профилактики наследственных болезней. В частности, гипофенилаланиновая диета для матери во время беременности уменьшает проявления фенилкетонурии у ребенка. Лечение женщины гипервитаминной диетой (vit C,E, фолиевая кислота) в течении 3-6 месяцев до зачатия и первых месяцев беременности существенно уменьшает вероятность развития у ребенка аномалий нервной трубки. Это важно для семей, в которых уже были больные дети. Внутриутробная коррекция важна и для тех семей, в которых по религиозным соображениям неприемлемо прерывание беременности.

Внутриутробной коррекции должна предшествовать пренатальная диагностика – ультразвуковая (УЗИ); с использованием оперативной техники (амнио- и кордоцентез – взятие амниотической жидкости и крови из пупочной вены плода; хорионбиопсия, биопсия мышц и кожи плода); лабораторных методов (цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические).

К методам первичной профилактики наследственных заболеваний относится и предимплантационная диагностика (до 5-7 дней после оплодотворения), для чего от зародыша отделяют 1-2 клетки. Уже появились сообщения о подобной диагностике синдрома Морфана, болезни Тея-Сакса, талассемии. При установлении подобных диагнозов зародыш в матку не возвращается. Процедура изъятия зародыша безболезненная, на последующие беременности не влияет. После подсадки зародыша вновь в матку нормальная беременность наступает в 50% случаев.

В генетике человека прослеживается зависимость научных исследований от этического смысла их конечных результатов. Использование всех потенциальных возможностей медицинской генетики реально только при строгом соблюдении этических норм. Особенно остро эти проблемы возникают при использовании генетической инженерии в лечебных и диагностических целях, методов пренатальной и доимплантационной диагностики наследственных болезней.

Большинство этических вопросов современной генетики человека можно решить в рамках 4-х принципов и трех правил.

Принципы: – делай благо,

– не навреди,

– автономия личности, т.е. признание достоинства и свободы пациента,

– справедливость – равная доступность медико-генетической помощи в государственном здравоохранении и моральная оправданность неравенства уровня таковой помощи в частном секторе здравоохранения; реализация этих двух подходов в чистом виде оказалась невозможной.

Правила: – правдивости – говорить правду пациентам, иначе они не примут правильного решения, но и если пациент скрывает нужные сведения, это отразится на заключении врача;

– конфиденциальности – на передачу полученной при генетическом исследовании информации требуется полное согласие пациента;

– информационного согласия – любое генетическое обследование должно проводиться с согласия пациента или его родственников на основе достаточной информации, выраженной в понятной для пациента форме.

Соблюдение этих принципов и правил в современных условиях нередко затруднено из-за сложности возникающих ситуаций.

Даже такой принцип как «делай благо» изменялся в медицинской генетике за 100 прошедших лет в зависимости от моральных устоев общества и прогресса генетических знаний, ибо возникает противоречие между благом конкретного человека и благом общества в целом. Вспомните ситуацию с евгеникой, когда во имя избавления общества от индивидуумов с отклонениями в психическом и физическом развитии подвергали насильственной стерилизации их и их родителей. Только в Германии было стерилизовано 305 000 человек.

В ряде современных международных документов утверждается норма, по которой интересы пациентов ставятся выше интересов общества.