XV. Словарь некоторых терминов

Альтернативный сплайсинг – различные варианты сплайсинга когда из одной и той же преинфор.-РНК вырезаются разные интроны и образуется несколько разных и-РНК.

Антиципация – более раннее появлениеи более тяжелое течение заболевания в каждом последующем поколении.

Аспект – точка зрения, с которой рассматривается какое-либо явление или понятие.

Асфиксия – удушье.

Адаптация – приспособление к условиям существования.

Биотин – водорастворимый витамин (витамин – dH).

Векторы – модифицированные плазмидные, фаговые, вирусные, дрожжевые или бактериальные ДНК или РНК, обеспечивающие проникновение экзогенной ДНК в клетки хозяина.

Гаплотип – совокупность конкретных аллелей сцепленных локусов на одной хромосоме.

Геном – полная генетическая система клетки или полная последовательность ядерной ДНК организма.

Генотип – совокупность всех генов организма, определяющих его фенотип.

Гидроцефалия – увеличение количества спинномозговой жидкости в полости черепа, сопровождающееся увеличением его объема.

Гипертелоризм – широко расставленные глаза.

Гипоплазия – недоразвитие органа (дефицит массы или размера).

Денатурация ДНК – переход ДНК из двухнитевой формы в однонитевую при разрыве водородных связей между комплементарными парами оснований под воздействием высоких температур или при изменении солей в буфере.

Детерминация – определение, ограничение.

Детерминированный – обусловленный чем-либо, в частности, генетической программой.

ДНК диагностика – это молекулярные методы диагностики мутаций с использованием ДНК-зондов.

ДНК – зонд – относительно небольшой фрагмент однонитевой ДНК ( 16-30 пар) используемый для поиска комплементарных последовательностей в молекулах большого размера; для этого его метят радиоактивным или флюоресцентным соединением.

Ингибитор – ген, угнетающий действие другого гена; природное или синтетическое вещество, угнетающее действие фермента или кодирующего его гена.

Избыточная (эгоистическая, паразитическая) ДНК – это ДНК, не несущая кодирующих функций.

Индуцированный мутагенез – это получение или возникновение мутаций под действием известных внешних факторов; или в эксперименте (направленно), или при стечение обстоятельств известных, но не запланированных, в частности аварий радиоактивных реакторов.

Инициирующий (стартовый) кодон – УАГ триплет матричной РНК,кодирующий метионин, с которого начинается образование полипептидной цепи в процессе трансляции.

Кариотип – полный набор хромосом диплоидной клетки.

Кластер – пучок генов, расположенных в хромосоме рядом.

Клонирование – получение необходимого числа копий (миллионов) определённого участка ДНК с использованием для этого микроорганизмов.

Комплементарная ДНК (к ДНК) – однонитевая ДНК, полученная в результате обратной транскрипции с молекулы m-РНК, осуществленной ферментом ревертазой.

Лабильный – подвижныеэлементы генома, то же, что и мобильные.

Лигаза – фермент, катализирующий соединение молекул или фрагментов крупных молекул.

Маркёр – аллель (или признак), наследование которого прослеживается в потомстве.

Метилирование оснований – присоединение метильной группы СН₃ к азотистому основанию ДНК.

Мобильные генетические элементы – гены, способные перемещаться по геному, прыгающие гены, транспозоны.

Мульти – много, первая часть сложных слоев, указывающая на множественность.

Муреин – глюкопептид – гетерополимер, состоящий из цепочек чередующихся N-ацетилглюкозамина и N-ацетилмурамовой кислоты, эти цепочки связаны пептидными мостиками.

Олигофрения – врожденная или приобретенная в младенческом возрасте умственная отсталость.

Онкоген – это ген, повышение экспрессии которого может явиться причиной возникновения новообразований. Последовательности, гомологичные онкогенам человека, часто обнаруживают в составе онкогенных вирусов.

Патогенез – механизмы развития болезни.

Праймер – олигонуклеотид, выполняющий роль “затравки“, инициирующий синтез полинуклеотидной цепи на ДНК - или РНК - матрице.

Протоонкоген – неактивная форма онкогена, немутантная.

Ревертаза (обратная транскриптаза) – фермент, участвующий в процессе обратной транскрипции, т.е. синтез ДНК на матрице РНК.

Резистентный – устойчивый к заболеванию, сопротивляющийся ему; устойчивый к действию какого-либо фактора.

Рекомбинантная ДНК – ДНК, составленная из фрагментов разного происхождения (химерные молекулы).

Рестриктаза – фермент, узнающий специфическую последовательность и разрезающий двунитевую молекулу ДНК в этом месте.

Сайт – определённое место в молекуле ДНК.

Сантиморган (сМ) – единица генетического расстояния между локусами хромосомы. Соответствует 1% кроссинговера. Эквивалентна в среднем 1 млн. пар нуклеотидов.

Секвенирование – определение последовательностей нуклеотидов в молекуле ДНК.

Синдактилия – сращение пальцев рук или ног.

Синусит – воспаление слизистой оболочки придаточных пазух носа.

Сплайсинг – процесс вырезания последовательностей нуклеотидов, комплементарных интронам, из молекулы первичного транскрипта – преинформационной ДНК.

Спонтанный мутагенез – случайное возникновение мутации в природе, когда фактор, вызывающий их, неизвестен.

Стоп-кодон (нонсенс) – сигнал терминации трансляции полипептидной цепи (УГА, УАА, УАГ), не кодирующий аминокислоту.

Тандемные повторы – множественные и расположенные друг за другом копии определенной последовательности нуклеотидов ДНК.

Трансдукция – введениев ДНК клетки экзогенных ДНК с помощью фаговых векторов.

Трансфекция – процесс введения экзогенной ДНК в эукариотические клетки.

Трансформация – введение плазмидной ДНК в бактериальные клетки.

Тремор – дрожание.

Факультативные элементы – элементы генома, присутствие которых у каждого человека не является строго обязательным.

Хитин – полимерное соединение, состоящее из остатков N-ацетилглюкозаминов, соединенных как глюкоза в целлюлозе.

Целлюлоза – полимер глюкозы.

Шизофрения – хроническое психическое заболевание, проявляющееся изменением личности, бредом, галлюцинациями; начинается еще в молодом возрасте.

Экспансия тринуклеотидных повторов – патологическое увеличение числа копий внутригенных тандемных последовательностей, состоящих из трех нуклеотидов; этот тип мутаций называется также динамическими мутациями.

Эпилепсия – хроническое заболевание головного мозга, протекающее в виде судорожных припадков с потерей сознания и изменением личности.

Эписома – внехромосомная суперскрученная кольцевая эукариотическая молекула ДНК.

Список литературы

Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3 томах: Пер. с англ. – М.: Мир, 1988г.

Альбертис Б., Брей Д., Льюис Дж., Рэфф М., Робертс К., Уотсон Дж. Молекулярная биология клетки: в 5 томах: Пер. с англ. – М.: Мир, 1986г.

Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И., Медицинская генетика. – М: Медицина, 1984г.

Бочков Н.П., Чеботарев А.Н., Наследственность человека и мутагены внешней среды. – М.: Медицина, 1989г.

Бочков Н.П., Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР МЕД, 2001г.

Бочков Н.П., Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР МЕД, 2004г.

Горбунова В.Н. Молекулярные основы медицинской генетике. – СПб.: Интермедика, 1999г.

Денисов И.Н., Улумбеков Э.Г. 2000 болезней от А до Я. – М.: Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР МЕД, 1998г.

Ленц В. Медицинская генетика: Пер. с нем. – М: Медицина, 1984г.

Пузырев В.П., Степанова В.А. Патологическая анатомия генома человека. – Новосибирск: Наука, 1997г.

Сингер М., Берг П. Гены и геномы: В 2 томах: Пер. с англ. – М.: Мир 1998г.

Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: в 3 томах: Пер с англ. – М., Мир 1990г.

 

 

Содержание

 

Предисловие………………………………………………………………………....
I. Биологические мембраны…………………………………………….................
Модели структурной организации биологических мембран…………………..
Мембрана в составе оболочки клеток…………………………………………..
Свойства биологических мембран………………………………………………
Функции наружной клеточной мембраны (плазмалеммы)…………………….
Медицинские аспекты мембранологии…………………………………………
Осмотические свойства клетки………………………………………………….
II. Строение и химический состав хромосом эукариотической клетки……..
Строение хромосом на микроскопическом уровне…………………………….
Химический состав хромосом…………………………………………………...
Надмолекулярная организация хромосом………………………………………
Продольная организация хромосом……………………………………………..
Политенные хромосомы………………………………………………………….
Хромосомы типа ламповых щеток……………………………………………...
Хромосомы человека……………………………………………………………..
III. Хромосомный механизм детерминации и формирование признаков пола у человека……………………………………………………………………...
IV. Геномный уровень организации генетического материала ……………...
Организация генома……………………………………………………………
Гены и генетический код………………………………………………………
Митохондриальный геном и наследственная патология………………………
V. Основы регуляции экспрессии генов…………………………………………
Строение оперона………………………………………………………………
Регуляция активности генов у прокариот…………………………………….
Особенности регуляции экспрессии генов у эукариот………………………
Генетический импринтинг…………………………………………………….
VI. Генетическая инженерия………………………………………………………
VII. Медико-генетическое консультирование…………………………………..
Этапы медико-генетического консультирования………………………………
Организация медико-генетического консультирования в г. Ставрополе……..
VIII. Наследственная патология и ее классификация…………………………
Классификация наследственной патологии…………………………………….
Хромосомные болезни…………………………………………………………
Хромосомные болезни, обусловленные гетероплоидией аутосом……………
Болезнь Дауна…………………………………………………………………….
Синдром Эдвардса………………………………………………………………..
Синдром Патау……………………………………………………………………
Хромосомные болезни, обусловленные гетероплоидией половых хромосом…
Синдром Клайнфельтера…………………………………………………………
Синдром лишней Y-хромосомы…………………………………………………
Синдром Шерешевского-Тернера……………………………………………….
Синдром трисомии (полисомии) по Х-хромосоме……………………………..
Хромосомная аномалия - кариотип YO…………………………………………
Болезни, обусловленные хромосомными аберрациями………………………..
Синдром "Крика кошки"…………………………………………………………
Синдром "Филадельфийской" хромосомы……………………………………...
Синдром Мартина-Белла (иди синдром фрагильной Х-хромосомы)…………
Транслокационная форма болезни Дауна………………………………………
Молекулярные болезни…………………………………………………………..
Некоторые формы болезней обмена…………………………………………….
Болезни, связанные с ферментным блоком (энзимопатии)……………………
Нарушение аминокислотного обмена…………………………………………...
Фенилкетонурия…………………………………………………………………..
Алкаптонурия……………………………………………………………………..
Альбинизм………………………………………………………………………...
Примеры молекулярных болезней, связанных с нарушениями углеводного обмена…………………………………………………………………………………
Галактоземия……………………………………………………………………...
Фруктозурия………………………………………………………………………
Примеры наследственно обусловленных дефектов липидного обмена………
Амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса)…………………………………
Атеросклероз……………………………………………………………………...
Примеры наследственных форм нарушения минерального обмена…….........
Наследственная форма рахита…………………………………………………...
Примеры патологии транспортных белков……………………………………..
Болезнь Вильсона-Коновалова…………………………………………………..
Гемоглобинопатии………………………………………………………………..
Примеры наследственных дефектов структурных белков…………………….
Синдром Элерса-Данлоса………………………………………………………..
IX. Болезни экспансии, вызываемые "динамическими" мутациями……….
X. Пороки развития лица и полости рта, имеющие генетическую основу….
Синдром Робена…………………………………………………………………..
Рото-пальце-лицевой синдром (оро-дигито-фациальный дизостоз)…………
Незаращение верхней губы………………………………………………………
XI. Проблема канцерогенеза……………………………………………………....
XII. Экогенетика и экогенетические болезни…………………………………...
XIII. Антимутагенез………………………………………………………………...
XIV. Этические проблемы в генетике человека и профилактика наследственных болезней…………………………………………………………………..
XV. Словарь некоторых терминов………………………………………………..
Список литературы…………………………………………………………………