Явление сцепления генов и Кроссинговер. Хромосомная теория наследственности.

Изучение генетики любых видов показывает наличие у них тысячи и десятка тысяч генов. Однако хорошо известно, что количество пар хромосом у разных типов сравнительно невелико. У человека около 10.000 генов, а хромосомный набор равен 23 парам. Следовательно, если гены локализованы в хромосомах, тогда каждая пара хромосом должна нести целую группу генов. Морган обнаружил группы сцепления генов, связанных с определенными хромосомами. Сцепление генов не бывает абсолютным. Благодаря обмену идентичными участками гомологичных хромосом, происходящему в профазе мейоза и получившего название перекреста или кроссинговера, сцепление нарушается, чем обеспечивается дополнительный источник комбинативной изменчивости. Сцепленное наследование признаков выявляется по преобладанию в потомстве гетерозиготы форм с родительскими сочетаниями признаков и уменьшенному количеству форм с новыми сочетаниями признаков - рекомбинантов. При независимом наследовании признаков в потомстве от анализирующего скрещивания дигетерозиготы организмы с родительскими сочетаниями и рекомбинанты встречаются с равной частотой (по 50%). Причиной этого является образование у дигетерозиготы четырех типов гамет с равной частотой. Например, гетерозигота АаВв образует гаметы: АВ, Ав, аВ, ав в отношении: 1:1:1:1 или по 25% каждой.

При сцепленном наследовании сила сцепления может быть разной. При полном сцеплении в потомстве гибрида появляются организмы только с

родительскими сочетаниями признаков, а рекомбинанты отсутствуют. При неполном сцеплении всегда наблюдается в той или иной мере преобладание форм с родительскими признаками. Величина кроссинговера, отражающая силу сцепления между генами, измеряется отношением числа рекомбинантов к общему числу в потомстве от анализирующего скрещивания и выражается в процентах. Гены расположены в хромосомах линейно, а частота кроссинговера отражает относительное расстояние между ними. За единицу расстояния между двумя генами условно принимают 1% перекреста между ними - эту величину называют морганидой.

Чем дальше друг от друга расположены два гена в хромосомах, тем больше вероятности, что между ними произойдет кроссинговер. Следовательно, по частоте кроссинговера между генами можно судить об относительном расстоянии, разделяющим гены в хромосоме, при этом гены в хромосоме расположены в линейном порядке.

На основании явления неполного сцепления генов найден способ составления генетических карт, т.е. таких прямых, на которых указан порядок расположения генов в хромосоме и относительные расстояния их друг от друга. С помощью гибридизации соматических клеток грызунов, и человека в культуре ткани установлено, какие именно хромосомы человека присутствуют в данном конкретном наборе и, следовательно, выяснить, синтез каких белков связан с генами данных хромосом. Этим методом установлены все возможные для человека группы сцепления, что явилось основой для построения карт хромосом человека. Изучение локализации патологических генов во всех хромосомах человека имеет большое значение для медицины.

ТЕРМИНЫ И ПОНЯТИЯ

· Аллельные гены

· Генотип

· Генетическая (функциональная) карта

· Гибридологический анализ

· Группа сцепления

· Картирование генов

· Кроссинговер

· Кроссоверные:

1. гаметы

2. организмы

· Локус

· Морганида

· Морфологическая (цитологическая) карта

· Неполное сцепление

· Полное сцепление

· Сила … генов в хромосоме:

1. сцепления

2. отталкивания

· Фенотип

· Хромосомы:

1. гомологичные

2. половые

· Хромосомная карта организма

· Штерн (опыт)

2.1. Сцепленное наследование.

Каждая хромосома в кариотипе человека несет в себе множество генов, которые могут наследоваться совместно. Закономерности наследования генов, локализованных в одной хромосоме, должны быть иные, чем при независимом наследовании. Явление совместного наследования генов было впервые описано Пеннетом, назвавшим это явление “притяжением генов”. Томас Гент Морган и его сотрудники подробно изучили явление сцепленного наследования генов и вывели законы сцепленного наследования (1910). Группа сцепления – это совокупность генов, локализованных в одной хромосоме. Число групп сцеплений для каждого вида равно гаплоидному набору хромосом, а точнее – равно количеству пар гомологичный хромосом. У человека половая пара хромосом негомологична, поэтому у женщин групп сцепления – 23, а у мужчин – 24 (22 группы сцепления - аутосомные и две по половым хромосомам Х и У).

В лаборатории Моргана изучали наследование двух признаков – цвета тела и формы крыльев к дрозофилы. Оказалось, что при анализирующем скрещивании гибридов получались разные результаты в зависимости от того, какой пол был у гибрида. Если гибридным был самец (фенотип был доминантен: серое тело, нормальные крылья), то потомство в анализирующем скрещивании давало расщепление 1:1, т.е. получалось 2 фенотипических класса, вместо ожидаемых по Менделю – четырех. Причем эти два класса имели фенотипическое выражение родительских особей гибрида. Если гибридной была самка, то получались 4 фенотипических класса в неравных пропорциях: большую часть из них составляли особи, повторяющие фенотипы родителей гибрида, меньшую – особи с новыми сочетаемыми признаками. Сколько бы не повторялись опыты, результаты были неизменны. Постоянство результатов позволило сделать Моргану следующие выводы: сцепленное наследование может быть полным – явление полного сцепления генов, при котором группа сцепления не нарушается, все гены наследуются совместно(гибридный самец), и неполным (гибридная самка) – группа сцепления нарушается явлением кроссинговера.

Кроссинговер – обмен идентичными участками между гомологичными хромосомами, приводящий к рекомбинации наследственных задатков и формированию новых сочетаний генов в группах сцепления.

Как оказалось явление полного сцепления генов встречается в природе крайне редко. В настоящее время в природе только два вида имеют такой тип

 

 

наследования: дрозофилы и тутовый шелкопряд, причем в обоих случаях это только гетерогаметный пол.

В связи с этим становятся понятными результаты опытов Моргана: у гибридных самцов полное сцепление генов (отсутствие кроссинговера), поэтому образуется только два типа гамет, в результате оплодотворения образуются два фенотипических класса, без изменений повторяющий признаки родителей. В случае анализирующего скрещивания, где самка гибридна, группы сцепления самки могут нарушаться явлением кроссинговера. При этом в гаметогенезе будут получаться гаметы, у которых отсутствовал кроссинговер (некроссоверы), и гаметы, которые образовались в результате кроссинговера (кроссоверы). После оплодотворения первые полностью повторили фенотипы родителей, а вторые образовали особи с новыми сочетаниями признаков. Схема опытов скрещивания дрозофилы предложенная Морганом

Дано:

В – ген, определяющий серое тело

в – ген, определяющий черное тело

V – ген, определяющий длинные крылья

v – ген, определяющий короткие крылья (зачаточные)

1 ОПЫТ:

Р: ♀ В B х ♂ в в

V V v v

серое тело черное тело

длинные крылья короткие крылья

 

Г: В в

V v

 

 

F₁: серое тело В в

длинные крылья V v

 

Наблюдается единообразие по фенотипу и генотипу

2 опыт:

Р: ♀ В в Х ♂ в в

V v v v

(гибрид 1-го поколения) черное тело

корот. крылья

 

 

Г: В в

V, v некроссоверные в

В в v

v, V кроссоверные

 

 

F 2: В в в в В в в в

V v v v v v V v

 

серое тело черное тело серое тело черное тело

длинн. кр. корот. кр. корот. кр. длин. кр.

всего 83% всего 17%

(похожи на родителей) (не похожи на родителей)

некроссоверные особи кроссоверные особи

В этом опыте наблюдается неполное сцепление геновпотому, что в потомстве появились новые сочетания геноа.

3 опыт:

Р: ♀ в в Х ♂ В в

v v V v

черное тело

короткие крылья гибрид 1-го поколения

 

Г: в В в

v V, v

 

F₂: В в в в

V v, v v

Серое тело черное тело