Цитологическое доказательство кроссинговера.

Прямые цитологические свидетельства обмена частей хромосом во время кроссинговера были получены в начале 30-х годов у дрозофилы. Рассмотрим опыт К. Штерна, проведенный на D/ melanogaster. Обычно две гомологичные хромосомы морфологически неразличимы. Штерн исследовал Х-хромосомы, которые имели морфологические различия и, следовательно, были гомологичны не полностью. Однако гомология между этими хромосомами сохранялась на большей части их длины, что позволяло им нормально спариваться и сегрегировать в мейозе. Одна из Х-хромосом самки в результате транслокации, т.е. перемещение фрагмента У-хромосомы, приобрела Г-образную форму. Вторая Х-хромосома была короче нормальной, так как часть ее была перенесена на IV хромосому. Были получены самки, гетерозиготные по указанным двум, морфологически различным, Х-хромосомам, а также гетерозиготны по двум генам, локализованным в Х-хромосоме: Bar (В) и carnation (cr). Первый из них - полудоминантный ген, влияющий на количество фасеток и, следовательно, форму глаза. Мутанты с аллелью В имеют полосковидные глаза. Ген cr обусловливает окраску глазу дрозофилы типа красной гвоздики. Г-образная Х-хромосома несла аллели дикого типа В⁺ и cr ⁺, укороченная хромосома – мутантные аллели В и cr. самки указанного генотипа скрещивались с самцами, имевшими морфологически нормальную Х-хромосому с аллелями cr и В⁺. В потомстве самок было два класса мух с некроссоверными хромосомами: cr В/ cr В⁺ и cr ⁺В⁺/ cr В⁺ - и два класса мух, фенотип которых соответствовал кроссоверам: cr В⁺ / cr В⁺ и cr ⁺В / cr В⁺. Цитологическое исследование показало, что у кроссоверных особей произошел обмен участками Х-хромосом и соответственно изменилась их форма. Все четыре класса самок имели по одной нормальной, т.е. палочковидной, хромосоме, полученной от отца. Кроссоверные самки содержали в своем кариотипе преобразованные в результате кроссинговера Х-хромосомы – длинную палочковидную или двуплечию с короткими плечами. Эти опыты подтвердили гипотезу Моргана и его сотрудников о том, что кроссинговер представляет собой обмен участками гомологичных хромосом и что гены действительно локализованы в хромосомах.

 

Глава 3.

Ситуационные задачи.

Решение ситуационных задач по теме «Сцепленное с полом наследование».

Задача 1

Известно, что «трехшерстные» кошки - всегда самки. Это обусловлено тем, что гены черного и рыжего цвета шерсти аллельны и находятся в Х – хромосоме. Ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного цвета формируются «трехшерстные» особи.

1. Какова вероятность получения в потомстве трехшерстных котят от скрещивания трехшерстной кошки с черным котом?

2. Какое потомство можно ожидать от скрещивания черного кота с рыжей кошкой?

Решение

Интересное сочетание: гены черного и рыжего цвета не доминируют друг над другом, а в сочетании дают «трехшерстную» масть. Здесь наблюдается кодоминирование (взаимодействие генов). Возьмем: А – ген отвечающий за черный цвет, В – ген отвечающий за рыжий цвет; гены А и В равнозначны и аллельны (А=В), но эти гены находятся в Х – хромосоме. Поэтому мы обозначаем ген черного цвета Х^А, ген рыжего цвета – Х^В.

По условия пункта 1 скрещиваются трехшерстная кошка с черным котом.

 

Р: ♀ Х^А Х^В х ♂ Х^А Y

 

Г: Х^А, X^В X^А, Y

 

 

F: X^А X^А, X^А Y, X^А X^В, X^В Y

чёрная кошка, чёрный кот, трёхшерстная кошка, рыжый кот

1: 1: 1: 1

(вероятные фенотипы)

 

Вероятность появления «трехшерстных» котят в этом случае – 25%. Все они будут кошками.

По условиям пункта 2 скрещиваются рыжая кошка с черным котом

 

Р: Х^В Х^В х Х^А Y

 

Г: Х^В, Х^А Y

 

F₁ Х^А Х^В, Х^В Y

трёхшерстная кошка рыжий кот

1: 1 (вероятность соотношения)

 

При решении задачи использовали закон чистоты гамет и сцепленное с полом наследование. Взаимодействие генов: кодоминирование. Вид скрещивания: моногибридное.

Задача 2

Классическая гемофилия передается как рецессивный сцепленный с Х – хромосомой признак.

1. Мужчина, больной гемофилией, жениться на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые все вступают в брак с не страдающими гемофилией лицами.

Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия, и какова вероятность появления больных в семье дочери или сына?

2. Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией.

Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей.

Решение:

Признак	Определяющий его ген
Гемофилия	Хh
Норма	ХН

 

По условиям пункта 1 ясен генотип больного мужчины: ХhY. Так как женщина не страдает гемофилией, у нее обязательно должен быть доминантный ген «нормы» - ХН. Второй ген женщины также доминантный (Хн), в генотип женщины ХнХн. Генотипы детей от такого брака:

	Хh	Y
Хн	ХнХh	ХнY
Хн	ХнХh	ХнY

 

Иначе говоря, все мальчики будут здоровы, гена гемофилии у них не будет, а все девочки будут гетерозиготными – в рецессиве у них будет ген гемофилии.

Если все мальчики в последствии вступят в брак со здоровыми в отношении гемофилии лицами (ХнХн), гемофилия у внуков не проявится. Если дочери (ХнХh) вступят в брак со здоровыми мужчинами (ХнY), вероятность проявления гемофилии у внуков будет равна1/4, или 25%. По полу это будут мальчики:

 

	Хн	Y
Хн	ХнХн	ХнY
Хh	ХнХh	XhY

 

По условиям пункта 2 в брак вступает больной мужчина (генотип XhY) с женщиной, не страдающей болезнью. Следовательно, у женщины один ген обязательно «норма» – Хн. Но второй ген из этой пары у нее должен быть геном гемофилии – Хh, так как отец этой женщины страдал гемофилией, а женщина получает всегда одну Х – хромосому от матери, а вторую – от отца. Генотип женщины – ХнХh. Вероятность рождения здоровых детей в этой семье равна 1/2. Девочки с генотипом ХhХh погибают.

 

	Хh	Y
Хн	ХнХh	ХнY
Хh	ХhХh	ХhY

 

Задача 3

У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х – хромосомой рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, родился сын с обеими аномалиями.

Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявится также обе аномалии одновременно?

 

Решение:

Признак	Определяющий его ген	Признак	Определяющий его ген
Гемофилия	Хh	Альбинизм	а
Норма	Хн	Норма	А

 

По условиям задачи оба родителя нормальны, следовательно, у них обязательно есть по доминантному гену из каждой пары Хн и А. Сын имеет обе аномалии, его генотип ХhYаа. Х – хромосому с геном гемофилии он мог унаследовать только от матери. Один из генов альбинизма сын получил от матери, другой - от отца. Таким образом, генотип матери ХнХhАа, генотип отца ХнYАа. При таком браке вероятны генотипы детей:

 

	ХнА	Хн а	YА	Yа
ХнА	ХнХнАА	ХнХнАа	ХнYАА	ХнYАа
Хна	ХнХнАа	ХнХнаа	ХнYАа	ХнYаа
ХhA	ХнХhАА	ХнХhАа	ХhYАА	ХhYAа
Хhа	ХнХhАа	ХнХhаа	ХhYАа	ХhYаа

Вероятность того, что следующий ребенок будет сыном, равна 1/2. Из числа сыновей лишь 1/8 может иметь одновременно обе аномалии. Для вычисления окончательного результата вероятности перемножаются: 1/2х1/8=1/16.

Задача 4.

Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) передается через Y – хромосому, а полидактилия (шестипалость) – как доминантный аутосомный ген. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать – полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь.

Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?

Решение:

В условиях задачи ген гипертрихоза обозначим звездочкой (*), находящейся в Y^*– хромосоме, в Х – хромосоме нет гена аллельного гену гипертрихозу:

Признак	Определяющий его ген
Гипертрихоз	Y*
Шестипалость (полидактилия)	А
Пятипалость	а

 

Так как отец имел гипертрихоз и был пятипалым, его генотип XY*aa. У матери не было гипертрихоза (и не могло быть, так как у нее нет Y - хромосомы), но она была шестипалой. Следовательно, у нее должен быть хотя бы один ген шестипалости – А. В этой семье родилась нормальная девочка. Ее генотип ХXаа. Один ген пятипалости она получила от отца, а второй ген пятипалости могла получить только от матери. На основе этого решаем, что мать была гетерозиготна по гену шестипалости. Ее генотип ХХАа. Вероятны генотипы детей:

	Х а	Y* a
ХА	ХХА а	ХY*A а
Х а	ХХ аа	ХY* аа

 

Без обоих аномалий возможна лишь 1/4 детей, или 25%.

Задача 5

У человека отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. Глухота, то есть отсутствие слуха, обусловлено аутосомным рецессивным геном. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обоими аномалиями. Определите возможные генотип родителей и вероятность рождения ребенка с таким же генотипом как первый. Дать цитологическое обоснование.

Решение:

Дано:

А - ген хорошго слуха	Хв- ген отсутствия потовых желез
а – ген глухоты	ХВ- ген отвечающий за присутствия потовых желез

 

Так как оба родителя были здоровы, значит ген отсутствия потовых желез является рецессивным и находиться в Х – хромосоме у женщины, т.к. она имеет две Х – хромосомы (в одной Х – хромосоме доминантный ген нормы, а в другой Х – хромосоме – рецессивный ген. Оба родителя гетерозиготы по гену глухоты, потому что у них родился больной сын.

 

Р: Аа Х^ВХ^в х Аа Х^ВY

 

Г: АХ^В, АХ^в АХ^В, АY

 

аХ^В, аХ^в аХ^В, аY

F₁

	AXB	AXв	aXB	аXв
АXB	AAXBXB	ААХВХв	АаХВХВ	АаХВХв
AY	AAXBY	AaXвY	AaXBY	AaXвY
aXB	AaXBXB	AaXBXв	aaXBXB	аaXBXв
aY	AaXBY	AaXвY	aaXBY	аaXвY

 

Вероятность рождения в этой семье больного ребенка с обоими аномалиями - 1/16 или 0,0625%.

 

Цитологическое обоснование. (Гены находятся в хромосомах: ê - Х-хромосома с генами, é- У)

 

Р: ♀ ^А êê^{а В} êê^{в Х} ♂ ^А êê^{а В} êé

 

Г: ^А ê ^В ê, ^а ê ^в ê, ^А ê ^В ê, ^а ê ^в ê,

^А ê ^в ê, ^а ê ^В ê ^А êé , ^а êé

F₁:

♂   ♀	^А ê^В ê	^а ê ^в ê	^А ê é	^а ê é
^А ê^В ê	^А êê^А ^В êê^В	^А êê^а ^В êê^в	^А êê^А В êé	^А êê^а В êé
^А ê^в ê	^А êê^А ^В êê^в	^А êê^а ^в êê^в	^А êê^А в êé	^А êê^а в êé
^а ê^В ê	^А êê^а ^В êê^В	^а êê^а ^В êê^в	^А êê^а В êé	^а êê^а В êé
^а ê ^в ê	^А êê^а ^В êê^в	^а êê^а ^в êê^в	^А êê^а в êé	^А êê^а в êé

 

Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики, которые использовали при решении задачи: чистоты гамет, сцепленное с полом наследование, закон независимого наследования признаков.

Задача 6

У дрозофилы гены определяющие окраску глаз, локализованы в Х – хромосоме. Доминантный аллель W детерминирует красную окраску глаз, его рецессивный аллель w – белую. Скрещивали гомозиготную красноглазую самку с белоглазым самцом. В F1 получили 48 потомков. От скрещивания их между собой получено 192 мухи F2.

Определите:

1. Сколько женских особей было в F1?

2. Сколько самцов вF1 имело красную окраску глаз?

3. Сколько самок F1 было красноглазых?

4. Сколько самцов в F2 было белоглазых?

5. Составить схему скрещивания.

Решение:

Дано:

Х^W – ген определяющий красные глаза

Х^w – ген определяющий белые глаза

 

P: X^W X^W x X ^wY

 

Г: X^W X ^w, Y

 

F1: X^W X ^w, X^W Y

Соотношение особей в потомстве 1:1.

Поэтому:

1. Женских особей в F1 было 48:2=24особи.

2. В F1 все самцы (24особи) имели красные глаза.

3. Все самцы в F1 были красноглазыми (24 особи)

 

P: X^W X ^w x X^W Y

 

Г: X^W, X^w X^W, Y

 

F2: X^W X^W, X ^W X^w, X ^W Y, X^w Y

Поэтому: 4. в F2 белоглазых самцов было (192:4х2=96 особей).

Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики: закон чистоты гамет и сцепленное с полом наследование.

Задача 7

Селекционеры в некоторых случаях могут определить пол только что вылупившихся цыплят.

 

При каких генотипах родительских форм возможно, это сделать, если известно, что гены золотистого (коричневого) и серебристого (белого) оперения расположены в Х – хромосоме и ген золотистого оперения рецессивен по отношению к серебристому? Не забудьте, что у кур гетерогенным полом является женский!

Решение:

Дано:

А – ген серебристого окрашивания

а – ген золотистого окрашивания

 

P: ♀ X^А Y х ♂ X^а X^а

 

Г: X^А, Y X^а

 

F1: X ^А X^а X^А Y

петушки серебристые курочки золотистые

Задача 8

Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У – хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ретинита (ночная слепота) наследуется как рецессивный, сцепленный с Х – хромосомой признак. В семье, где женщина по обоим признакам здорова, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с ретинитом. Определить вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза. Определить вероятность рождения в этой семье детей без обоих аномалий и какого, они будут пола.

Решение.

Дано:

X^А – ген нормального ночного зрения

Х^а –ген ночной cлепоты

Y^* - ген гипертрихоза

Y – ген нормы

 

Р: X^АX^а х X^АY^*

 

Г: X^А, X ^а X^А, Y^*

 

F1: X^АX^а; X^АX^А; X^А Y^*; X^аY^*

Вероятность проявления у первого сына гипертрихоза – 100%. Вероятность рождения здоровых детей – 50% (они будут только девочки).

Задача 9

У человека есть несколько форм стойкого рахита. Одна из его форм наследуется доминантно сцеплено с полом, вторая рецессивно – аутосомная. Какова вероятность рождения больных детей, если мать гетерозиготная по обоим формам рахита, а отец здоровый все его родственники здоровы?

 

Решение

Из условия задачи видно, что женщин X^АX^аBb, а мужчины X^аYBB – он гомозиготен по второй паре генов, т.к. все его родственники здоровы.

Дано:

Х^А – рахит (первая форма)

Х^а – норма

В – норма

b – рахит (вторая форма)

 

P: X^АХ^аBb х X^а YBB

 

Г: X^АB, X^аb, X^Аb, X^аB X^аB, YB

 

F1: X^АX^аBB, X^аX^аBb, X^АX^аBb, X^аX^а BB, X^АYBB,

 

X^аYBb, X^АYBb, X^аYBB

Вероятность больных детей 4/8 или 50%. Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики, которые использовали при решении задач: закон чистоты гамет, сцепленное с полом наследование, закон независимого комбинирования признаков.

Задача 10

У некоторых пород кур гены, определяющие белый цвет и полосатую окраску оперения, сцеплены с Х – хромосомой, полосатость доминирует над белой сплошной окраской. Гетерогаметный пол у кур женский. На птицеферме белых кур скрестили с полосатыми петухами и получили полосатое оперение как у петушков, так и у кур. Затем скрестили особи, полученных от первого скрещивания, между собой и получили 594 полосатых петушка и 607 полосатых и белых курочек. Определите генотипы родителей и потомков первого и второго поколения.

Решение.

У кур гетерогаметный пол, у петухов гомогаметный. Если в F1 все потомки независимо от пола полосатые, то петух гомозиготен и полосатость – доминантный признак. Во втором поколении наблюдается расщепление признака, поэтому петушок будет гетерозиготен.

 

Дано:

Х^А – полосатые

Х^а – белые

 

Р: ♀ X^а Y х ♂ X^АX^А

 

Г: X^а, Y X^А

 

F₁: X^А Y, X^А X^а

 

курочка, петушок (все полосатые)

 

P: X^А Y х X^А X^а

 

Г: X^А, Y X^А, X^а

 

F₂: X^А X^А, X^А X^а, X^А Y, X^а Y

123 123

594 607

полосатые петушки полосатые и белые куры

(вероятность фенотипов 1:1)

 

Взаимодействие генов при решении задачи: полное доминирование. Законы, которые использовали: чистоты гамет, сцепленное с полом наследование. Тип скрещивания – моногибридный.

 

3.2. Решение ситуационных задач по теме «Явление сцепление генов и кроссинговер".

Задача1

Какие типы гамет и сколько даст А в

организм:

а В

а) при полном сцеплении генов А и В;

б) если расстояние между генами А и В - 12 морганид?

Решение:

а) При полном сцеплении А в дает два типа гамет:

организм: а В

 

А в,

а В } каждой по 50%.

б) Расстояние между генами 12 м показывает, что кроме некроссоверных гамет есть кроссоверные гаметы, причем последних будет 12%. Гаметы некрос-соверные: А в и а В; их соотношение [ (100% - 12%): 2 = 44% ] по 44%. Кроссоверные гаметы: А В и а в; их соотношение [ 12: 2 = 6% ] по 6%.

При решении задачи использовались положения теории Моргана: 1).гены лежат в хромосомах; 2) при полном сцеплении гены, лежащие в одной хромосоме, наследуются только вместе; 3) при неполном сцеплении генов гены, лежащие в одной хромосоме могут наследоваться как вместе, так и раздельно (появляются кроссоверные гаметы); 4) 1 морганида → 1% кроссинговера, поэтому по расстоянию генов можно судить о количестве кроссоверных гамет (1м = 1% кроссоверных гамет).

Задача 2

Сколько типов гамет и какие дает организм, имеющий две пары хромосом:

А ВС

а в с

а) при полном сцеплении;

б) если расстояние между генами А и В равно 12 морганид?

Решение:

а) Хромосомы во время мейоза расходятся к полюсам независимо друг от друга, поэтому будет 4 типа гамет: А ВС; а вс; А Вс; а вС, по 25%.

б). Расстояние между генами 12 морганид, поэтому гаметы будут как некроссоверные, так и кроссоверные. Некроссоверные гаметы: А ВС, а вс, А Вс, а вС, каждой по = 22%. Кроссоверные гаметы: А вС, а Вс, А вс, а ВС, каждой по =3%.

 

Задача 3

Гены А, В, и С лежат в одной хромосоме. Между генами АС кроссинговер проходит с частотой 12,7%, количество рекомбинантов по генам ВС – 23,3%, расстояние между генами АВ – 36 морганид. Построить генетическую карту по взаиморасположению этих генов в хромосоме.

Решение.

1).1% кроссинговера равен 1 морганиде

2). Рекомбинанты – это организмы, образовавшиеся при слиянии кроссоверных гамет.

Так как гены в хромосоме лежат линейно, чертим прямую линию и откладываем расстояние между генами, которое выражено в морганидах:

М

А С В

М 23,3 м

 

Гены в хромосомах лежат линейно, в определенных местах – локусах. Одна морганида соответствует одному проценту кроссинговера или рекомбинантных (кроссоверных) особей.

 

Задача 4

Расстояние между генами АВ равно 24 морганиды. Какова доля генотипов:

а в а В

и

а в а В

и во втором поколении от скрещивания организмов ААвв и ааВВ?

Решение.

Расстояние между генами АВ - 24 морганиды показывает, что эти гены неполностью сцеплены, расположены в одной хромосоме и кроссоверных особей по этим генам будет 24%.

Такие задачи решаем в виде хромосомных карт.

А в а В

Р: х

А в а В

 

Г: А в а В

F₁: А в

а В

 

А в А в

Р: х

а В а В

 

Г: А в, а ВА в, а В

некроссоверные некроссоверные

А В, а в А В, а в

кроссововерные кроссоверные

F₂:

♂ А в а В А В (* а в (*

♀

А в а В А В (* а в (*

А в А в А в А в А в

А в а В А В (* а в (*

а В а В а В а В а В

А в (* а В (* А В (* а в (*

А В(*

А В А В А В А В

 

А в (* а В (* А В (* а в (*

а в (*

а в а в а в а в

 

Кроссоверные организмы и гаметы отмечены звездочкой - (*.

 

Расстояние между генами - 24 морганид показывает, что кроссоверных особей 24%. Доля каждого кроссоверного генотипа: 24: 12 (на число кроссоверных особей) = 2%. Доля каждого некроссоверного генотипа: (100% - 24%): 4 (на число некроссоверных особей) = 19%.

Ответ:

Доля кроссоверного генотипа:

а в

- 2%;

а в

а доля некроссоверных генотипов:

а В

а В - 19%.

При решении задачи использовали: закон чистоты гамет и хромосомную теорию наследственности, взаимодействие генов – не полное сцепление.

 

Задача 5

У перца красная окраска плода доминирует над зеленной, а высокий рост стебля - над карликовым. Гены, определяющие окраску плода и высоту стебля, лежат в одной хромосоме, расстояние между их локусами 40 морганид. Скрещено гетерозиготное по обеим признакам растение с карликовым, имеющим зеленую окраску плода.

Какое потомство и в каком соотношении можно ожидать от этого скрещивания? Какие законы генетики использовали при решении задачи и какое взаимоотношение генов наблюдается при наследовании данных признаков?

Решение.

Дано: