Длинные крылья короткие крылья

50% 50%

В третьем опыте наблюдается полное сцепление генов потому, что фенотипы детей не отличаются от фенотипов родителей.

 

Кроссинговер бывает одинарный и множественный (в группе сцепления происходит обмен гомологичными локусами на одном или нескольких участках хромосом, что приводит к новым сочетаниям аллелей). Оказалось, что при неполном сцеплении генов процент кроссоверов (рекомбинант) к общему числу потомков от анализирующего скрещивания – величина постоянная. На основании этого Морган предполагает, что процесс кроссинговера отражает расстояние между генами: чем больше его величина, тем больше расстояние между генами (силы сцепления невелики), и, наоборот – чем меньше величина кроссинговера, тем меньше расстояние между генами (силы сцепления между генами сильнее).

Возможность оценки расстояния между генами с помощью явления кроссинговера позволила Моргану и его сотрудникам обосновать методику составления генетических карт хромосом. Для дрозофилы были расшифрованы все 4 группы сцепления. Расстояние между генами принято

измерять в процентах кроссинговера между ними, а иногда, как дань ученому, сделавшему это открытие, в морганидах (1% кроссинговера равен 1 морганиде).

 

Генетические карты.

Есть два вида хромосомных карт: морфологические (цитологические) и генетические (функциональные). Морфологические карты показывают какие гены и в какой последовательности находятся в хромосоме. Генетические карты показывают и расстояние между генами, лежащими в одной хромосоме.

Впервые Морган и его сотрудники использовали явление кроссинговера для составления генетических карт хромосом с использованием многочисленных мутантных генов. Генетическая карта хромосом – это схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Расстояние между генами на генетической карте хромосом определяют по частоте кроссинговера между ними (рис.).

Единицей расстояния принято считать одну морганиду (1% кроссинговера). Поскольку у человека способ составления генетических карт с помощью гибридологического анализа затруднен, разработаны другие способы определения локализации гена. Среди них:

 

F – анализ расщепления и сцепление признаков в семьях (по родословным); так были картированы, например, локусы группы крови АВО;

AAS – сравнение аминокислотных последовательностей белков;

CH – изменение морфологии хромосомного участка в сочетании с характерным фенотипом; к этой группе относят анализ “ломких” (фрагильных) сайтов в хромосомах. Фрагильные сайты полезны как маркеры в семейных исследованиях сцепления;

RE – рестрикционный анализ и реконструированные карты района;

ОТ – центромерное картирование и др.

 

 

Образование Возвратное

гетерозигот скрещивание

с рецессивным

А В а в родителем

х

А В а в 70% родительского типа 30% рекомбинантов

А В а в 35% 35% 15% 15%

х

а в а в

А В а в А в а В

а в а в а в а в

А в а в 15% 15% 35% 35%

х

а В а в

 

А в а В

х 30% рекомбинантов 70% родительского типа

А в а В

 

Рис. Определение расстояния между генами при помощи анализирующего скрещивания.

Достоверно идентифицировано около полутора тысяч генов человека, что составляет 1-5% от общего числа.

У большинства из них обнаружены альтернативные формы. Около тысячи известных генов имеют хотя бы один из альтернативных аллелей, соответствующих какой-либо аномалии или заболеванию. Остальные гены кодируют белки группы крови, антигены, иммуноглобулины, ферменты и т. д. В настоящее время не существует принципиальных технических препятствий для получения полной карты генома человека, т.к. разработаны генно-инженерные подходы. В настоящее время геном человека полностью расшифрован.