Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь FAQ Написать работу КАТЕГОРИИ: ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву
Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Генетика пола. Сцепленное с полом наследование.Содержание книги
Поиск на нашем сайте Оглавление.
ПРЕДИСЛОВИЕ. Методическое пособие для студентов по теме «Сцепление генов» предназначается для студентов фармацевтического факультета медицинских вузов, отражает основные теоретические вопросы генетики пола и сцепления генов. Подробно разобраны вопросы наследования ограниченного и контролируемого полом, гипотезы Мартина, Джеймса, а также гипотеза, выдвинутая Триертом и Виллардом о соотношении полов с объяснением механизма этого явления. Известно, что половые хромосомы или гетерохромосомы могут сильно родниться между собой как по морфологии, так и по заключенной в них генетической информации. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма. Женские особи имеют две Х-хромосомы, а мужские Х- и Y-хромосомы, сперматозоиды у них образуются двух типов: одни содержат Х-хромосому, другие - У-хромосому, поэтому при оплодотворении возможны различные их комбинации. Число особей женского пола (2А+ХХ) относится к числу особей мужского пола (2А+ХУ) как 1:1. Сперматозоидов с Х-хромосомой и с У-хромосомой примерно одинаковое число, поэтому особей обоего пола рождается приблизительно поровну. В настоящее время установлено, что пол у всех организмов определяется наследственными факторами и может быть разное определение пола: сингамное, эпигамное и прогамное. Признаки, наследуемые через половые хромосомы, называются сцепленные с полом. У человека признаки, наследуемые через У-хромосому могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через Х-хромосому - у лиц как одного, так и другого пола. Лицо женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготным по генам, локализованным в Х-хромосоме, а рецессивные аллели генов у него проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у лиц мужского пола одна Х-хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм называют гемизиготным. При записи схемы передачи признаков, сцепленных с полом, в генетических формулах наряду с символами генов указываются и половые хромосомы. У человека некоторые патологические состояния наследуются сцеплено с полом. К ним относятся: гемофилия, дальтонизм, мускульная дистрофия, некоторые формы синдактилии, гипертрихоз (рост волос на ушной раковине). Знание вопросов передачи признаков, сцепленных с полом важно для диагностики этих заболеваний и для поиска способов предупреждения аномалий развития. Для этого необходимо знать расположение аллеля, контролирующего нормальный признак, и аллель гена той или иной патологии, определить доминантный или рецессивный это аллель и в каком организме он находится: гомо-, гетеро- или гемизиготном. Немаловажным фактом проявления признаков является сцепление генов. Эти принципы становятся важнейшими для решения задач и определяют вопросы диагностики, а также предупреждения рождения лиц с той или иной патологией.
Глава 1. ТЕРМИНЫ И ПОНЯТИЯ · Аллельные гены · Аутосомы · Гемизиготный организм · Гемофилия · Ген · Генотип · Гипотеза чистоты гамет · Гетерозигота · Гипертрихоз · Гомозигота · Голандрические признаки · Дальтонизм · Взаимодействие генов · Карта Х-хромосомы · Карта Y-хромосомы · Кариотип · Контролируемое полом наследование · Летальные гены · Менделевское наследование · Ограниченное полом наследование · Партеногенез · Пол: 1. гомогаметный 2. гетерогаметный 3. гаплодиплоидный · Половые хромосомы · Половой хроматин · Полулетальные гены · Прогамность · Сингамность · Сцепление с полом · Тельце Барра · Фенотип · Хромосомное определение пола · Цитологическое обоснование законов наследования · Эпигамность Х-хромосома Y-хромосома В неаллельном участке Х-хромосомы (негомологичный участок) содержатся рецессивные гены: дальтонизма, гемофилии, мышечной дистрофии Дюшена, ихтиоза и доминантные гены: тёмной эмали зубов, Витаминоустойчивого рахита. В неаллельном участке Y-хромосомы содержатся гены гипертрихоза (оволосенение ушей), некоторые формы аллергии, диспепсии, синдактилии 2-го и 3-го пальцев на ногах, облысение по мужскому типу, гены, регулирующие проявление вторичных половых признаков у мужчин (гены, определяющие эти признаки лежат в аутосомах). В аллельном участке Х- и Y-хромосом располагаются гены общей цветовой слепоты, пигментной ксеродермы, болезни Огучи, спастической параплегии, рецидивирующего буллезного эпидермолиза, пигментного ретинита, геморрагического диатеза, судорожного расстройства. Гены, лежащие в неаллельном участке Х-хромосомы, могут наследоваться как по мужской, так и по женской линиям. Признаки, гены которых лежат в неаллельном участке Y-хромосомы, передаются только от отца к сыну. Такой тип наследования по мужской линии называют голандрическим. Рис. 2. Наследование цветовой слепоты (женщина – доминантна и гомозиготная, а супруг – дальтоник).
Если их дочь выйдет замуж за здорового мужчину, то возможное соотношение фенотипов у их детей будет (рис. 3).
Р: ♀ D| |d x ♂ Dïé нормальное дальтоник зрение Гаметы: D|, |d Dï, é
F1 : D| |d , D| |D , Dïé, dïé,
Здоровые дочери и дальтоник сыновья (3 части) сын (1 часть) Рис. 3. Наследование цветовой слепоты (женщина – гетерозиготная, а супруг здоров).
Сотрудник Т.Моргана К.Бриджес обратил внимание на редкие отклонения от схемы крисс-кросс наследования у некоторых особей мухи дрозофилы. Бриджес предположил, что такие отклонения в наследование могут быть связаны с нарушением расхождения хромосом в мейозе. Он исследовал хромосомы таких исключительных мух и убедился, что белоглазые самки имеют Y – хромосому наряду с двумя ХХ, а красноглазые самцы – одну Х – хромосому. Тем самым было впервые доказано, что определенный ген w находится в конкретной хромосоме – Х. В F1 от скрещивания красноглазой самки и белоглазого самца изредка встречались мухи, у которых один глаз белый, а другой красный. При более внимательном рассмотрении оказывается, что эти мухи симметрично представлены женской и мужской половинками тела. Таких мух называют гинадроморфами. При этом белый глаз находиться на мужской половине. Эти особи возникают в результате потери одной Х – хромосомы при первом дроблении зиготы, которая должна дать начало самке. Потери хромосомы могут происходить и на более поздних стадиях развития. Тогда появляются организмы – мозаики, у которых в разных пропорциях представлены участки тела, состоящие из клеток с неодинаковым числом хромосом. Бриджес в 1922г. показал, что пол у дрозофилы определяется не числом Х – хромосом, а зависит от соотношения половых Х – хромосом и наборов аутосом (А). Такое соотношение было названо половым индексом. Если это соотношение равно 2Х:2А=1, то из зиготы развивается самка, если оно равно 1Х:2А=0,5, то – самец. При этом Y – хромосома в определении пола роли не играет. При промежуточном соотношении развиваются (2Х:3А=0,67) интерсексы - мухи, имеющие промежуточный фенотип.
Глава 2. Серое тело черное тело Генетические карты. Есть два вида хромосомных карт: морфологические (цитологические) и генетические (функциональные). Морфологические карты показывают какие гены и в какой последовательности находятся в хромосоме. Генетические карты показывают и расстояние между генами, лежащими в одной хромосоме. Впервые Морган и его сотрудники использовали явление кроссинговера для составления генетических карт хромосом с использованием многочисленных мутантных генов. Генетическая карта хромосом – это схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Расстояние между генами на генетической карте хромосом определяют по частоте кроссинговера между ними (рис.). Единицей расстояния принято считать одну морганиду (1% кроссинговера). Поскольку у человека способ составления генетических карт с помощью гибридологического анализа затруднен, разработаны другие способы определения локализации гена. Среди них:
F – анализ расщепления и сцепление признаков в семьях (по родословным); так были картированы, например, локусы группы крови АВО; AAS – сравнение аминокислотных последовательностей белков; CH – изменение морфологии хромосомного участка в сочетании с характерным фенотипом; к этой группе относят анализ “ломких” (фрагильных) сайтов в хромосомах. Фрагильные сайты полезны как маркеры в семейных исследованиях сцепления; RE – рестрикционный анализ и реконструированные карты района; ОТ – центромерное картирование и др.
гетерозигот скрещивание с рецессивным
Рис. Определение расстояния между генами при помощи анализирующего скрещивания. Достоверно идентифицировано около полутора тысяч генов человека, что составляет 1-5% от общего числа. У большинства из них обнаружены альтернативные формы. Около тысячи известных генов имеют хотя бы один из альтернативных аллелей, соответствующих какой-либо аномалии или заболеванию. Остальные гены кодируют белки группы крови, антигены, иммуноглобулины, ферменты и т. д. В настоящее время не существует принципиальных технических препятствий для получения полной карты генома человека, т.к. разработаны генно-инженерные подходы. В настоящее время геном человека полностью расшифрован. Глава 3. Ситуационные задачи. Задача 1 Известно, что «трехшерстные» кошки - всегда самки. Это обусловлено тем, что гены черного и рыжего цвета шерсти аллельны и находятся в Х – хромосоме. Ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного цвета формируются «трехшерстные» особи. 1. Какова вероятность получения в потомстве трехшерстных котят от скрещивания трехшерстной кошки с черным котом? 2. Какое потомство можно ожидать от скрещивания черного кота с рыжей кошкой? Решение Интересное сочетание: гены черного и рыжего цвета не доминируют друг над другом, а в сочетании дают «трехшерстную» масть. Здесь наблюдается кодоминирование (взаимодействие генов). Возьмем: А – ген отвечающий за черный цвет, В – ген отвечающий за рыжий цвет; гены А и В равнозначны и аллельны (А=В), но эти гены находятся в Х – хромосоме. Поэтому мы обозначаем ген черного цвета ХА, ген рыжего цвета – ХВ. По условия пункта 1 скрещиваются трехшерстная кошка с черным котом.
Р: ♀ ХА ХВ х ♂ ХА Y
Г: ХА, XВ XА, Y
чёрная кошка, чёрный кот, трёхшерстная кошка, рыжый кот 1: 1: 1: 1 (вероятные фенотипы)
Вероятность появления «трехшерстных» котят в этом случае – 25%. Все они будут кошками. По условиям пункта 2 скрещиваются рыжая кошка с черным котом
Р: ХВ ХВ х ХА Y
Г: ХВ, ХА Y
F1 ХА ХВ, ХВ Y трёхшерстная кошка рыжий кот 1: 1 (вероятность соотношения)
При решении задачи использовали закон чистоты гамет и сцепленное с полом наследование. Взаимодействие генов: кодоминирование. Вид скрещивания: моногибридное. Задача 2 Классическая гемофилия передается как рецессивный сцепленный с Х – хромосомой признак. 1. Мужчина, больной гемофилией, жениться на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые все вступают в брак с не страдающими гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия, и какова вероятность появления больных в семье дочери или сына? 2. Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей. Решение:
По условиям пункта 1 ясен генотип больного мужчины: ХhY. Так как женщина не страдает гемофилией, у нее обязательно должен быть доминантный ген «нормы» - ХН. Второй ген женщины также доминантный (Хн), в генотип женщины ХнХн. Генотипы детей от такого брака:
Иначе говоря, все мальчики будут здоровы, гена гемофилии у них не будет, а все девочки будут гетерозиготными – в рецессиве у них будет ген гемофилии. Если все мальчики в последствии вступят в брак со здоровыми в отношении гемофилии лицами (ХнХн), гемофилия у внуков не проявится. Если дочери (ХнХh) вступят в брак со здоровыми мужчинами (ХнY), вероятность проявления гемофилии у внуков будет равна1/4, или 25%. По полу это будут мальчики:
По условиям пункта 2 в брак вступает больной мужчина (генотип XhY) с женщиной, не страдающей болезнью. Следовательно, у женщины один ген обязательно «норма» – Хн. Но второй ген из этой пары у нее должен быть геном гемофилии – Хh, так как отец этой женщины страдал гемофилией, а женщина получает всегда одну Х – хромосому от матери, а вторую – от отца. Генотип женщины – ХнХh. Вероятность рождения здоровых детей в этой семье равна 1/2. Девочки с генотипом ХhХh погибают.
Задача 3 У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х – хромосомой рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявится также обе аномалии одновременно?
Решение:
По условиям задачи оба родителя нормальны, следовательно, у них обязательно есть по доминантному гену из каждой пары Хн и А. Сын имеет обе аномалии, его генотип ХhYаа. Х – хромосому с геном гемофилии он мог унаследовать только от матери. Один из генов альбинизма сын получил от матери, другой - от отца. Таким образом, генотип матери ХнХhАа, генотип отца ХнYАа. При таком браке вероятны генотипы детей:
Вероятность того, что следующий ребенок будет сыном, равна 1/2. Из числа сыновей лишь 1/8 может иметь одновременно обе аномалии. Для вычисления окончательного результата вероятности перемножаются: 1/2х1/8=1/16. Задача 4. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) передается через Y – хромосому, а полидактилия (шестипалость) – как доминантный аутосомный ген. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать – полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий? Решение: В условиях задачи ген гипертрихоза обозначим звездочкой (*), находящейся в Y*– хромосоме, в Х – хромосоме нет гена аллельного гену гипертрихозу:
Так как отец имел гипертрихоз и был пятипалым, его генотип XY*aa. У матери не было гипертрихоза (и не могло быть, так как у нее нет Y - хромосомы), но она была шестипалой. Следовательно, у нее должен быть хотя бы один ген шестипалости – А. В этой семье родилась нормальная девочка. Ее генотип ХXаа. Один ген пятипалости она получила от отца, а второй ген пятипалости могла получить только от матери. На основе этого решаем, что мать была гетерозиготна по гену шестипалости. Ее генотип ХХАа. Вероятны генотипы детей:
Без обоих аномалий возможна лишь 1/4 детей, или 25%. Задача 5 У человека отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. Глухота, то есть отсутствие слуха, обусловлено аутосомным рецессивным геном. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обоими аномалиями. Определите возможные генотип родителей и вероятность рождения ребенка с таким же генотипом как первый. Дать цитологическое обоснование. Решение: Дано:
Так как оба родителя были здоровы, значит ген отсутствия потовых желез является рецессивным и находиться в Х – хромосоме у женщины, т.к. она имеет две Х – хромосомы (в одной Х – хромосоме доминантный ген нормы, а в другой Х – хромосоме – рецессивный ген. Оба родителя гетерозиготы по гену глухоты, потому что у них родился больной сын.
Р: Аа ХВХв х Аа ХВY
Г: АХВ, АХв АХВ, АY
аХВ, аХв аХВ, аY F1
Вероятность рождения в этой семье больного ребенка с обоими аномалиями - 1/16 или 0,0625%.
Г: А ê В ê, а ê в ê, А ê В ê, а ê в ê, А ê в ê, а ê В ê А êé , а êé F1:
Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики, которые использовали при решении задачи: чистоты гамет, сцепленное с полом наследование, закон независимого наследования признаков. Задача 6 У дрозофилы гены определяющие окраску глаз, локализованы в Х – хромосоме. Доминантный аллель W детерминирует красную окраску глаз, его рецессивный аллель w – белую. Скрещивали гомозиготную красноглазую самку с белоглазым самцом. В F1 получили 48 потомков. От скрещивания их между собой получено 192 мухи F2. Определите: 1. Сколько женских особей было в F1? 2. Сколько самцов вF1 имело красную окраску глаз? 3. Сколько самок F1 было красноглазых? 4. Сколько самцов в F2 было белоглазых? 5. Составить схему скрещивания. Решение: Дано: ХW – ген определяющий красные глаза Хw – ген определяющий белые глаза
P: XW XW x X wY
Г: XW X w, Y
F1: XW X w, XW Y Соотношение особей в потомстве 1:1. Поэтому: 1. Женских особей в F1 было 48:2=24особи. 2. В F1 все самцы (24особи) имели красные глаза. 3. Все самцы в F1 были красноглазыми (24 особи)
P: XW X w x XW Y
Г: XW, Xw XW, Y
F2: XW XW, X W Xw, X W Y, Xw Y Поэтому: 4. в F2 белоглазых самцов было (192:4х2=96 особей). Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики: закон чистоты гамет и сцепленное с полом наследование. Задача 7 Селекционеры в некоторых случаях могут определить пол только что вылупившихся цыплят.
При каких генотипах родительских форм возможно, это сделать, если известно, что гены золотистого (коричневого) и серебристого (белого) оперения расположены в Х – хромосоме и ген золотистого оперения рецессивен по отношению к серебристому? Не забудьте, что у кур гетерогенным полом является женский! Решение: Дано: А – ген серебристого окрашивания а – ген золотистого окрашивания
P: ♀ XА Y х ♂ Xа Xа
Г: XА, Y Xа
F1: X А Xа XА Y петушки серебристые курочки золотистые Задача 8 Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У – хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ретинита (ночная слепота) наследуется как рецессивный, сцепленный с Х – хромосомой признак. В семье, где женщина по обоим признакам здорова, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с ретинитом. Определить вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза. Определить вероятность рождения в этой семье детей без обоих аномалий и какого, они будут пола. Решение. Дано: XА – ген нормального ночного зрения Ха –ген ночной cлепоты Y* - ген гипертрихоза Y – ген нормы
Р: XАXа х XАY*
Г: XА, X а XА, Y*
F1: XАXа; XАXА; XА Y*; XаY* Вероятность проявления у первого сына гипертрихоза – 100%. Вероятность рождения здоровых детей – 50% (они будут только девочки). Задача 9 У человека есть несколько форм стойкого рахита. Одна из его форм наследуется доминантно сцеплено с полом, вторая рецессивно – аутосомная. Какова вероятность рождения больных детей, если мать гетерозиготная по обоим формам рахита, а отец здоровый все его родственники здоровы?
Решение Из условия задачи видно, что женщин XАXаBb, а мужчины XаYBB – он гомозиготен по второй паре генов, т.к. все его родственники здоровы. Дано: ХА – рахит (первая форма) Ха – норма В – норма b – рахит (вторая форма)
P: XАХаBb х Xа YBB
Г: XАB, Xаb, XАb, XаB XаB, YB
F1: XАXаBB, XаXаBb, XАXаBb, XаXа BB, XАYBB,
XаYBb, XАYBb, XаYBB Вероятность больных детей 4/8 или 50%. Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики, которые использовали при решении задач: закон чистоты гамет, сцепленное с полом наследование, закон независимого комбинирования признаков. Задача 10 У некоторых пород кур гены, определяющие белый цвет и полосатую окраску оперения, сцеплены с Х – хромосомой, полосатость доминирует над белой сплошной окраской. Гетерогаметный пол у кур женский. На птицеферме белых кур скрестили с полосатыми петухами и получили полосатое оперение как у петушков, так и у кур. Затем скрестили особи, полученных от первого скрещивания, между собой и получили 594 полосатых петушка и 607 полосатых и белых курочек. Определите генотипы родителей и потомков первого и второго поколения. Решение. У кур гетерогаметный пол, у петухов гомогаметный. Если в F1 все потомки независимо от пола полосатые, то петух гомозиготен и полосатость – доминантный признак. Во втором поколении наблюдается расщепление признака, поэтому петушок будет гетерозиготен.
Дано: ХА – полосатые Ха – белые
Г: Xа, Y XА
F1: XА Y, XА Xа
курочка, петушок (все полосатые)
P: XА Y х XА Xа
Г: XА, Y XА, Xа
F2: XА XА, XА Xа, XА Y, Xа Y 123 123 594 607 полосатые петушки полосатые и белые куры (вероятность фенотипов 1:1)
Взаимодействие генов при решении задачи: полное доминирование. Законы, которые использовали: чистоты гамет, сцепленное с полом наследование. Тип скрещивания – моногибридный.
3.2. Решение ситуационных задач по теме «Явление сцепление генов и кроссинговер". Задача1
а В а) при полном сцеплении генов А и В; б) если расстояние между генами А и В - 12 морганид? Решение: а) При полном сцеплении А в дает два типа гамет:
А в, а В } каждой по 50%. б) Расстояние между генами 12 м показывает, что кроме некроссоверных гамет есть кроссоверные гаметы, причем последних будет 12%. Гаметы некр
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Последнее изменение этой страницы: 2017-01-19; просмотров: 633; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 216.73.216.137 (0.039 с.) |