Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь FAQ Написать работу КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Генетика пола. Сцепленное с полом наследование.↑ Стр 1 из 12Следующая ⇒ Содержание книги
Поиск на нашем сайте
Оглавление.
ПРЕДИСЛОВИЕ. Методическое пособие для студентов по теме «Сцепление генов» предназначается для студентов фармацевтического факультета медицинских вузов, отражает основные теоретические вопросы генетики пола и сцепления генов. Подробно разобраны вопросы наследования ограниченного и контролируемого полом, гипотезы Мартина, Джеймса, а также гипотеза, выдвинутая Триертом и Виллардом о соотношении полов с объяснением механизма этого явления. Известно, что половые хромосомы или гетерохромосомы могут сильно родниться между собой как по морфологии, так и по заключенной в них генетической информации. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма. Женские особи имеют две Х-хромосомы, а мужские Х- и Y-хромосомы, сперматозоиды у них образуются двух типов: одни содержат Х-хромосому, другие - У-хромосому, поэтому при оплодотворении возможны различные их комбинации. Число особей женского пола (2А+ХХ) относится к числу особей мужского пола (2А+ХУ) как 1:1. Сперматозоидов с Х-хромосомой и с У-хромосомой примерно одинаковое число, поэтому особей обоего пола рождается приблизительно поровну. В настоящее время установлено, что пол у всех организмов определяется наследственными факторами и может быть разное определение пола: сингамное, эпигамное и прогамное. Признаки, наследуемые через половые хромосомы, называются сцепленные с полом. У человека признаки, наследуемые через У-хромосому могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через Х-хромосому - у лиц как одного, так и другого пола. Лицо женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготным по генам, локализованным в Х-хромосоме, а рецессивные аллели генов у него проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у лиц мужского пола одна Х-хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм называют гемизиготным. При записи схемы передачи признаков, сцепленных с полом, в генетических формулах наряду с символами генов указываются и половые хромосомы. У человека некоторые патологические состояния наследуются сцеплено с полом. К ним относятся: гемофилия, дальтонизм, мускульная дистрофия, некоторые формы синдактилии, гипертрихоз (рост волос на ушной раковине). Знание вопросов передачи признаков, сцепленных с полом важно для диагностики этих заболеваний и для поиска способов предупреждения аномалий развития. Для этого необходимо знать расположение аллеля, контролирующего нормальный признак, и аллель гена той или иной патологии, определить доминантный или рецессивный это аллель и в каком организме он находится: гомо-, гетеро- или гемизиготном. Немаловажным фактом проявления признаков является сцепление генов. Эти принципы становятся важнейшими для решения задач и определяют вопросы диагностики, а также предупреждения рождения лиц с той или иной патологией.
Глава 1. ТЕРМИНЫ И ПОНЯТИЯ · Аллельные гены · Аутосомы · Гемизиготный организм · Гемофилия · Ген · Генотип · Гипотеза чистоты гамет · Гетерозигота · Гипертрихоз · Гомозигота · Голандрические признаки · Дальтонизм · Взаимодействие генов · Карта Х-хромосомы · Карта Y-хромосомы · Кариотип · Контролируемое полом наследование · Летальные гены · Менделевское наследование · Ограниченное полом наследование · Партеногенез · Пол: 1. гомогаметный 2. гетерогаметный 3. гаплодиплоидный · Половые хромосомы · Половой хроматин · Полулетальные гены · Прогамность · Сингамность · Сцепление с полом · Тельце Барра · Фенотип · Хромосомное определение пола · Цитологическое обоснование законов наследования · Эпигамность Х-хромосома Y-хромосома В неаллельном участке Х-хромосомы (негомологичный участок) содержатся рецессивные гены: дальтонизма, гемофилии, мышечной дистрофии Дюшена, ихтиоза и доминантные гены: тёмной эмали зубов, Витаминоустойчивого рахита. В неаллельном участке Y-хромосомы содержатся гены гипертрихоза (оволосенение ушей), некоторые формы аллергии, диспепсии, синдактилии 2-го и 3-го пальцев на ногах, облысение по мужскому типу, гены, регулирующие проявление вторичных половых признаков у мужчин (гены, определяющие эти признаки лежат в аутосомах). В аллельном участке Х- и Y-хромосом располагаются гены общей цветовой слепоты, пигментной ксеродермы, болезни Огучи, спастической параплегии, рецидивирующего буллезного эпидермолиза, пигментного ретинита, геморрагического диатеза, судорожного расстройства. Гены, лежащие в неаллельном участке Х-хромосомы, могут наследоваться как по мужской, так и по женской линиям. Признаки, гены которых лежат в неаллельном участке Y-хромосомы, передаются только от отца к сыну. Такой тип наследования по мужской линии называют голандрическим. Рис. 2. Наследование цветовой слепоты (женщина – доминантна и гомозиготная, а супруг – дальтоник).
Если их дочь выйдет замуж за здорового мужчину, то возможное соотношение фенотипов у их детей будет (рис. 3).
Р: ♀ D| |d x ♂ Dïé нормальное дальтоник зрение Гаметы: D|, |d Dï, é
F1 : D| |d , D| |D , Dïé, dïé,
Здоровые дочери и дальтоник сыновья (3 части) сын (1 часть) Рис. 3. Наследование цветовой слепоты (женщина – гетерозиготная, а супруг здоров).
Сотрудник Т.Моргана К.Бриджес обратил внимание на редкие отклонения от схемы крисс-кросс наследования у некоторых особей мухи дрозофилы. Бриджес предположил, что такие отклонения в наследование могут быть связаны с нарушением расхождения хромосом в мейозе. Он исследовал хромосомы таких исключительных мух и убедился, что белоглазые самки имеют Y – хромосому наряду с двумя ХХ, а красноглазые самцы – одну Х – хромосому. Тем самым было впервые доказано, что определенный ген w находится в конкретной хромосоме – Х. В F1 от скрещивания красноглазой самки и белоглазого самца изредка встречались мухи, у которых один глаз белый, а другой красный. При более внимательном рассмотрении оказывается, что эти мухи симметрично представлены женской и мужской половинками тела. Таких мух называют гинадроморфами. При этом белый глаз находиться на мужской половине. Эти особи возникают в результате потери одной Х – хромосомы при первом дроблении зиготы, которая должна дать начало самке. Потери хромосомы могут происходить и на более поздних стадиях развития. Тогда появляются организмы – мозаики, у которых в разных пропорциях представлены участки тела, состоящие из клеток с неодинаковым числом хромосом. Бриджес в 1922г. показал, что пол у дрозофилы определяется не числом Х – хромосом, а зависит от соотношения половых Х – хромосом и наборов аутосом (А). Такое соотношение было названо половым индексом. Если это соотношение равно 2Х:2А=1, то из зиготы развивается самка, если оно равно 1Х:2А=0,5, то – самец. При этом Y – хромосома в определении пола роли не играет. При промежуточном соотношении развиваются (2Х:3А=0,67) интерсексы - мухи, имеющие промежуточный фенотип.
Глава 2. Серое тело черное тело Генетические карты. Есть два вида хромосомных карт: морфологические (цитологические) и генетические (функциональные). Морфологические карты показывают какие гены и в какой последовательности находятся в хромосоме. Генетические карты показывают и расстояние между генами, лежащими в одной хромосоме. Впервые Морган и его сотрудники использовали явление кроссинговера для составления генетических карт хромосом с использованием многочисленных мутантных генов. Генетическая карта хромосом – это схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Расстояние между генами на генетической карте хромосом определяют по частоте кроссинговера между ними (рис.). Единицей расстояния принято считать одну морганиду (1% кроссинговера). Поскольку у человека способ составления генетических карт с помощью гибридологического анализа затруднен, разработаны другие способы определения локализации гена. Среди них:
F – анализ расщепления и сцепление признаков в семьях (по родословным); так были картированы, например, локусы группы крови АВО; AAS – сравнение аминокислотных последовательностей белков; CH – изменение морфологии хромосомного участка в сочетании с характерным фенотипом; к этой группе относят анализ “ломких” (фрагильных) сайтов в хромосомах. Фрагильные сайты полезны как маркеры в семейных исследованиях сцепления; RE – рестрикционный анализ и реконструированные карты района; ОТ – центромерное картирование и др.
Образование Возвратное гетерозигот скрещивание с рецессивным А В а в родителем х А В а в 70% родительского типа 30% рекомбинантов
А В а в 35% 35% 15% 15% х а в а в А В а в А в а В
а в а в а в а в А в а в 15% 15% 35% 35% х а В а в
А в а В х 30% рекомбинантов 70% родительского типа А в а В
Рис. Определение расстояния между генами при помощи анализирующего скрещивания. Достоверно идентифицировано около полутора тысяч генов человека, что составляет 1-5% от общего числа. У большинства из них обнаружены альтернативные формы. Около тысячи известных генов имеют хотя бы один из альтернативных аллелей, соответствующих какой-либо аномалии или заболеванию. Остальные гены кодируют белки группы крови, антигены, иммуноглобулины, ферменты и т. д. В настоящее время не существует принципиальных технических препятствий для получения полной карты генома человека, т.к. разработаны генно-инженерные подходы. В настоящее время геном человека полностью расшифрован. Глава 3. Ситуационные задачи. Задача 1 Известно, что «трехшерстные» кошки - всегда самки. Это обусловлено тем, что гены черного и рыжего цвета шерсти аллельны и находятся в Х – хромосоме. Ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного цвета формируются «трехшерстные» особи. 1. Какова вероятность получения в потомстве трехшерстных котят от скрещивания трехшерстной кошки с черным котом? 2. Какое потомство можно ожидать от скрещивания черного кота с рыжей кошкой? Решение Интересное сочетание: гены черного и рыжего цвета не доминируют друг над другом, а в сочетании дают «трехшерстную» масть. Здесь наблюдается кодоминирование (взаимодействие генов). Возьмем: А – ген отвечающий за черный цвет, В – ген отвечающий за рыжий цвет; гены А и В равнозначны и аллельны (А=В), но эти гены находятся в Х – хромосоме. Поэтому мы обозначаем ген черного цвета ХА, ген рыжего цвета – ХВ. По условия пункта 1 скрещиваются трехшерстная кошка с черным котом.
Р: ♀ ХА ХВ х ♂ ХА Y
Г: ХА, XВ XА, Y
F: XА XА, XА Y, XА XВ, XВ Y чёрная кошка, чёрный кот, трёхшерстная кошка, рыжый кот 1: 1: 1: 1 (вероятные фенотипы)
Вероятность появления «трехшерстных» котят в этом случае – 25%. Все они будут кошками. По условиям пункта 2 скрещиваются рыжая кошка с черным котом
Р: ХВ ХВ х ХА Y
Г: ХВ, ХА Y
F1 ХА ХВ, ХВ Y трёхшерстная кошка рыжий кот 1: 1 (вероятность соотношения)
При решении задачи использовали закон чистоты гамет и сцепленное с полом наследование. Взаимодействие генов: кодоминирование. Вид скрещивания: моногибридное. Задача 2 Классическая гемофилия передается как рецессивный сцепленный с Х – хромосомой признак. 1. Мужчина, больной гемофилией, жениться на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые все вступают в брак с не страдающими гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия, и какова вероятность появления больных в семье дочери или сына? 2. Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей. Решение:
По условиям пункта 1 ясен генотип больного мужчины: ХhY. Так как женщина не страдает гемофилией, у нее обязательно должен быть доминантный ген «нормы» - ХН. Второй ген женщины также доминантный (Хн), в генотип женщины ХнХн. Генотипы детей от такого брака:
Иначе говоря, все мальчики будут здоровы, гена гемофилии у них не будет, а все девочки будут гетерозиготными – в рецессиве у них будет ген гемофилии. Если все мальчики в последствии вступят в брак со здоровыми в отношении гемофилии лицами (ХнХн), гемофилия у внуков не проявится. Если дочери (ХнХh) вступят в брак со здоровыми мужчинами (ХнY), вероятность проявления гемофилии у внуков будет равна1/4, или 25%. По полу это будут мальчики:
По условиям пункта 2 в брак вступает больной мужчина (генотип XhY) с женщиной, не страдающей болезнью. Следовательно, у женщины один ген обязательно «норма» – Хн. Но второй ген из этой пары у нее должен быть геном гемофилии – Хh, так как отец этой женщины страдал гемофилией, а женщина получает всегда одну Х – хромосому от матери, а вторую – от отца. Генотип женщины – ХнХh. Вероятность рождения здоровых детей в этой семье равна 1/2. Девочки с генотипом ХhХh погибают.
Задача 3 У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х – хромосомой рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявится также обе аномалии одновременно?
Решение:
По условиям задачи оба родителя нормальны, следовательно, у них обязательно есть по доминантному гену из каждой пары Хн и А. Сын имеет обе аномалии, его генотип ХhYаа. Х – хромосому с геном гемофилии он мог унаследовать только от матери. Один из генов альбинизма сын получил от матери, другой - от отца. Таким образом, генотип матери ХнХhАа, генотип отца ХнYАа. При таком браке вероятны генотипы детей:
Вероятность того, что следующий ребенок будет сыном, равна 1/2. Из числа сыновей лишь 1/8 может иметь одновременно обе аномалии. Для вычисления окончательного результата вероятности перемножаются: 1/2х1/8=1/16. Задача 4. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) передается через Y – хромосому, а полидактилия (шестипалость) – как доминантный аутосомный ген. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать – полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий? Решение: В условиях задачи ген гипертрихоза обозначим звездочкой (*), находящейся в Y*– хромосоме, в Х – хромосоме нет гена аллельного гену гипертрихозу:
Так как отец имел гипертрихоз и был пятипалым, его генотип XY*aa. У матери не было гипертрихоза (и не могло быть, так как у нее нет Y - хромосомы), но она была шестипалой. Следовательно, у нее должен быть хотя бы один ген шестипалости – А. В этой семье родилась нормальная девочка. Ее генотип ХXаа. Один ген пятипалости она получила от отца, а второй ген пятипалости могла получить только от матери. На основе этого решаем, что мать была гетерозиготна по гену шестипалости. Ее генотип ХХАа. Вероятны генотипы детей:
Без обоих аномалий возможна лишь 1/4 детей, или 25%. Задача 5 У человека отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. Глухота, то есть отсутствие слуха, обусловлено аутосомным рецессивным геном. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обоими аномалиями. Определите возможные генотип родителей и вероятность рождения ребенка с таким же генотипом как первый. Дать цитологическое обоснование. Решение: Дано:
Так как оба родителя были здоровы, значит ген отсутствия потовых желез является рецессивным и находиться в Х – хромосоме у женщины, т.к. она имеет две Х – хромосомы (в одной Х – хромосоме доминантный ген нормы, а в другой Х – хромосоме – рецессивный ген. Оба родителя гетерозиготы по гену глухоты, потому что у них родился больной сын.
Р: Аа ХВХв х Аа ХВY
Г: АХВ, АХв АХВ, АY
аХВ, аХв аХВ, аY F1
Вероятность рождения в этой семье больного ребенка с обоими аномалиями - 1/16 или 0,0625%.
Цитологическое обоснование. (Гены находятся в хромосомах: ê - Х-хромосома с генами, é- У)
Р: ♀ А êêа В êêв Х ♂ А êêа В êé
Г: А ê В ê, а ê в ê, А ê В ê, а ê в ê, А ê в ê, а ê В ê А êé , а êé F1:
Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики, которые использовали при решении задачи: чистоты гамет, сцепленное с полом наследование, закон независимого наследования признаков. Задача 6 У дрозофилы гены определяющие окраску глаз, локализованы в Х – хромосоме. Доминантный аллель W детерминирует красную окраску глаз, его рецессивный аллель w – белую. Скрещивали гомозиготную красноглазую самку с белоглазым самцом. В F1 получили 48 потомков. От скрещивания их между собой получено 192 мухи F2. Определите: 1. Сколько женских особей было в F1? 2. Сколько самцов вF1 имело красную окраску глаз? 3. Сколько самок F1 было красноглазых? 4. Сколько самцов в F2 было белоглазых? 5. Составить схему скрещивания. Решение: Дано: ХW – ген определяющий красные глаза Хw – ген определяющий белые глаза
P: XW XW x X wY
Г: XW X w, Y
F1: XW X w, XW Y Соотношение особей в потомстве 1:1. Поэтому: 1. Женских особей в F1 было 48:2=24особи. 2. В F1 все самцы (24особи) имели красные глаза. 3. Все самцы в F1 были красноглазыми (24 особи)
P: XW X w x XW Y
Г: XW, Xw XW, Y
F2: XW XW, X W Xw, X W Y, Xw Y Поэтому: 4. в F2 белоглазых самцов было (192:4х2=96 особей). Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики: закон чистоты гамет и сцепленное с полом наследование. Задача 7 Селекционеры в некоторых случаях могут определить пол только что вылупившихся цыплят.
При каких генотипах родительских форм возможно, это сделать, если известно, что гены золотистого (коричневого) и серебристого (белого) оперения расположены в Х – хромосоме и ген золотистого оперения рецессивен по отношению к серебристому? Не забудьте, что у кур гетерогенным полом является женский! Решение: Дано: А – ген серебристого окрашивания а – ген золотистого окрашивания
P: ♀ XА Y х ♂ Xа Xа
Г: XА, Y Xа
F1: X А Xа XА Y петушки серебристые курочки золотистые Задача 8 Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У – хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ретинита (ночная слепота) наследуется как рецессивный, сцепленный с Х – хромосомой признак. В семье, где женщина по обоим признакам здорова, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с ретинитом. Определить вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза. Определить вероятность рождения в этой семье детей без обоих аномалий и какого, они будут пола. Решение. Дано: XА – ген нормального ночного зрения Ха –ген ночной cлепоты Y* - ген гипертрихоза Y – ген нормы
Р: XАXа х XАY*
Г: XА, X а XА, Y*
F1: XАXа; XАXА; XА Y*; XаY* Вероятность проявления у первого сына гипертрихоза – 100%. Вероятность рождения здоровых детей – 50% (они будут только девочки). Задача 9 У человека есть несколько форм стойкого рахита. Одна из его форм наследуется доминантно сцеплено с полом, вторая рецессивно – аутосомная. Какова вероятность рождения больных детей, если мать гетерозиготная по обоим формам рахита, а отец здоровый все его родственники здоровы?
Решение Из условия задачи видно, что женщин XАXаBb, а мужчины XаYBB – он гомозиготен по второй паре генов, т.к. все его родственники здоровы. Дано: ХА – рахит (первая форма) Ха – норма В – норма b – рахит (вторая форма)
P: XАХаBb х Xа YBB
Г: XАB, Xаb, XАb, XаB XаB, YB
F1: XАXаBB, XаXаBb, XАXаBb, XаXа BB, XАYBB,
XаYBb, XАYBb, XаYBB Вероятность больных детей 4/8 или 50%. Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики, которые использовали при решении задач: закон чистоты гамет, сцепленное с полом наследование, закон независимого комбинирования признаков. Задача 10 У некоторых пород кур гены, определяющие белый цвет и полосатую окраску оперения, сцеплены с Х – хромосомой, полосатость доминирует над белой сплошной окраской. Гетерогаметный пол у кур женский. На птицеферме белых кур скрестили с полосатыми петухами и получили полосатое оперение как у петушков, так и у кур. Затем скрестили особи, полученных от первого скрещивания, между собой и получили 594 полосатых петушка и 607 полосатых и белых курочек. Определите генотипы родителей и потомков первого и второго поколения. Решение. У кур гетерогаметный пол, у петухов гомогаметный. Если в F1 все потомки независимо от пола полосатые, то петух гомозиготен и полосатость – доминантный признак. Во втором поколении наблюдается расщепление признака, поэтому петушок будет гетерозиготен.
Дано: ХА – полосатые Ха – белые
Р: ♀ Xа Y х ♂ XАXА
Г: Xа, Y XА
F1: XА Y, XА Xа
курочка, петушок (все полосатые)
P: XА Y х XА Xа
Г: XА, Y XА, Xа
F2: XА XА, XА Xа, XА Y, Xа Y 123 123 594 607 полосатые петушки полосатые и белые куры (вероятность фенотипов 1:1)
Взаимодействие генов при решении задачи: полное доминирование. Законы, которые использовали: чистоты гамет, сцепленное с полом наследование. Тип скрещивания – моногибридный.
3.2. Решение ситуационных задач по теме «Явление сцепление генов и кроссинговер". Задача1 Какие типы гамет и сколько даст А в организм: а В а) при полном сцеплении генов А и В; б) если расстояние между генами А и В - 12 морганид? Решение: а) При полном сцеплении А в дает два типа гамет: организм: а В
А в, а В } каждой по 50%. б) Расстояние между генами 12 м показывает, что кроме некроссоверных гамет есть кроссоверные гаметы, причем последних будет 12%. Гаметы некр
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Последнее изменение этой страницы: 2017-01-19; просмотров: 545; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.12.151.11 (0.016 с.) |