Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Описание фенотипа больного с наследственной патологией.
Фенотип-это совокупность внешних и внутренних признаков организма. При описании фенотипа больного обращают внимание на пороки развития и микроаномалии развития. Врожденные пороки развития (ВПР) - стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы нормальной вариации их строения, нарушающие функцию органа и (или) вызывающие косметические дефекты. Врожденные пороки развития возникают внутриутробно или (много реже) после рождения ребенка вследствие нарушения дальнейшего формирования органов (например, пороки зубов). Как синонимы термина "врожденные пороки развития" в медицинской литературе используются термины "врожденные аномалии", "врожденные пороки" и "пороки развития". Микроаномалии развития (МАР) или стигмы дизэмбриогенеза-морфологические изменения органа, которые не нарушают его функцию и не вызывают косметические дефекты. Можно дать другое определение: МАР - это морфологические изменения органа, которые не требуют косметической или любой другой медицинской коррекции. Количество МАР у здоровых детей колеблется от 0 до 6. Чаще встречаются следующие: эпикант, высокое небо, приросшая мочка уха, плоская переносица, деформация ушных раковин, клинодактилия мизинцев и др. При наследственных заболеваниях их количество увеличивается (при моногенных наследственных заболеваниях количество МАР колеблется от 8 до 15). Существуют представления, что МАР - это показатели нарушения морфогенеза, эмбриональной дифференцировки, которые возникают как под влиянием генетических факторов, так и факторов окружающей среды. В комплексе с другими симптомами МАР позволяют правильно диагностировать наследственную патологию. При наследственных заболеваниях наблюдается не только большое количество микроаномалий развития, но и специфическое их сочетание, что и создает неповторимый фенотип больного. Специфическое сочетание может быть объяснено плейотропным (множественным) действием генов. Термины, которые используются для названия пороков развития и описания фенотипа больного. Агенезия – полное врожденное отсутствие органа. Аплазия – врожденное отсутствие органа с наличием его сосудистой ножки.
Гипоплазия – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом массы или размеров (меньше чем на две сигмы по сравнению со средними показателями для данного возраста). Олиго – отсутствие отдельных частей органа (олигодактилия – отсутствие одного или нескольких пальцев, олигогирия – отсутствие отдельных извилин головного мозга). Врожденная гипотрофия – уменьшение массы тела новорожденного или плода. У детей более старшего возраста используется термин «нанизм» (карликовость, микросомия, наносомия). Гипертрофия (гиперплазия) – увеличение относительной массы или размера органа. Макросомия (гигантизм) – увеличение длины тела. Пахи – увеличение органа или его части (пахигирия – утолщение извилин головного мозга, пахиакрия- утолщение фаланги пальцев). Гетеротопия - наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в других зонах, где их быть не должно. Эктопия –смещение органа, т.е. расположение его в необычном месте. Удвоение органа (удвоение матки, дуги аорты и т.д.). Поли – наличие дополнительных органов (полигирия, полидактилия, полиспления). Атрезия – полное отсутствие канала или естественного отверстия. Стеноз – сужение канала или естественного отверстия. Паги – неразделившиеся однояйцевые близнецы («сиамские близнецы»): торакопаги – соединенные в области грудной клетки, краниопаги- в области головы, ишиопаги – в области крестца. Син – приставка, означающая неразделение конечностей или их частей: синдактилия (неразделение пальцев), синподия (неразделение нижних конечностей – сиреномелия). Персистирование – сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития. Дисхрония –нарушение темпов развития. Нарушение лобуляции- увеличение или уменьшение числа долей легкого или печени. Инверсия – обратное (зеркальное) расположение органа.
Клиническое обследование больного начинают с измерение роста, массы тела и окружности головы. Полученные данные сравнивают с параметрами возрастной нормы. Рост. Чаще наследственные заболевания сопровождаются задержкой роста в эмбриональном и постэмбриональном периоде (хромосомные болезни). Уменьшение роста называется микросомией. Реже наблюдается увеличение роста - макросомия или гигантизм (синдром Беквитта-Видемана).
Иногда наблюдается асимметрия лица и черепа (гемифациальная гипертрофия) или правой и левой частей тела (синдром Рассела-Сильвера). Масса тела. Наследственные заболевания часто проявляются еще в эмбриональном периоде развития, что приводит к задержке внутриутробного развития, гипотрофии или гипоплазии новорожденного. Гипотрофия - уменьшение массы тела новорожденного или ребенка раннего возраста. Гипоплазия- несоответствие массы и роста новорожденного сроку гестации. Уменьшение массы тела наблюдается при хромосомных болезнях, наследственных нарушениях обмена веществ, врожденных пороках пищеварительного тракта и др. Реже наблюдается ожирение (синдром Прадера - Вилли) и др.
|
||||||
Последнее изменение этой страницы: 2017-01-19; просмотров: 131; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.23.101.60 (0.005 с.) |