Кафедра клинической иммунологии, генетики и медицинской биологии

Курс клинической генетики

Бажора Ю.И., Шевеленкова А.В., Живац З.Н.,

Белоус О.Б., Чеснокова М.М., Николаевский В.В.

УЧЕБНОЕ ПОСОБИЕ К ПРАКТИЧЕСКИМ ЗАНЯТИЯМ

ПО КЛИНИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКЕ

для иностранных студентов 5 курса

медицинского факультета

Одесса –2000

 

Введение

 

Быстрое развитие медицинской науки в конце ХХ века привело к тому, что в структуре заболеваемости населения на первый план вышли наследственные болезни и болезни с наследственной предрасположенностью. Все большее внимание уделяется генетически обусловленным особенностям течения соматических заболеваний, фармакогенетическим реакциям, экологической генетике.

За последние десятилетия расшифрованы механизмы патогенеза многих наследственных болезней, созданы новые методы диагностики, в том числе и ДНК-диагностика, разрабатываются и начали внедряться в практическую медицину методы генотерапии, заканчивается работа по расшифровке генома человека. В ближайшем будущем медицинская генетика будет играть все большую роль не только как теоретическая основа современной медицины, но и как практический раздел медицины в повседневной работе врача.

Целью настоящего пособия является научить студентов применять на практике полученные ранее теоретические знания по генетике, дать основные принципы диагностики и профилактики наследственных болезней, ознакомить с наиболее часто встречающимися нозологическими формами. В пособии изложены классификация, этиология и патогенез наследственных заболеваний, дана характеристика основных групп наследственных заболеваний, их диагностика, лечение и профилактика. Для удобства студентов материал объединен по темам согласно плану занятий по курсу клинической генетики, содержит таблицы, схемы и рисунки, тесты для самоконтроля.

Пособие предназначено в первую очередь для студентов старших курсов медицинского факультета, однако может быть использована и практическими врачами общего профиля. Пособие написано на основе опыта преподавания клинической генетики на кафедре клинической иммунологии, генетики и медицинской биологии Одесского государственного медицинского университета.

 

 

Тема 1.

Классификация и симптоматика наследственных болезней. Организация медико-генетической помощи населению.

 

Цель занятия: Приобрести практические навыки обследования больного с целью диагностики наследственных болезней. Ознакомиться со структурой медико-генетического центра.

Студент должен знать:

Что такое наследственные болезни.

Классификацию наследственных болезней.

Данные анамнеза, указывающие на наследственную патологию.

Основные микроаномалии развития.

Задачи медико-генетического консультирования.

Организацию медико-генетической помощи населению на Украине.

Студент должен уметь:

Выявить при обследовании больного или анализе фенотипа на фотографиях или ксерокопиях наиболее распространенные микроаномалии развития.

2. Проанализировать данные анамнеза и указать признаки, указывающие на возможную наследственную патологию.

КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ.

1. Задачи медико-генетического консультирования. Организация медико-генетической помощи населению.

2. Классификация наследственных болезней.

3. Синдромологический диагноз в клинической генетике.

4. Особенности клинических проявлений наследственной патологии.

5. Общие принципы клинической диагностики наследственных болезней.

6. Описание фенотипа больного с наследственной патологией.

7. Что такое микроаномалии развития, аномалии и пороки развития? Их значение в диагностике наследственной патологии.

8. Основные микроаномалии и пороки развития головы, лица, туловища, конечностей, кожи и ее производных.

9. Симптомы наследственной патологии в разные возрастные периоды.

10. Основные генетические термины: ген, генотип, фенотип, аллельные гены, гомозигота, гетерозигота, доминантный ген, доминантный признак, рецессивный ген, рецессивный признак, пробанд, сибс.

 

ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА

1. Проанализировать фенотип больного, назвать микроаномалии развития и пороки развития.

2. Проанализировать историю болезни, назвать признаки, указывающие на наследственную патологию.

3. На ксерокопиях и фотографиях изучить фенотипы больных с наследственными синдромами, назвать микроаномалии и пороки развития.