Генетическая классификация моногенных заболеваний

С учетом типа наследования

Аутосомно- Аутосомно- Сцепленные Митохондриальные

доминантные рецессивные с полом

(АД) (АР)

 

 

сцепленные сцепленные

с Х-хромосо- с У-хромосомой

мой

 

доминантные рецессивные

(ХД) (ХР)

Клиническая классификация учитывает, какая система органов или орган поражены. Так различают моногенные болезни нервной системы, нервно – мышечные, кожные, глазные, опорно – двигательного аппарата, эндокринные, крови, сердечно – сосудистой системы, психические, мочеполовой системы, желудочно-кишечного тракта, легких.

 

Патогенетическая классификация зависит от того, на что “направленно” основное патогенетическое звено.

 

 

Патогенетическая классификация

Наследственные Врожденные Комбинированные

болезни обмена пороки разви- состояния

веществ (ферменто- тия

патии)

 

 

В настоящее время разработаны более сложные патогенетические и клинические классификации. Согласно этой классификации выделяют следующие группы моногенных болезней.

1. Врожденные пороки развития (микроцефалия, эктродактилия).

2. Ферментопатии – нарушения выработки ферментов, которые проявляются нарушениями обмена веществ или эндокринопатиями (фенилкетонурия).

3. Болезни накопления – разновидность ферментопатий (мукополисахаридоз).

4. Болезни, связанные с нарушением мембранного транспорта различных веществ в клетку (разновидность ферментопатий). Например, муковисцидоз.

4. Патология синтеза структурных белков (чаще с аутосомно-доминантным типом наследования)- болезни соединительных тканей (синдром Марфана, несовершенный остеогенез и др.)

5. Нарушения структуры и функций белков крови- гемоглобина, факторов свертывания крови, транспортных белков (серповидно-клеточная анемия, гемофилия).

6. Наследственные болезни системы иммунитета (дефицит аденозиндезаминазы А).

7. Болезни, связанные с нарушением репарации ДНК и болезни хромосомной нестабильности (пигментная ксеродерма, синдром Блума).

8. Митохондриальные и пероксисомные болезни (атрофия зрительного нерва Лебера).

9. Болезни, обусловленные унипарентной дисомией (наследованием двух хромосом от одного родителя) - синдромы Рассела-Сильвера, Беквита-Видеманна.

10. Болезни с неизвестной этиологией (синдром Корнелии-де-Ланге и др.)

 

Для медико-генетического консультирования очень важно знать тип наследования.

Это позволяет рассчитать риск рождения больного ребенка. Поэтому в дальнейшем при изложении материала мы будем придерживаться генетической классификации.