Пренатальная диагностика моногенных болезней и синдромов. 


Мы поможем в написании ваших работ!



ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?

Пренатальная диагностика моногенных болезней и синдромов.



Для пренатальной диагностике могут использовать следующие методы.

1). УЗИ – для диагностики пороков развития. Оптимальные сроки для скрининговых исследований 1-й раз в 16-18 недель, 2-й раз в 24-26 недель. По показаниям исследования могут проводится в другие сроки (в 6-8 недель определяется место имплантации, задержка внутриутробного развития; в 13-14 недель диагностируются редукционные пороки конечностей, в 23- 25 недель лучше диагностируются пороки сердца, ахондроплазия, поликистоз почек).

Врожденные пороки, которые диагностируются с помощью УЗИ

(моногенные, мультифакториальные, теротогенные)

Система или орган Пороки.
ЦНС Анэнцефалия, Spina bifida, голопрозенцефалия, грыжи черепно-мозговые.
Конечности Редукционные пороки, ахондроплазия (по изменению длины бедра в 24-26 недель), несовершенный остеогенез.
Сердце Тяжелые пороки сердца.
Почки Агенезия почек, поликистоз почек.
Желудочно-кишечный тракт Дефекты брюшной стенки, атрезия пищевода кишки.

 

2). Инвазивные методы (хориоцентез, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим молекулярно-генетическим (ДНК - методом) или биохимическим исследованием.

ДНК диагностика возможна для заболеваний, для которых изучены гены и разработаны методы их выявления.

Заболевания, которые можно диагностировать пренатально с помощью ДНК – методик, а именно муковисцидоз, фенилкетонурия, гемофилия, фрагильная Х-хромосома, хорея Гентингтона, мышечная дистрофия Дюшенна и др. В перспективе это могут быть все моногенные заболевания. Полученный при инвазивных методиках материал может исследоваться с помощью биохимических методов (определение активности лизосомальных ферментов при наличии в семье больных мукополисахаридозами, муколипидозами).

Для заболеваний сцепленны с полом (гемофилия и др.) может определяться пол плода с помощью цитогенетических методов – в том случае, если ДНК методы не разработаны или семья не информативна для ДНК-диагностики.

Тесты для самоконтроля.

(возможен один идли несколько правильных ответьов)


1.

Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, иемющих больную девочку с фенилкетонурией (аутосомно-рецессивный тип наследования):

А) 50%;

Б) близок 0%;

В) 75%;

Г) 25%.

 

2.

Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка в семье, в которой родители здоровы и имеют больную девочку с болезнью Марфана (аутосомно-доминантный тип наследования):

А) 50%;

Б) близко к 0%;

В) 100%;

Г) 75%.

 

3.

Укажите вероятность рождения больного ребенка женщиной, имеющей больных гемофилией сына и брата:

А) 25% всех детей;

Б) 50% сыновей;

В) 50% всех детей;

Г) близко к 0%.

 

4. Какие из перечисленных заболеваний в настоящее время могут диагностироваться с помощью методов ДНК- диагностики:

А) адреногенитальный синдром;

Б) синдром Марфана;

В) фенилкетонурия;

Г) серповидно-клеточная анемия.

5.

Классификация генных болезней возможна на основании:

А) типа наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом);

Б) преимущественного поражения различных систем и органов;

В) типов генных мутаций, лежащих в основе болезни;

Г) выделенного первичного биохимического продукта аномального гена.

 

6. Выберите один правильный ответ.

Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец является гетерозиготным носителем гена фенилкетонурии, составляет примерно:

А) 0%;

Б) 25%;

В) 50%;

Г) 75%.

 

7.

Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой оба родителя являются гомозиготами по гену фенилкетонурии составляет:

А) 25%;

Б) 100%;

В) 0%;

Г) 50%.

 

8.

Диагноз муковисцидоза ставится на основании:

А) биохимического анализа мочи и крови;

Б) данных осмотра окулистом, кардиологом и параклинических методов исследования;

В) клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na и Cl в поте;

Г) характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови.

 

9.

Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:

А) только клиническими симптомами;

Б) на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях;

В) только на определенных этапах обмена веществ;

Г) только на клеточном уровне.

10.

Диагностический критерий муковисцидоза:

А) хронические бронхоэктазы, правостороннее расположение сердца, хронические синуситы;

Б) грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, низкий рост, порок клапанов сердца, умственная отсталость;

В) рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, симптомы мальабсорбции,

Г) помутнение роговицы, повышенная экскреция гликозаминогликанов (мукополисахаридов) с мочой.

 

11.

Мышечная дистрофия Дюшенна наследуется по типу:

А) аутосомно-доминантному;

Б) Х-сцепленному рецессивному;

В) аутосомно-рецессивному;

Г) Х-сцепленному доминантному.

 

12.

Вероятность рождения ребенка с ахондроплазией, если І-й ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:

А) 50%;

Б) 0%;

В) 25%;

Г) 75%.

 

13. Выберите один правильный ответ.

Болезнь Марфана диагностирована у матери и девочки от второй беременности. Какова вероятность повторного рождения ребенка с болезнью Марфана:

А) 25%;

Б) 0%;

В) 100%;

Г) 50%.

 

14.

Диагностические критерии фенилкетонурии:

А) двойственное строение наружных половых органов, рвота, дегидратация;

Б) прогрессирующие бледность и гипотрофия, спленомегалия, выступающие скулы и лобные бугры, башенный череп, анемия;

В) множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон;

Г) отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация.

 

15.

Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет:

А) 50%;

Б) 0%;

В) 25%;

Г) 100%.

 

16. Назовите известное число синдромов и болезней с аутосомно-доминантным типом наследования:

А) 100;

Б) 800;

В) 1500;

Г) 2500;

Д) 5000.

 

17. Назовите известное число синдромов и болезней с аутосомно-рецессивным типом наследования:

А) 50;

Б) 100;

В) 600;

Г) 1000;

Д) 3000.

 

18.

Генные болезни обусловлены:

А) потерей части хромосомного материала;

Б) увеличением хромосомного материла;

В) потерей двух и более генов;

Г) мутацией одного гена.

 

19.

С какой частотой рождаются дети с муковисцидозом:

А) 1:70;

Б) 1:1600;

В) 1:6800;

Г) 1:20000.


 

20. Соотнесите симптомокомплексы с моногенными синдромами и болезнями.

Названия моногенных болезней и синдромов Симптомокомплексы
А. Синдром фрагильной Х-хромосомы. Б. Фенилкетонурия. В. Нейрофиброматоз. Г. Синдром Марфана. Д. Адреногенитальный синдром. Е. Муковисцидоз. Ж. Ахондроплазия. З. Мукополисахаридоз. 1. Подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронковидная грудина, высокий рост, арахнодактилия 2. Умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши. 3.Гермафродитное строение наружных половых органов, рвота, дегидратация. 4. Множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервов, сколиоз, глиомы зрительных нервов. 5. Отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, мышиный запах. 6. Рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул. 7. Задержка роста, грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, катаракта, повышенная экскреция гликозаминогликанов с мочой. 8. Карликовость, укорочение проксимальных отделов конечностей, выраженный поясничный лордоз, варусная деформация нижних конечностей, изодактилия,кисть в форме трезубца.

 

 

Задания для самостоятельной работы студентов на практическом занятии.

 

1. Обследовать больного с моногенным нследственным заболеванием, указать хараткерные симптомы, составить родословную и установить тип наследования.

2. Составить план обследования больного с моногенным заболевнаием.

3. Проанализировать на фотографиях и ксерокопиях фенотипы больных с моногенными заболеваниями и синдромами.

4. Проанализировать данные лабораторного обследования больного на фенилкетонурию и муковисцидоз.

 

Ответы на тесты и задания для проверки конечного уровня знаний.

1. г 2. б 3. б 4. а, в, г 5. а, в 6.в 7.б 8.в 9.б 10.в 11. б 12. б 13. г 14. г 15. б 16. г 17. г 18. г 19. б 20. А-2,Б-5,В-4,Г-1,Д-3,Е-6,Ж-8,З-7.

 

 

Литература.

Основная:

1. Спадкові захворювання і природжені вади розвитку в перинатологічній практиці. (Запорожан В.М., Сердюк А.М., Бажора Ю.І. та інші) – навчальний посібник.- К.: Здоров’я – 1997. – С.75-78, 241-274, 141-148.

2. Резник Б.Я., Запорожан В.Н., Минков И.П. Врожденные пороки развития у детей. Одесса. – 1994. – С. 153-166, 372-372, 377-378.

3. Текст лекции.

 

Дополнительная:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: Медицина. – 1997. – 288с.

2. Бердышев Т.Д., Криворучко И.Ф. Медицинская генетика. – К.: Вища школа. – 1990. – 336с., ил.

3. Наследственные синдромы и медико – генетическое консультирование (Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е.) М.: Медицина, 1996. – 322, 416 ил..

4. Тератология человека. Руководство для врачей. (Под редакцией Г.И. Лазюка). –М.:Медицина, 1991. – 480с.

 

 

Тема 5

Методы ДНК – диагностики.

Цель занятия: знать принципы ДНК- диагностики и использование метода для диагностики наследственных заболеваний, инфекционных заболеваний, в судебной медицине и онкологии.

Студент должен знать:

1. Строение генома человека.

2. Основные термины генетики: ген, генотип, геном.

3. Принципы передачи наследственной информации.

4. Основные принципы и этапы ДНК- диагностики.

5. Использование методов ДНК – диагностики в различных областях медицины.

 

 

Контрольные вопросы.

1. Строение и функции нуклеиновых кислот.

2. Что такое ген, генотип, геном?

3. Программа «Геном человека», ее теоретическое и практическое значение. Секвенирование последовательности ДНК.

4. Современные представления о геноме человека.

5. Каталог генов и генных болезней В.Мак-Кьюсика.

6. Методы анализа ДНК. Выделение ДНК, рестрикция.

7. Полимеразная цепная реакция.

8. Применение методов анализа ДНК для диагностики наследственных заболеваний.

9. ДНК – диагностика инфекционных заболеваний.

10. Принципы геномной дактилоскопии.

 

ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА.

1. Ознакомиться с работой молекулярно-генетической лаборатории.

2. Ознакомиться с этапами метода ДНК- диагностики с использованием полимеразной цепной реакции.

3. Ознакомиться с оценкой результатов молекулярно-генетического исследования.



Поделиться:


Последнее изменение этой страницы: 2017-01-19; просмотров: 192; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы!

infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.238.57.9 (0.057 с.)