Показания для кариотипирования.

 

1. Дети с фенотипом, характерным для определенного хромосомного заболевания.

2. Дети с множественными врожденными пороками развития или с признаками дизморфии, этиология которых не определена клиничес­ки.

3. Дети с отставанием в умственном развитии неясной этиологии.

4. Женщины, имевшие неоднократные (2 и более) самопроизвольные прерывания беременности.

5. Все спонтанно абортированные и мертворожденные плоды.

6. Дети с клиническими признаками гермафродитизма.

7. Бесплодные супружеские пары.

8. Все больные лейкозом

Пренатальная диагностика хромосомных заболеваний.

Методы пренатальной диагностики:

а) неинвазивные (УЗИ, определение альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина).

б) инвазивные (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез).

Выбор метода ПД зависит от характера диагностируемого пренатально заболевания.

Т.к. сама процедура инвазивной ПД небезопасна и при положительном ре­зультате тестирования предполагает элиминацию плода, то ее необ­ходимо проводить только после того, как супруги будут информиро­ваны об опасности осложнений, а также сог­ласны на досрочное прерывание беременности.

Супруги должны быть информированы:

1. Порок достаточно тяжелый и прерывание беременности оправдано.

2. Лечение либо невозможно, либо результаты его неудовлетвори­тельны.

3. При проведении ПД тест на данную патологию достаточно точен.

4. Генетический риск неблагоприятного исхода очень высок.

Наиболее информативным в настоящее время в I триместре беременности (с 10 недели) является измерение ширины воротникового пространства плода и исследование bХГТ. При ширине воротникового пространства плода ≥ 2,5 мм и повышении bХГТ в 86% случаев высокий риск хромосомной анеуплоидии, что требует инвазивной пренатальной диагностики. Основным методом целенаправленной инвазивной ПД в 1 триместре беремен­ности является трансцервикальная (реже - трансабдоминальная) биопсия ворсин хориона с последующим определением кариотипа пло­да с помощью кариотипирования.

Исследование кариотипа плода необходимо проводить при подоз­рении на хромосомные синдромы и Х-сцепленные заболевания. Для диагностики моногенных заболеваний проводят ДНК – диагностику.

Биопсию хориона проводят в сроке гестации 8,5 - 9 недель. Эффективность получения ткани хориона 50-80/.

 

Показания к хорион-биопсии:

1) возраст матери 35 лет и старше;

2) наличие хромосомных перестроек у родителей;

3) наличие в семье Х-сцепленных заболеваний;

4) предыдущий ребенок с хромосомным синдромом;

5) высокий риск рождения ребенка с наследственной ферментопатией (моногенная патология).

Противопоказания:

1) вагинальная инфекция;

2) угроза прерывания беременности;

3) миома матки больших размеров.

Во II триместре беременности используются следующие методы пренатальной диагностики:

1) исследование крови матери (альфа-фетопротеин, ХГТ);

2) амниоцентез;

3) кордоцентез;

4) УЗИ плода.

Исследование альфа-фетопротеина имеет диагностическое значе­ние как скринирующий тест в профилактике врожденных пороков ЦHC и хромосомных аномалий у плода. Проводится тест в сроках гестации 15-20 недель. Показатели хорионического гонадотропина коррели­руют с показателями АФП и имеют прогностическое значение для диагностики хромосомных аномалий плода и состояний связанных с нарушением в фетоплацентарной системе.

Содержание альфа-фетопротеина в сыворотке беременных в сро­ках 15-20 недель гестации в норме соответствует 0,5-2,5 MOM. Изменение в сторону увеличения показателей альфа-фетопротеина ха­рактерно для беременности при пороке нервной трубки плода, угро­зе прерывания беременности, резус-конфликтной беременности, внут­риутробной гибели плода. Снижение синтеза альфа-фетопротеина ни­же 0,5 MOM в сочетании с повышением ХГТ выше 2,0 МОМ характерно для беременности при хромосомной аномалии плода.