Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Синдром Эдвардса (трисомия 18)
Симптомокомплекс множественных пороков развития, обусловленных хромосомной патологией (трисомией 18 хромосомы). Популяционная частота этого синдрома 14: 100000 (1,4 на 10 000). Более 70% больных - лица женского пола и это, видимо, связано с их лучшей жизнеспособностью Основные диагностические признаки: пренатальная гипоплазия, множественные аномалии развития и стигмы дизэмбриогенеза, среди которых, как правило: «нависающий» затылок, антимонголоидный разрез глаз, низко расположенные деформированные ушные раковины, микрогения (маленькая нижняя челюсть), характерное наложение пальцев кисти, единственная пупочная артерия. Во время беременности слабая активность плода, маленькая плацента, средняя масса при рождении 2340 г. Цитогенетически синдром Эдвардса представлен в основном простой трисомией 18, при которой во всех клетках обнаруживается добавочная хромосома. Установлена четкая зависимость частоты рождения детей с этим синдромом от возраста матерей, которая даже более выражена, чем при трисомиях 13 и 21. Значительно реже простой трисомии 18 при синдроме Эдвардса встречаются мозаичные формы и как исключение - транслокационные. Клинико-фенотипически все эти цитогенетические формы неотличимы. Прогноз всегда серьезный: 60% больных умирают в возрасте до 3 месяцев, годовалый возраст переживает не более 10%. Лечение неэффективно, симптоматическое. Синдром Патау (трисомия 13). Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба, трисомия 13 хромосомы. Популяционная частота синдрома Патау 1: 7800. Синдром Патау встречается в основном в двух цитогенетических вариантах: в виде простой трисомии и робертсоновских транслокаций Д/13, фенотипически они идентичны. Встречаются и другие формы – мозаицизм, реципрокные транслокации, инверсии, кольцевая хромосома 13 и др. Основные диагностические признаки при синдроме Патау: черепно-лицевые дизморфии (микроцефалия, тригоноцефалия, гипотелоризм, расщелины губы и неба, дефекты скальпа и др.), пороки конечностей (флексорное положение кистей, полидактилия, "стопы-качалки"), аномалии ЦНС (голопрозэнцефалия, аринэнцефалия), пороки сердечно-сосудистой системы, половых органов. Прогноз: около 2/3 больных погибает в перинатальном периоде от дыхательных расстройств, приступов апноэ, судорог. Около 1/3 больных погибает на первом году жизни и лишь единицы переживают возраст более 3-х лет. Синдром Вольфа-Хиршхорна (4р-) Минимальные диагностические признаки: гипертелоризм, выступающая переносица, «симптом греческого шлема», широкий или клювовидный нос, микроцефалия, асимметрия черепа, низко расположенные деформированные ушные раковины с преаурикулярными складками, задержка психомоторного развития, делеция короткого плеча 4 хромосомы. Часто отмечаются расщелины губы и неба, гемангиомы кожи небольших размеров в области лица. Отмечаются гипотония мышц, косолапость, деформация стоп, флексорное положение кистей. Аномалии глаз включают косоглазие, экзофтальм, колобому радужки, катаракту, микрофтальмию. У мальчиков отмечается гипоспадия, крипторхизм. Из внутренних органов чаще всего поражаются сердце и почки.
Синдром крика кошки (5р-). Минимальные диагностические признаки: необычный крик, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, делеция короткого плеча 5 хромосомы. Клиническая характеристика. Наиболее типичными для этого синдрома признаками являются: специфический плач, низкая масса тела при рождении, отставание в росте, микроцефалия, умственная отсталость, мышечная гипотония, лунообразное лицо, асимметрия лица, очень широкая переносица, микрогнатия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, аномалии гортани, гипертелоризм, эпикант. Отмечается склонность к инфекционным заболеваниям верхних дыхательных путей. С возрастом лунообразное лицо, кошачий крик, мышечная гипотония в большинстве случаев полностью исчезают. Лечение не эффективно.
Синдром Клайнфельтера. Минимальные диагностические признаки: гипогенитализм, гипогонадизм у мужчин, кариотип 47,XXY. Наиболее распространенная хромосомная патология у мужчин. Популяционная частота 1:1000 мальчиков. Больные с синдромом Клайнфельтера высокого роста с диспропорционально длинными конечностями, евнухоидным телосложением, оволосением по женскому типу (недостаточность растительности на лице, горизонтальный уровень роста волос на лобке). Наружные половые органы развиты по мужскому типу, крипторхизм встречается редко. Характерным является микроорхидизм - малые размеры яичек. Внутренние половые органы гипоплазированы. Наблюдается гинекомастия. Интеллектуальное развитие больных либо не изменено, либо - снижено. Цитогенетически - кариотип 47,XXУ (полные или мозаичные формы), хроматинположительны. В клетках больных с кариотипом 47, ХХУ обнаруживают одну глыбку полового хроматина (тельце Барра). Описаны кариотипы 48, ХХХУ; 49, ХХХХУ и др. . Лечение: заместительная терапия андрогенами с 10-12лет. Для стимуляции роста волосна лице используюткремы и мази с андрогенами. Гинекомастияиногда требует хирургической коррекции. Медико-генетическое консультирование.Риск для сибсов 1%. Риск рождениябольных детей у пациентов ссиндромом Клайнфельтера 10%. Необходима пренатальная диагностика.
|
||
Последнее изменение этой страницы: 2017-01-19; просмотров: 249; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.138.105.31 (0.004 с.) |