Тесты для контроля конечного уровня знаний

Может быть один или несколько правильных ответов.

1. Сибсы – это:

а) родители пробанда;

б) дети пробанда;

в) братья пробанда;

г) сестры пробанда;

д) все родственники пробанда.

 

2. Для аутосомно-доминантного типа характерно следующее:

а) родители больного чаще здоровые гетерозиготы;

б) риск рождения больного ребенка в семье, если один из родителей болен – 50%;

в) риск рождения больного ребенка 25%;

г) болеют мужчины и женщины одинаково часто;

д) признак наследуется по вертикали.

 

3. Родители – гетерозиготные носители рецессивного патологического гена. Риск рождения больного ребенка в семье:

а) 0%;

б) 25%;

в) 50%;

г) 75%;

д) 100%.

 

4. У обоих родителей фенилкетонурия (прошли успешное лечение). Фенилкетонурия – рецессивное заболевание. Риск рождения больного ребенка в семье:

а) 0%;

б) 25%;

в) 50%;

г) 75%;

д) 100%.

 

5. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно следующее:

а) высокая пенетрантность генов;

б) болеют мужчины и женщины одинаково часто;

в) риск рождения больных детей повышается при кровно-родственном браке;

г) у больного ребенка как правило болеет один из родителей;

д) родители больного ребенка чаще здоровы.

 

6. При каком типе наследования болеют преимущественно мужчины:

а) аутосомно-доминантном;

б) аутосомно-рецессивном;

в) рецессивном сцепленном с Х-хромосомой;

г) доминантном, сцепленном с Х-хромосомой.

 

7. При каком типе наследования болеют чаще женщины:

а) аутосомно-доминантном;

б) аутосомно-рецессивном;

в) рецессивном сцепленном с Х-хромосомой;

г) доминантном сцепленном с Х-хромосомой.

 

8. Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных пунктов имеет значение для диагностики болезней:

а) аутосомно-доминантных;

б) аутосомно-рецессивных;

в) рецессивных сцепленных с Х-хромосомой;

г) доминантных сцепленных с Х-хромосомой.

 

9. В каких случаях у двух здоровых родителей может родиться больной ребенок:

а) если оба гетерозиготные носители рецессивного патологического гена;

б) если у одного из них произошла доминантная генеративная мутация;

в) если мать – носительница рецессивного сцепленного с Х-хромосомой гена;

г) если у одного из родителей произойдет соматическая мутация.

 

10. Укажите признаки, характерные для Х-сцепленного рецессивного наследования:

а) болеют преимущественно мужчины;

б) сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50%;

в) от больного отца ген наследуют 100% дочерей и никогда сыновья;

г) признак прослеживается в родословной по вертикали.

 

11. Для Х- сцепленного доминантного типа наследования характерно все, кроме:

а) болеют мужчины и женщины одинаково часто;

б) от отца признак наследуют все дочери и никогда сыновья;

в) от больной гетерозиготной матери признак наследуют 50% дочерей и 50% сыновей;

г) ген может вызывать гибель эмбрионов мужского пола;

д) у женщин заболевание протекает в более легкой форме.

 

 

Ответы на тесты конечного уровня знаний.

1. в, г 2.б, г, д 3.б 4. д 5. а, б, в, д 6.в. 7.г 8.б 9. а, б, в 10. а, б, в 11.а

Основная литература

 

1. Спадкові захворювання і природжені вади розвитку в перинатологічній практиці. /Запорожан В.М., Сердюк А.М., Бажора Ю.І. та ін. – Навч. посібник. – К.: Здоров’я, 1997. – с.122-126.

2. Резник Б.Я., Запорожан В.Н., Минков И.П. Врожденные пороки развития у детей. – Одесса, АОБАХВА, 1994. – с. 84-95.

3. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медицинская генетика. – К.: Вища школа, 1990. – с. 33-51.

 

 

Тема 4

Хромосомные болезни

Цель занятия: изучить этиологию, клинику, диагностику, ведение и подход к лечению больных с наиболее рас­пространенными хромосомными болезнями. Уметь при сбо­ре анамнеза и обследования больного выявить симптомы, характерные для хромосомных болезней и составить план обследования больного.

Студент должен знать:

1. Характеристику кариотипа человека в норме.

2. Хромосомные и геномные мутациии.

3. Общие симптомы хромосомных заболеваний.

4. Минимальные диагностические признаки наиболее распространенных хромосомных болезней.

5. Диагностику хромосомных болезней.

6. Принципы пренатальной диагностики хромосомных болезней.

Студент должен уметь:

1. При анализе фенотипа больных и данных анамнеза выявить признаки, характерные для хромосомных болезней.

2. Проанализировать результаты кариологического исследования.

Контрольные вопросы

1. Характеристика кариотипа человека в норме. Понятие об аутосомах и половых хромосомах.

2. Международная классификация хромосом.

3. Этиология и патогенез хромосомных болезней. Классификация хро­мосомных и геномных мутаций.

4. Что такое хромосомные болезни? Их классификация.

5. Хромосомные болезни, связанные с изменением числа и структуры половых хромосом: синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трисомии X, полисомии У. Клиника, диагностика, ве­дение и лечение больных.

6. Хромосомные болезни, связанные с изменением числа и структуры аутосом: сидромы Дауна, Патау, Эдвардса, "крика кошки", Вольфа-Хиршхорна. Клиника, диагностика, ведение больных.

7. Диагностика хромосомных болезней. Кариотипирование. Определе­ние полового хроматина.

8. Пренатальная диагностика хромосомных болезней.

9. Медико-генетическое консультирование семей, имеющих родствен­ников с хромосомными заболеваниями.

Практическая работа.

1. Обследовать больного с хромосомной болезнью, выявить характерные признаки, сформулировать предположи­тельный диагноз, составить план обследования больного.

2. Проанализировать по фотографиям и ксерокопиям фенотипы больных с различными хромосомными болезнями.

3.Ознакомиться с методикой кариотипирования. Изучить на постоянных препаратах кариотипы больных с различны­ми хромосомными болезнями.

 

Основные теоретические сведения.

 

Хромосомные болезни – это наследственные болезни, обусловленные изменением числа и структуры хромосом. Раздел генетики, изучающий строение и функции хромосом различных организмов, называется цитогенетикой. Цитогенетика начала развиваться в начале ХХ века. В 1902 г. Саттон и Бовери впервые высказали предположение о том, что гены находятся в хромосомах. В 1903 г. Саттон ввел термин «цитогенетика». В 1911 г. Томас Морган сформулировал основные положения хромосомной теории наследственности.

Почти все важные открытия в области цитогенетики животных и растений были сделаны в первой половине двадцатого века. Цитогенетика человека начала реально развиваться только в 50-е годы после того, когда Тио и Леван (Tjio J, Levan A.) в 1956 г. использовали новую методику для изготовления препаратов хромосом человека и установили, что в кариотипе человека 46 хромосом. В 1959 г. Лежен открыл трисомию по 21-й хромосоме при синдроме Дау­на, а Форд и сотрудники (1959), Джекобс и Стронг (1959) сообщи­ли о первых цитогенетических находках при синдромах Тернера и Клайнфельтера.