Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Аутосомно – доминантные заболевания
Болезнь кодируется доминантным генном А, норма а. Генотип больного Аа или (редко) АА. Здоровые имеют генотип аа. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Если один из родителей болен и имеет генотип Аа, а второй здоровый с генотипом аа, то вероятность рождения больного ребенка будет 50%. Р Аа х аа гаметы А,а а F1 Аа, аа больные 50%
Как правило у больного ребенка с доминантным заболеванием болен один из родителей. Эти правила могут нарушаться при следующих обстоятельствах: 1). Соотношение полов среди больных может быть не равным единице вследствие большей летальности мутации для одного из полов. 2). Иногда родители здоровы, а ребенок имеет доминантное заболевание. Это можно объяснить возникновением новых мутаций у одного из родителей при образовании гамет. 3). Пенетрантность гена может быть настолько низкой, что у носителя доминантного гена признак не выражен фенотипически. Для доминантных генов характерны неполная пенетрантность и варьирующая экспрессивность. Пенетратность – частота фенотипического проявления гена в популяции особей, которые являются его носителями. Выражается в процентах особей, у которых фактически этот ген проявляется. Экспрессивность – индивидуальная вариабельность проявление признака у разных больных. Например, поликистоз почек (взрослый тип с аутосомно-доминантным типом наследования) может у одних больных проявляться ранней почечной недостаточностью, а у других в том же возрасте – только гипертензией при сохранении нормальной функции почек. Это объясняется наличием в генотипах людей разных регуляторных генов и разными мутациями одного и того же гена в разных семьях. Тяжесть клинических проявлений аутосомно-доминантных синдромов у потомков, как правило, не зависит от тяжести заболевания у родителей. Для доминантных генов часто характерна плейотропность – влияние одного гена на несколько признаков, что клинически проявляется поражением нескольких систем органов.
Ахондроплазия Популяционная частота 1: 100 000 соотношение полов МІ:ЖІ; 80%-95% случаев обусловлены новыми мутациями. Характерными признаками являются: низкий рост (при рождении 46 или 48, у взрослых 120-130 см.), большой череп с выступающим затылком, запавшая переносица (седловидный нос), прогнатизм у взрослых. Конечности укорочены в основном за счет проксимальных отделов,кисти широкие и короткие, пальцы расположены в виде трезубца, часто наблюдается изодактилия, выражен поясничный лордоз. Дети отстают в моторном развитии, интеллект, как правило, нормальный. Диагностика портретная. Лечение симптоматическое, в последние годы предложена ортопедическая коррекция. Генетический риск для потомства 50%. Пренатальная диагностика - УЗИ в 24-26 недель беременности (измерение длины бедренной и плечевой костей).
Синдром Марфана Популяционная частота 1:10000 – 1:15000, соотношение полов МІ: ЖІ; около 75% больных с синдромом Марфана имеют больных родителей, 25% являются первыми больными (результат новой мутации). Заболевание обусловлено мутацией гена, кодирующего белок соединительной ткани фибриллин. Ген локализован в длинном плече 15 хромосомы (15q). При синдроме Марфана обнаружены нарушения обмена кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов - ГАГ) как в волокнах так и в основном веществе соединительной ткани, что приводит к накоплению гликозаминогликанов и выделению их с мочой. Также нарушается обмен оксипролина – компонента коллагена. Все это приводит к гиперрастяжимости соединительной ткани. Наблюдается поражение опорно - двигательной, сердечно-сосудистой систем, глаз и др. органов. Опорно-двигательная система: длинные и тонкие пальцы (арахнодактилия) и конечностей, высокий рост, сколиоз и деформации грудной клетки (килевидная или воронковидная грудина), повышенная подвижность или разболтанность суставов, длинное тонкое лицо с готическим небом (птичье лицо). Сердечно-сосудистая система:– пролапс митрального клапана, дилатация устья аорты, аортальная недостаточность; иногда наиболее тяжёлые проявления синдрома расслоение стенки аорты и разрыв аорты. Изменение глаз – миопия (обычно тяжёлая), возможен подвывих хрусталика. Легочные нарушения (чаще у взрослых) пневмоторакс за счет разрыва легочных “булл”, эмфизема. Нередковстречаются бедренные,паховые и диафрагмальные грыжи, гипоплазия мышц и подкожной клетчатки, мышечная гипотония, нефроптоз, эмфизема легких, пневмоторакс. Диагностика - повышение вмоче уровня оксипролина и ГАГ (гликозаминогликанов). Лечение включает ограничение физических нагрузок, тщательный контроль артериального давления, лечебную физкультуру и создание мышечного корсета, диету с включением продуктов обогащенных коллагеном и витамином С, ангиопротекторов, венотоников, энергетических средств, витаминов В1,В6, В15, седативных сборов и иммуномодуляторов.
Учитывая неполную пенетрантность синдрома, риск для потомства больного гетерозиготного родителя 30%. В будущем будет возможна пренатальная ДНК - диагностика мутаций.
Синдром Апера – один из типов акроцефалосиндактилий
Популяционная частота I: 160000, соотношение полов М1:Ж1. Синдром Апера характеризуется следующими симптомами: 1). Специфическая деформация черепа (акроцефалия) и изменения лица - плоскийлоб, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, запавшая переносица, прогнатизм. 2). Полное сращение 2 - 5 пальцевкистей и стоп (синдактилия). 3). Тяжелаяумственная отсталость. Социальнаяадаптация затруднена. Пренатальнаядиагностика возможна при квалифицированном УЗИ в 24-26 недель беременности. Болезнь является, как правило, следствием новой мутации. Риск для сибсов минимальный.
|
||||||
Последнее изменение этой страницы: 2017-01-19; просмотров: 394; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.140.198.43 (0.006 с.) |