Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Муковисцидоз (кистозный фиброз)
Популяционная частота 1:1600 живорожденных. Частота гетерозиготного носительства 1:20, соотношение полов МІ:ЖІ. Является следствием мутации гена, который кодирует белок, обеспечивающий транспорт хлоридов в эпителиальные клетки (трансмембранный регулятор проводимости). У больных наблюдается избыточное выведение хлоридов с экскретами и гиперсекреция густой слизи в клетках экзокринной части поджелудочной железы, бронхах и слизистой оболочке желудочно-кишечного тракта. Выводные протоки поджелудочной железы закупориваются слизью, образуются кисты (отсюда название кистозный фиброз). Ферменты поджелудочной железы не поступают в просвет кишечника. Густая слизь закупоривает бронхи, позже присоединяется вторичная инфекция и развиваются вторичные изменения в легких. Подобные процессы происходят в придаточных пазухах и канальцах семенников. В поте повышается концентрация ионов Na и Cl, что является основным диагностическим тестом. В зависимости от поражения органа различают следующие формы муковисцидоза: I) смешанная (легочно-кишечная); 2) преимущественно легочная; 3) преимущественно кишечная; 4) меконеальный илеус 5) абортивные и стертые форы, Легочные проявления болезни возникают на 1-3 году жизни и характеризуются рецидивирующими пневмониями, бронхитами. В 100% случаев развивается эмфизема легких. Кишечные проявления муковисцидоза связаны с нарушениями активности ферментов поджелудочной железы. Гнилостные процессы в кишечнике приводят к вздутию живота, появлению обильного жирного стула (стеаторея) с резким гнилостным запахом. У 10-20% больных отмечается выпадение прямой кишки, у 9-22% - билиарный цирроз печени. Характерна выраженная гипотрофия. Мекониальный илеус отмечается у 10-20% новорожденных с муковисцидозом. При этом развивается картина кишечной непроходимости: рвота с примесью желчи, неотхождение мекония, увеличение живота. Может развиться мекониальный перитонит К методам диагностики муковисцидоза относится определение концентрации натрия и хлора в поте, концентрация натрия в ногтях и слюне, определение протеолитической активности дуоденального содержимого, протеолитической активности кала, копрологичеокое исследование. Потовый тест является положительным при концентрации хлоридов пота выше 60 ммоль/л при навеске пота не менее 100 мг. Для определения протеолитической активности ферментов используется проба Швахмана с рентгеновской пленкой.
Принципы диетотерапии заключаются в назначении высококалорийной диеты с высоким содержанием белков, ограничением жиров и повышенным количеством хлорида натрия. Доза препаратов, содержащих протеолитические ферменты, подбирается индивидуально с учетом динамики массы и прекращением стеатореи. Возможно использование лечебных смесей, обогащенных белком. Проводятся курсы антибактериальной терапии для профилактики и лечения легочных инфекций. Постоянно используют аэрозольную терапию ацетилцистеином, постуральный дренаж, ЛФК. Ген, ответственный за муковисцидоз, расположен в длинном плече 7 хромосомы (7q31-32). В гене МВ обнаружено около 300 мутаций. Наиболее частая мутация – это делеция 3 пар нуклеотидов, ведущая к отсутствию аминокислоты фенилаланина в 508 положении (название мутации F508).
Врожденный гипотиреоз Популяционная частота 1:3500 - 1:4000; частота врожденного гипотиреоза на Украине 1:4200; соотношение полов МІ: ЖІ. Причины врожденного гипотиреоза неоднородны. а) Дисгенезия щитовидной железы (аплазия, гипоплазия, эктопия). Обычно спорадическая, существуют семейные случаи. Соотношение Ж2: МІ, являются, результатом эмбрионального дефекта развития, иногда обусловлены аутоиммунным процессом. б) Аутосомно-рецессивное нарушение синтеза гормонов щитовидной железы (10 - 15% всех случаев врожденного гипотиреоза). в) Дефицит тиреотропного гормона (ТТГ) или тиреотропин-релизинг гормона (ТРГ). Встречается редко (1:110000 новорожденных). г) Нечувствительность щитовидной железы к ТТГ. д) Периферическая нечувствительность к гормонам щитовидной железы (симптомы гипотиреоза развивается при повышенных уровнях Т4 и ТТГ) воздействия препаратов во время беременности (радиоактивный йод, иодиды, тиоурацил, метимазол и др.). ж) Дефицит йода (эндемический кретинизм). е) Идеопатический врожденный гипотиреоз. Новорожденные обычных размеров, часто наблюдается макросомия, в первые дни отмечается увеличение родничка. Иногда первым симптомом является затянувшаяся желтуха новорожденного (часто с увеличением уровня прямого билирубина). На 1-2 месяце жизни наблюдается снижение аппетита, срыгивания, вялости, запоры, нарушения периферической микроциркуляции, снижение кожной температуры, бледность, гипотония. После полутора месяцев жизни развивается отечность век. Жесткость волос, макроглоссия, утолщения и сухость кожи, увеличение объема живота, пупочная грыжа, гипорефлексия, анемия, расхождение швов черепа, грубый голос, брадикардия.
При отсутствии адекватной терапии отмечается укорочение конечностей, запавшая переносица, нарушение роста и развития, отставание в психическом развитии (симптомы кретинизма). Диагноз ставится на основании повышения ТТГ и снижения уровня тироксина (Т4 ). Лечение заместительное сразу же после установления диагноза L- тироксином в дозе 0,01 мг/кг/сутки, Раннее выявление обеспечивается скринирующими программами у новорожденных. Диагностика основана на определении ТТГ и Т4. Врожденный гипотиреоз может быть диагностирован при концентрации Т4 ниже 0,006 мг/мл и увеличении ТТГ выше чем 20 микроед/мл на 2-5 день при исследовании капли крови на фильтровальной бумаге.
|
||||||
Последнее изменение этой страницы: 2017-01-19; просмотров: 134; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.191.228.88 (0.007 с.) |