Семейная амавротическая идиотия

Как известно, под этим именем объединяют несколько групп родственных между собой заболеваний. Наиболее изучена и довольно отграничена от других детская форма, идиотия Тэй-Сакса в собственном смысле.

Она характеризуется известной триадой: все нарастающими парезами конечностей, доходящими до полного паралича, прогрессирующей слабостью зрения, оканчивающейся полной слепотой, причем офтальмоскопическое исследование обнаруживает характерные изменения желтого пятна, и глубоким слабоумием. Анатомические изменения в нервной системе впервые были описаны К. Шаффером. Самым характерным является общее для всей центральной нервной системы своеобразное изменение клеток, так называемое кистозное перерождение, вздутия всей клетки, особенно ее осево-цилиндрического отростка, образующие как бы мешки, соединенные узкой горловиной с самой клеткой (рис. 124); вместе с исчезновением внутриклеточных фибрилл в протоплазме клеток появляются зернышки, дающие характерные реакции окрашивания.

Рис. 124. Кистозное перерождение нервной клетки при амавротической идиотии.

Такие изменения в конце концов оканчиваются полной гибелью клетки, и в результате во всей коре констатируется значительное нарушение архитектоники. Наблюдается также гибель более или менее значительного количества миелиновых нервных волокон, но сравнительно с клетками это изменение отступает далеко на задний план.

Юношеская форма наблюдается на втором десятилетии жизни и с клинической стороны не так однородна. От тэй-саксовской формы ее отличает помимо возраста отсутствие изменений желтого пятна, вместо чего констатируются атрофия зрительных нервов и пигментозный ретинит. За последнее время к этим двум формам присоединена еще третья, описанная Янским и особенно Биельшовским. Она наблюдается на третьем или четвертом году жизни, отличается более длительным течением, а также некоторыми другими клиническими и анатомическими признаками. Самым важным оказалось, что возможны различные переходы как между тремя только что описанными формами, так и с некоторыми другими родственными заболеваниями. Так, в некоторых случаях из той же группы амавротической идиотии описаны глубокие изменения клеток Пуркинье и внутреннего слоя зерен мозжечка, сближающие эти случаи с наследственной мозжечковой атаксией. В других констатировано недоразвитие белого вещества, недоразвитие миелиновых оболочек, в чем нельзя не видеть большого сходства с болезнью Мерцбахер-Пелицеуса (так называемая aplasia axialis extracorticalis congenita). Последняя же до известной степени родственна некоторым формам диффузного склероза. Все это дает право рассматривать все эти заболевания как одну очень большую группу. Она несомненно является сборной, так как нельзя сказать, чтобы в основе всех случаев лежали одни и те же процессы, но несомненно также, что очень часто разница в анатомической картине объясняется не столько неодинаковой сущностью изменений, сколько различной локализацией в том или другом отделе нервной системы и неодинаковым возрастом.

В эту же группу диффузного склероза нужно отнести и мегалоэнцефалию, называемую также гипертрофией или псевдогипертрофией мозга. Последний в некоторых случаях идиотин обращает на себя внимание очень большой величиной и весом, чему соответствуют большие размеры черепа, хотя мозговой водянки и не наблюдается. Описаны случаи идиотии с весом мозга в 1 440, 1 874, 2 480 и даже 2 850 г. Внутреннее строение мозга в этих случаях представляет большое количество особенностей и в общем не всегда одинаково. Якоб в мозгу 3-летнего идиота с весом мозга в 1440 г нашел утолщение мозговой коры с утончением белого вещества и в частности мозолистого тела. Нервные клетки были многочисленны и очень большой величины, с разрастанием протоплазматической глии и образованием глиозных узелков. В некоторых случаях увеличение всего мозга нужно отнести главным образом на счет разрастания глии. Находят также инфильтрацию мозговых оболочек, периваскулярные скопления лейкоцитов, эндоартериические изменения в капиллярах коры.

Туберозный склероз

Под этим именем описываются случаи особенного изменения мозга схарактером глиоза, местами дающего опухолевидные разрастания. Заболевание носит, как теперь склонны думать, врожденный характер, хотя симптомы его впервые могут обнаружиться спустя довольно долго после рождения. Они сводятся главным образом к судорожным припадкам и слабоумию, глубина которого обычно не соответствует их частоте. Первое описание этого рода принадлежит Бурневиллю, почему эта болезнь иногда называется его именем. Явления склероза иногда впервые обнаруживаются на вскрытии в качестве случайной находки. В некоторых случаях мозг, обращает на себя внимание своим весом и объемом, далеко выходящими за обычные нормы, но это не всегда является правилом. Самое характерное со стороны макроскопической картины—это то, что консистенция мозговой ткани в некоторых участках оказывается более плотной; реже в веществе мозга, особенно под эпендимой желудочков, можно констатировать обособленные узелки величиной с булавочную головку или просяное зерно. При микроскопическом исследовании в местах, свободных от уплотнений, нередко не обнаруживается особенных нарушений архитектоники, хотя в клетках могут быть отмечены как хронические, так и острые изменения. Периферический глиозный слой часто бывает утолщен, причем это утолщение обычно бывает неравномерно. Картина глиоза особенно выражена в уплотненных участках. Самая характерная особенность туберозного склероза—это присутствие больших атипических клеток, относительно происхождения которых существует много разногласий.

Что касается существа процесса при туберозном склерозе, то теперь оставлен взгляд Бурневилля, по которому это—интерстициальное хроническое воспаление. Оставлено также и мнение о туберозном склерозе как своего рода опухоли. Наиболее вероятно, что в основе его лежат, как думает Пелицци, аномалии развития, и дело сводится к тому, что глия сохраняет эмбриональную способность давать атипические разрастания—наклонность, сближающая туберозный склероз с эпилепсией и другими глиозами. Заслуживает внимания, что при туберозном склерозе неоднократно были находимы опухолевидные разрастания в надпочечниках, а также в коже, где они носят название adenoma sebaceum. He без основания делается и сближение с неврофиброматозом, называемым также болезнью Реклингаузена. Суть этой болезни сводится к разрастанию клеток шванновской оболочки, которые по своему происхождению идентичны с глиозными элементами. Таким образом в основе обоих заболеваний лежит аналогичный процесс—наклонность глии к разрастаниям, будет ли то в мозгу или периферических клетках. Следует заметить, что кожные узелки иногда могут помочь поставить верный диагноз.