Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь FAQ Написать работу КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Наследственные нарушения обмена глицинаСодержание книги
Поиск на нашем сайте
Известно несколько заболеваний, связанных с нарушениями обмена глицина. В их основе лежит недостаточность ферментов или дефект системы транспорта этой АК. Гиперглицинемия возникает при дефекте глицинрасщепляющей системы. Проявляется повреждением мозга, судорогами, гипотонией, нарушением дыхания. Глицинурия характеризуется повышенным выделением глицина с мочой (до 1 г/сут) при нормальном содержании его в крови. Причиной является нарушение реабсорбции глицина в почках. Первичная гипероксалатурия характеризуется постоянно высоким выделением оксалата с мочой, независимо от поступления его с пищей. Дефект глицинаминотрансферазы блокирует превращение глиоксилата снова в глицин. Глицин → глиоксилат → оксалат Прогрессирует двустороннее образование оксалатных камней в мочевыводящих путях, развиваются нефрокальциноз и инфекция мочевыводящих путей. Больные погибают в детском возрасте от почечной недостаточности или гипертонии.
В состав белков человека входят 2 АК, содержащие серу, — метионин и цистеин. Эти аминокислоты метаболически тесно связаны между собой.
МЕТИОНИН Метионин — незаменимая аминокислота, может регенерировать из гомоцистеина с участием серина и глицина. Метионин: 1. участвует в синтезе белков организма; 2. является источником метильной группы, используемой в реакциях трансметилирования; 3. является источником атома серы, необходимого для синтеза цистеина; 4. участвует в реакциях дезаминирования; 5. Метионил-тРНК участвует в инициации процесса трансляции. Образование S-аденозилметионина Метильная группа в метионине прочно связана с серой, поэтому донором этого одноуглеродного фрагмента служит активная форма метионина - S-аденозилметионин (SAM). (SAM — нестабилен т.к. сера при валентности 2 имеет 3 связи). SAM образуется при присоединении метионина к аденозину с участием метионинаденозилтрансферазы (есть во всех типах клеток). Аденозин образуется при гидролизе АТФ. Ресинтез метионина, роль ТГФК и витамина В12. Связь обменов метионина и цистеина Реакции трансметилирования с участием S-аденозилметионина Отщепление метильной группы от SAM и перенос её на соединение-акцептор катализируют ферменты метилтрансферазы. SAM в ходе реакции превращается в S-аденозилгомоцистеин (SAT). Синтез холина Синтез лецитина Аналогично синтезируются: 1. из ГАМК → карнитин; 2. из гуанидинацетата → креатин; 3. из норадреналина → адреналин; 4. из карнозина → анзерин; 5. Реакции трансметилирования используются также в синтезе азотистых оснований, инактивации гормонов, нейромедиаторов и обезвреживании ксенобиотиков. ЦИСТЕИН Цистеин – серосодержащая условнозаменимая АК. Синтезируется из незаменимого метионина и заменимого серина. Нарушение синтеза цистеина возникает при гиповитаминозе фолиевой кислоты, В6, В12 или наследственных дефектах цистатионинсинтазы и цистатионинлиазы. Гомоцистеин превращается в гомоцистин, который накапливается в крови, тканях и выделяется с мочой. Обмен цистеина: схема путей, их значение. Цистеин: 1. используется в белках для формирования третичной структуры (дисульфидные мостики); 2. SH группы цистеина формируют активный центр многих ферментов; 3. идет на синтез глутатиона, таурина (парные желчные кислоты), НS-КоА, ПВК (глюкоза); 4. Является источником сульфатов, которые идут на синтез ФАФС или выделяются с мочой. Образование сульфат-иона, его утилизация (образование ФАФС). ФАФС используется: 1. В обезвреживании ксенобиотиков: 2. В синтезе гликозаминогликанов (сульфирование ОН групп производных глюкозы, галактозы сульфотрансферазой).
ФЕНИЛАЛАНИН Фенилаланин — незаменимая АК, которая содержится в достаточных количествах в пищевых продуктах. Фенилаланин идет в основном на синтез белков и тирозина.
Фенилкетонурия В печени здоровых людей небольшая часть фенилаланина (10%) превращается в фениллактат и фенилацетилглутамин. При дефекте фенилаланингидроксилазы этот путь катаболизма фенилаланина становится главным, что способствует развитию фенилкетонурии (ФКУ). Классическая ФКУ — наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене фенилаланингидроксилазы (частота 1:10000 новорождённых), которые приводят к снижению активности фермента или полной его инактивации. При ФКУ концентрация фен повышается в крови в 20—30 раз, в моче — в 100—300 раз по сравнению с нормой. В крови и моче повышается содержание метаболитов альтернативного пути: фенилпирувата, фенилацетата, фениллактата и фенилацетилглутамина. Проявления ФКУ: 1. нарушение умственного и физического развития; 2. судорожный синдром; 3. нарушение пигментации. Проявления ФКУ связаны с токсическим действием на клетки мозга высоких концентраций фенилаланина, фенилпирувата, фениллактата. Большие концентрации фенилаланина ограничивают транспорт тирозина и триптофана через гематоэнцефалический барьер и тормозят синтез нейромедиаторов (дофамина, норадреналина, серотонина). Прогрессирующее нарушение умственного и физического развития у детей, больных ФКУ, можно предотвратить диетой с очень низким содержанием или полным исключением фенилаланина. Если такое лечение начато сразу после рождения ребёнка, то повреждение мозга предотвращается. Считается, что ограничения в питании могут быть ослаблены после 10-летнего возраста (окончание процессов миелинизации мозга), однако в настоящее время многие педиатры склоняются в сторону «пожизненной диеты». При отсутствии лечения больные не доживают до 30 лет. Для диагностики ФКУ используют качественные и количественные методы обнаружения патологических метаболитов в моче, определение концентрации фенилаланина в крови и моче. Дефектный ген, ответственный за фенилкетонурию, можно обнаружить у фенотипически нормальных гетерозиготных носителей с помощью теста толерантности к фенилаланину.
ТИРОЗИН Тирозин — условно заменимая АК, образуется из незаменимого фенилаланина. Содержание тир в пищевых белках достаточно велико. Тирозин используется в синтезе белков, катехоламинов, тиреоидных гормонов и меланинов. Обмен тирозина зависит от типа тканей.
|
||||||
Последнее изменение этой страницы: 2016-08-10; просмотров: 573; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.15.15.91 (0.007 с.) |