Наследование при гетерогаметности мужского пола. Наследование при гетерогаметности женского пола.

От скрещивания белоглазых самцов дрозофилы с красноглазыми самками в первом поколении все потомство (самки и самцы) красноглазое. Следовательно, красноглазость доминантна, а белая окраска глаз рецессивна. В F2 происходит расщепление в отношении 3 красноглазых к 1 белоглазой мухе, но белые глаза только у половины самцов, самки все красноглазые. Это кажется отступлением от менделевских закономерностей.

В обратном скрещивании, когда белоглазая самка скрещивается с красноглазым самцом, в первом же поколении наблюдается расщепление по окраске глаз 1: 1. При этом белоглазыми оказываются только самцы, а все самки красноглазые, т.е. дочери наследуют красную окраску глаз от отцов, а сыновья – белый цвет глаз от матерей. Такой тип передачи признаков от матерей сыновьям, а от отцов дочерям получил название наследования крест-накрестили крисс-кросс.В F2 этого скрещивания появляются мухи с обоими признаками в равном отношении 1: 1 как среди самок, так и среди самцов.

Закономерная связь наследования признаков с полом соответствует гипотезе о наследовании пола через половые хромосомы. Если самка является гомозиготной по доминантной аллели красной окраски глаз, находящейся в Х -хромосоме, то эта аллель вместе с половой хромосомой передается сыновьям F1, и поэтому они оказываются красноглазыми. Дочери F1 получают одну Х -хромосому с рецессивной аллелью белой окраски глаз от отца, а вторую Х -хромосому с доминантной аллелью красного цвета глаз от матери. В силу доминирования красной окраски они оказываются также красноглазыми.

В обратном скрещивании дочери получают от отца Х -хромосому, несущую доминантную аллель красной окраски глаз, а другую Х -хромосому с рецессивной аллелью белого цвета глаз от матери, поэтому они оказываются красноглазыми. Так как сыновья получают свою единственную Х- хромосому с аллелью белых глаз от матери, а Y -хромосому, которая не содержит доминантной аллели красной окраски, от отца, то рецессивная аллель белых глаз у самца, находясь в одной дозе, тем не менее проявляется. Такое состояние гена принято называть гемизиготным, а организм подобного генотипа —гемизиготой.

У человека также известны случаи наследования признаков, сцепленных с полом. К ним относятся, в частности, дальтонизм (красно зеленая слепота) и гемофилия (несвертываемость крови), определяемые рецессивными генами. Так как у человека мужской пол гетерогаметен, подобные признаки чаще проявляются у мужчин, а передатчиками таких заболеваний служат здоровые женщины, которые несут эти гены в гетерозиготном состоянии.

Наследование признаков, сцепленных с полом, при гетерогаметности женского пола

В этом случае все гены Х -хромосомы будут находиться в гемизиготном состоянии у самок, а не у самцов. У кур наследуется сцепленно с полом полосатое оперение, которое определяется доминантным геном В. Если скрещивать полосатых кур (XY) с петухом (XX) рецессивной черной окраски, то петушки F1, получившие доминантный ген полосатости с X -хромосомой от матери, будут иметь полосатую окраску. Курочки, получившие рецессивную аллель от отца, оказываются черными. Обратное скрещивание курицы, имеющей черную окраску, с петухом, гомозиготным по доминантному гену полосатости, даст в F1 петухов и кур только полосатой окраски.

Таким образом, в данном примере, как и в случае с окраской глаз у дрозофилы, наследование признаков, сцепленных с полом, полностью соответствует распределению половых хромосом в мейозе и сочетанию их при оплодотворении.

 

Наследование через Х хромосому летальных признаков. Признаки ограниченные полом и признаки зависимые от пола.

Существуют признаки, которые проявляются только у одного пола, несмотря на то что гены, определяющие эти признаки, имеются у обоих полов как в аутосомах, так и в половых хромосомах. Такие признаки называются признаками, ограниченными полом. К ним относятся признаки, характеризующие продуктивность животных, например молочность и жирность молока у крупного рогатого скота. Быки имеют гены, определяющие молочность их "дочерей", но эти гены своего действия, естественно, не проявляют. Петухи также имеют в своих хромосомах гены яйценоскости и размера яиц, которые будут нести их "дочери", но у самих петухов действие данных генов подавлено.

Отмечено существование признаков, характер доминирования которых зависит от пола. Такие признаки называются признаками, зависимыми от пола. Например, у крупного рогатого скота развитие рогов определяется доминантным геном, а их отсутствие - рецессивным. Однако доминирует данный ген только у самцов, у самок он рецессивен. Поэтому гетерозиготные самцы оказываются рогатыми, а гетерозиготные самки - безрогими. Лишь в гомозиготном состоянии и доминантные и рецессивные гены у обоих полов проявляются одинаково.

Таким же образом наследуется "лысость" у человека. У мужчин ген "лысости" доминирует, а у женщин он рецессивен. Следовательно, у мужчин для облысения достаточно одного доминантного аллеля, тогда как у женщин для получения того же эффекта необходима гомозиготность по доминантному гену, поэтому лысых мужчин гораздо больше, чем лысых женщин.

Проявление зависимых от пола признаков определяется соотношением мужских и женских гормонов в крови. Гены, определяющие вторичные половые признаки, имеются у обоих полов, но их проявление контролируется также гормонами.

Признаки, сцепленные с полом у человека.

Если ген, определяющие признаки, локализованы в половых хромосомах, они наследуются сцепленно с полом: от матери к сыну, от отца к дочери. Т. Морган открыл явление сцепленного наследования D. melanogaster, которое оказалось универсальным и характерно для человека и животных. При скрещивании мух с белыми глазами (w) и мух с темно-красными глазами (w+) были обнаружены характерные различия результатов реципрокных скрещиваний. При скрещивании красноглазой самки и белоглазого самца в F1 все мухи были красноглазыми, а в F2 происходило расщепление в соотношении ¾ красноглазых: ¼ белоглазых мух. Это показывало, что признак “белые глаза” – рецессивный, “красные глаза” – доминантный. Необычно то, что в F2 белоглазыми были только самцы, а среди красноглазых самки и самцы встречались в соотношении 2:1. Признак “белые глаза” рецессивный и линия белоглазых мух не расщеплялась при разведении так же, как и мухи с доминантным признаком “красные глаза”, в F1 реципрокного скрещивания наблюдалось расщепление 1:1. При этом все самки F1 были красноглазыми а все самцы – белоглазыми. Привести схему скрещивания. При крисс-кросс наследовании сыновья наследуют признак матери, а дочери – признак отца. При таком скрещивании в F2 появляются в равном соотношении как красноглазые, так и белоглазые самки и самцы. Т.о. закон единообразия гибридов в F1 в одном из реципрокных скрещиваний не соблюдается. Реципрокные скрещивания дают разные результаты. При скрещивании белоглазых самок и красноглазых самцов в наблюдается расщепление 1:1, вместо 3:1, согласно классической схеме моногибридного расщепления. У человека сцеплено с полом наследуется ряд заболеваний: дальтонизм, гемофилия, отсутствие потовых желез, ряд форм диатеза.

Определение пола в процессе онтогенеза у человека.

Комбинативная изменчивость.

Комбинативная изменчивость, механизм ее возникновения, роль в эволюции и селекции.

Комбинативная изменчивость – это изменчивость, вызываемая расщеплением и перекомбинацией мутаций. Она обусловлена перекомбинацией генов родителей, без изменения структуры генетического материала. Механизмы ее следующие: 1) рекомбинация генов при кроссинговере; 2) независимое расхождение хромосом и хроматид при мейозе; 3) случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Например, если у родителей I и IV группы крови, то у детей могут быть либо II, либо III группы крови.

Все три основных источника комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, создавая огромное разнообразие генотипов. Однако новые комбинации генов не только легко возникают, но также и легко разрушаются при передаче из поколения в поколение. Именно поэтому часто в потомстве выдающихся по качествам живых организмов появляются особи, уступающие родителям.

Для закрепления желательных признаков селекционеры используют близкородственные скрещивания. Благодаря таким скрещиваниям возрастает вероятность встречи одинаковых гамет, и могут возникнуть потомки с комбинацией генов, близкой к родительской комбинации. Таким путем созданы некоторые породы животных и сорта растений.

Изменчивость особей в популяции - причина ее неоднородности,
эффективности действия естественного отбора. Наследственная изменчивость —
способность организмов изменять свои признаки и передавать изменения
потомству. Роль мутационной и комбинативной изменчивости особей в эволюции.
Изменение генов, хромосом, генотипа — материальные основы мутационной
изменчивости. Перекрест гомологичных хромосом, их случайное расхождение в
мейозе и случайное сочетание гамет при оплодотворении — основа
комбинативной изменчивости.

 

22. Гаплоидия, гетероплоидия, полиплоидия. Анеуплоидия по аутосомам и половым хромосомам у человека.

Геномные – мутации, обусловленные изменением числа хромосом. Виды геномных мутаций – полиплоидия,гетероплоидия и гаплоидия.

Полиплоидия – геномная мутация, обусловленная увеличением числа гаплоидных наборов хромосом в сравнениис диплоидным (2n). Например, триплоидия (3n), тетраплоидия (4n), пентаплоидия (5n) и т.д. Организм с нормальным набором хромосом называется эуплоидом, с полиплоидным – полиплоидом(триплоидом, тетраплоидом, пентаплоидоми т.д.). В основе возникновения полиплоидии лежат три процесса: 1) редупликация хромосом в клетках, которые не делятся; 2) слияния соматичних клеток или их ядер; 3) нерасхождение хромосом при мейозе.

Полиплоидные формы часто встречаются среди растений, что объясняется распространением в растительном мире вегетативного размножения. Большинство культурных растений – это полиплоиды. Полиплоиды, как правило, имеют большие размеры клеток и соответственно большую массу. Кроме того, они более резистентны к неблагоприятным условиям среды и способные существовать в более сувором климате. Среди животных (кроме тех, которые размножаются путем партеногенеза) полиплоидия встречается редко, что связано с нарушением хромосомного механизма определения пола в связи с увеличением числа половых хромосом.

У человека полиплоидия проявляется как триплоидия (3n) эмбрионов: – 69, ХХХ или 69, ХХY. Триплоидныеэмбрионы составляют от 4 до 20 % всех спонтанных абортусов. Описаны одиночные случаи рождения триплоидныхдетей. Триплоидные новорожденные гибнут в первые часы или дни жизни, в отдельных случаях живут до 4-7 месяцев. У них наблюдается целый комплекс недостатков развития: гипоплазия (недоразвития органов), микрофтальмия(маленькие размеры глаз), расщелины губы и небеса, синдактилия (сращения пальцев кисти или стопы), гидроцефалия (водянка головного мозга), др.

Гетероплоидия (анэуплоидия) – геномная мутация, обусловленная изменением числа отдельных хромосом не кратно к гаплоидному набору. Основная причина возникновения гетероплоидии – нерасхождения хромосом в митозе и мейозе. Основные виды гетероплоидии – трисомия, моносомия и нулисомия. При трисомии в паре хромосом не две, а три гомологичные хромосомы; диплоидный набор хромосом при этом увеличивается на одну хромосому (2n+1). Такой организм называется трисомиком. Потеря одной хромосомы из пары в диплоидном наборе называется моносомией, а организм – моносомиком(2n-1). Из-за отсутствия двух разных хромосом в диплоидном наборе организм называется двойным моносомиком (2n-2), двоих гомологичных хромосом – нулисомиком. Моносомии по любой из 22-х паравтосом у человека служат причиной гибели плода во внутриутробном периоде.

Гетероплоидии являются причиной большой группы хромосомных болезней человека – синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдварса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13), синдрома Клайнфельтера (47, ХХY), синдрома Шерешевського-Тернера (45, Х0).

Гаплоидия – уменьшения числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с диплоидным.Гаплоидные организмы развиваются с одной клетки с генотипом гаметы без оплодотворения. Они встречаются в основном среди растений, в том числе высших (белена, пшеница, кукуруза). Гаплоидные растения отличаются от диплоидных меньшими размерами, что связано с пониженной вдвое дозой генов. Поскольку у гаплоидов одинарный набор хромосом, в их фенотипе проявляются не только доминантные, но и все рецессивные гены. Гаплоидия у человеканесовместима с жизнью.

Анеуплоидия — изменение кариотипа, при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы называется моносомией (2n-1); отсутствие двух гомологичных хромосом — нуллисомией (2n-2); наличие дополнительной хромосомы называется трисомией (2n+1). Анеуплоидия возникает в результате нарушения сегрегации хромосом в митозе или мейозе. Анеуплоидия вызывает у человека некоторые наследственные синдромы.Анеуплоидия характерна для опухолевых клеток, особенно для клеток сóлидных опухолей. Патологический фенотип при анеуплоидии формируется из-за нарушения дозового баланса генов, при моносомии дополнительный негативный вклад оказывает гемизиготное состояние генов моносомной хромосомы. Врождённая анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один. Зигота, в которой количество аутосом меньше нормального диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако из таких зигот в большинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями.

Формы анеуплоидии По типу вовлечённых хромосом выделяют анеуплоидию половых хромосом и аутосомную анеуплоидию. Анеуплоидия по половым хромосомам характеризуется значительно более мягкими фенотипическими проявлениями, чем анеуплоидия по аутосомам, так как в отношении Х-хромосомы работает механизм дозовой компенсации, а Y-хромосома несёт малое количество генов и добавочная Y-хромосома незначительно нарушает дозовый баланс. По числу вовлечённых хромосом анеуплоидию классифицируют как нуллисомию при отсутствии пары гомологичных хромосом, моносомию при отсутствии одной из пары гомологичных хромосом, трисомию при наличии добавочной хромосомы. Для половых хромосом у человека описаны случаи тетрасомии.

Моносомия Последствия моносомии являются, как правило, более тяжёлыми по сравнению с трисомией. В случае моносомии негативный эффект анеуплоидии обусловлен не только нарушенным дозовым балансом, но и гемизиготным состоянием генов, находящихся на хромосоме, не имеющей пары. Моносомии по аутосомам у человека являются эмбрионально летальными. Моносомия по Х-хромосоме у женщин приводит к синдрому Шерешевского-Тернера. В случае обширной делеции в какой-либо хромосоме иногда говорят о частичной моносомии. Примером может служить синдром кошачьего крика, причиной которого является утрата части короткого плеча хромосомы 5.

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Причиной подавляющего большинства трисомий у человека являются ошибки расхождения хромосом при оогенезе, причём наибольший вклад дают ошибки в мейозе I по сравнению со вторым мейотическим делением. Вероятность трисомий у потомства повышается с возрастом матери. Наиболее часто встречающейся у человека является трисомия по 16-й хромосоме (более одного процента случаев беременности), следствием этой трисомии является спонтанный выкидыш в первом триместре беременности. Единственной жизнеспособной трисомией по аутосоме у человека является трисомия по хромосоме 21, вызывающая синдром Дауна. Трисомики по хромосомам 13 (синдром Патау) и 18 (синдром Эдвардса) могут дожить до рождения, но характеризуются значительными нарушениями развития и ранней постнатальной смертностью. Трисомии по другим аутосомам приводят к ранней эмбриональной летальности. Характерно, что хромосомы 13, 18 и 21 являются хромосомами, занимающие три последних места по числу генов среди аутосом.

Анеуплоидии половых хромосом

45X, синдром Шерешевского-Тернера

47XXX (женщины без фенотипических особенностей)

47XXY, Синдром Клайнфельтера

47XYY (мужчины высокого роста с различным уровнем умственного развития;).

23. Хромосомные перестройки (делеции, парацентрические и перицентрические инверсии, дупликации, транслокации, изохромосомы, кольцевые хромосомы). Примеры хромосомных перестроек у человека.

Хромосомные перестройки (хромосомные мутации, или хромосомные аберрации) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют следующие виды хромосомных перестроек: делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую), а также дицентрические и кольцевые хромосомы. Известны также изохромосомы, несущие два одинаковых плеча. Если перестройка изменяет структуру одной хромосомы, то такую перестройку называют внутрихромосомной (инверсии, делеции, дупликации, кольцевые хромосомы), если же двух разных, то межхромосомной (дупликации, транслокации, дицентрические хромосомы). Хромосомные перестройки подразделяют также на сбалансированные и несбалансированные. Сбалансированные перестройки (инверсии, реципрокные транслокации) не приводят к потере или добавлению генетического материала при формировании, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны. Несбалансированные перестройки (делеции и дупликации) меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.

Хромосомные перестройки играют роль в эволюционном процессе и видообразовании^[1], в нарушении фертильности, в онкологических^[2] и врождённых наследственных заболеваниях человека.