Кариотип (определение, основные характеристики).



Мы поможем в написании ваших работ!


Мы поможем в написании ваших работ!



Мы поможем в написании ваших работ!


ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?

Кариотип (определение, основные характеристики).



Вопросы по генетики

Методы и задачи генетики.

Генетика—- наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В ее основу легли закономерности наследственности, установленные выдающимся чешским ученым Грегором Менделем (1822—1884) при скрещивании различных сортов гороха.

Наследственностьэто неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития. Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма. Благодаря наследственности некоторые виды (например, кистеперая рыба латимерия, жившая в девонском периоде) оставались почти неизменными на протяжении сотен миллионов лет, воспроизводя за это время огромное количество поколений.

В то же время в природе существуют различия между особями как разных видов, так и одного и того же вида, сорта, породы и т. д. Это свидетельствует о том, что наследственность неразрывно связана с изменчивостью.

Изменчивостьспособность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые. Изменчивость выражается в том, что в любом поколении отдельные

особи чем-то отличаются и друг от друга, и от своих родителей. Причиной этого является то, что признаки и свойства любого организма есть результат взаимодействия двух факторов: наследственной информации, полученной от родителей, и конкретных условий внешней среды, в которых шло индивидуальное развитие каждой особи. Поскольку условия среды никогда не бывают одинаковыми даже для особей одного вида или сорта (породы), становится понятным, почему организмы, имеющие одинаковые генотипы, часто заметно отличаются друг от друга по фенотипу, т. е. по внешним признакам.

Таким образом, наследственность, будучи консервативной, обеспечивает сохранение признаков и свойств организмов на протяжении многих поколений, а изменчивость обусловливает формирование новых признаков в результате изменения генетической информации или условий внешней среды.

Задачи генетики вытекают из установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К этим задачам относятся исследования: 1) механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним; 2) механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды; 3) типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ; 4) взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира.

Генетика является также основой для решения ряда важнейших практических задач. К ним относятся:

1) выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов отбора;

2) управление развитием наследственных признаков с целью получения наиболее значимых для человека результатов;

3) искусственное получение наследственно измененных форм живых организмов;

4) разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных;

5) разработка методов генетической инженерии с целью получения высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных.

При изучении наследственности и изменчивости на разных уровнях организации живой материи (молекулярный, клеточный,организменный, популяционный) в генетике используют разнообразные методы современной биологии: гибридологический, цитогенетический, биохимический, генеалогический, близнецовый, мутационный и др. Однако среди множества методов изучения закономерностей наследственности центральное место принадлежит гибридологическому методу. Суть его заключается в гибридизации (скрещивании) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам, с последующим анализом потомства. Этот метод позволяет анализировать закономерности наследования и изменчивости отдельных признаков и свойств организма при половом размножении, а также изменчивость генов и их комбинирование.

 

История генетики.

В развитии генетики можно выделить 3 этапа: 1. (с 1900 по 1925 г.) – этап классической генетики. В этот период были переоткрыты и подтверждены на многих видах растений и животных законы Г.Менделя, создана хромосомная теория наследственности (Т.Г.Морган). 2. (с1926 по 1953) – этап широкого развёртывания работ по искусственному мутагенезу (Г.Меллер и др.). в это время было показано сложное строение и дробимость гена, заложены основы биохимической, популяционной и эволюционной генетики, доказано, что молекула ДНК является носителем наследственной информации (О.Эвери), были заложены основы ветеринарной генетики. 3. (начинается с 1953 г.) – этап современной генетики, для которого характерны исследования явлений наследственности на молекулярном уровне. Была открыта структура ДНК (Дж. Утсон), расшифрован генетический код (Ф.Крик), химическим путём синтезирован ген (Г. Корана). Большой вклад в развитие генетики внесли отечественные учёные. Научные генетические школы созданы Вавиловым и др. Получили искусственным путём мутации – Филиппов. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Карпеченко предложил метод преодоления бесплодия у некоторых гибридов. Четвериков – основатель учения о генетике популяций. Серебровский – показал сложное строение и дробимость гена.

 

Дигибридное скрещивание при неполном доминировании.

По аналогии с моногибридным скрещиванием ясно, что неполное доминирование по одной или двум парам аллелей может изменить классическое расщепление по фенотипу в f2 – 9:3:3:1 таким образом, что каждому генотипу будет соответствовать определенный фенотип. По решетке Пеннета можно подсчитать, что при дигибридном скрещивании возникает 9 различных генотипов в следующих числовых отношениях. Следовательно, при неполном доминировании по двум парам генов, участвующим в дигибридном скрещивании, следует ожидать 9 фенотипических классов. Именно такое расщепление наблюдается, например, при дигибридном скрещивании у кур, гетерозиготных по гену курчавости оперения и гену, формирующему разбрызганную окраску оперения – черные перышки на белом фоне.

Расщепление 9 : 7.

Известным примером комплементарного взаимодействия неаллельных генов является

наследование окраски цветков душистого горошка (Lathyrus odoratus) при скрещивании двух родительских форм с белыми цветками ААвв и ааВВ. В потомстве F1 (АаВв), а также в F2 (фенотипический класс А-В-) будет появляться новая окраска –пурпурная (рис. 30).

При этом в F2 соотношение классов с окрашенными цветками (А-В-) и классов с неокрашенными цветками (Аbb; ааВ- и ааbb) будет соответствовать формуле 9 : 7. Основными пигментами, определяющими окраску цветков душистого горошка, являются антоцианы.

 

ААвв (белые) * ааВВ(белые) = F1: АаВв (пурпурные)

F2: А-В- пурпурные 9\16 ааВ-; А-вв белые 7/16

Рис.30. Наследование окраски цветков у душистого горошка по принципу комплементарно

 

Схема на рис. 31 демонстрирует механизм комплементарности в гетерозиготе АаВв, обеспечивающей восстановление пурпурной окраски цветков.

 

А В C D Е

↓ ↓ ↓ ↓

1 →2→3→4→5→ Пигмент синтезируется

1→2→3→4→5→

↑ ↑ ↑

A b C D Е

 

Рис. 31. Механизм комплементарного взаимодействия аллелей А и Вв гетерозиготе АаВв

П р и м е ч а н и е . Цифрами указаны промежуточные продукты пути синтеза

пигмента, латинскими буквами – гены, кодирующие синтез соответствующих фер-

ментов. Предшественники пигмента 1 и 2 являются неокрашенными.

 

Аналогичным примером является образование коричневого пигмента у шелкопрядов. Известно, что синтез пигмента ксантомматина (пигментоммохромового ряда) осуществляется из триптофана (рис. 32).

 

Ген А Ген В

↓ ↓

Триптофан→ N-формилкинуренин →L-кинуренин →3-оксикинуренин

5-ксантомматин

(коричневый пигмент)

Рис. 32. Путь синтеза коричневого пигмента из триптофана

У шелкопряда известны рецессивные мутации двух неаллельных генов, которые, будучи в гомозиготном состоянии (генотипы ааВВ или ААbb) делают насекомых неокрашенными, поскольку мутации в любом из генов А или В блокирует синтез пигмента, а промежуточные соединения L-кинуренин и 3-оксикинуренин не имеют окраски. У гибридов первого поколения (АаВb) синтез пигмента восстанавливается в результате комплементарного взаимодействия генов А и В. В F2 наблюдается расщепление 9 : 7. По такому же принципу наследуется содержание цианида у растений клевера.

У земляники развитие «усов», т. е. вегетативных самоукореняющихся побегов, определяется доминантным аллелем, а «безусость» – рецессивным. Но существуют такие формы безусой земляники, которые при скрещивании друг с другом дают гибриды F1 с сильно выраженным признаком «усатости». Было показано, что в потомстве такого гибрида в F2 наблюдается расщепление, близкое к отношению 9 : 7.

У белого клевера имеются формы с высоким и низким содержанием цианида. Цианиды, как известно, блокируют дыхательный фермент, но повышают активность папаина (растительной протеазы), катепсина и других ферментов. Высокое содержание цианида в

белом клевере связано с усиленным вегетативным ростом без снижения его кормовых качеств. Иногда при скрещивании двух растений клевера с низким содержанием цианида гибриды F1 характеризуются высоким его содержанием, а в F2 расщепление оказывается

близким к отношению 9 : 7 (с высоким содержанием цианида : с низким содержанием цианида).

Подобное явление можно продемонстрировать на примере кукурузы. При скрещивании некоторых форм кукурузы с белыми зернами в F1 зерна в початках оказываются пурпурными. В F2 наблюдается расщепление на пурпурные и белые в соотношении 9 : 7. Это наиболее простые примеры комплементарного взаимодействия неаллельных генов, когда действие каждого из них в отдельности вообще не проявляется. Признак развивается лишь в результате взаимодействия доминантных аллелей двух неаллельных генов. В силу этого в

F2 обнаруживается только два фенотипических класса в соотношении 9 : 7. Известны, однако, случаи, когда один или оба комплементарных гена характеризуются самостоятельным проявлением. В соответствии с этим меняется и характер расщепления в F2.

Расщепление 9 : 6 : 1.

На рис. 33 приведен пример комплементарного действия генов при наследовании формы плода у тыквы (Cucurbita pepo). В связи с тем, что генотипы ААвв и ааВВ фенотипи-

чески не различимы, то они в сумме дают цифру 6. Дисковидная форма возникает в результате взаимодействия двух доминантных генов (А иВ), а удлиненная форма плода – как следствие сочетания их рецессивных аллелей.×

ааВВ сферической формы *ААвв сферической формы =F1:АаВв тДисковидной формы

F2: 9 А-В- : 3ааВ- : 3 А-вв : аавв

Дисковидная сферическая удлиненная

Рис. 33. Наследование формы плода у тыквы при комплементарном

взаимодействии двух генов (расщепление 9 : 6 : 1)

Расщепление 9 : 3 : 4.

В том случае, когда фенотип одного из родителей (например, имеющего генотип ааВ-) совпадает с фенотипом рецессивной гомозиготы (ааbb), расщепление в F2 будет 9 : 3 : 4. Рассмотрим наследование трех типов окраски шерсти у мышей: дикой, или рыжевато-серой (агути), черной и белой. Окраска дикого типа зависит от наличия гена, определяющего развитие окраски, а также от гена, обусловливающего распределение пигмента по длине волоса. Каждый волос у мышей агути имеет по длине кольцо желтого пигмента, а в основании и на конце волоска черный пигмент. Такое зональное распределение пигментов и создает окраску агути, свойственную диким грызунам (белка, кролик, морская свинка и др.). У черных мышей отсутствует зональное распределение пигмента – волос по всей длине окрашены равномерно. Белые мыши с красной радужной оболочкой глаз,так называемые альбиносы, лишены пигмента. Окраска шерсти у мышей типа агути доминирует одновременно над черной и белой. При скрещивании черных мышей с белыми все гибриды F1 оказываются агути, а в F2 наблюдается расщепление в отношении 9 агути : 3 черных : 4 белых (рис. 34).

 

Р: черные AAbb * альбиносы aaBB = F1: агути AaBb

F2: агути А-В- 9\16 черные A-bb 3\16 альбиносы aabb 4\16

 

Рис. 34. Наследование окраски шерсти у мышей типа агути при скрещивании черных и белых мышей

Подобный характер расщепления признаков зарегистрирован и для хлорофильных мутантов ячменя. Растения ячменя дикого типа – зеленые, а мутантные формы могут быть желтые либо зеленые. Нормальный процесс образования хлорофилла требует присутствия двух доминантных генов (в частности, А и В). Мутация в каждом из них может приводить к нарушению образования хлорофилла: растения с генотипом Аbb будут желтыми («xantha» фенотип), а с генотипом ааВ- белыми («albina» фенотип). Растения ааbb также будут белыми. Прискрещивании ААbb × ааВВ в F1 все растения будут зеленого цвета (генотип А-В-), а в F2 расщепление будет 9 : 3 : 4.

У лука скрещивание формы, имеющей неокрашенную (белую) луковицу, с формой, меющей желтую луковицу, дает в F1 растения с красными луковицами, а в F2 появляются растения с красными, желтыми и белыми луковицами в соотношении 9 : 3 : 4. В этом случае опять-таки

один из доминантных аллелей двух генов способен действовать самостоятельно (определяет желтую окраску луковицы), а другой ген проявляется лишь в присутствии омплементарного гена. По такому же принципу наследуется также окраска оперения у волнистых попугайчиков.

Расщепление 9 : 3 : 3 : 1.

Известны и такие случаи, когда каждый из двух комплементарных генов способен проявлять свое действие самостоятельно. Одним из таких примеров является наследование формы

гребня у кур. Каждая из доминантных аллелей генов обусловливала развитие гребня определенной формы (гороховидной или розовидной),а взаимодействие этих генов определяло развитие новой формы гребня – ореховидной (рис. 35).

 

ААвв розовидный * ааВВ гороховидный = F1:АаВв ореховидный

F2: 9 А–В– : 3 А–вв : 3 ааВ– : 1 аавв

ореховидный розовидный гороховидный простой

Рис. 35. Наследование формы гребня у кур.

В данном примере каждый из комплементарных доминантных генов характеризуется собственным специфическим эффектом, а взаимодействие между ними приводит к новообразованию, к новому выражению признака. Расщепление в F2 по фенотипу при этом полностью соответствует менделевскому отношению 9 : 3 : 3 : 1, ибо каждый из четырех классов (А-В-, А-bb, ааВ-, aabb) имеет свой особый фенотип. Откуда появляется дикий тип при скрещивании мутантных форм? Значит признаки комплементируют между собой (дополняют друг друга).

Ряд подобных примеров наследования известен и у других животных и растений. Так, у дрозофилы рецессивная аллель гена scarlet в гомозиготном состоянии определяет ярко-красную окраску глаз, а рецессивная аллель другого гена – brown (также в гомозиготном состоянии) определяет коричневую окраску глаз. При скрещивании гибриды F1 оказываются с глазами темно-красного цвета (дикого типа). Если же оба эти рецессивных гена находятся в гомозиготном состоянии, то такая особь оказывается белоглазой. Если скрестить красноглазых мух F1 друг с другом, то во втором поколении по признаку окраски глаз будет наблюдаться расщепление на 4 фенотипических класса в отношении 9 темно-красные : 3 ярко-красные : 3 коричневые : 1 белые. Такое поведение признаков в наследовании также говорит о расщеплении по двум комплементарным генам с самостоятельным действием (рис. 36).

Р: AAbb коричневые × aaBB ярко-красные = F1: AaBb темно красные

F2: A-B- aaB- A-bb aabb

темно красные ярко-красные коричневые белые

Рис. 36. Наследование окраски глаз у Drosophila при взаимодействии двух пар генов, где а – ярко-красная окраска глаз (scarlet); b – коричневая окраска глаз (brown)

 

Природа взаимодействия генов в этом случае более ясна, чем в случае наследования формы гребней у кур. Нормальная темнокрасная окраска глаз у мух обеспечивается в основном тремя видами пигментов: красным, коричневым и желтым. В гомозиготном состоянии рецессивный ген а блокирует образование коричневого пигмента,вследствие чего развиваются ярко-красные глаза (scarlet), а другой рецессивный ген b в гомозиготном состоянии блокирует одновременно образование красного и желтого пигментов, и поэтому развиваются коричневые глаза (brown). В F1 объединяются доминантные аллели этих генов, и поэтому образуются все пигменты, дающие в совокупности темно-красную окраску глаз. Белоглазые мухи, появляющиеся в F2, очевидно, являются результатом одновременного блокирования синтеза всех трех пигментов. Подобные примеры можно привести и на растительных объектах. Известно, что окраска плодов у томатов обусловливается каротиновыми пигментами (ликопины и β-каротин). Анализ наследования окраски плодов у томатов показывает, что красная окраска плодов определяется взаимодействием комплементарных доминантных генов R и Т, оранжевые плоды образуются у растений с генотипом Rtt,желтые – на растениях с генотипом rrТ-, промежуточные, желто-оранжевые – на растениях rrtt.Характер расщепления признаков в F2 соответствует генетической формуле дигибридного скрещивания 9:3:3:1. При этом установлено, что красные и оранжевые плоды содержат наибольшее количество каротинов, а желтые – наименьшее. Томаты генотипа rrtt содержат промежуточное количество каротиствуют определенным различиям в генотипе. По принципу комплементарности наследуется окраска плодов у перца (Capsicum annuum). У перцев цвет плодов обеспечивается двумя типами пигментов – хлорофиллом и антоциановыми пигментами красного и желтого цвета. В зависимости от их сочетания плоды могут иметь четыре различных варианта окраски: красные, коричневые (бурые), желтые и зеленые. Доминантный аллель R контролирует образование красного пигмента, тогда как рецессивный аллель r – желтого пигмента. Доминантный аллель С блокирует синтез хлорофилла, не влияя на образование антоциановых пигментов, тогда как рецессивный аллель с не влияет на его синтез и такие растения синтезируют хлорофилл нормально. При скрещивании растений с коричневыми плодами (R-сс) и растений с желтыми плодами (rrС-) в F1 все потомство будет иметь красные плоды. Это пример комплементарного взаимодействия двух генов. В F2 будет наблюдаться расщепление 9 : 3 : 3 : 1:

 

Р: R-cc икоричневые × rrС-желтые =F1: R-C-красные

 

F2: 9 R-C- : 3 R-cc : 3 rrС- : 1 rr cc

Красные коричневые желтые зеленые

 

13.Явление доминантного и рецессивного эпистаза.

При доминировании действие одной аллели подавляется другой аллелью этого же гена: Аа, Вb и т.д. Но существует взаимодействие, при котором один ген подавляет действие другого, например АВ или ВА, аВ или и т.д. Такое явление называют эпистазом.Гены, подавляющие действие других генов, называют супрессорамиили ингибиторами.Они могут быть как доминантными, так и рецессивными. Гены-супрессоры известны у животных, растений и микроорганизмов. Обычно они обозначаются I илиS.

Эпистаз принято делить на два типа: доминантный и рецессивный. Под доминантным эпистазомпонимают подавление одним доминантным геном действия другого гена. Гены, подавляющие действие других генов, называются супрессорами, или ингибиторами.

Расщепление 13 : 3. У лука (Allium сера) гибриды от скрещивания двух форм с неокрашенной луковицей имеют луковицы также неокрашенные, а в F2 получается расщепление: 13 растений с неокрашенными луковицами и 3 — с окрашенными. Характер расщепления свидетельствует о том, что окраска луковицы определяется двумя генами. В таком случае одно из исходных растений должно нести в скрытом состоянии ген окрашенности луковицы, действие которого подавлено ингибитором. Следовательно, у растений этого генотипа неокрашенность луковицы определяется не особым геном неокрашенности, а геном — подавителем окраски.

Обозначим аллель окрашенности луковицы А, неокрашенности – а(это основной ген окраски), ингибитор окраски – I, аллель, не подавляющую окраску,− i. Тогда исходные формы будут иметь генотипы IIAA и iiaa, гибриды F1 — IiAa. Они, как и родительские растения, являются неокрашенными. В F2 на 13/16 неокрашенных получилось 3/16 окрашенных луковиц. Это расщепление можно представить как 9 (I-А-) + 3(I-аа) + 1 (iiaa) = 13 неокрашенных и 3 iiА -окрашенных. Таким образом, подавление действия доминантного гена окрашенности луковицы доминантной же аллелью другого гена (ингибитора) обусловливает расщепление по фенотипу 13 : 3.

Расщепление 12 : 3 : 1. Доминантный эпистаз может давать и другое расщепление в F2 по фенотипу, а именно 12 : 3 : 1 . В этом случае, в отличие от предыдущего, форма, гомозиготная по обоим рецессивным генам, имеет специфический фенотип.

Например, некоторые собаки с белой окраской шерсти при скрещивании с собаками, имеющими коричневую окраску, дают в F1 щенков с белой окраской, а в F2 расщепление на 12/16 белых, 3/16 черных и 1/16 коричневых. Если проанализировать это скрещивание отдельно по свойству окрашенности — неокрашенности и черной — коричневой окраске, то можно убедиться, что отсутствие окраски в F1доминирует над ее наличием, а в F2 наблюдается расщепление 12 : 4 или 3: 1. Расщепление на 3 черные и 1 коричневую свидетельствует о том, что черная окраска определяется доминантным геном, а коричневая — рецессивным. Теперь можно обозначить ингибитор окраски — I, его отсутствие —i, черную окраску— A, коричневую — а. Тогда легко представить генотипы исходных форм и гибридов. Подобный тин эпистаза встречается в наследовании окраски плодов у тыквы, окраски шерсти у овец и во многих других случаях.

Расщепление по фенотипу в случае эпистаза 13 : 3 отличается от 12 : 3 : 1 потому, что в первом случае доминантный ингибитор (I) и рецессивная аллель основного гена (а) имеют одинаковый фенотипический эффект, а во втором случае эти эффекты различны. Таким образом, гены-подавители обычно не определяют сами какой-либо качественной реакции в развитии данного признака, а лишь подавляют действие других генов.

Под рецессивным эпистазом понимают такой тип взаимодействия, когда рецессивная аллель одного гена, будучи в гомозиготном состоянии, не дает возможности проявиться доминантной или рецессивной аллели другого гена: aaB- или ааbb.

Кроме описанных случаев одинарного рецессивного эпистаза, существуют и такие, когда рецессивная аллель каждого гена в гомозиготном состоянии одновременно реципрокно подавляет действие доминантной аллели комплементарного гена, т. е. аа эпистатируег над В-,bb – над А-. Такое взаимодействие двух рецессивных подавителей –двойной рецессивный эпистаз— дает в дигибридном скрещивании расщепление по фенотипу 9 : 7, как и в случае комплементарного взаимодействия генов.

 

Сцепленное наследование признаков. Генетические доказательства кроссинговера. Цитологические доказательства кроссинговера. Величина кроссинговера и линейное расположение генов в хромосоме. Хромосомная теория наследственности. Современные методы картирования хромосом.

Из третьего закона Менделя следует,, что при скрещивании форм, различающихся двумя парами генов (АВ и аb), получается гибрид АaВb,образующий четыре сорта гамет АВ, Аb, аВ и аb в равных количествах.

В соответствии с этим в анализирующем скрещивании осуществляется расщепление 1 : 1 : 1 : 1, т.е. сочетания признаков, свойственные родительским формам (АВ и аb), встречаются с такой же частотой, как и новые комбинации (Аb и аВ),— по 25%. Однако по мере накопления фактов генетики все чаще стали сталкиваться с отклонениями от независимого наследования. В отдельных случаях новые комбинации признаков (Аb и аВ) в Fb совсем отсутствовали — наблюдалось полное сцепление между генами исходных форм. Но чаще в потомстве в той или иной степени преобладали родительские сочетания признаков, а новые комбинации встречались с меньшей частотой, чем ожидается при независимом наследовании, т.е. меньше 50%. Таким образом, в данном случае гены чаще наследовались в исходном сочетании (были сцеплены), но иногда это сцепление нарушалось, давая новые комбинации.

Совместное наследование генов, ограничивающее их свободное комбинирование, Морган предложил называть сцеплением генов или сцепленным наследованием.

Большую работу по изучению наследования неаллельных генов, расположенных в паре гомологичных хромосом, выполнили американский ученый Т.Морган и его ученики. Ученые установили, что гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно, или сцеплено. Группы генов, расположенные в одной хромосоме, называют группами сцепления. Сцепленные гены расположены в хромосоме в линейном порядке. Число групп сцепления у генетически хорошо изученных объектов равно числу пар хромосом, то есть гаплоидному числу хромосом. У человека 23 пары хромосом и 23 группы сцепления.

Было установлено, что возникают и другие, новыми комбинациями генов, отличающимися от родительской гаметы. Было доказано, что причина возникновения новых гамет заключается в перекресте (кроссинговере) гомологичных хромосом. Гомологичные хромосомы в процессе мейоза перекрещиваются и обмениваются участками. В результате этого возникают качественно новые хромосомы. Частота перекреста между двумя сцепленными генами в одних случаях может быть большой, в других - менее значительной. Это зависит от расстояния между генами в хромосоме. Частота (процент) перекреста между двумя неаллельными генами, расположенными в одной хромосоме, пропорциональна расстоянию между ними. Чем ближе расположены гены в хромосоме, тем теснее сцепление между ними и тем реже они разделяются при перекресте. И наоборот, чем дальше гены отстоят друг от друга, тем слабее сцепление между ними и тем чаще осуществляется перекрест. Следовательно, о расстоянии между генами в хромосоме можно судить по частоте перекреста.

Кроссинговер и его генетическое доказательство

При допущении размещения в одной хромосоме более одного гена встает вопрос, могут ли аллели одного гена в гомологичной паре хромосом меняться местами, перемещаясь из одной гомологичной хромосомы в другую. Если бы такой процесс не происходил, то гены комбинировались бы только путем случайного расхождения негомологичных хромосом в мейозе, а гены, находящиеся в одной паре гомологичных хромосом, наследовались бы всегда сцепленно — группой.

Исследования Т.Моргана и его школы показали, что в гомологичной паре хромосом регулярно происходит обмен генами. Процесс обмена идентичными участками гомологичных хромосом с содержащимися в них генами называют перекрестом хромосом или кроссинговером.Кроссинговер обеспечивает новые сочетания генов, находящихся в гомологичных хромосомах. Явление кроссинговера, так же как и сцепление, оказалось общим для всех животных, растений и микроорганизмов. Наличие обмена идентичными участками между гомологичными хромосомами обеспечивает обмен или рекомбинацию генови тем самым значительно увеличивает роль комбинативной изменчивости в эволюции. О перекресте хромосом можно судить по частоте возникновения организмов с новым сочетанием признаков. Такие организмы называют рекомбинантами.

Рассмотрим один из классических опытов Моргана на дрозофиле, позволивший ему доказать, что гены расположены в хромосомах в определенном порядке.

Когда гены находятся в разных парах хромосом, то, например, генотип дигетерозиготы записывается так: . Если гены находятсяв одной паре гомологичных хромосом, формула видоизменяется: . При этом аллели одного гена (Аа и Bb), находящиеся в гомологичных хромосомах, пишутся строго одна под другой.

У дрозофилы рецессивный ген черной окраски тела обозначается b,а его доминантная аллель, определяющая дикую серую окраску, -b+, ген рудиментарных крыльев - vg, нормальных – vg+. При скрещивании мух, различающихся по двум парам сцепленных признаков, серых с рудиментарными крыльями и черных с нормальными крыльями − гибриды F1 серые с нормальными крыльями.

Если гибридные самцы скрещиваются с самками, гомозиготными по обоим рецессивным генам (♀ ), то в потомстве получается расщепление в отношении 1 серотелая муха с рудиментарными крыльями: 1 чернотелая с нормальными крыльями. Следовательно, данная дигетерозигота образует только два сорта гамет (b+vg и bvg+)вместо четырех, причем сочетание генов в гаметах самца соответствует тому, которое было у его родителей. Исходя из указанного расщепления, следует предположить, что у самца не происходит обмен участками гомологичных хромосом. Действительно, у самцов дрозофилы как в аутосомах, так и в половых хромосомах, кроссинговер в норме не происходит, благодаря чему наблюдается полное сцепление генов, находящихся в одной хромосоме.

Гаметы с хромосомами, претерпевшими кроссинговер, называют кроссоверными,а с непретерпевшими — некроссоверными.Соответственно организмы, возникшие от сочетания кроссоверных гамет гибрида с гаметами анализатора, называют кроссоверамиили рекомбинантами,а возникшие за счет некроссоворных гамет гибрида — некроссоверными или нерекомбинантными.

Цитологическое доказательство кроссинговера

После того как генетическими методами удалось установить явление кроссинговера, необходимо было получить прямое доказательство обмена участками гомологичных хромосом, сопровождающегося рекомбинацией генов. Наблюдаемые в профазе мейоза картины хиазм могут служить лишь косвенным доказательством этого явления, констатация происшедшего обмена прямым наблюдением невозможна, так как обменивающиеся участками гомологичные хромосомы обычно абсолютна одинаковы но величине и форме.

Чтобы сопоставить цитологические карты гигантских хромосом с генетическими, Бриджес предложил воспользоваться коэффициентом кроссинговера.Для этого он разделил общую длину всех хромосом слюнных желез (1180 мкм) на общую длину генетических карт (279 единиц). В среднем это отношение оказалось равным 4,2. Следовательно, каждой единице перекреста на генетической карте соответствует 4,2 мкм на цитологической карте (для хромосом слюнных желез). Зная расстояние между генами на генетической карте какой-либо хромосомы, можно сравнить относительную частоту перекреста в разных ее районах. Например, в Х-хромосоме дрозофилы гены у и ec находятся на расстоянии 5,5%, следовательно, расстояние между ними в гигантской хромосоме должно быть 4,2 мкм Х 5,5 = 23 мкм, но непосредственное измерение дает 30 мкм. Значит, в этом районе Х-хромосомы кроссинговер идет реже средней нормы.

В силу неравномерного осуществления обменов по длине хромосом гены при нанесении их на карту распределяются на ней с разной плотностью. Следовательно, распределение генов на генетических картах можно рассматривать как показатель возможности осуществления перекреста по длине хромосомы.

При анализе расщепления в случае кроссинговера обращает на себя внимание определенное количественное отношение кроссоверных и некроссоверных классов. Обе исходные родительские комбинации признаков, образовавшиеся из некроссоверных гамет, оказываются в потомстве анализирующего скрещивания в равном количественном отношении. В указанном опыте с дрозофилой тех и других особей было примерно по 41,5%. В сумме некроссоверные мухи составили 83% от общего числа потомков. Два кроссоверных класса по числу особей также одинаковы, и сумма их равна 17%.

Частота кроссинговера не зависит от аллельного состояния генов, участвующих в скрещивании. Если в качестве родителя использовать мух и , то в анализирующем скрещивании кроссоверные (b+vg и bvg+) и некроссоверные (bvg и b+vg+) особи появятся с той же частотой (соответственно 17 и 83%), что и в первом случае.

Результаты этих опытов показывают, что сцепление генов реально существует, и лишь в известном проценте случаев оно нарушается вследствие кроссинговера. Отсюда и был сделан вывод, что между гомологичными хромосомами может осуществляться взаимный обмен идентичными участками, в результате чего гены, находящиеся в этих участках парных хромосом, перемещаются из одной гомологичной хромосомы в другую. Отсутствие перекреста (полное сцепление) между генами представляет исключение и известно лишь у гетерогаметного пола немногих видов, например у дрозофилы и шелкопряда.

Изученное Морганом сцепленное наследование признаков получило название закона сцепления Моргана.Поскольку рекомбинация осуществляется между генами, а сам ген кроссинговером не разделяется, его стали считать единицей кроссинговера.

Положение хромосомной теории:

Каждый ген имеет своё строго определённое положение в хромосоме.

Гены расположены в хромосоме линейно в строго определённом порядке.

Причиной появления особей с перекомбенированными признаками является кроссенговер.

Чем дальше гены друг от друга расположены в хромосоме, тем больше вероятность кроссенговера между ними.

 

Т. Морган предположил, что гены расположены в хромосомах линейно, а частота кроссинговера отражает относительное расстояние между ними: чем чаще осуществляется кроссинговер, тем далее отстоят гены друг от друга в хромосоме; чем реже кроссинговер, тем они ближе друг к другу.

Одним из классических опытов Моргана на дрозофиле, доказывающим линейное расположение генов, был следующий. Самки, гетерозиготные по трем сцепленным рецессивным генам, определяющим желтую окраску тела y, белый цвет глаз w и вильчатые крылья bi, были скрещены с самцами, гомозиготными по этим трем генам. В потомстве было получено 1,2% мух кроссоверных, возникших от перекреста между генами у и w; 3,5% − от кроссинговера между генами w и bi и 4,7% — между у и bi.

Из этих данных с очевидностью вытекает, что процент перекреста является функцией расстояния между генами. Поскольку расстояние между крайними генами у и bi равно сумме двух расстояний между у и w,w и bi, следует предположить, что гены расположены в хромосоме последовательно, т.е. линейно.

Воспроизводимость этих результатов в повторных опытах указывает на то, что местоположение генов в хромосоме строго фиксировано, т. е. каждый ген занимает в хромосоме с



Последнее изменение этой страницы: 2016-04-23; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы!

infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.236.212.116 (0.015 с.)