Применение этногеномики в процессе изучения человека

Последние годы на стыке двух веков отображены резким прогрессом в сфере молекулярной генетики людей. Данное связано, первоначально, с трудами по дешифрированию набора хромосом человека, совершёнными в границах международных и национальных программ "Набор хромосом человека".

Следствием данных трудов было не лишь принятие обширных по размеру материалов о организации одной из двух типов нуклеиновых кислот людей, но и производство новых действенных методик изучения из двух типов нуклеиновых кислот, создание и сохранение информативных материалов, путей обработки существенных сосредоточений данных и т.п.

На базе подобных исследований возникло новое экспериментальное русло, одержавшее термин геномика, которое удивило всю теперешнюю биологию.

Молекулярная генетика разрешила обнаружить многочисленные особенности деятельности генома, осуществить соотнесение геномов разнообразных животных, обнаружить новые Хромосомы и аллейные клетки, декодировать нуллисомии при значительном количестве врожденных заболеваний, среди них и эдакие типы изменений, которые не были узнаны до этого.

Создание настолько существенных вопросов довела до того, что уже в пределах науки, изучающей геномы и гены живых существ принялись совершенствоваться специализированные ветви: имеющая функции наука, изучающая геномы и гены живых существ, cопоставительная наука, изучающая геномы и гены живых существ, медицинская геномика, машинная геномика и, в конце концов, самый завлекающий подраздел - этническая геномика (этногеномика).

Основной функцией геномики народов есть исследование генетического различия в генофонде разных популяций, этносов, территориальных общностей. Здесь необходимо выделить особо важную идею: благодаря этнической геномике аллейная генетика начала влиять не только на похожие виды науки о жизни и лечебной деятельности, к чему мы уже достаточно приспособились, но и на такие отдаленные специфические разделы как, скажем, культурология. И если даже таковое проникновение хромосомной генетической механики в общечеловеческую историю еще имеет первоначальный характер, зачастую основываясь на догадках и аналогиях, но время обмена уже пришло.

В ходе расшифровки совокупности генов людей, в то время как уже возникли основные правила его устройства, стала понятна важность вариантности генома, какая гарантирует созерцаемое великое хромосомное разнообразие человечества. Исследование и разбор данного разнообразия дает метод решения к многочисленным вопросам, как теоретическим, так и практическим. Не будет лишним особенно подчеркнуть большую инвестицию геномных методов в установлении проблем генетической хроники homo sapiens, включая происхождение, эволюцию, линии миграции, эвальвацию родственности и сотрудничества разнообразных человечных популяций.

Самым таинственным и зачаровывающим есть тот феномен, что исследование ДНК ныне существующих народов дает вероятность взять информацию об очень отдаленных исторических событиях, вплоть до минуты основания этого класса и даже забрести в более древние времена. Обнаружилось, что в нашей РНК (т. е. в нашей плоти и крови, ее вмещающей) как бы вписаны многие хронологические моменты человеческого видаДабы постараться итерпретировать эти знания, необходимо совершить разбор дезоксирибонуклеиновой кислоты большинства всех общин и расценить степень их генной схожести.

Однако главные особенности организации генома являются общими для всех представителей нашего вида, имеется огромное разнообразие "пунктов" в совокупности генов, каковые в силах в значительной степени розниться у разных представителей человеческого рода. Конкретно по этим местам мы в силах рознить дезоксирибонуклеиновую кислоту одного человека от прочего, устанавливать степень родства, проводить идентификацию.

Оказывается, что в группах homo sapiens, тотальных по формированию, есть значительно больше cхожести в перечисленных пунктах одной из двух типов нуклеиновых кислот, по сравнению с генетически более периферийными объединениями. Этакие разные пункты в наборе хромосом именуются разнообразными, и именно они предоставляют солидное различие людской дезоксирибонуклеиновой кислоты, называемое генным полиморфизмом. Фиксируя тождество или отличие дезоксирибонуклеиновой кислоты тех или прочих популяций, общностей, территориальных общин, есть возможность определить специфичности их национальной истории через определение путей переселения, действий смешения территориальных общин, устройства к внешним обстоятельствам.

Огромное множество разных участков дезоксирибонуклеиновой кислоты, найденное при декодировании генома homo sapiens, есть весомым прибором для анализа хранилища генов, его основных специфик, кинетики, хроники и географии. Похожие разнообразные места принято называть молекулярно-хромосомными маркерами, они разнятся от всех иных маркеров, используемых в этнично-генных исследованиях, в первую очередь, по величине вариабельности. Это дает возможность взять свежие данные о генофонде народонаселения и заложить основы нового подхода к изучению существенных видов эфолюции и возникновения генного вместилища ныне живущего человека.

 

16.Прогамный, сингамный, эпигамный типы определения пола. Хромосомный механизм определения пола

Хромосомный механизм определения пола

Одной из важных проблем в биологии всегда была загадка рождения организмов разного пола. Сотни гипотез о природе этого явления были опубликованы в трудах прошлых веков и особенно в XIX в. Однако только хромосомная теория позволила понять внутренний механизм определения пола и причину того, почему в природе в большинстве случаев рождается половина особей мужского и половина – женского пола. Хромосомный механизм наследования пола был открыт в лаборатории Т. Моргана Э. Вильсоном в 1914 г. при изучении кариотипа мушки дрозофилы. Он доказал, что из 4 пар хромосом самца и самки 3 пары были идентичны по строению. Четвертая пара отличалась. У самки обе хромосомные пары были одинаковые – субметацентрические. У самца хромосомы были разные: одна гомологичная хромосоме самки – субметацентрическая, другая маленькая – акроцентрическая. Субметацентрическую хромосому обозначили как Х, а акроцентрическую – У. Таким образом, кариотипы самки и самца различны, и это различие по одной паре хромосом, которые назвали половыми. Хромосомы, по которым мужской и женский пол не отличаются, назвали аутосомами.

Таким образом, в генотипе дрозофилы всего 8 хромосом: 6 аутосом и 2 половые. У самки хромосомный набор – 6А+ХХ, у самца – 6А+ХУ. У женской особи образуется один тип гамет – все половые клетки содержат – 3А+Х. В данном случае такой пол называют гомогаметным. Мужской пол образует два типа гамет 3А+Х – 50% и 3А+У – 50%. Такой пол называют гетерогаметным.

Типы хромосомного определения пола

1. Самки имеют две ХХ хромосомы (гомогаметный пол), а самцы имеют одну Х-хромосому и непарную ей У – хромосому (гетерогаметный пол). Такой тип определения пола у млекопитающих, двукрылых, жуков.

2. Мужской пол гетерогаметен – 50% гамет несут ген Х, 50% -- не имеют половой хромосомы. Кариотип самки 2А+ХХ, кариотип самца – 2А+ХО. Описан у большинства прямокрылых насекомых, многоножек, жуков, пауков, нематод.

3. Женский пол гетерогаметен – 50% гамет несут ген Х, 50% гамет – несут ген У. В этом случае, для обозначения половых хромосом используют другие буквы: женский пол – ZW, мужской пол – ZZ. Такой тип определения пола характерен для птиц, бабочек, хвостатых амфибий.

4. У моли женский пол гетерогаметен, 50% гамет несут ген – Х, а 50% -- не имеют половой хромосомы.

5. Особый тип определения пола характерен для пчел. Здесь разница между полами затрагивает не одну пару хромосом, а весь набор. Самки пчел диплоидны, самцы гаплоидны. Самки развиваются из оплодотворенных яйцеклеток, самцы в результате партеногенеза.

Определение пола у разных организмов может происходить на разной стадии жизненного цикла.

1. Пол организма может определяться еще в период созревания женских половых клеток – яйцеклеток. Такое определение пола называется прогамным, т.е. оно происходит до оплодотворения. Прогамное определение пола обнаружено у коловраток, кольчатых червей. Яйцеклетки у этих организмов в результате неравномерного распределения цитоплазмы в процессе оогенеза различаются по размерам. Из мелких клеток после оплодотворения развиваются самцы, из крупных – только самки.

2. Наиболее распространенным типом определения пола является определение его в момент оплодотворения. Это сингамное определение пола. Встречается у млекопитающих, птиц, рыб и т.д.

3. Пол может определяться на ранних этапах индивидуального развития особи. Это эпигамный тип определения пола. Например, у морского червя Bonelia viridis. Свободноплавающие личинки этого червя развиваются в самок. Если личинка остается прикрепленной к материнской особи, то из нее развивается самец. Начавшую развиваться в самца личинку отделить от самки, то изменяется направление дифференциации пола в женскую особь, и из нее развивается интерсекс – имеет признаки самца и самки.

Один из примеров полного переопределения пола описан в 1953 г. японским ученым Т. Ямамото. Опыт проводился на белых и красных медиках, у которых доминантный ген красной окраски находится в Y – хромосоме. В таком случае самцы будут всегда красными, самки белыми. Фенотипически красных самцов кормили с добавлением в корм женского полового гормона. В результате оказалось, что все красные рыбки с генотипом самца являются самками с нормальными яичниками и женскими вторичными половыми признаками.

Переопределение пола может быть следствием мутаций определенных генов, участвующих в дифференциации пола. Так, у дрозофилы в одной из аутосом обнаружен рецессивный ген tra, присутствие которого в гомозиготном состоянии обуславливает развитие женских зигот (ХХ) в фенотипических самцов, оказывающихся стерильными. Самцы XY, гомозиготные по этому гену, являются плодовитыми. Аналогичные гены обнаружены у растений. Например, у кукурузы рецессивная мутация silkless в гомозиготном состоянии вызывает стерильность семяпочек, в связи, с чем обоеполое растение функционирует как мужское. У сорго обнаружено два доминантных гена, комплементарное взаимодействие которых также вызывает женскую стерильность.