Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Классификация гемолитических анемий у детей
1) Наследственные гемолитические анемии: а) мембранопатии - анемии, связанные с нарушением структуры мембраны эритроцитов (наследственный микросфероцитоз, пикноцитоз, овалоцитоз); б) гемоглобинопатии - анемии, обусловленные нарушением структуры и синтеза гемоглобина (талассемия, серповидноклеточная анемия, метгемоглобинемия); в) ферментопатии - анемии, связанные с дефицитом или дефектом ферментных систем эритроцитов (дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, пируваткиназы, глютатионзависимых ферментов); 2) Приобретенные гемолитические анемии: а) иммунные – анемии, в основе которых лежит разрушение эритроцитов антителами (гемолитическая болезнь новорожденных, аутоиммунные гемолитические анемии); б) неиммунные – анемии, при которых гемолиз эритроцитов происходит под действием различных неиммунных факторов (паразитарная, ожоговая, механическая). Особенности диагностики и лечения различных видо ГА представлены в приложении №7. Вид эритроцитов, которые могут встречаться при ГА, представлены в приложении №8. Наследственные гемолитические анемии Это большая группа заболеваний, для которых характерно наличие передаваемого по наследству дефекта строения эритроцитов. Нарушения могут быть связаны с мембранами клеток, ферментами или гемоглобином, поэтому среди наследственных гемолитических анемий выделяют соответствующие группы.
Мембранопатии Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского - Шоффара) Это гемолитическая анемия, обусловленная дефектом мембраны эритроцитов. Её распространённость составляет 20-40 на 100 тысяч населения. Тип наследования - аутосомно-доминантный. Однако степень экспрессии патологического гена может быть различной, поэтому заболевание может проявляться не в каждом поколении. При наличии заболевания у одного из родителей риск рождения больного ребёнка составляет 50%. Каждый четвертый случай заболевания является спорадическим; в их возникновении играют роль мутации, которые появляются спонтанно под действием различных тератогенных факторов. Патогенез. Мембраны эритроцитов имеют генетически обусловленный дефект - неполноценную белковую структуру. В норме основные белки мембранного скелета – α- и β-спектрин, анкирин, актин и некоторые другие (рисунок № 3).
Рисунок № 3. Схема строения мембраны эритроцитов. Мембрана эритроцитов - двухслойная оболочка из фосфо- и гликолипидов и холестерина, пронизанная белковыми каналами и рецепторами.
При микросфероцитозе страдают белки мембраны эритроцитов спектрин или анкирин, выявляется или их дефицит, или функциональная неполноценность. В результате этого клетки крови приобретают повышенную проницаемость для ионов натрия и молекул воды. Последние, в избытке проникая в клетку, приводят к её набуханию. Эритроциты утрачивают свою обычную двояковогнутую форму, становятся шарообразными. Кроме того, нарушено взаимодействие белковых фракций с липидами мембраны клеток, что приводит к некоторому сокращению оболочки и уменьшению размеров эритроцитов менее 7 нм, появляются микросфероциты. Интенсивность обмена веществ в них гораздо выше, чем в нормальных клетках. У сфероцитов снижена эластичность мембран, способность к деформации при прохождении через узкие отверстия пульпы селезёнки и мелкие кровеносные сосуды. Из-за сниженной эластичности сфероциты задерживаются в селезёнке, где условия для их пребывания неблагоприятны (изменённые рН, концентрация глюкозы, холестерина), что приводит к дальнейшему повреждению оболочки эритроцитов и к большему по сравнению с нормальными эритроцитами разрушению их макрофагами селезенки. В макрофагах из гемоглобина образуется непрямой билирубин и выделяется в периферическую кровь. Кроме того, продуктом распада гемоглобина является железо, которое используется для построения новых эритроцитов. Содержание гемоглобина в эритроцитах нормальное или слегка повышено, функцию переноса кислорода к тканям микросфероциты выполняют хорошо, но срок их жизни сокращается с 3-4 месяцев до 8-12 дней. Клинические проявления заболевания встречаются уже в раннем возрасте. Характерна классическая триада признаков: желтуха с лимонно-жёлтым оттенком, анемия и, следовательно, бледность кожных покровов и увеличение селезёнки, которое может быть значительным, вплоть до малого таза. Выраженность бледности кожи зависит от степени анемии. Стул интенсивно окрашен из-за повышенного содержания стеркобилина, моча насыщенного цвета за счёт уробилина. Типична склонность к образованию камней в желчном пузыре.
При осмотре у детей нередко выявляются малые аномалии развития (до 6-8 и более), изменения костной системы (башенный череп, готическое нёбо, широко расставленные глаза и пр.). В тяжёлых случаях возможно отставание в физическом и нервно-психическом развитии. В семейном анамнезе нередки случаи поражения желчевыделительной системы: желчнокаменная болезнь, дискинезия желчевыводящих путей. Среднетяжелая форма заболевания протекает в виде гемолитических кризов и периодов ремиссии. Возникновение криза чаще всего бывает спровоцировано острым инфекционным заболеванием или возникает спонтанно. Криз проявляется нарушением общего состояния, лихорадкой, головной болью, триадой типичных признаков, может увеличиться печень. В анализах крови отмечается анемия различной степени выраженности нормохромная, гиперрегенераторная (ретикулоцитоз может достигать 400 – 700 ‰), встречаются микросфероциты (в количестве от 5-10% до значительного), иногда нормоциты. Во время криза нередко появляется лейкоцитоз, повышается СОЭ. Для биохимического анализа крови типично увеличение билирубина за счёт непрямой фракции и лактатдегидрогеназы (ЛДГ). В моче повышено содержание уробилина, желчные пигменты отсутствуют. В кале увеличено количество стеркобилина, в результате кал приобретает интенсивное коричневое окрашивание. У всех больных отмечается изменение ОРЭ: минимальная ОРЭ снижается до 0,6-0,7% NaCl, максимальная остаётся неизменённой или несколько повышенной до 0,2-0,3% NaCl. В норме минимальная ОРЭ (начало гемолиза) 0,44-0,48%, максимальная (полный гемолиз) – 0,36-0,40% NaCl. Кривая Прайс-Джонса смещена влево за счёт микроцитоза, её основание расширено, т.к. встречаются эритроциты различного размера. Средний диаметр эритроцитов уменьшен до 5 нм; средний объём на нижней границе нормы, т.к. увеличивается толщина клеток. Среднее содержание и средняя концентрация гемоглобина в эритроците сохраняются в пределах нормы. Повышение непрямого билирубина в крови и высокое содержание прямого билирубина в желчи способствуют формированию пигментных камней в желчном пузыре. В результате наследственный микросфероцитоз может осложниться холелитиазом (к 50 годам - у 40-50% больных), сопровождающимся симптомами холецистита, механической желтухой с повышением прямого билирубина. При пункции костного мозга выявляется резко выраженная гиперплазия красного ростка кроветворения, содержание эритрокариоцитов увеличивается до 60-70%; лейкоэритробластический коэффициент снижается до 1:1 - 1:2 вместо 3:1 - 4:1 в норме. Иногда встречаются арегенераторные (апластические) кризы с избирательной гипоплазией красного ростка. Они длятся 1-2 недели, носят обратимый характер, чаще возникают на фоне инфекции, в частности парвовирусной. Дифференциальный диагноз болезни Минковского-Шоффара проводят с заболеваниями, при которых в анализе крови обнаруживают сфероциты: АВО-несовместимость у новорожденных, аутоиммунная гемолитическая анемия, ферменто- и гемоглобинопатии, овалоцитоз, вирусный гепатит (приложение №7).
Данные анамнеза, тесты, подтверждающие гемолиз (ретикулоцитоз, непрямая гипербилирубинемия), морфология эритроцитов, снижение ОРЭ, нормальные показатели обмена железа, отрицательная проба Кумбса позволяют провести дифференциальную диагностику с другими видами анемий. Лечение в период гемолитического криза включает постельный режим, стол №5, инфузионную терапию (10% глюкоза, физраствор и др.), стабилизаторы мембран (витамин Е), при нарастании MCV - фолиевую кислоту (1 мг/сут 1 месяц), т.к. при повышенном гемолизе потребность в ней возрастает, и желчегонные препараты. При уровне гемоглобина менее 70 г/л при выраженной гипоксии у ребенка приходится прибегать к переливанию эритроцитарной массы или отмытых эритроцитов (8-10 мл/кг). Глюкокортикоиды не показаны. Проводится контроль обмена железа, при признаках перегрузки железом назначается халаторная терапия (десферал). Вне криза необходимо проводить ежегодный УЗИ-контроль желчного пузыря, при необходимости назначаются холекинетики (10% ксилит, сорбит 10 мл/год жизни). В лечении апластического криза может потребоваться трансфузия эритроцитарной массы. Радикальным методом лечения микросфероцитоза является спленэктомия, которая не устраняет генетического дефекта эритроцитов, но способствует уменьшению их гемолиза. Оптимальный возраст для операции - старше 5 лет. Показания к данной операции включают частые гемолитические кризы, сопровождающиеся задержкой физического развития, костными деформациями, склонностью к инфекционным заболеваниям, или развитие гиперспленизма. При наличии камней в желчном пузыре одновременно удаляются селезенка и желчный пузырь. Арегенераторные кризы также показание к спленэктомии. В связи с опасностью выраженного постспленэктомического иммунодефицита до операции показана вакцинация пациентов против пневмококковой, менингококковой инфекций и инфекции, вызванной Hаemophilus influencae. В противном случае рекомендуется непрерывная антибактериальная терапия длительностью до 5 лет. Особенно тяжело этот период протекает у детей первых 5-6 лет жизни, чем и обусловлен выбор сроков для оперативного лечения. Альтернатива спленэктомии – рентгеноэндоваскулярная окклюзия (РЭО) селезенки: внутрисосудистое склерозирование селезёнки, которое проводится под контролем рентгена. Преимущества данного метода: - возможность выключения из кровотока части органа, - повторение данной манипуляции с выключением более значительной части селезёнки при необходимости, - отсутствие травматичной операции, - сохранение функции селезенки при уменьшении гемолиза эритроцитов; - возможность проведения в более раннем возрасте. Диспансерное наблюдение осуществляется за детьми совместно участковым педиатром и гематологом. Профилактическая вакцинация проводится в период ремиссии. Больные освобождаются от чрезмерных физических нагрузок, санируются очаги инфекции. Прогноз в лёгких случаях благоприятный, в тяжёлых – серьёзный. Прогноз после вовремя сделанной спленэктомии хороший.
|
|||||||
Последнее изменение этой страницы: 2017-01-20; просмотров: 88; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.218.168.16 (0.014 с.) |