Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Талассемия (мишеневидноклеточная анемия)
Это гемолитическая анемия, при которой снижен синтез одной из двух основных цепей глобина. У больных развивается гипохромная анемия, а содержание железа в сыворотке крови повышено. Название происходит от «Thalassa» - «море», в связи с наибольшим её распространением в странах Средиземноморья. Классификация: 1) α- талассемия – нарушен синтез α-цепи глобина; 2) β-талассемия - нарушен синтез β-цепи глобина: а) гомозиготный вариант – большая талассемия; б) гетерозиготный вариант – малая талассемия. Существует и промежуточная клиническая форма заболевания. Патогенез. При талассемии в отличие от других наследственных анемий состав аминокислот в белковой части гемоглобина не изменён. Нарушается лишь соотношение α- и β-цепей глобина. У больного постоянно вырабатывается (до 95-98% от всего гемоглобина) HbF, который в норме встречается только у плода и новорождённых детей. Избыток цепей глобина агрегирует и откладывается в виде нерастворимых комплексов в эритрокариоцитах, вызывая их повреждение и преждевременную гибель в костном мозге, в меньшей степени страдают ретикулоциты и эритроциты периферической крови. Анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Большая талассемия (болезнь Кули) - гомозиготная β-талассемия. При этом синтез β-цепей резко ограничен, компенсаторно увеличивается синтез γ- и λ-цепей. HbF (в его составе α- и γ-цепи) составляет до 90% и более всего гемоглобина. Кроме того, у таких больных в большем количестве, чем у здоровых встречается HbA2 (7-15% вместо 2-3% в норме, в его составе α- и λ-цепи глобина). Клинические проявления. Признаки заболевания появляются на первом году жизни. Характерны бледность, вялость, сниженный аппетит. Периодически появляется небольшая желтуха. У ребёнка увеличивается в объёме живот за счёт гепатоспленомегалии. Выраженная гипоксия приводит к нарушению развития ребенка: дети отстают в физическом, нервно-психическом и половом развитии, прогрессирует гипотрофия. В течение 1-го года развивается трансфузионная зависимость. На фоне продолжающейся анемии компенсаторно расширяется плацдарм кроветворения, отмечается гиперплазия костного мозга, наиболее выраженная в костях черепа. В результате у ребёнка резко увеличиваются теменные и затылочные бугры («башенный череп»), появляются непропорционально большая голова, верхняя челюсть и скулы, широкая низкая переносица («монголоидное лицо»). Возникают очаги красного кроветворения в селезенке и печени.
В анализах крови встречаются нарастающая гипохромная анемия, ретикулоцитоз, анизоцитоз, микроцитоз, пойкилоцитоз, мишеневидноклеточные эритроциты (они имеют более тёмный центр и периферию со светлым кольцом между ними), нормобласты. MCH и MCV снижены. Биохимические сдвиги – повышены непрямой билирубин, ЛДГ, сывороточное железо и коэффициент насыщения трансферрина, снижена общая железосвязывающая способность сыворотки. ОРЭ повышена: минимальная резистентность равна 0,40-0,30% NaCl, максимальная может возрастать до 0,1-0,2%. Из-за избыточного синтеза одной из цепей глобина развивается неэффективный эритропоэз: эритрокариоциты гибнут в костном мозге, ретикулоцитоз нарастает неадекватно степени анемии (он меньше, чем должен быть). Рентгенологически отмечается системный остеопороз. Костномозговые каналы в трубчатых костях расширены. Губчатый слой эпиметафизов и костей свода черепа утолщен. Также выявляются участки остеопороза и остеосклероза с характерной игольчатой структурой, из-за чего кости черепа принимают вид «щётки» или «ежа». Пневматизация околоносовых пазух снижена. Возможны патологические переломы, асептический некроз головки бедренной кости. Течение заболевания постепенно прогрессирующее, без выраженных кризов и периодов ремиссии. Прогноз неблагоприятный. Летальный исход наступает тем раньше, чем раньше появились первые признаки болезни. Диагноз талассемии подтверждает изменение спектра гемоглобина при электрофорезе, а именно: при β-талассемии снижается HbA (норма 96,5-98%), повышается HbA2 (норма 2-3,5%), повышается HbF (норма 1-2%); при α-талассемии – нет повышения HbA2 и HbF. В настоящее время проводится исследование структуры ДНК всех 4-х генов, кодирующих α-цепь (ДНК-диагностика). Выявление мутантного гена по данным полимеразной цепной реакции проводится как в пре-, так и в постнатальный период.
Дифференциальный диагноз проводится с железодефицитной анемией. При талассемии уровень сывороточного железа не изменён или повышен, ОЖСС низкая, КНТ повышен. Основной метод лечения – регулярное (примерно каждые 4 недели) переливание эритроцитарной массы из расчёта 10-15 мл/кг. Желательно использовать отмытые или размороженные эритроциты. Цель – поддержание уровня гемоглобина на уровне не ниже 90-100 г/л. Кроме того, используются фолиевая кислота (1 мг/сут) курсом 3 недели в квартал, желчегонные средства, фитотерапия, тюбажи. Питание осуществляется в соответствии с требованиями стола №5, дополнительно назначаются продукты, богатые танином (чай, листовая зелень). Осложнением длительной трансфузионной терапии является гемосидероз - перенасыщение тканей железом, т.к. в 2 мл крови содержится 1 мг железа. Вследствие этого может появиться застойная сердечная недостаточность, нарушается работа печени. В результате отложения железа в гипоталамусе развивается вторичный гипогонадизм. Для выведения избытка железа из организма применяются хелатные соединения (дефероксамина мезилат, десферал). Десферал избирательно связывает трехвалентное железо, быстро выводится через почки в виде ферроксамина, придавая моче красноватый оттенок. Он назначается маленьким детям в дозе 10-20 мг/кг массы тела в сутки, подросткам 500 мг/сут, вводится подкожно в течение ночи, курс 5-6 раз в течение недели. Рекомендуется сочетать лечение десфералом с приемом внутрь 200-500 мг аскорбиновой кислоты, которая усиливает действие десферала. Спленэктомия мало эффективна, к ней прибегают лишь при значительном увеличении селезенки, развитии лейкопении и тромбоцитопении. Не менее чем за месяц до операции вводят пневмококковую и антигемофилюсную вакцину. При прогрессирующем течении заболевания методом выбора является пересадка костного мозга. Перспективный способ лечения - трансплантация стволовых клеток пуповинной крови. Разрабатываются новые методы лечения талассемии с использованием цитостатиков и эритропоэтина для стимуляции синтеза HbF, а также генной инженерии для коррекции дефекта гена. Диспансерное наблюдение проводится пожизненно. Прогноз при большой талассемии без трансплантации костного мозга плохой, больные чаще всего погибают в детском возрасте. Профилактика появления больных талассемией включает медико-генетическое консультирование, пренатальную диагностику заболевания.
Малая талассемия – гетерозиготная β-талассемия. Болезнь протекает в лёгкой форме или бессимптомно. В анализах крови выявляется гипохромная анемия 1-ой, реже 2 степени, мишеневидноклеточные эритроциты, микроцитоз, ретикулоцитоз. У больных встречается HbF (до 5%) и HbA2 (до 7%). Внутренние органы при данной форме талассемии не страдают. Лечение в большинстве случаев не требуется. После инфекционных заболеваний у детей может снижаться уровень гемоглобина. В этом случае показана фолиевая кислота (по 1-2 мг/сут), так как потребность в ней возрастает при неэффективном эритропоэзе, который имеет место при талассемии. Противопоказаны препараты железа, так как у больных всегда есть некоторый избыток данного элемента без клиники гемосидероза. Прогноз благоприятный.
|
||||||
Последнее изменение этой страницы: 2017-01-20; просмотров: 91; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.129.22.135 (0.007 с.) |