Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь FAQ Написать работу КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Моногенно наследуемые болезни человекаСодержание книги
Поиск на нашем сайте
Генные болезни — многочисленная группа различных наследственных заболеваний, в основе которых лежат мутации генов. Наиболее часто встречаются болезни обмена веществ, моногенные врожденные пороки развития и моногенные формы наследственной предрасположенности. Болезни обмена веществ называются ферментопатиями. Под врожденными пороками развития понимают стойкие морфологические изменения органа или ткани, выходящие за пределы вариаций их строения. Для проявления моногенных болезней с наследственной предрасположенностью кроме мутаций индивидуальных генов необходимо дополнительное воздействие определенных факторов внешней среды (химических веществ, некоторых лекарств, температуры и т. п.). Генные болезни обусловлены двумя видами изменений белковых продуктов. Первая группа болезней связана с качественными изменениями белковых молекул, т. е. с наличием у больных аномальных белков (например, аномальные гемоглобины), что обусловлено мутациями структурных генов. Вторая группа болезней характеризуется количественными изменениями содержания нормального белка в клетке (повышенное, пониженное), что обусловлено чаще всего мутациями функциональных генов, т. е. связано с нарушениями регуляции работы структурных генов. Эти нарушения могут происходить на различных уровнях: претранскрипционном (увеличение или уменьшение числа копий гена); транскрипционном (генетические дефекты в спейсерах, интронах, транспозонах, регуляторных белках могут приводить к нарушению транскрипции всего гена и изменению объема синтеза соответствующего белка); процессинга и сплайсинга про-и-РНК (нарушения на уровне "вырезания" неинформативных участков про-и-РНК и "сшивания" информативных участков); трансляционном (нарушения на уровне непосредственной сборки белковой молекулы в рибосоме); посттрансляционном (нарушения на уровне образования вторичной, третичной и четвертичной структур белковой молекулы). Вещества, накапливающиеся в результате отсутствия или снижения активности ферментов, либо сами оказывают токсическое действие, либо включаются в цепи вторичных обменных процессов, в результате которых образуются токсические продукты. Общая частота генных болезней в популяциях людей составляет 2-4%. Генные болезни классифицируют по характеру метаболического дефекта: болезни, связанные с нарушением аминокислотного, углеводного, липидного, минерального обменов, обмена нуклеиновых кислот и др. Самостоятельную группу составляют наследственно обусловленные заболевания, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам групп крови. Типичным примером антигенной несовместимости матери и плода является несовместимость по резус-фактору. Наследование резус-фактора обусловлено тремя парами тесно сцепленных генов, расположенных на коротком плече 1-й хромосомы (1р36.2-р34), — С, D, К, имитирующих моногенное наследование. Резус-положительный фактор (Rh+) обусловлен доминантными генами (таких людей среди европейцев 85%), а резус-отрицательный (Rh–) — рецессивными (15%). При браке женщины, имеющей группу крови Rh–, с мужчиной группы крови Rh+ либо все дети (если мужчина гомозиготен), либо 50% (если мужчина гетерозиготен) окажутся с группой крови Rh+. Для организма матери белки, определяющие резус-положительную группу крови, являются генетически чужеродными, и в ответ на парентеральное их попадание в нем вырабатываются антитела. Так как эритроциты плода чаще всего поступают в организм матери в последние недели беременности или при родах, то первая беременность обычно заканчивается благополучно. При повторной беременности сенсибилизированный материнский организм вырабатывает антитела, проникающие через плаценту в кровь плода и разрушающие эритроциты Rh+. У таких детей наблюдается гемолитическая болезнь новорожденных, для лечения которой производят обменное переливание крови. С каждой новой беременностью Rh +-плодом количество антител нарастает, в результате чего'гемолитическая болезнь может развиваться в ранние сроки беременности и индуцировать гибель эмбрионов или плодов. Отсюда понятно, что девочкам и женщинам, имеющим группу крови Rh–, ни в коем случае нельзя переливать кровь группы Rh+, так как это может повлечь за собой бесплодие. Несовместимость матери и плода возможна и по АВО-системе групп крови.
|
||||
Последнее изменение этой страницы: 2016-12-10; просмотров: 116; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.224.73.107 (0.006 с.) |