Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь FAQ Написать работу КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Клинико-генеалогический методСодержание книги
Поиск на нашем сайте
Клинико-генеалогический метод был предложен в 1883 г. Ф. Гальтоном. Он основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака. Метод позволяет установить: ▪ является ли данный признак наследственным (по проявлению его у родственников); ▪ тип и характер наследования (доминантный или рецессивный, аутосомный или гоносомный); ▪ зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготы); ▪ пенетрантность гена (частота его проявления); ▪ вероятность рождения ребенка с наследственной патологией (генетический риск). Этапы генеалогического анализа: 1) сбор данных обо всех родственниках обследуемого (анамнез); 2) построение родословной; 3) анализ родословной и выводы. Сложность сбора анамнеза заключается в том, что человек, обратившийся за консультацией к врачу-генетику, — пробанд должен хорошо знать родственников по линии матери и отца на протяжении не менее трех поколений и состояние их здоровья. Для построения родословных применяют условные обозначения, предложенные в 1932 г. А. Юстом (рис. 9.1).
Рис. 9.1. Условные обозначения, применяемые при построении родословных
Основой родословной, как уже отмечалось, является пробанд — лицо, с которого начинается обследование членов семьи. В родословных пробанд помечается знаком . Типы наследования Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками: ▪ больные в каждом поколении; ▪ больной ребенок у больных родителей; ▪ болеют в равной степени мужчины и женщины; ▪ наследование признака идет по вертикали и горизонтали (проявление признака наблюдается в вертикальной и гори-юнтальной частях родословной); ▪ вероятность наследования 100% (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75% (если оба родителя гетерозиготны) и 50% (если один родитель гетерозиготен, а второй — гомозигота рецессивная) (рис. 9.2).
Рис. 9.2. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования
Следует подчеркнуть, что вышеперечисленные признаки аутосомно-доминантного типа наследования будут проявляться только при полном доминировании. Так наследуются у человека полидактилия (шестипалость), веснушки, курчавые волосы, карий цвет глаз и др. При неполном доминировании у потомков будет проявляться промежуточная форма наследования. При неполной пенетрантности гена больные могут быть не в каждом поколении. Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками: ▪ больные не в каждом поколении; ▪ больной ребенок (гомозигота), рождается у здоровых родителей (гетерозигот); ▪ болеют в равной степени мужчины и женщины; 4 наследование признака идет преимущественно по горизонтали (рис. 9.3); ▪ вероятность наследования 25% (если оба родителя гетерозиготны), 50% (если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100% (если оба родителя рецессивные гомозиготы). Чаще всего вероятность наследования болезни аутосомно-рецессивного типа составляет 25%, поскольку вследствие тяжести заболевания такие больные либо не доживают до детородного возраста, либо не вступают в брак. Так наследуется у человека фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, голубой цвет глаз и др.
Рис. 9.3. Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования
Х-сцепленный рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками: ▪ больные не в каждом поколении; ▪ больной ребенок рождается у здоровых родителей; ▪ болеют преимущественно мужчины; ▪ наследование признака идет преимущественно по горизонтали (рис. 9.4); ▪ вероятность наследования — у 25% всех детей, в том числе у 50% мальчиков.
Рис. 9.4. Родословная Х-сцепленного рецессивного типа наследования
Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия и др. Х-сцепленный доминантный тип наследования сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак только дочерям (сыновья получают от отца Y-хромосому) (рис. 9.5). Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином D
Рис. 9.5. Родословная Х-сцепленного рецессивного типа наследования Голандрический тип наследования характеризуется следующими признаками: ▪ больные во всех поколениях; ▪ болеют только мужчины; ▪ у больного отца больны все его сыновья (рис. 9.6); ▪ вероятность наследования у мальчиков 100%.
Рис. 9.6. Родословная голандрического типа наследования
Так наследуются у человека некоторые формы ихтиоза, обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, некоторые формы синдактилии (сращение пальцев ног) и др.
Близнецовый метод Близнецовый метод изучения генетики человека введен в медицинскую практику Ф. Гальтоном в 1876 г. Он позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков. Различают моно- и дизиготных близнецов. Монозиготные (однояйцевые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Они имеют одинаковый генотип, но могут отличаться по фенотипу, что обусловлено воздействием факторов внешней среды. Дизиготные (двуяйцевые) близнецы развиваются после оплодотворения сперматозоидами нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Такие близнецы имеют разный гено-тип, и их фенотипические отличия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды. Монозиготные близнецы имеют большую степень сходства по признакам, которые определяются в основном генотипом. Например, они всегда однополы, у них одинаковые группы крови по разным системам (AB0, Rh, MN и др.), одинаковый цвет глаз, однотипны дерматоглифические узоры на пальцах, ладонях и стопах. Эти фенотипические признаки и используются в качестве критериев диагностики зиготности близнецов. Процент сходства близнецов по изучаемому признаку называется конкордантностью, а процент различия дискордантностью. Так как монозиготные близнецы имеют одинаковый генотип, то конкордантность у них выше, чем у дизиготных (табл. 9.1).
Табл. 9.1. Конкордантность некоторых признаков У монозиготных (МБ) и дизиготных (ДБ) близнецов
Для оценки роли наследственности и среды в развитии того или иного признака используют формулу Холъцингера:
где Н — доля наследственности, КМБ — конкордантность монозиготных близнецов; КДБ — конкордантность дизиготных близнецов. Если результат расчетов по формуле Хольцингера приближается к единице, то основная роль в развитии признака принадлежит наследственности, и наоборот, чем ближе результат к нулю, тем выше роль средовых факторов. Следует подчеркнуть, что морфологические признаки человека в большей степени подвержены генетическому контролю, чем особенности психики. Об этом свидетельствует анализ коэффициента интеллектуальности у монозиготных близнецов. При совместном воспитании его конкордантность составляет 91 %, а у близнецов, выросших в разных условиях, — 67% (удизиготных — 64%).
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Последнее изменение этой страницы: 2016-12-10; просмотров: 132; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.15.10.139 (0.008 с.) |