Умственная отсталость при хромосомных болезнях.

Умственная отсталость.

 

Умственная отсталость - это состояние задержанного или неполного развития психики, которое в первую очередь характеризуется нарушением способностей, проявляющихся в период созревания и обеспечивающих общий уровень интеллектуальности, то есть когнитивных, речевых, моторных и социальных способностей. Отсталость может развиваться с любым другим психическим или соматическим расстройством или возникать без него. Однако, у умственно отсталых может наблюдаться весь диапазон психических расстройств, частота которых среди них по меньшей мере в 3-4 раза выше, чем в общей популяции. Кроме того, умственно отсталые лица чаще становятся жертвами эксплуатации и физических и сексуальных оскорблений. Адаптивное поведение нарушено всегда, но в защищенных социальных условиях, где обеспечена поддержка, это нарушение у больных с легкой степенью умственной отсталости может не иметь явного характера.

По степени выраженности олигофрения как синдром делится на легкую, умеренную, среднюю, глубокую (дебильность, имбецильность, идиотию - по старой терминологии). Для умственной отсталости характерно наличие двух признаков: интеллектуальный дефект со слабостью абстрактного мышления и отсутствие прогредиентности. Вспомогательное значение имеет критерий нарушения социальной адаптации, в частности невозможность усвоения программы общеобразовательное школы. Необходимо дифференцировать умственную отсталость с различными формами задержки психического развития (психофизическим инфантилизмом, например), с астеническим типом психопатии микросоциальной, педагогической запущенностью и деменцией - умственной неполноценностью, возникающей в результате болезни (например, черепно-мозговой травмы или эпилепсии).

Распространенность.

Умственная отсталость относитсяк наиболее распространенной патологии детского возраста. В различных странах процент умственно отсталых оценивается по-разному. В среднем от 2,5 до 4%. По мнению зарубежных авторов, обычное соотношение между различными степенями таково: идиотия (глубокая степень)-5%, имбецильность (средняя степень)-20%, дебильность (умеренная и легкая степень)-75%.На пренатальный период приходится до 65%(наследственные формы, различные эмбриофетопатии), на перинатальный-10% (травмы родовые, асфиксии), остальные 25% имеют происхождение уже в постнатальном периоде, то есть в первые годы после рождения.

В России умственная, отсталость встречается в 3,5 на 1000 населения, в Красноярском крае - 7,5 на 1000 (по данным Краевого управления здравоохранения).

 

Этиология

Наследование

Заболевания, сопровождающиеся отклонениями интеллекта, могут передаваться по доминантному и рецессивному типу. Если заболевание передается по доминантному типу, то в 50% случаев оно передается детям, даже, если повреждение имеется только у одного из родителей. При рецессивном типе наследования индивидуум, у которого нет признаков заболевания, может быть его носителем. Если один из родителей является носителем поврежденного гена, а другой родитель здоров, то носителями заболевания может оказаться 50% их детей; но, если оба родителя имеют поврежденный ген, то 25% детей будут больны, а еще 50% из них будут носителями болезни.

Если индивидуум, у которого имеются выраженные признаки болезни вступает в брак с носителем заболевания, то 50% из их детей будет поражено болезнью и вторые 50% будут носителями. И самый неблагоприятный случай, когда оба супруга больны, заболевают все их дети. Вероятность проявления рецессивно наследуемого заболевания выше в том случае, если вступают в брак близкие родственники, например, двоюродные братья и сестры, поскольку клеточная генетическая структура у супругов, скорее всего, будет схожей, то есть среди единокровных супругов такие проблемы встречаются чаще. Видимо, поэтому некоторые религиозные конфессии запрещают близкородственные браки.

В ряде случаев наследование зависит от пола. Например, заболевает только мальчик, а девочка остается носителем заболевания. Рецессивно наследуемые заболевания встречаются редко. Самым распространенным из них является фенилкетонурия, встречающаяся примерно в 1 случае на 15000 новорожденных. Примерами наследования заболевания доминантного типа являются туберозный склероз и акроцефалия. Пример, связанного с полом заболевания - гаргоилизм или синдром Гунтера-Гурлер.

Инфекция. Еще одной возможной причиной умственной неполноценно­сти может быть инфицирование плода во время беременности матери. Классическим примером этого может служить немецкая корь: если мать заболевает ею в первые три месяца беременно­сти, это может привести к появлению ребенка с врожденными дефектами, повреждением мозга, глухота, слепотой, деформацией конечностей. Однако к таким резуль­татам в редких случаях могут приводить и другие вирусные инфекции. Врожденные аномалии могут быть вызваны некото­рыми бактериальными инфекциями, в частности венерическими болезнями (сифилисом).

Отравление. Повреждения плода могут быть вызваны и токсическими веществами при попадании их в организм матери в первые три месяца беременности (классическим примером является свинец). Отравление плода может произойти вследствие чрезмерного курения матери в начале беременности. Повреждение могут вызывать аномальные процессы распада продуктов жизнедея­тельности клетки у детей, имеющих резус - фактор, несовмести­мый с резус-фактором матери, — то есть когда группа крови ребенка отличается от группы крови матери таким образом, что клетки крови в системе кровообращения ребенка разрушаются, и в этом случае ему необходимо переливание крови. Распад клеток крови приводит к желтухе, и если концентрация солей желчи, вызывающих появление желтушного цвета, дости­гает высокого уровня, это оказывает токсическое воздействие на клетки мозга и приводит к умственной неполноценно­сти. Но это сегодня редкое явление, поскольку заболева­ние распознается во время наблюдения беременных врачами в предродовой период, и обычно удается принять меры, предот­вращающие поражение плода

Травма. Затянувшиеся роды или асфиксия в родах в результате неправильного положенияплода могут приводить к повреждению мозга умеренной степени тяжести.

Недоразвитость. Причиной умственной неполноценности может быть недо­развитость структуры черепа, кровеносных сосудов или самой центральной нервной системы, что мешает полноценному разви­тию коры мозга. Например,гидроцефалия — это заболевание, при котором затруднен отток цереброспинальной жидкости вслед­ствие недоразвитости полостей, в которых она должна собирать­ся при нормальном функционировании, что, в свою очередь, приводит к повышению внутричерепного давления, мешает нормальному развитию мозга.

Эндокринные аномалии. Недостаточность умственного развития может быть след­ствием эндокринных аномалий. Наиболее известным примером является кретинизм. К недостаточности умственного развития могут приводить и другие, реже встречающиеся эндокринные аномалии.

Окружающая среда. Тяжелая степень эмоциональной депривации, которую испытывает ребенок, может приводить к замедлению его интеллектуального развития. Кроме эмоциональной депривации, важным фактором развития умственной неполноценности может быть сенсорная депривация вследствие изолированности ребенка и отсутствия надлежащей материнской заботы, особенно у детей с дефектами слуха и зрения. Таким образом, умственная неполноценность может быть следствием действия генетических факторов в результате их наследования от родителей или за счет изменений в хромосомах, она может вызываться патологией внутриутробного периода или в родах, инфекцией или отравлением — тоже до родов или вскоре после них.

Классификация.

Классификация умственной отсталости согласно МКБ-10:

F-70 Легкая умственная отсталость

F-71 Умеренная умственная отсталость

F-72 Тяжелая умственная отсталость

F-73 Глубокая умственная отсталость.

 

В практической деятельности используются несколько классификаций - В.В. Ковалева, Г.Е. Сухаревой и др.

Выделяют: 1) наследственно-эндогенные формы умственной отсталости. К этой группе относят метаболические расстройства, такие, например фенилкетонурия, галактоземия, синдром Шерешевского - Тернера, болезнь Крузона.

2) эмбрио-фетопатии, при которых интеллектуальная недостаточность обусловлена перенесенными женщиной во время беременности инфекционными заболеваниями, например коревой краснухой, токсоплазмозом, сифилисом.

3) Формы умственной отсталости, связанные с повреждениями головного мозга (родовые травмы, асфиксии, перенесенный в раннем возрасте энцефалит, отравления).

Выделяют дифференцированные формы умственной отсталости- формы с известной этиологией. Дифференцированные формы подразделяются на группы: 1) умственная отсталость при хромосомных болезнях; 2) наследственные формы; 3) смешанные по этиологии (эндогенно-экзогенные формы; 4)экзогенно – обусловленные формы. Последняя группа разделена на подгруппы в зависимости от преимущественного времени поражения развивающегося мозга: а) связанные с внутриутробными экзогенными поражениями; б) связанные с перинатальной патологией; в) обусловленные ранними постнатальными экзогенно-органическими поражениями головного мозга.

Наряду с этими группами выделяют атипичные формы умственной отсталости, например, гидроцефалия, отсталость при лобной недостаточности. Большая часть всех форм умственной отсталости связана с поражением мозга во внутриутробный период. Чем в более ранний период внутриутробного развития происходит воздействие вредных факторов и нарушение в мозговых структурах, тем тяжелее характер поражения. Помимо интеллектуальных расстройств происходят нарушения и других психических функций (восприятия, двигательной, эмоционально-волевой сферы и т.д.). При этом страдают функции мышления, речи и относительно сохранны древние элементарные функции и потребности.

У детей с умственной отсталостью выявляется недостаточная способность к обобщению, ассоциациям, преобладают частные, сугубо конкретные пределы привычных представлений, снижена критика. Степень психопатологических проявлений находится в прямой зависимости от степени интеллектуального дефекта.

В анамнезе больных обычно устанавливается отставание статических и локомоторных функций, отставание речи, Нарушение развития интеллекта и личности коррелирует с глубиной слабоумия часто сопровождается пороками развития отдельных органов и систем. Пороки развития бывают настолько типичны, что на их основе диагноз можно поставить еще до того, как выявится психическое недоразвитие, например, микроцефалия, болезнь Дауна. Интеллект не является единой характеристикой, и оценивается на основе большого числа различных более или менее специфичных навыков. Хотя у какого человека существует общая тенденция развития всех этих навыков на сходном уровне, могут иметь место и существенные расхождения, особенно у умственно отсталых лиц. Такие люди могут обнаруживать тяжелые нарушения умственной отсталости, они могут показывать более высокую продуктивность в одной отдельной сфере (например, по простым зрительно-пространственным заданиям). Такая ситуация затрудняет диагностическую оценку умственно отсталых лиц. Определение интеллектуального уровня должно основываться на всей доступной информации, включая клинические данные, адаптивное поведение (с учетом культуральных особенностей) и продуктивность по психометрическим тестам.

Интеллектуальный уровень развития может определяться с помощью доступных методов психологического обследования. Наиболее простые тесты - это корректурная проба, повторение 10 слов, классификация предметов, исключение 4-го, образование простых и сложных аналогий и др.

Для достоверного диагноза должен устанавливаться пониженный уровень интеллектуального функционирования, приводящий к недостаточной способности адаптироваться к повседневным запросам нормального социального окружения. Сопутствующие психические или соматические расстройства оказывают большое влияние на клиническую картину и использование имеющихся навыков. Выбранная диагностическая категория должна поэтому основываться на общей оценке способностей, а не на оценке какой-либо отдельной области или одного типа навыков. Приводимые коэффициенты умственного развития должны использоваться с учетом проблем кросс-культуральной адекватности. Приведенные ниже категории представляют собой произвольное подразделение сложного континуума и не могут определяться с абсолютной точностью. Коэффициент умственного развития должен определяться по индивидуально назначаемому стандартизованному тесту, для которого установлены местные культуральные нормы, и выбранный тест должен быть адекватен уровню функционирования и дополнительным специфическим неблагоприятным для функционирования условиям, в которых находится индивидуум, например, должны учитываться нарушения экспрессивной речи, нарушения слуха, соматические факторы. Шкалы социальной зрелости и адаптации, также стан­дартизованные с учетом местных условий, должны по возможности заполняться на основании расспроса родителей или лиц, обеспечивающих уход за больным, которые знают способности индивидуума в повседневной жизни. При невыполнении стандартизованных процедур диагноз должен устанавливаться лишь как временный.

 

/ F70/ Умственная отсталость легкой степени

Люди с легкой умственной отсталостью приобретают речевые навыки с некоторой задержкой, но большинство из них приобретают способности использовать речь в повседневных целях, поддерживать беседу и участвовать в клиническом расспросе. Большинство из них достигают также полной независимости в сфере ухода за собой (прием пищи, умывание, одевание, контроль над функциями кишечника и мочевого пузыря) и в практических и домашних навыках, даже если развитие происходит зна­чительно медленнее, чем в норме. Основные затруднения обычно наблюдаются в сфере школьной успеваемости и у многих особыми проблемами являются чтение и письмо. Тем не менее, при легкой умственной отсталости значительную помощь может

принести образование, предназначенное для развития их навыков и проявления компенсаторных возможностей. В большинстве благоприятных случаев легкой умственной отсталости возможно трудоустройство, требующее способностей не столько к абстрактному мышлению, сколько к практической деятельности, включая неквалифицированный и ручной полуквалифицированный труд. В социокультуральных условиях, не требующих продуктивности в отвлеченно-теоретической сфере» некоторая степень легкой умственной отсталости сама по себе может и не представлять проблемы. Тем не менее, если наряду с этим отмечается заметная эмоциональная и социальная незрелость, то проявятся и последствия ограничения социальной роли, например, неспособность справляться с требованиями, связанными с брачной жизнью или воспитанием детей или затруднения в адаптации к культуральным традициям и нормам.

У лиц с легкой степенью умственной отсталости поведенческие, эмоциональные и социальные нарушения гораздо больше напоминают проблемы у людей с нормальным уровнем интеллектуальности, нежели специфические проблемы у лиц с умеренной и тяжелой степенями умственной отсталости. У все большей части больных, хотя еще и не у большинства, выявляется органическая этиология умственной отсталости.

Диагностические указания

При использовании надлежащих стандартизованных тестов по определению коэффициента умственного развития на легкую умственную отсталость указывают показатели в диапазоне 50-69. Имеется тенденция к задержке понимания и речи в разной степени, причем препятствующие развитию независимости нарушения экспрессивной речи, могут сохраняться и в зрелом возрасте. Органическая этиология выявляется у меньшинства пациентов. С разной частотой встречаются сопутствующие состояния, такие как аутизм, другие расстройства развития, эпилепсия, расстройства поведения и физическая инвалидность. При наличии этих расстройств они должны кодироваться независимо от умственной отсталости.

В эту рубрику включаются: малоумие, - легкая олигофрения; - дебильность.

 

F71/Умственная отсталость умеренная

У лиц этой категории медленно развиваются понимание и использование речи, а окончательное развитие в этой области ограничено. Отстает и развитие навыков самообслуживания и моторики, некоторые пациенты нуждаются в надзоре на протяжении всей жизни. Ограничены школьные успехи, но часть пациентов осваивает основные навыки, необходимые для чтения, письма и счета. Образовательные программы могут дать им возможности для развития своего ограниченного потенциала и приобретения некоторых базисных навыков; такие программы соответствуют замедленному характеру обучения с небольшим объемом усваиваемого материала. В зрелом возрасте лица с умеренной умственной отсталостью обычно способны к простой практической работе при тщательном построении заданий и обеспечении квалифицированного надзора. Совершенно независимое проживание достигается редко. Тем не менее, такие люди, в общем, полностью мобильны и физически активны, и большинство из них обнаруживают признаки социального развития, что заключается в способности к установлению контактов, общению с другими людьми и участию в элементарных социальных занятиях.

Диагностические указания:

Коэффициент умственного развития обычно находится в диапазоне от 35 до 49. Для этой группы характерны расхождения в профилях тестирования способностей, когда у некоторых лиц достигаются высокие уровни по тестам на оценку зрительно-пространственных навыков по сравнению с результатами заданий, зависящих от развития речи, а в других случаях значительная неуклюжесть сочетается с радостью от социального взаимодействия и простой беседы. Уровни развития речи варьируют: одни пациенты могут принимать участие в простых беседах, а другие обладают речевым запасом, достаточным лишь для сообщения о своих основных потребностях. Некоторые пациенты никогда не овладевают использованием речи, хотя и могут понимать простые инструкции и обучаться мануальным знакам, позволяющим в некоторой степени компенсировать недостаточность их речи. У большинства больных с умеренной умственной отсталостью может быть выявлена органическая этиология. В явном меньшинстве случаев имеют место детский аутизм и другие общие расстройства развития, оказывающие большое влияние на клиническую картину и необходимые реабилитационные мероприятия. Часты эпилепсия, а также неврологические и соматические нарушения, хотя большинство пациентов с умеренной умственной отсталостью способны ходить без посторонней помощи. Иногда возможно установить другие психиатрические диагнозы, но ограниченность речевого развития делает диагностику затруднительной и зависимой от информации, получаемой от тех, кто знаком с пациентом. Любое из подобных сопутствующих расстройств должно регистрироваться под самостоятельным кодом.

В эту рубрику включаются: не резко выраженная имбецильность, - умеренная олигофрения.

/F72/ Умственная отсталость тяжелая

Диагностические указания:

Коэффициент умственного развития обычно находится в пределах от 20 до 34. Включаются: резко выраженная имбецильность, тяжелая олигофрения.

/F73/ Умственная отсталость глубокая

У больных коэффициент умственного развития ниже 20, что означает, что они весьма ограничены в способностях к пониманию или выполнению требований или инструкций. Большинство таких больных неподвижны или резко ограничены в подвижности, страдают недержанием мочи и кала и с ними возможны лишь самые рудиментарные формы невербальной коммуникации. Они неспособны или малоспособны заботиться о своих основных потребностях и нуждаются в постоянной помощи и надзоре.

 

Диагностические указания:

Коэффициент умственного развития ниже 20. Понимание и использование речи ограничивается в лучшем случае выполнением основных команд и выражением элементарных просьб. Могут приобретаться наиболее базисные и простые зрительно-пространственные навыки и при адекватном надзоре и руководстве больные могут принимать участие в домашних и практических делах. В большинстве случаев устанавливается органическая этиология. Часты оказывающие влияние на подвижность тяжелые неврологические и другие соматические нарушения, такие как эпилепсия, а также расстройства зрения и слуха. Особенно часты общие расстройства развития в наиболее тяжелых формах, в частности атипичный аутизм. Эти расстройства более характерны для неподвижных больных.

Включаются: идиотия, - глубокая олигофрения.

 

Синдром «кошачьего крика»

Описанный J. Lejeune с соавт. в 1963 г., имеет наиболее очерченные клинические проявления среди других синдромов, обусловленных структурными аномалиями аутосом. Синдром чаще наблюдается у лиц женского пола, его частота в популяции не уточнена. Типичные клинические проявления достаточно стабильны. Отмечаются задержка физического развития и врожденные диспластические признаки: круглое лицо, «антимонголоидный» разрез глаз, гипертелоризм, эпикант, низкое расположение и асимметрия ушных раковин. Реже встречаются микроцефалия и пороки развития внутренних органов. Патогномоничным проявлением, которое способствовало выделению синдрома, являются аномалия развития гортани, вследствие чего дети имеют особый, напоминающий кошачий («мяукающий») тембр голоса. При дерматоглифическом исследовании на ладони обнаруживается непрерывная поперечная складка. Степень психического недоразвития варьирует в широких пределах, но чаще имеет место средняя и глубокая степень нарушения интеллекта.

 

Умственная отсталость при аномалиях половых хромосом. Синдром Клайнфелтера. Синоним: синдром XXY.

Эта хромосомная патология бывает довольно часто: она встречается в среднем 1 на 850 новорожденных мужского пола и у 1—2,5% больных олигофренией, чаще при неглубоком интел­лектуальном снижении. Среди мужчин, страдающих бесплодием, более 10% имеют дополнительную Х-хромосому. Средний возраст родителей при рождении ребенка с бо­лезнью Клайнфелтера повышен: он равен 31,5 года у матерей и 35,5 года у отцов. В классических случаях взрос­лые мужчины имеют высокий рост, евнухоидное телосложение (длин­ные ноги, высокая талия, относи­тельно широкий таз, отложение жи­ра по женскому типу), склонность к ожирению, гинекомастию. Подмы­шечное оволосение выражено недо­статочно, на лобке оволосение по женскому типу, растительность на лице незначительная или отсутству­ет. У больных часто встречаются различные диспластические призна­ки: уплощенный затылок, гипертелоризм, эпикант, выступающие над­бровные дуги, высокое небо, непра­вильный рост зубов, приросшие мочки уха, укороченные и искривленные 5 пальцы. Мускулатура развита слабо, плечи узкие, грудная клетка уплощена. Половой член нормальных размеров или уменьшен, яички значительно уменьшены. Среди дерматоглифических признаков нередко встречаются поперечная складка, дистальное расположение трирадиуса, увеличение частоты дуг на пальцах, снижение гребневого счета. Умственная отсталость отмечается, по данным разных авто­ров, у 25—50% больных. Интеллектуальная недостаточность вы­ражена, как правило, нерезко, в основном это пограничная ум­ственная отсталость и умственная отсталость легкая и умеренная. Больным свойственны астенические проявления и черты психического ин­фантилизма: неустойчивость внимания, повышенная отвлекаемость и утомляемость, снижение работоспособности, повышенная внушаемость, снижение инициативности, недостаточное чувство ответственности и долга, неспособность к длительному волевому действию, незрелость суждений.

 

Болезнь Шерешевского-Тернера. Синонимы: синдром Тернера, моносомия X.

При цитогенетическом исследовании в типичных случаях выявляется 45 хромосом-22 пары аутосом и только одна Х-хромосома, отсутствует в ядрах клеток половой хроматин. Среди новорожденных девочек синдром Шерешевского Тернера встречается с частотой 1 на 3000, а среди девочек страдающих олигофренией,— 1: 1500.Клинические симптомы заболевания могут обнаруживаться уже с первых дней жизни. Дети рождаются с маленькой массой тела (2500—2900 г), длина (45—47,5 см), с избытком кожи на заднебоковых поверхностях шеи, лимфатическим отеком кистей и стоп. Отек не воспалительный, довольно плотный и исчезает на втором году жизни, иногда оставляя пастозность на дорсальной поверхности пальцев. Избыток кожи может обусловить кожную складку или только дряблость кожи, а позднее формируется «крыловидная» складка.

Скелетные нарушения разнообразны: грудная клетка широ­кая, «щитообразная», верхний диаметр больше нижнего; может обнаруживаться гипоплазия I позвонка или сращение I и II шей­ных позвонков; кисти широкие, IV и V пальцы укорочены из-за укорочения соответствующих пястных костей (брахиметакарпия), клинодактилия V пальцев, локтевые и коленные суставы часто деформированы (вальгусное положение), укорочены III и IV пальцы стоп, часто встречается синдактилия на стопе, ногти деформированы.

На коже лица, туловища, конечностей нередко видны раз­личной величины пигментные пятна. Типично недоразвитие внутренних половых органов: влага­лище длинное и узкое, матка гипопластична, шейка матки укорочена. Пороки сердца диагностируют почти у четверти больных; чаще это коарктация аорты, стеноз легочной артерии, незаращение межжелудочковой перегородки, артериального протока. Реже можно обнаружить патологию почек (гипоплазия, гидро­нефроз и др.).

Интеллектуальное развитие больных с синдромом Шерешевского—Тернера в большинстве случаев нормальное или близ­кое к норме, но умственная отсталость встречается все же зна­чительно чаще, чем в популяции, достигая в отдельных случаях средней степени. При электроэнцефалографическом исследовании выяв­ляется доминирование быстрых низкоамплитудных колебаний с бета-ритмом, которые иногда наслаиваются на низкие мед­ленные волны, что указывает на распространенное корковое возбуждение, отражающее воз­буждение стволовых образова­ний мозга.

Диагноз синдрома Шерешевского — Тернера подтвер­ждается кардиологическим ис­следованием.

 

Наследственные формы

Метаболические формы умственной отсталости

Фенилкетонурия (ФКУ). Синонимы: синдром Феллинга, фенилпировиноградная олигофрения. Дефект с аутосомно-рецессивным ходом наследования. Частота заболевания в разных популяциях различна: от 1: 5000—1: 6000 в Ирландии до 1: 200000 в Японии.

Поражение вызывается дефицитом фермента гидроксилазы-4-фенилаланина, контролирующего превращение фенилаланина в тирозин. В результате развивающегося блока обмена концент­рация фенилаланина увеличивается во всех жидких средах ор­ганизма в десятки раз. Часть фенилаланина выделяется с мочой, а остальное его количество превращается в фенилпировиноград­ную, фенилуксусную, фенилмолочную кислоты и другие фенилкетоновые вещества, которые также выделяются с мочой, обусловливая ее синевато-зеленое окрашивание при реакции с треххлористым железом.

Клиника. В первые 2—3 мес. жизни у больного ребенка обыч­но нельзя обнаружить каких-либо отклонений в развитии. Лишь у некоторой части детей в это время отмечается повышенное беспокойство (беспричинный крик, нарушение сна) или, наоборот, вялость, сонливость. К 4-6 месяцам выявляется отставание в психомоторном развитии, которое во 2 полугодии становится особенно заметным. У многих детей с середины первого года жизни появляются экзематозные изменения кожи и судорожные явления. Развернутая клиническая картина заболевания включает умственную отсталость, нарушение поведения, дефект пигмен­тации, у части больных — судорожный синдром и изменения кожи.

Большинство больных (около 92—96%) имеют глубокую и тяжелую умственную отсталость. У 3—4% пораженных выявляется легкая недостаточность интеллекта и у 0,2—0,3%—почти нормальные умственные способности. В воз­расте 4—5 лет уровень недостаточности интеллекта часто оста­ется стабильным.

Судорожный синдром наблюдается у 20—50% больных. У части детей отмечаются единичные эпилептиформные прис­тупы за всю жизнь; у других судорожные пароксизмы, возникая чаще всего в конце первого полугодия жизни, повторяются на протяжении нескольких лет. Обычно в возрасте 3—5 лет судо­рожные явления уменьшаются, а затем исчезают даже без ле­чения. Судорожные приступы могут быть однотипными, но чаще они полиморфные. Как правило, судорожный синдром наблю­дается у больных с глубоким слабоумием.

Неврологические изменения у больных ФКУ неспецифичны и у ряда детей могут отсутствовать. У части детей обнаружива­ется повышение мышечного тонуса, а у другой — наоборот, его по­нижение. Приблизительно у половины больных повышены су­хожильные и периостальные рефлексы, у некоторых вызываются пирамидные знаки. Часть больных имеют уменьшенный череп.

Заслуживает упоминания исходящий от больных своеобраз­ный запах; его определяют различными терминами — «мыши­ный», «затхлый», «запах волка». Запах связан с присутствием в моче фенилуксусной кислоты.

Биохимическая диагностика ФКУ основывается на положи­тельной качественной реакции мочи на фенилпировиноградную кислоту и обнаружении повышенной концентрации фенилаланина в плазме крови. Фенилпировиноградная кислота появляется у больных в моче в начале 2—3-й недели жизни, в отдельных случаях несколько позже, поэтому диагностика ФКУ в период новорожденности требует обязательного определения фенилаланина в крови.

Самая простая качественная реакция мочи на фенилпиро­виноградную кислоту производится с помощью 10% раствора треххлористого железа (реакция Феллинга). Проба считается положительной при сине-зеленом или серо-зеленом окрашива­нии, нередко с выпадением осадка того же цвета.

Лечение и профилактика. ФКУ—самый яркий пример на­следственного заболевания с хорошим эффектом своевременной профилактической терапии. В лечении ФКУ оправдана диета с резким ограничением фенилаланина. Значительный опыт лечения больных ФКУ свидетельствует о том, что перевод больного на диету с первых 2—3 мес. жизни 1 и ее соблюдение в течение 10—12 лет предотвращают умствен­ный дефект и другие проявления болезни. Диетическое лечение во многих случаях оказывается полезным и у детей старшего возраста: если оно и не предотвращает развитие слабоумия, то нормализует поведение и ликвидирует или ослабляет судорожный синдром.

Гаргоилизм. В первые описан Гунтером в 1917 году. Дети, страдающие гаргоилизмом (термин от французского слова gargouille—«рожа», «маска»), по внешнему виду оказываются очень похожи­ми друг на друга. У них грубые черты лица, широкий, уплощенный нос, ноздри, открытые кпереди; щеки тол­стые, язык большой, мясистый, не помещающийся во рту; зубы мелкие, редко расставленные; лобные бугры нави­сают над глазницами. Лицо в какой-то мере имеет «не­гроидные» черты (надо сказать, что сходство с настоя­щими неграми очень отдаленное). Большая голова сидит на короткой шее; рост низкий, карликовый; в поясничной области кифоз (искривление позвоночника кзади). Ха­рактерна поза этих детей: туловище наклонено вперед, ноги слегка согнуты. Из-за костных изменений конечности бывают короткими. Движения в суставах ограничены. Пальцы рук почти не раздвигаются. К постоянным проявлениям гаргоилизма относится увеличение печени и селезенки. Отмечается снижение слуха и зрения (помутнение роговицы).

Степень умственной отсталости бывает различной, чаще — средней тяжести; обычно дети отлича­ются добродушием, злобность встречается редко. При­жизненно, путем пневмоэнцефалографии, удается обна­ружить водянку головного мозга. Гаргоилизм считают результатом наслед­ственно обусловленного нарушения обмена, которое пе­редается потомству по моногенно-рецессивному типу. Эти дети отличаются малой жизнеспособностью, редко живут больше 8—12 лет, погибают чаще всего от заболеваний дыхательных путей или сердца. Дети обычно жалуются на кашель, одышку. Гаргоилизм—заболевание редкое (встречается во много раз реже синдрома Дауна). Рож­даются эти дети без признаков уродства; они нарастают постепенно с 6—12-го месяца жизни.

Синдром Марфана

В 1896 г. французский педиатр В. J. A. Marfan описал у де­тей заболевание с врожденной мезодермальной дистрофией, которое он назвал долихостеномелией из-за наличия у боль­ных длинных, тонких пальцев. Несколько позднее у этих больных были обнаружены аномалии развития глаз и сердеч­но-сосудистой системы. В дальнейшем заболевание получило название «арахнодактилия» (паукообразные пальцы). Синд­ром Марфана относится к числу редких аутосомно-доминантных заболеваний, поражающих мальчиков и девочек с оди­наковой частотой. Соматические признаки заболевания не­редко в стертом виде могут обнаруживаться у родителей. Психическое недоразвитие при синд­роме Марфана может достигать глубо­кой или средней степени тяжести, но не яв­ляется обязательным признаком заболе­вания. У многих больных наблюда­ется нормальное психическое развитие. Отмечается неравномерность интеллектуального де­фекта при этом заболевании. Интеллектуальная недостаточ­ность в большей степени обусловлена нарушениями предпо­сылок познавательной деятельности и в меньшей степени — дефектом собственно абстрактного мышления. У этих боль­ных обнаруживается недостаточность активного внимания, памяти, пространственного восприятия, анализа и синтеза, Характерны также замедленность, тугоподвижность и инертность мыслительных процессов, недостаточность побуждений и активности в деятельности. У всех больных отмечается не­достаточность моторики. В то же время эти больные послуш­ны, легко подчиняемы и при стимуляции и коррекции могут проявлять старательность, добросовестность, что способству­ет приобретению несложных навыков.

В основе патогенеза синдрома Марфана лежит систем­ное поражение соединительной ткани в связи с нарушением строения коллагена и эластических волокон. Рентгенологиче­ски обнаруживаются остеопороз метафизов костей, редкая трабекулярная сеть, истончение кортикального слоя, широ­кие межреберные промежутки и шпорообразные пяточные кости. Специфического лечения синдрома Марфана не суще­ствует. Проводится симптоматическая и общеукрепляющая терапия. Назначаются витамины группы В, препараты ами­нокислот. При вторичной глаукоме вследствие эктопии хру­сталика показано оперативное лечение. При выраженных де­формациях грудной клетки проводится торакопластика в ре­зультате которой увеличивается жизненная емкость легких, улучшаются общее самочувствие и показатели ЭКГ. Прогноз заболевания зависит от тяжести сердечно-сосудистых нару­шений и степени психического недоразвития.

 

Синдром Лоуренса — Муна — Барде — Бидля. В современной литературе данным термином чаще обозначаются клинические состояния, для которых характерно со­четание умственной отсталости, пигментной ретинопатии и гипогенитализма с ожирением и полидактилией, в то время как при описанных J. Laurence и R. Moon (1868) состояниях умственная отсталость, пигментная ретинопатия и гипогенитализма сочетаются со спастической параплегией. Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патогенез за­болевания неясен. Выраженные вегетативные и эндокринные нарушения свидетельствуют о недостаточности гипоталамической области. Обнаруживаются разнообразные нарушения жирового, минерального, белкового и других видов обмена вещества.

Характерен внешний вид больных резкое ожи­рение по адипозогенитальному типу, выраженные явления гитогенитализма, дисплазии стр