Смешанные по этиологии (эндогенно - экзогенные) формы олигофрении

КРАНИОСТЕНОЗ

Краниостеноз — преждевременное заращение швов свода че­репа, ведущее к нарушению соответствия между развитием мозга и ростом костей черепа, его деформации и повышению внутричерепного давления. Заболевание встречается сре­ди новорожденных с частотой 1: 1000 (Л. О. Бадалян, 1975).

В патогенезе краниостеноза основная роль отводится на­рушению васкуляризации и обменным нарушениям, которые ведут к преждевременному заращению швов черепа. Врож­денные или возникающие в раннем постнатальном периоде аномалии развития костей черепа часто сопровождаются по­роками развития головного мозга или препятствуют его росту. По степени клинических проявлений выделяются компен­сированный и декомпенсированпый краниостеноз. Для ком­пенсированного краниостеноза характерны изменения формы черепа, нерезко выраженные явления гипертелоризма, экзо­фтальм, симптомы повышения внутричерепного давления, чаще в виде головной боли без локальных неврологических симптомов. На краниограмме обнаруживается заращение швов, усиление пальцевых вдавлений, на глазном дне—уме­ренные застойные явления. Давление ликвора достигает 300 мм вод. ст. При декомпенсированном краниостенозе внутричерепное давление резко повышено (до 500 мм вод. ст.), отмечается выраженный экзофтальм, признаки по­ражения глазодвигательных нервов, реже — асимметрия реф­лексов на конечностях, а в ряде случаев возникают судорож­ные приступы. На глазном дне обнаруживаются признаки застоя и вторичная атрофия сосков зрительных нервов. Име­ется изменение полей зрения. На краниограмме выявляются заращение и облитерация швов черепа, усиление внутренне­го рисунка рельефа черепа, уменьшение размеров лобных пазух, неравномерность орбит, изменение конфигурации ос­нования и черепных ямок, расширение входа в турецкое сед­ло (А. Д. Клейф и др., 1972; Л. О. Бадалян, 1975, и др.). От­ставание в психическом развитии при краниостенозе отмеча­ется примерно в половине случаев (А. Д. Клейф и др., 1972). Чаще оно выражается легкой, умеренной, реже средней степенью тяжести. В структуре интеллектуального дефекта, как правило, отмечаются церебрастения и психоорганический синдром.

Диагноз краниостеноза устанавливается на основании ха­рактерных изменений строения черепа, данных рентгенологи­ческого и офтальмологического обследования. В ряде случаев показано нейрохирургическое лечение, направленное на уве­личение объема полости черепа.

 

Микроцефалия.

Микроцефалия как отдельная форма олигофрении была опи­сана в XIX веке (И. П. Мержеевский, 1871; Д. С. Зернов,. 1879; С. С. Корсаков, 1894, и др.). Это заболевание является гетерогенным (С. Cowie, 1960). Различают истинную (на­следственную) и вторичную (экзогенную, церебропатическую) формы микроцефалии. Микроцефалия может возни­кать при облучении плода рентгеновскими лучами (G. Plum-mer, 1952). Среди умственно отсталых детей микроцефалия составляет около 10% (М. П. Князева, 1972; Е. К. Раимова, 1974).

Наследственная форма микроцефалии гене­тически неоднородна и может наследоваться по доминантно­му, аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом типу (G. Koch, 1959; Р. Paine, 1960). По данным J. Bosch (1952), частота распространения истинной микроцефалии в Нидер­ландах составляет 1:250000 (цит. по V. McKusick, 1970). Клиника истинной микроцефалии характеризуется малыми размерами черепа, преимущественно мозговых отделов (окружность черепа от 28,5 до 47,5 см), диспропорциональ­ностью мозговой и лицевой частей, низким лбом, усиленным развитием лобных дуг. Рост и телосложение больных могут быть относительно нормальными, дисплазии и неврологиче­ские нарушения не характерны.

Психическое недоразвитие обычно имеет равномерный ха­рактер и достигает глубоких степеней (имбецильности и идиотии). При глубоком недоразвитии познавательной дея­тельности и речи у многих больных отмечается относитель­но лучшее развитие эмоциональной сферы: живость эмоцио­нальных реакций, достаточное чувство симпатии, доброду­шие, приветливость, адекватное реагирование на радостные и печальные события. Чаще преобладает повышенное настрое­ние, но некоторые больные эмоционально неустойчивы, склонны к аффективным вспышкам. Моторика больных страдает нерезко, у многих отмечаются ловкие выразительные движе­ния и действия, они могут хорошо лазать по деревьям. При относительно негрубом интеллектуальном недоразвитии неко­торые больные благодаря хорошей подражательной способ­ности, механической памяти и живости эмоций овладевают навыками самообслуживания и относительно правильного поведения, в связи с чем могут неплохо адаптироваться в при­вычной обстановке. Однако их деятельность в значительной мере ограничена и имеет подражательный характер. Вторичная (церебропатическая) форма микроцефалии встречается значительно чаще. Причиной ее возникновения могут быть внутриутробно перенесенные ин­фекции, воздействие на эмбрион и плод токсических вредности, тяжелая родовая травма и другие экзогенные факторы. Клинические проявления при вторичной микроцефалии име­ют ряд особенностей. При нерезком уменьшении размеров черепа деформации его могут носить более грубый характер. Отмечается более глубокое психическое недоразвитие, кото­рое нередко сочетается с судорожными припадками и други­ми дополнительными, в том числе с очаговыми неврологиче­скими, симптомами. У этих больных чаще встречается отста­лость в росте и весе, диспропорциональность телосложения (М. П. Князева, 1972). Специфического лечения не сущест­вует.

 

ГИПОТИРЕОИДНЫЕ ФОРМЫ ОЛИГОФРЕНИИ (КРЕТИНИЗМ)

В основе патогенеза гипотиреоза лежит нарушение син­теза и недостаточное поступление в организм гормонов щи­товидной железы, что клинически проявляется в развитии зо­ба, отставании физического и психического развития, нару­шении формировании скелета и других органов. Щитовидная железа уменьшена в размерах или увеличена вследствие гиперкомпенсаторной гипертрофии.

Клинические проявления различных форм гипотиреоза сходны. Больные с раннего возраста отстают в физическом развитии. Характерны малый рост, диспропорциональность телосложения: коренастое туловище, короткая толстая шея, короткие конечности, широкие кисти и стопы. Отмечаются многообразные дисплазии строения: череп увеличен, брахицефальной формы, лоб низкий, переносье запавшее, гипертелоризм, деформация ушных раковин, утолщение губ, уве­личение языка, задержка развития зубов. У большинства больных вследствие нарушения процессов оссификации об­наруживается лордоз, искривление голеней, ломкость костей. Кожные покровы сухие, пастозные, веки отечные, волосы су­хие, жесткие. В неврологическом статусе при гипотиреозах чаще вы­является общая мышечная гипотония и вегетативная дистония.

Психическое недоразвитие при гипотиреозах достигает различной степени — от легкой дебильности до глубокой. Особенностью психического недораз­вития является наличие психоэндокринного синдрома. У больных отмечаются снижение влечений, замедленность психических процессов, слабость побуждений, двигательная заторможенность, бедность мимики, монотон­ность речи, расстройства настроения.

В ряде случаев применение тиреоидина пред­упреждает развитие тяжелых дефектов психического и фи­зического развития. Тиреоидин назначают с 2—5 мг, удваи­вая дозу каждые 5 дней до 50—75 мг в сутки.

 

ЭКЗОГЕННО ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ФОРМЫ ОЛИГОФРЕНИИ.

(Формы умственной отсталости, связанные с внутриутробным по­ра­же­ни­ем).

Рубеолярная олигофрения

Рубеолярная олигофрения, впервые описанная N. Gregg в 1940 г. у детей, матери которых перенесли во время бере­менности коревую краснуху, относится к числу наиболее ча­сто встречающихся и более изученных эмбриопатий вирус­ного происхождения. Заражение эмбриона вирусом краснухи происходит гемоплацентарным путем. Вероятность и тяжесть поражения плода зависят от того, в какие сроки беременности мать перенесла заболевание. Наиболее тяжелые эмбриопатии возникают при заболевании матери в первую треть беременности, однако тератогенный эффект вируса отмечает­ся только у 17—25% матерей, перенесших на 3—4-м месяце беременности коревую краснуху. Причины и механизмы, способствующие проявлению тератогенного действия вируса коревой краснухи, не установлены.

Для клиники рубеолярной олигофрении характерно соче­тание глубокого слабоумия с пороками развития глаз, сердца, слухового аппарата и молочных зубов. Преимущественное поражение тех или иных органов зависит от времени воздействия инфекции на эмбрион. При заболева­нии матери на 5-й неделе беременности возникают дефекты развития глаз (катаракты, микрофтальмия, глаукома), на 5— 7-й неделе — пороки сердца, чаще проявляющиеся в дефек­тах перегородок, и, наконец, при заболевании после 7-й неде­ли беременности — дефекты строения внутреннего уха, мо­лочных зубов. Часто наблюдаются общее физическое недоразвитие, микроцефалия, пороки строения скелета и мо­чеполовых органов. В неврологическом статусе могут обна­руживаться различной степени выраженности симптомы ор­ганического поражения центральной нервной системы, мы­шечная гипотония, гиперкинезы, нарушения глотания, рас­стройства сна и др. Психическое недоразвитие чаще глубо­кое. Отмечается склонность к психомоторному возбуждению и импульсивности.