Классификация врожденных пороков развития



Мы поможем в написании ваших работ!


Мы поможем в написании ваших работ!



Мы поможем в написании ваших работ!


ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?

Классификация врожденных пороков развития



Врожденными порокамиразвития называют такие структурные нарушения, которые возникают до рождения (в пренатальном онтогенезе), выявляются сразу или через некоторое время после рождения и вызывают нарушение функции органа. Последнее отличает врожденные пороки развития органов от аномалий,при которых нарушение функции обычно не наблюдается. Врожденные пороки развития являются причиной приблизительно 20% смертей в неонатальном периоде, а также занимают значительное место в практике акушерства и гинекологии, медицинской генетике, детской хирургии и ортопедии, патологической анатомии. В связи с этим знания по вопросам профилактики, этиологии, патогенеза, лечения и прогнозирования врожденных пороков развития имеют большое значение.

Знакомство с закономерностями и механизмами нормального морфогенеза в процессе эмбрионального развития позволяет понять, какого рода нарушения могут привести к возникновению пороков. Кроме того, пороки развития представляют собой как бы природные эксперименты, обнаруживающие скрытые от глаз процессы. Таким образом, сами эти пороки представляют собой материал для научных поисков и обобщений. Примером могут служить врожденные пороки развития, напоминающие некоторые черты строения, свойственные другим видам взрослых позвоночных животных или их зародышам. Они позволяют осознать теснейшую эволюционно-биологическую связь человека с животными и использовать ее для иллюстрации закономерностей макроэволюции, а также для формирования естественно-исторического взгляда на возникновение и развитие человека.

Существует несколько различных критериев, на основе которых классифицируют врожденные пороки развития. Основные из них следующие: причина, стадия, на которой проявляется воздействие, последовательность их возникновения в организме, распространенность и локализация. Мы дополнительно обращаем внимание на филогенетическую значимость и нарушения основных клеточных механизмов, приводящие к пороку развития.

В зависимости от причины все врожденные пороки развития делят на наследственные, экзогенные (средовые)и мультифакторные.

Наследственныминазывают пороки, вызванные изменением генов или хромосом в гаметах родителей, в результате чего зигота с самого возникновения несет генную, хромосомную или геномную мутацию.

Генетические факторы начинают проявляться в процессе онтогенеза последовательно, путем нарушения биохимических, субклеточных, клеточных, тканевых, органных и организменных процессов. Время проявления нарушений в онтогенезе может зависеть от времени вступления в активное состояние соответствующего мутированного гена, группы генов или хромосом. Последствия генетических нарушений зависят также от масштаба и времени проявления нарушений.

Экзогенныминазывают пороки, возникшие под влиянием тератогенных факторов (например, лекарственные препараты, пищевые добавки, вирусы, промышленные яды, алкоголь, табачный дым и др.), т.е. факторов внешней среды, которые, действуя во время эмбриогенеза, нарушают развитие тканей и органов.

Историческими вехами в изучении этого вопроса стали работы Ц. Сток-карта в начале XX в., впервые показавшего тератогенное действие алкоголя, и работы офтальмолога Н. Грегга, открывшего тератогенное действие вируса краснухи (1941). Трагическое событие произошло в 1959-1961 гг., когда после применения беременными женщинами прошедшего все требуемые доклинические и клинические исследования (испытания) нейролептика талидомида в ряде стран Запада родились несколько десятков тысяч детей с тяжелыми врожденными пороками (обычно отсутствие дистальных, начиная с предплечья или голени, частей верхних и нижних конечностей). Дело в том, что эмбриотоксическое действие препарата проявлялось у приматов и не проявлялось у грызунов и других наиболее часто используемых лабораторных животных.

Поскольку средовые экзогенные факторы в конечном итоге оказывают влияние на биохимические, субклеточные и клеточные процессы, механизмы возникновения врожденных пороков развития при их действии такие же, как при генетических причинах. В результате фенотипи-ческое проявление экзогенных и генетических пороков бывает весьма сходным, что обозначается термином фенокопия.Для выявления истинных причин возникновения пороков в каждом конкретном случае следует привлекать множество различных подходов и критериев.

Мультифакторныминазывают пороки, которые развиваются под влиянием как экзогенных, так и генетических факторов. Вероятнее всего бывает так, что экзогенные факторы нарушают наследственный аппарат в клетках развивающегося организма, а это приводит по цепочке ген-фермент (белок)-признак к фенокопиям. Кроме того, к этой группе относят все пороки развития, в отношении которых четко не выявлены генетические или средовые причины.

Установление причины врожденных пороков имеет большое прогностическое значение для носителя этих пороков и профилактическое - в отношении последующего потомства. В настоящее время медицинские генетики и патологоанатомы существенно продвинулись в области так называемого синдромологического анализа. Синдромологический анализ- обобщенный анализ фенотипа больных с целью выявления устойчивых сочетаний признаков. Овладение им помогает в установлении причины возникновения пороков и основных патогенетических механизмов развития пороков.

В зависимости от стадии, на которой проявляются генетические или экзогенные воздействия, все нарушения, происходящие в пренатальном онтогенезе, подразделяют на гаметопатии, бластопатии, эмбриопатиии фетопатии.Если нарушения развития на стадии зиготы (гаметопатия)или бластулы (бластопатия)очень грубые, то дальнейшее развитие, видимо, не идет и зародыш погибает. Эмбриопатии(нарушения, возникшие в период от 15 сут до 8 нед эмбрионального развития) как раз составляют основу врожденных пороков, о чем уже говорилось выше. Фетопатии(нарушения, возникшие после 10 нед эмбрионального, внутриутробного развития) представляют собой такие патологические состояния, для которых, как правило, характерны не грубые морфологические нарушения, а отклонения общего типа: в виде снижения массы, задержки интеллектуального развития, различных функциональных нарушений. Очевидно, что наибольшее клиническое значение имеют эмбриопатии и фетопатии.

В зависимости от последовательности возникновения различают первичныеи вторичныеврожденные пороки. Первичные пороки обусловлены непосредственным действием тератогенного фактора, вторичные пороки представляют собой осложнения первичных пороков развития и всегда патогенетически с ними связаны. Выделение первичных пороков из комплекса нарушений, обнаруженных у пациента, имеет большое значение для медико-генетического прогноза, поскольку риск определяется по основному пороку.

По распространенности в организме первичные пороки подразделяют на изолированные,или одиночные, системные,т.е. в пределах одной системы, и множественные,т.е. в органах двух систем и более. Комплекс пороков, вызванный одной ошибкой морфогенеза, называют аномаладом.

В основу классификации врожденных пороков, принятой Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ), положен анатомо-физиологический принцип (по месту локализации).

По клеточным механизмам, которые преимущественно нарушены при том или ином врожденном пороке развития, можно выделить пороки, возникшие в результате нарушения размножения клеток, миграции клеток или органов, сортировки клеток, дифференцировки, а также гибели клеток. Нарушение перечисленных клеточных механизмов может привести к слишком малым или, наоборот, слишком большим размерам органов или их частей, к недостаточному или, напротив, очень сильному рассасыванию тканей в органах, к изменению положения отдельных клеток, тканей или органов относительно других клеток, тканей и органов, к нарушениям дифференцировки, так называемым дисплазиям (см. гл. 8).

По филогенетической значимости можно все врожденные пороки развития разделить на филогенетически обусловленные и не связанные с предшествующим филогенезом, т.е. нефилогенетические.

Филогенетически обусловленныминазывают такие пороки развития человека, которые по виду напоминают органы животных из типа Хордовые и подтипа Позвоночные. Если они напоминают органы пред-ковых групп или их зародышей, то такие пороки называют анцестраль-ными (предковыми)или атавистическими.Примерами могут служить несращение дужек позвонков, шейные и поясничные ребра, несращение твердого нёба, персистирование (сохранение) висцеральных дуг и др. Если пороки встречаются у эволюционно родственных групп организмов и являются выражением закона гомологических рядов (сформулирован Н.И. Вавиловым), то их называют аллогенными.К последним можно отнести ахондроплазию, гемофилию, альбинизм, синдром Дауна. Филогенетически обусловленные пороки показывают генетическую связь человека с другими Хордовыми и(или) Позвоночными, а также помогают понять механизмы возникновения пороков в ходе эмбрионального развития.

Нефилогенетическимиявляются такие врожденные пороки людей, которые не имеют аналогов у нормальных предковых или современных форм хордовых и позвоночных животных. К таким порокам можно отнести, например, двойниковые уродства, эмбриональные опухоли (тератомы), которые появляются в результате нарушения эмбриогенеза, не отражая филогенетических закономерностей.



Последнее изменение этой страницы: 2016-07-15; просмотров: 108; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы!

infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 52.205.167.104 (0.012 с.)