Наследственные болезни нервной системы.

Мотивация: Наследственные болезни нервной системы, как правило, поражают детей и молодых людей, характеризуются прогредиентным течением и исходом в инвалидность. В последние годы установлена биохимическая основа многих наследственных заболеваний нервной системы, что открывает пути профилактики и патогенетической терапии, однако для этого необходима ранняя диагностика болезни.

Цель занятия: научить студентов выявлению признаков, дающих основание заподозрить наследственное заболевание нервной системы и направить больного к специалисту. На примере миопатий, болезни Паркинсона, хореи Гентингтона и гепато-церебральной дистрофии показать перспективность патогенетической терапии наследственных заболеваний нервной системы.

План практического занятия:

1. Контроль исходных знаний студентов.

2. Инструктаж преподавателя: мотивация, этапы занятия, их последовательность.

3. Курация больных с болезнью Паркинсона (паркинсонизмом), хореей Гентингтона, миопатиями и другими наследственными заболеваниями нервной системы и их фенокопиями.

4. Решение клинических задач по теме.

5. Разбор результатов курации больных.

Вопросы:

1. Отметьте, какие симптомы характерны для прогрессирующей мышечной дистрофии?

1) утомляемость ног при ходьбе; 2) снижение мышечного тонуса; 3) фибриллярные подергивания; 4) «крыловидные лопатки»; 5) «утиная походка»; 6) «осиная талия», 7) снижение интеллекта; 8) снижение сухожильных рефлексов; 9) креатинурия; 10) гемиплегическая походка; 11) нарушение функции тазовых органов.

Ответ:1, 2, 4, 5, 6, 8, 9.

2. Укажите, какие симптомы характерны для невральной амиотрофии Шарко – Мари:

1) атрофия мышц кистей и стоп; 2) боли по ходу нервов; 3) проводниковые расстройства чувствительности; 4) синюшность, мраморная окраска кожи конечностей; 5) спастическая походка; 6) повышение мышечного тонуса; 7) выпадение ахиллова рефлекса; 8) полиневритические расстройства чувствительности.

Ответ: 1, 2, 7, 8.

3. Укажите, какие симптомы характерны для гепато-церебральной дистрофии:

1) плавающие движения глазных яблок, 2) снижение интеллекта, 3) гиперкинезы, 4) пигментное кольцо Кайзера — Флейшера, 5) расстройства чувствительности, 6) мышечная ригидность, 7) выпадение глубоких рефлексов.

Ответ: 2, 3, 4, 6.

4. Укажите симптомы, характерные для хореи Гентингтона:

1) снижение мышечного тонуса, 2) гиперкинезы, 3) «танцующая походка», 4) слабоумие, 5) кольцо Кайзера — Флейшера, 6) мышечная ригидность, 7) расстройства чувствительности.

Ответ: 1, 2, 3, 4.

5. Какие из перечисленных симптомов: а) мелкое дрожание рук и головы, б) повышение мышечного тонуса по типу экстрапирамидной ригидности, в) ахейрокинез, г) бради-олигокинезия, д) микрография, е) походка мелкими шагами, «шаркающая», ж) изменения психики, з) полиморфные гиперкинезы, и) гипотония — характерны для: 1) дрожательного паралича, 2) хореи Гентингтона.

Ответ: 1 — а, б, в, г, д, е, ж;

2 — ж, з, и.

6. Какие из перечисленных признаков: а) атрофия дистальных отделов ног. б) наследование по аутосомно-доминантному типу, в) начало в возрасте 50—60 лет, г) возникновение заболевания в 18 —25 лет, д) стопа Фридрейха, е} снижение и исчезновение сухожильных рефлексов, ж) повышение мышечного тонуса но типу экстрапирамидной ригидности, з) «шаркающая» походка, и) походка типа «степпаж», к) брадикинезия, л) дрожание в руках — характерны для: 1) невральной амиотрофии Шарко – Мари, 2) болезни Паркинсона?

Ответ: 1 — а, б, г, д, е, и;

2 – в, ж, з, к, л, б.

7Перечислите основные клинические формы гепато-церебральной дистрофии:

1)

2)

3)

Ответ: 1) дрожательная, 2} ригидно-дрожательная, 3) абдоминальная.

8. Перечислите основные клинические формы прогрессирующей мышечной дистрофии:

1)

2)

3)

Ответ: 1) псевдогипертрофическая Дюшена, 2) юношеская Эрба, 3) плече-лопаточно-лицевая Ландузи — Дежерина.

9. Перечислите основные биохимические дефекты болезни Паркинсона:

1)

2)

Ответ: 1) поражение нигростриарного дофаминэргического нейрона, дефицит дофаминовой передачи, 2) избыточность стриарной ацетилхолиновой системы.

10. Перечислите основные биохимические дефекты хореи Гентингтона:

1)

2)

3)

Ответ: 1) поражение стрионигрального ГАМКэргического нейрона, петли обратной связи, 2) избыточность дофаминовой передачи, 3) недостаточность стриарной ацетилхолиновой системы.

11. Укажите основной биохимический дефект гепато-церебральной дистрофии:

1)

Ответ: 1) дефицит медь-связывающего фермента церулоплазмина.

12. Укажите основные направления патогенетической терапии болезни Паркинсона:

1) 3)

2) 4)

Ответ: 1) средства, улучшающие дофаминовую передачу, 2) холинолитики; 3) амантадин; 4) юмекс.

13. Укажите основные направления патогенетической терапии хореи Гентингтона:

1)

2)

Ответ: 1) блокаторы дофаминэргической передачи, 2) средства, увеличивающие содержание в мозге ГАМК и ацетилхолина.

14. Укажите основные направления патогенетической терапии гепато-церебральной дистрофии:

1)

2)

3)

4)

Ответ: 1) диета, 2) препараты цинка, 3) купренил, 4) пенициламин.

15. Укажите основные направления патогенетической терапии прогрессирующих дистрофий:

1)

2}

3)

4)

5)

Ответ: 1) диета; 2) аминокислоты, АТФ; 3) препараты, улучшающие микроциркуляцию в мышцах; 4) анаболические гормоны, 5) препараты, воздействующие на циклические нуклеотиды.

16. Задача.

Больной, 25 лет. С 14 лет начал отмечать утомляемость в ногах, особенно в бедрах при подъеме и спуске по лестнице. В течение нескольких лет постепенно нарастала слабость в ногах и присоединилась слабость в мышцах плечевого пояса. У матери и старшей сестры больного отмечаются аналогичные явления.

В неврологическом статусе: глазные щели расширены, губы утолщены, гипотрофия мышц плечевого и тазового пояса, резкое игра: имение объема активных движений в плечевых и тазобедренных суставах, «крыловидные» лопатки, встает с пола, опираясь руками на бедра, гипертрофия икроножных мышц, сухожильные рефлексы снижены, чувствительных нарушений нет. На ЭМГ — снижение биопотенциалов мышц.

Вопросы: 1) каков ваш диагноз. 2) назначьте лечение.

Ответ: 1) прогрессирующая мышечная дистрофия, юношеская форма Эрба, 2) диета, богатая белками, аминокислоты, анаболические стероиды, сосудорасширяющие препараты, ЛФК, массаж, преднизолон, витамин Е, АТФ.

17. Задача.

Больная, 25 лет стала замечать, что стопы «пришлепывают» при ходьбе. Появилась зябкость рук и ног. Затем обнаружила похудание мышц стоп и голеней. Через полгода присоединилось похудание мышц кистей и ограничение движений в пальцах рук.

В неврологическом статусе: кожа кистей и стоп мраморной окраски, холодная, влажная на ощупь, гипотрофия мышц стоп, голеней, дистальных отделов бедер и кистей. Рефлексы на руках снижены, коленные также низкие, ахилловы рефлексы не вызываются. Гипестезия дистальных отделов конечностей. На ЭМГ — изменения, указывающие на поражение периферического двигательного нейрона.

Вопросы: 1) каков Ваш диагноз, 2) назначьте лечение.

Ответ: 1) невральная амиотрофия Шарко - Мари, 2) витамины В, Е, прозерин, галантамин, аденил, анаболические гормоны, физиотерапевтические процедуры, ЛФК, массаж.

 

18. Задача.

Больной, 51 год. Окружающие заметили, что он стал медлительным, голос приобрел монотонный оттенок, на вопросы начал отвечать медленно, изменилась походка (стал ходить мелкими шажками), появилось дрожание пальцев рук. Заболевание прогрессировало, нарастала скованность.

В неврологическом статусе: лицо амимично, тонус мышц повышен по пластическому типу, мелко размашистый тремор покоя на руках. Сухожильные рефлексы живые. Патологических рефлексов и нарушении чувствительности нет. На ЭМГ — «залповая активность». Наследственность — у деда скованность движений и дрожание рук появились в 60 лет.

Вопросы: 1) каков Ваш диагноз, 2) назначьте лечение.

Ответ: 1) болезнь Паркинсона, 2) L-Дофа, холинолитики, витамины, ЛФК, амантадин, юмекс.

19. Задача.

Больной, 62 года. В 50-летнем возрасте появились непроизвольные подергивания в руках, ногах, лице. Изменилась речь, походка, снизилась память. У отца больного были гиперкинезы в руках и ногах, лечился в психиатрической больнице.

В неврологическом статусе: гиперкинезы в мышцах лица, проксимальных отделах рук, ног, «танцующая» походка, гипотония мышц рук и ног. Глубокие рефлексы живые с обеих сторон. Память и интеллект снижены.

Вопросы: 1) какой синдром выражен у больного, 2) какой Ваш клинический диагноз? 3) Определите тип наследования и нарисуйте родословную.

Ответ: 1) хореический гиперкинез, 2) хорея Гентингтона.

20. Задача.

Больному 26 лет. С 18 лет появились затруднения в движениях (после сильного сокращения расслабление мышц резко затруднено, повторные движения уменьшают эти явления). Отец больного страдает аналогичным заболеванием.

В неврологическом статусе: затруднено жевание, сжатие рук в кулак, трудно начинает любое движение. Мышечная система развита хорошо, мышцы плотные на ощупь. Сухожильные рефлексы возникают с некоторой задержкой. Повышена механическая возбудимость мышц.

Вопрос: 1) каков Ваш клинический диагноз? 2) определите тип наследования и нарисуйте родословную.

Ответ: миотония.

21. Задача.

Нарисуйте родословную с рецессивным типом наследования.

Занятие № 9.