Медико-генетическое консультирование и прогнозирование наследственных болезней.

Успехи общей и экспериментальной генетики 20-30-х годов стимулировали исследования генетики человека. В результате возник новый раздел патологии – наследственные заболевания и появилась особая служба практического здравоохранения – медико-генетические консультации.

М-г к. направлено в первую очередь на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией. С этой целью составляют прогноз рождения ребенка в данной семье с наследственной болезнью, объясняют родителям вероятность этого события и оказывают помощь в принятии решения.

Обращаются в том случае, если:

c. Имеется уже ребенок с наследственной патологией

d. В семье имеются больные родственники

Консультирование включает 3 основных этапа:

1) Уточнение диагноза (с помощью генетического анализа)

2) Прогноз потомства (определение вероятности появления наследственной патологии в семье – генетический риск - либо путем теоретических расчетов, либо с помощью эмпирических данных)

Проспективное консультирование – риск рождения больного ребенка определяют до наступления беременности или в ранние ее сроки.

Ретроспективное консультирование – проводят после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей.

Генетический риск: 5% - низкий, до 10% - повышенным в легкой степени, до 20% - средним, выше 20% - высоким.

3) Врач-генетик в доступной форме объясняет семье степень генетического риска рождения наследственного аномального потомства, сущность пренатальной диагностики и помогает принять правильное решение относительно деторождения.

 

 

Билет 23.

Антропогенез.

Происхожд ч-ка – 2 теории: божеств теория, теоия Дарвина – происхожд ч-ка от обезьяны.

Чел-к – тип хордовые, класс млекопит, отряд- приматы, семейство – люди, род-человекообразные (HOMO), вид – человек разумный.

Осн пр-ки ч-ка: вертик полож тела и передвиж на 2 ногах, S образн изгиб позвон, широк таз, вогнут стопа, небольш по величине ровн зубы, клыки не выступ над уровнем др зубов, высоко развитые руки (спос выполн сложн операции), больший по размерам мозг, особенно развита кора, высок лоб, подбород выступ, надбровн валики не выступ, речь, письмо, мышление, труд деят, обществ отнош.

Этапы эвол ч-ка: 1. древнейш стадии гоминизации (метод сравнит анат), 2. эвол рода HOMO до возникн соврем ч-ка (метод археологии), 3. эвол соврем ч-ка (эвол события происх в осн на молек-генет и попул ур-не; методы: биохим, цитогенетич, попул-статистич).

Осн этапы антропогенеза:

1. плезиодапсис – насекомоядн млекопит, спос лазить по деревьям) (70);

2. парапитеки – первые приматы. Похожи на обезьян (50); 3. низш обез – лемуры, тупан, лори (40); 4. широконос обезьяны (30); 5. гиббоны (25 млн);

6. от гиббонов 2 побочн ветви – 1) рамапитеки (от них произошли орангутанги) – небольш мозг, ходил, опир на фаланги согнут пальцев (13 млн л н); 2) гориллы; 7. гориллы (7 млн лет назад); 8. шимпанзе (6-5 млн лет назад); 9. семейство люди: 2 ветви – 1) австралопитеки – ходили вертик, рост 100 см. оруд труда нет; 2) хомо хабилис (человек умелый) (5 млн лнт назад); 10. человек умелый (2 млн лет назад); 11. питекантроп (1млн); 12. синантроп – хомо эректус (0,5); 13. разделение сем-ва хомо сапиенс на хомо сапиенс неандерталенсис (вымерли) и хомо сапиенс сапиенс, от кот в дальнейшем происх кроманьонец; 14. кроманьонец (0,1 млн); 15. современный ч-к (ок 80 тыс лет назад);

Принято считать, что люди относятся к австралопитекам (коротк ноги, длин руки, ходил на полусогнут ногах, рост ок 100 см);

Ядовитые позвоночные животные.

Ядовитые животные:

1). Активноядовитые – имеют специальные приспособления – зубы, шипы, жало и спец железы (змеи, рыбы, ящерицы) 2). Пассивноядовитые – ядовитые вещества вырабатываются в разных органах, например у рыб в печени ядовитые вещества попадают при употреблении пищи (земноводные и рыбы) а)Рыбы – вводят яд при уколах плавников или шипами, в основном жаберных крышек на хвосте или у основания спинного плавника). Это: скаты –хвостоколы, морские драконы, скорпионы (нейро и гемотоксины), морские ерши – ядовиты лучи плавников

резкая боль в момент укуса, распространяющаяся по всему телу. Появляется чувство страха, слабость и потеря сознания. Раны образуют отек покраснение, язвы и некрозы. В случае сильного действия токсинов может наступить смерть. Б)Амфибии – ядовиты кожные железы (древесные лягушки и жабы, зеленая жаба). В)Рептилии – отряд змей – гадюка обыкновенная, гюрза, песчаная эфа, среднеазиатская кобра, щитомордник. Выделяют: нейротоксины (НС и дыхательный центр), токсины (на кровеносную систему).Противоядие: антитоксическая сыворотка.

Молекулярно-генетический метод.

Позволяет выявить аномалии углеводного и других типов обмена, возникающих в результате генных мутаций. Например: сахарный диабет – определяется рецессивным геном и предается по наследству.

Биохимическую диагностику проводят в 2 этапа:

1. отбирают предположительные случаи заболевания
2. более точными и сложными методами уточняют диагноз заболевания

Применение биохимических исследований для диагностики заболеваний в пренатальном периоде или непосредственно после рождения позволяет своевременно выявить патологию и начать специфические медицинские мероприятия, как например в случае фенилкетонурии.

 

Билет 24.

1. Антропогенные системы:

Представл городами и агроценозами.

Важейш черты города:

1.больш к-во потребл энергии; 2. активн миграция веществ; 3. мощн поток отходов

Для эффект существ города неоход его тесная связь с сокр средой, т.е утилизация отходов, рацион исп-е прир ресурсов, защита окр среды от загрязн. Так же необход постоян поступл пищи, строит материалов, горючего, электричества и воды.

Характ черты города: решение проблем трудоустройства, квалифицир и скорое мед обслуж, повыш температ по сравн с пригородом, облачность, туманы, снижение освещенности, высокий темп жизни---наруш здор ч-ка, низк уровень рождаемости

Агроценозы – искусств созд человеком биоценозы.

Осн отл агр-а от био-а: 1. кроме солн энерг необход затраты хим, механ и электрич энергии. 2. видов разнообр ор-мов резко снижено. 3. доминир виды раст и жив нах-ся под контролем исск отбора.

Взаимод ч-ка и среды опис 2 пр-ми: 1. ч-к меняется в соотв с треб среды; 2. ч-к перестраив окр среду д/удовл своих потреб

Ч-к подстраив к среде физиологич, экономич, технич и эмоцион.

Москиты

распространение: страны с субтропич климатом

особенности: небольш разм до 3 мм, окраска желт коричн или серая, рот аппар колюще-сос, есть усики, глаза фасеточные. Брюшко из 10 сегм, 2 последн пол аппарат, тело и крылья опушены, самки пит кровью, активны ночью и в сумерки.

Цикл развит:с полн превращ, личинки развив в гниющ орган в-вах и ими пит. Самцы пит соками раст, самки кровью. Продолжит метаморф ок 46 дней.

Мед знач: переносчики лихорадки паппатачи, лейшмании. Спос к трансовариальн передаче.

Профилакт: очистка террит от гниющ мусора, уничтож мест выплода личинок инсектицидами.

Генетика пола. Наследование пр-в сцепленных с полом.

Хромос одинак у обоих полов аутосомы. Хром по кот муж и жен ор-мы различ назыв полов хром. У жен ХХ, у муж ХУ. Пол, кот образ гаметы, одинак по полов хромос, назыв гомогаметным. Пол, кот образ гаметы неодинак по полов хром – гетерогамтным. У ч-ка решающ роль в опред пола играет У хром.

Наследование прищнаков, гены кот нах в полов хром, назыв сцеп с полом.

Характер наслед сцепл с полом призн в ряду покол завис от того, в какой хром нах соотв ген.

Х-сцепл наслед: у млекопит муж пол полцчает Х хром от матери и передает их дочерям. При этом мужск пол никогда не наслед отцовск Х сцепл призн и не передает его своим сыновьям.

2 вида: 1. домин (Х сцепл домин пр-к передается самкой всему потомству, мужск пол передает свой Х сцепл дом пр-к лишь самкам след покол, самки наслед такой пр-к от обоих родит, самцы только от матери); 2.рецесс (проявл у самок только при получ соотв аллеля от обоих родит (ХаХа), у самцов они развив при получ Ха от матери, рецесс самка передает рецесс аллель потомкам люб пола, а рецесс самцы только дочерям)

У-сцепл наслед: гены У хром акт проявл фенотипич и передаются по насл лишь у представит гетерогам пола. Напр волосат уши наблюд искл у мужч и перед-ся от отца к сыну.

 

Билет 25.