Генетика эритроцитарных антигенов

Билет 1

Барьерный иммунитет

1). Механический компонент. Обеспечивается плотными механическими контактами между эпителиальными клетками и клетками слизистой.

2). Кинетический компонент - ресничный слизистый эпителий склеивает ЧК, и с помощью ресничек выводятся из организма вымывающее действие слюны,слез и мочи.3). Химический компонент - сальные и потовые железы синтезируют и секретируют молочную кислоту + различные жирные кислоты→ pH закисляется, а кислая pH обладает бактерицидным действием.При проникновении в желудок, ЧК попадает в кислую pH.В сперме есть бактерицидный белок спермин и ионы Zn.В слюне и слизистой носоглотки, слезах есть лизоцин. В молоке есть фермент лактопероксидаза и ионы Zn - бакт. действие.

Аномалии барьерного иммунитета:синдром неподвижных ресничек, эктодермальная ангидротическая диспозия – отсутствие потовых желез

Анкилостома и некатор.

Ancylostoma duodenale

Заболевание: анкилостомоз.

Распространение: страны с тропическим и субтропическим климатом.

Эпидемиологическая характеристика: антропоноз.

Жизненный цикл:яйца—вне среда—рабдитов лич—линька—филяриевидн л—линька—инваз форма—ползает по почве—внедр в кожу—сосуды, сержце, легк, глотка—киш-к—половозр особь

Геогельминт. Яйца развиваются во внешней среде в течение 4 недель при оптимальной температуре 26-28°С. Зрелое яйцо содержит личинку. Продолжительность жизни – около 5 лет.

Инвазионная форма: филяриевидная личинка.

Способ заражения:

per os.Путь заражения: алиментарный;

per cutis.Путь заражения: собственно контактный.

Патогенные формы: личинка (при заражении per cutis); половозрелая особь.

Локализация: личинка при заражении per cutis совершает миграцию в организме: кожа→вены большого круга кровообращения→правое предсердие→правый желудочек→легочная артерия→легкие→дыхательные пути→ротовая полость→кишечник

2. половозрелая особь – тонкая кишка. Патогенное действие личинки: Токсико-аллергическое и Механическое. Личинки в процессе миграции травмируют кожные покровы, кровеносные сосуды, легкие, вызывают пневмонию.

половозрелой особи: Токсико-аллергическое и Механическое. Половозрелая особь разрушает слизистую оболочку кишечника, вызывает образование язв, питается кровью.

Симптомы: Воспалительные очаги на коже, сыпь, экзема. В легких – кровоизлияния и пневмонические очаги.

Нарушение функций кишечника: кишечные расстройства, боли в животе, кишечные кровотечения. Анемия, нарушения сердечного ритма и артериального давления, извращение вкуса.

Диагностика: Обнаружение яиц в фекалиях под микроскопом. Серологические реакции (обнаружение антител в крови). Обнаружение личинок в мокроте.

Профилактика: носить обувь, не лежать на земле, кипятить питьевую воду.

Necator americanus

Заболевание: некатороз.

Распространение: страны с тропическим и субтропическим климатом.

Эпидемиологическая характеристика: антропоноз.

Жизненный цикл:

Продолжительность жизни 10-15 лет.

Инвазионная форма: филяриевидная личинка.

Способ заражения: per cutis.

Путь заражения: собственно контактный.

Патогенные формы: личинка; половозрелая особь.

Локализация:личинка совершает миграцию в организме: кожа→вены большого круга кровообращения→правое предсердие→правый желудочек→легочная артерия→легкие→дыхательные пути→ротовая полость→кишечник

2. половозрелая особь – тонкая кишка.

Патогенное действие личинки: Токсико-аллергическое. Продукты метаболизма личинки отравляют организм человека и вызывают аллергию. Механическое. Личинки в процессе миграции травмируют кожные покровы, кровеносные сосуды, легкие, вызывают пневмонию. Половозрелой особи - Токсико-аллергическое. Механическое. Половозрелая особь разрушает слизистую оболочку кишечника, вызывает образование язв, питается кровью.

Симптомы: Воспалительные очаги на коже, сыпь, экзема. В легких – кровоизлияния и пневмонические очаги. Нарушение функций кишечника: кишечные расстройства, боли в животе, кишечные кровотечения. Анемия, нарушения сердечного ритма и артериального давления, извращение вкуса.

Диагностика: Обнаружение яиц в фекалиях под микроскопом. Серологические реакции (обнаружение антител в крови).Обнаружение личинок в мокроте.

Профилактика: носить обувь, не лежать на земле.

Генетика эритроцитарных антигенов

Сейчас в эритроцитах человека опасно свыше 14 изоантигенных систем, включающих более 70 различных АГ. АГ – вещества, которые при введении в организм способны вызывать образование АТ или другую форму иммунной тела.

Самыми популярными в генетике эритроцитарных АГ является систем АВ0, MN, Rh.

Система группы крови АВ0 наследуется по типу множественного аллелизма.

Люди с 1 группой крови – идеальные доноры. Люди с 4 группой – универсальные реципиенты.

Система MN определяется 2мя аллелями, оба кодоминантные: Im u In

ImIm (В фенотипе имеют фактор М)

InIn (В фенотипе имеют фактор N)

ImIn (В фенотипе имеют факторы M u N)

В этой системе групп крови нет АТ к соответствующим АГ – при переливании крови эта система широко не учитывается. Среди европейцев InIn – 36%; InIn – 16%; ImIn – 48%

Система группы крови «Резус» (Rh)

Резус фактор – это АГ, на эритроците, который впервые был обнаружен у макаки-резус. Этот фактор наследуется по типу полного доминирования.

1). Людям Rh+ нельзя переливать кровь Rh-.

2). При беременности мама Rh-, а ребенок Rh+. В норме кровь ребенка не смешивается с кровью матери. Но при родах или аборте кровь ребенка попадает в кровеносное русло матери, организм матери начинает вырабатывать АТ против АГ Rh+ ребенка. При последующей такой беременности АТ из крови матери попадают в кровь ребенка и происходит слипание эритроцитов. Рождаются дети с гемолитической желтухой. Им срочно делают переливание крови.

 

 

Билет 2.

Врожденный гуморальный иммунный ответ.

Осуществялется с пом факторов сист комплемента (ФСК). Комплемент усиливает действие антител. Сист комплем – это сист сывороточных белков, кот синтезир в осн в печени.ФСК активир в осн полисахаридами микробов и комплексом антиген-антитело. После активации ФСК испытывает ряд протеолитических реакций, в рез-те кот происх сборка комплекса, атакующего мембраны чужеродн клеток (мембраноатакующий компл-МАК). МАК делает в мембр чужер кл поры. В кот устремляется вода и клетка гибнет от осмотического шока.

Сущ-ет 2 пути активации комплемента:

1. альтернативный – запускается полисахаридами микобов. Антитела не треб.

2. классич путь запуск комплексом антиген-антитело, работает только после синтеза антитела.

Альтернат путь активации комплемента: в плазме нах-ся С3 белок. Он расщепл компоненты С3а и С3в. С3в присоед к липосахаридам на пов-ти бактериальн клетки с пом стабилизир фактора Р в прис ионов магния. В тоже время к С3в присоед фактор В. Образ комплекс С3вВ, кот при помощи фактора Д расщепл на С3вВв и Ва. Ва уходит с пов-ти чужер кл, а С3вВв воздейств на С3, кот расщепл на С3а (уходит) и С3в. Далее присоед белок С5 с расщепл на С5а (уходит) и С5в, а затем белки С6, С7, С8, С9 без расщепл. Таким образом возник МАК. По заверш проц обр МАК клетка гибнет от осмотич шока.

Дефекты: 1. классич пути – недост или отсутствие белков С1-С4. при этом возник сосуд отеки, воспал почек, системная красная волчанки (приводит к разруш тканей);

2. альтернат пути: при наруш образ фрагмента С3 могут возник гнойн инф, наруш С5 белка или его избыток приводит к красн волчанке, отсутствие белков С8 или С9 приводит к наруш образ МАК.

В плазме есть ингибитор С1 белка. Поэтому без чужеродн клетки реакция активации комплемента не запуск. Дефект ингибитора приводит к расщепл С2 белка. Как следствие возник наследств отек легких.

Ришта, филярии

Ришта.

Заболевание: дракункулез

Особенности: длина самки 120 см, самца 2 см.

Жизн цикл: связан с водн средой. Над передн концом самки образ пузырь, заполн серозной жид, ч-к ощущ зуд при соприкосн с водой. Опускание ног в воду сопровожд разрывом пузыря и рожд живых микроскопич личинок—проглатываются циклопами—достигают инвзионности—при проглат человеком с водой таких рачков—в киш—мигрируют под кожу

Окончат хозяин: человек, обезьяны, домашн и дикие млекопит.

Промежут хозяин: циклоп

Локализация: под кожей конечностей, в области суставов.

Патогенное действ: алергич реакции, локальн воспалит р-ии и наруш ф-ий суставов.

Диагностика: паразит виден под кожей

Профилакт: кипячение и фильтрация питьевой воды, взятой из открыт водемов, современное водоснабжение обеззараж водой, выявление и лечение больных.

Филярии: биогельминты, передающиеся трансмиссивно.

Заболевание: филяритоз

Локализация: обит в раз тканях внутр среды организма хозяина.

Жизн цикл: в преносчиках происх развитие личинок, они явл промежут хозяевами. У большинства филярий происх выход личинок в кровян русло в строго опред часы суток, соотв максимальн активности переносчиков (напр, если переносчиками явл комары, то выброс происх в вечерн и ночные часы). Микрофилярии – поступ в кровь и лимфу.

Профилактика: выявление и лечение больных, борьба с переносчиками.

Вушерерия банкнофти – вухериоз – комары – человек, обезьяны - лимфат узлы и сосуды, отеки, развитие слоновости, алергия - вечер и ночь

Бругия малаи – бругиоз – комары - человек, обезьяны, кошачьи - лимфат узлы и сосуды, отеки, развитие слоновости, аллергия – ночь

Онхоцерка вольвулюс – онхоцеркоз – мошки – человек – под кожей груди, конечностей, головы, слепота при пораж глаз, аллергия – нет периодичности

Лоа-Лоа – лоалоаз – слепни – человек, обезьяна – в подкожн клетчатке. Под конъюнктивой глаза и под серозными оболочками, аллергия – утро, день, ночь

3. популяционные эффекты отбора.

Отбор подразумевает под собой отделение чего либо с опред нужной или ненужной группой признаков и характеристик.

Естеств отбор – ему принадлежит «творческая роль». Он сохраняет благоприятные различия и устранят вредные. Современное определение естественного отбора – Ито избирательное воспроизведение генотипов.

Сущ 3 формы отбора:

1. Стабилизирующий – сохран в попул средн вариант фенотипа или пр-ка.

Пример у человека: серповидно-клеточная анемия

F1: Аа *Аа

F2: АА+Аа+аа

АА – погибнут от анемии

Аа – жизнь

аа – гибнут от малярии

2. Движущий – последоват измен фенотипа в опред направл, что проявл в сдвиге ср знач отбираемых пр-в в сторону их усил или ослабл.

Пример у человека: при некотформах наследственных болезней дети гибнут, либо не вступают в брак, либо бездетны. В любом случае нет потомства.

3. Дизруптивный – сохран неск разн фенот с разн приспособл. Происх эволюц смерть средн величин. В случае появления изоляции эта форма отбора приводит к дивергенции и образованию разных популяций. Этот вид отбора действует против гетерозигот.

Пример: у человека – резус-фактор

Жен РФ(-) * муж РФ(+)

аа ДД

РФ (+)

Дд

Билет 3.

Мухи.

Комнатная - Крупная, темная. Глаза фасеточные. Рот.апп. - лижуще-сосущий. Нижняя губа превращена в хоботок, на его конце - 2 сосательные дольки, между ними - рот* Челюсти атрофированы, верхняя губа и язык на передней стенке хоботка. Ноги покрыты волосками, могут быть механическими переносчиками. Питаются жидкой пищей, могут соскабливать хоботком сухие вещества.Развитие с полным превращением. Самка →яйца (отклад-ся в гниющие в-ва - навоз, фекалии, нечистоты) – через сутки из них выходят личинки, t°опт - 40-46°, они питаются органическими в-вами, затем перемещаются в более прохладные места→ куколки (окукливание происходит в земле при t° > 25°)→через месяц имаго.Являются механическими переносчиками возбудителей 1)острых кишечных заболеваний (тиф, холера, дизентерия) 2)туберкулеза, дифтерии 3)переносят яйца гельминтов и цисты простейших. Общественная - защита продуктов питания от мух, уничтожение мух, сбор отбросов, защита почвы от загрязнения фекалиями и др. Личная гигиена.

Осенняя жигалка - Серая с темными полосами на груди и пят­нами на брюшке. Хоботок несет хитиновые зубцы. Им муха соскаб­ливает эпи­дермис и пи­тается кро­вью. Напада­ют в основном на животных, а не на человека. Развитие как и у комнатной. 1)Питаются кровью, ядо­витая слюна вызы­вает разд­ражение. 2)Пере­носчик воз­буди­те­лей сибирской язвы и сеп­сиса.

Вольфартова муха - Личинки – орг. чув., ранки и тд. Имаго - обитатели полей. Крупная светло-серая, на брюшке - 4 пятна. Личинки паразитируют. Взрослые особи питаются нектаром цветов. Живородящи. Взрослые мухи отрождают личинок в открытые полости на теле животных и человека (глаза, нос, уши, раны и тд). Личинки ведут паразитический образ жизни до стадии окукливания - ларвальный паразитизм. Куколки развиваются в земле. Личинки вызывают заболевание миаз. Чаще страдают дети. Сопровождается разрушением мягких тканей, сосудов→ кровотечения, гангренозные процессы, нагноения. При поражении глаз - слепота. Возможен летальный исход.

Муха Це-це - Вблизи жилищ чел. по берегам рек и озер, заросших. Разм.> 1 см. Темно- коричневая на спине несколько поп-ых и одна прод-я желтых полосок. Между поп-ми полосками - 2 темных пятна. Предпочитает кровь человека. Нападает на движущиеся цели. Самки (живородящи)→одна личинка отрождается на поверхность почвы →проникает в почву→куколка через 3 - 4 недели→имаго. Влаго- и тенелюбивы.Специфический переносчик trypanosoma brucei gambiensi (африканский трипаносомоз). Меры борьбы: вырубка кустарников и деревьев в местах выплода мух, уничтожение мух с помощью ловушек и инсектицидов.

Изменчивость, её формы.

Изменчивость - это свойство живых организмов существовать в различных формах.Изменчивость присуща всем организмам и может затрагивать как количественные признаки (масса и размеры тела), так и количественные признаки (цвет глаз). В основе изменчивости лежит либо изменение реакции генотипа на факторы среды, либо изменение самого генотипа в результате мутаций либо рекомбинаций. Изменчивость подразделяют на:

Наследственная изменчивость. (Обусловлена изменением генотипа)1.Мутационная.2.Комбинативная

Ненаследственная изменчивость (обусловлена влиянием внутри и внеклеточных факторов на проявление генотипа).Разделение на наследственную и не наследственную изменчивость является искусственным, т к. любая изменчивость определяется наследственными факторами. Различают онтогенетическую изменчивость (изменения в индивидуальном развитии организма), географическую (возникновение особенностей у особей одного вида под влиянием географических факторов), индивидуальную, групповую (изменения, возникающие сразу у группы особей, живущих в сходной среде), качественную, количественную (изменяется лишь величина какого- то показателя), направленная и ненаправленная (изменения нормы реакции к какому - то фактору при искусственном отборе).

Модификационная изменчивость - это изменения признаков организма (его фенотипа), вызванные факторами внешней среды и не связанные с изменениями генотипа.

Основой существования модификаций является то, что фенотип - это результат взаимодействия генотипа и среды, поэтому изменив внешних условий может вызывать изменение фенотипа, не затрагивая генотипа. Особенности модификационной изменчивости:

1. Адаптивность (приспособительный характер).2. Модификационая изменчивость не наследуется. 3.Определенный характер (знаем фактор - знаем, какое изменение он вызовет) 4.Обратимость (обратимый характер) - кончилось воздействие - исчезли изменения (сошел загар).6. В сходных условиях проявление признака может носить групповой характер (количество эритроцитов в 1мл крови у людей, живущих на равнине примерно в 2 раза меньше, чем у людей, живущих высоко в горах). Существует характеристика, которая передается по наследству -это норма реакции.Норма реакции - это те пределы, в которых возможно варьирование (изменение) данного признака (причем, у одного организма может быть широкая норма реакции на данный фактор, у другого - узкая).Модификации - это изменения в пределах нормы реакции, которая контролируется генотипом.

Статистика модификационной изменчивости. 1. Вариационный ряд - расположение особей в ряд по увеличению значения измеряемого признака. 2. Вариационная кривая - графическое выражение изменчивости признака.

Комбинативная изменчивость - связана с процессами, происходящими при меойзе и объяснеяется комбинированием в генотипе детей генов их родителей. Т.о. комбинативная изменчивость возникает за счет перекомбинации неизменных (родительских) генов в мейозе при половом размножении.

Существует три причины комбинативной изменчивости:

1. Кроссинговер, когда 2 гомологичные хромосомы образуют бивелент и в каких то участках может произойти обмен аллельными генами.

2. Свободное расхождение хромосом в анафазу 1 мейоза, например, если 3 пары хромосом участвуют в мейозе, то существует 2³ = 8 вариантов расхождения, у человека 23 пары.

3. Случайность встречи гамет при оплодотворении (яйцеклетка -одна, сперматозоидов-много).По этим причинам у одних родителей дети далеко не всегда похожи друг на друга.

Мутационная изменчивость.

Мутация - это изменение количества или структуры ДНК организма (новое молекулярное состояние генов). Мутации первично изменяют структуру белка, что приводит к изменению биохимических процессов в клетке, и в конечном итоге к проявлению новых свойств в клетке и в организме в целом. Мутации, возникшие в половых клетках (генеративные мутации), передаются следующим поколениям организмов, тогда как мутации в соматических клетках (соматические мутации) наследуются только дочерними клетками, образовавшимися в результате митоза.

 

Билет 4

Билет 5

Цепни.

Класс ленточные черви (Cestoidea)

Общая характеристика. 1.Все ленточные черви - облигатные паразиты. 2.Все они в половозрелой форме паразитируют в кишках. 3. Тело сплющено в дорсовентральном направлении, имеет форму ленты. 4. Тело делят на следующие части: сколекс (головку), шейку, стробилу, состоящую из члеников- проглоттид. Сколекс- округлый или плоский. Он имеет присоски, присасывательные щели или крючья.5. Покровы тела. Снаружи тело червя покрыто кожно-мускульным мешком. Он образован тегументом, который выполняет функцию абсорбции питательных веществ, а по строению схож с таковым цестод. Мышечный слой представлен наружным кольцевым, внутренним продольным и диагональным слоями.6. Пищеварительная система отсутствует. 7. Выделительная система представлена протонефридиями. Главные стволы тянутся вдоль боковых сторон тела.8. Нервная система представлена передним нервным узлом (ганглием) и двумя боковыми нервными стволами. 9. Половая система. Молодые членики не имеют половой системы. Но она начинает развиваться по мере удаления проглоттида от сколекса. Мужская половая система представлена семенниками, семяизвергательным каналом и копулятивным органом - циррусом. Женская половая система представлена яичником, желточником и влагалищем. Имеется обычно недоразвитая матка, которая, впрочем, после копуляции разрастается и заполняет собой почти весь членик. Остальные органы подвергаются обратному развитию. Осеменение у цестод перекрёстное.10. Общая схема жизненного цикла. Сложн. Личин стадии – онкосфера(развив в яйце еще в членике, несет 6 крючьев) и финна (2 личин стадия, образ из онкосферы в теле хозяина – пузырь с ввернутыми головками). Яйцо (с онкосферой)—киш-к пром хоз—онкосфера—приник с пом крючьев в кровен сосуды—органы—финна—киш-к окончат хоз—головка выворач из пузыря, начин рост члеников—взросл особь.

Виды финн. 1.Цистицерк (имеет форму пузыря, внутрь которого ввёрнута голова с крючьями.) – св. ц, быч цеп2. Ценур (пузырь с несколькими ввёрнутыми головками.)3.Цистицеркоид (спереди имеется вздутая часть, там ввёрнута головка, а сзади есть хвостовидный придаток.) – карлик цепень 4.Плероцеркоид (имеет червеобразную форму и присоски в головной части.5. Эхинококк (большой материнский пузырь с дочерними и внучатыми пузырями внутри.) - эхинококк

Болезни: свин ц – тениоз, быч цеп – тениаринхоз, эхин – эхинококкоз, карлик цепень - гименолипедоз

3. Близнецовый метод. Этот метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Он позволяет выявить наследст­венный характер признака, определить пенентрантность аллеля, оце­нить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов. Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их гено­типов. Монозиготные близнецы, развивающиеся из одной оплодотво­ренной яйцеклетки, генетически идентичны, так как имеют 100% общих генов Сравнение монозиготных близнецов, воспитыва­ющихся в разных условиях постэмбрионального периода, позволяет выявить признаки, в формировании которых существенная роль при­надлежит факторам среды. По этим признакам между близнецами наблюдается дискордантность, т.е. различия. Напротив, сохранение сходства между близнецами, несмотря на различия условий их суще­ствования, свидетельствует о наследственной обусловленности при­знака.

Трудности близнецового метода связаны, во-первых, с относитель­но низкой частотой рождения близнецов, что осложняет подбор достаточного количества пар с данным признаком; во-вторых, с идентификацией монозиготности близнецов, что имеет большое значение для получения достоверных выводов.

Для идентификации моноэиготности близнецов применяют ряд методов. 1. Полисимптомный метод сравнения близнецов по многим особенностям. 2. Методы, основан­ные на иммунологической идентичности близнецов по эритроцитарным антигенам. 3. Наиболее достоверный критерий монозиготности предоставляет трансплантационный тест с применением перекрестной пересадки кожи близнецов.

 

Билет 6.

Билет 7.

Дизентерийная амеба.

Локализация: толст киш-к, человек

Особ строения: 1. 4-х ядерная циста, 2. форма минута – мел к вегетат ф-ма – просветная(безвр), тканевая (патог), 3. крупн вегетат ф-ма – форма магна – спос фагоцитир эритроциты.

Жизн цикл: 4 яд циста—киш ч-ка—обол цисты раствор—4 яд амеба—делится—4 форма минута просветная—обит в просвете киш (при благопр усл попад в толст киш и превращ в цисту; при неблагопр проник в стенки киш, размнож и пораж слиз обол с образ язв, при этом (появл крови) форма минута просветная превращ в форма магна. Кот пит эритроцитами). При лечении форма магна—форма минута просветная – выздоровление или переход в хронич форму.

Переносчики: мухи, клопы и тараканы

фекально-оральн, способ алимент и водн.

Патогенн действ:язвы в слиз обол, пораж на всем протяж толст кишки. Возможно занесение амеб в др органы (амебн гепатит)

Лабораторн диагн: 1. микроскопирование фекалий и обнаружение тканевой (патог) формы. 2. серологическая диагностика. У носителей реакция отрицат

Профлактика: личная – мытье рук и овощей перед едой, общественная – борьба с загрязн почвы фекалиями, выявл и лечение цистоносителей

Балантидий:

Локализация: слепая кишка

Резервуар – дикие и домашние свиньи

Особ строения: сам крупн из простейш. Пит остатками пищи, эритр, размнож попер делением.

Жизн цикл: ч-к заглат цисты – пищ тракт—вегетат ф-мы. Размнож в киш, могут не вызыв патогенн действ, но при некот усл внедр в стенки киш – глубок язвы. В нижн отделах киш – цисты – с фекал наружу – пищ тракт свиньи – цисты – ор-м ч-ка

Переносчики: мухи

Механизм:фекально-оральн, способ алиментар и контактн при уходе за свиньями

Патогенн действ: общ интоксикация и язв пораж толст кишки

Лабораторн диагн: обнаруж вегетат форм и цист в фекалиях, соскоб пораж участков киш

Профлактика: личная, выявл и лечение больных

 

3. Диагностика наследственных болезней. Разработка методов генетики соматических клеток, молекулярной биологии сделала воз­можным получение, размножение и изучение клеточного материала развивающегося плода с целью более ранней диагностики наследственной патологии у человека. В связи с отсутствием в настоящее время действенных методов лечения, тяжелым поражением здо­ровья при многих наследственных заболеваниях их ранняя диагностика дает возможность предупредить появление потомства с наследствен­ным нарушением путем прерывания беременности, а иногда начать печение сразу после рождения или даже в пренатальном периоде.

Получение материала развивающегося внутриутробно организма осуществляют разными способами. Одним из них является амниоцентез, с помощью которого на 15—16-й неделе беременности получают жидкость, содержащую продукты жизнедеятельности плода и клетки его кожи и слизисты е. Забираемый при амниоцентезе материал используют для биохими­ческих и цитогенетических исследова­ний. Цитогенетическими методами определяют пол плода и выявляют хромосомные и геномные мутации. Изучение амниотической жидкости и клеток плода с помощью биохимических методов позволяет обнару­жить дефект белковых продуктов генов, однако не дает возможности определять локализацию мутаций в структурной или регуляторной части генома.

Кроме амниоцентеза при­меняют и другие способы пренатальной диагностики. Для диагностики таких заболеваний, как гемоглобинопатия, используют пункцию сосудов плода с получением клеток его крови.

Пренатальное обследование плода проводят в случаях: 1) обнару­жения структурных перестроек хромосом (транслокаций) у одного из родителей; 2) при наличии у родителей доминантного наследственного заболевания; 3) при наличии в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием, что свидетельствует о гетерозиготности роди­телей; 4) при возрасте матери старше 35 лет, что прогрессивно повышает вероятность рождения у нес потомства с наследственной патологией.

 

Билет 8

Комары.

а)Род Anopheles Малярийный комар

б)Род Aedes, Род Culex

Рас­пр-ние

Страны с суб­тропиче­с­ким клима­том

Морфо­физические особенности: Длина < 3.5 мм. Ок­раска желтая, коричне­вая или серая. Голова содержит колюще-сосущий ротовой аппа­рат, усики, фасеточ­ные глаза. Брюшко состоит из 10 сегментов, 2 по­следних – половой аппа­рат. Тело и крылья опу­шены. Самки питаются кровью. Активны ночью и в сумерки.

1а)Яйца - откладываются на поверхность воды по одному (не кучкой), имеют плавательные камеры и поясок, 2)Личинки - не имеют дыхательного сифона, на предпо­следнем членике - пара дыхательных отверстии, личинки в воде располагаются горизонтально. Живут только в чис­тых, незатененных водоемах. Минимальный срок развития личинки - 15 дней. Питаются бактериями и растительными остатками. 3)Куколки - форма запятой, дыхательные трубки кониче­ской формы. 4)Имаго - У самок нижнечелюстные щупики по длине при­мерно равны хоботку, у самцов - так же, но имеют булаво­видные утолщения на конце. При посадке брюшко находится под углом к поверхности.

1б)Яйца - у Aedes – откладываются на влажную землю, реже на поверхность воды как кучками, так и вразброс; у Culex - не имеют плавательных камер и пояска, откладываются в виде кучек и лодочек. 2)Личинки - имеют дыхательный сифон в виде трубки на предпоследнем членике, располагаются в воде под углом. Могут развиваться в небольших объемах грязной воды. 3)Куколки - форма запятой, дыхательные трубки цилиндрической формы. 4)Имаго у самки – нижнечелюстные щупики намного короче хоботка, у самцов - обычно длиннее хоботка без утолщений на конце. Брюшко при посадке // поверхности.

Ж/ц. а)Развитие с полным пре­враще­нием. Личинки раз­вива­ются в гниющих ор­га­ни­ческих в-вах, ими и пи­таются. Самцы питают­ся соком растений, сам­ки - кровью. Продол­жительность метамор­фоза - около 46 дней.

Б)Развитие с полным превращением. Яйцо, личинка и куколка развиваются в воде. Самцы обитают вблизи во­доемов и питаются соками растений. Здесь происходит оплодотворение, после этого самка ищет добычу и пьет кровь. Кровь необходима для со­зревания яиц (гонотрофический цикл). Напившись крови, самки прячутся в затемненных местах, в это время яйца созревают, самка летит к водоему и откладывает их. После этого она вновь ищет добычу и гонотрофический цикл по­вторяется. Б)Зимуют в состоянии яйца. А)Зимуют в состоянии имаго.

Мед. Значение: А)Переносчики лихорадки пап­пата­чи, лейш­ма­ний. Спо­со­бны к тран­сова­риаль­ной передаче.

Специфический переносчик малярийного плазмодия. Б)Переносчик возбудителей туляре­мии, японского энцефалита, жел­той лихорад­ки, сибирской язвы, лим­фоцитарного менингита. Некоторые виды переносят вирус японского энцефалита

Меры борьбы: Очистка территорий от гниющего мусора - унич­тожение мест выплода, уни­чтожение москитов ин­сек­тицидами.

1)Защита от укусов комаров. 2)Уничтожение личинок комаров: разбрызгивание масел по поверхности воды, использование ядовитых веществ личинки заглатывают их при фильтрации, изменение типа растительности в водоеме или степени его зарастания, в странах с субтропическим климатом – использование рыбок гамбузий, для Anopheles - обсаживание водоемов деревьями (затенение). 3)Уничтожение взрослых комаров инсектицидами в местах их зимовки. 4)Зоопрофилактика - между местами выплода комаров и жилыми поселками располагают животноводческие фермы, и комары охотно питаются их кровью

 

Билет 9

Хромосомные болезни.

Хромосомные болезни

Эта группа заболеваний обусловлена изменением структуры от­дельных хромосом или их количества в кариотипе. Эти болезни связаны с изменением числа или струк­туры хромосом. Характерным отличием большинства хромосомных болезней от болезней, вызываемых ген­ными мутациями, является то, что они не наследуют­ся, а повторно возникают. Хромосомные и геномные му­тации возникают при гаметогенезе родителей, а также непосредственно в зиготе.

Как правило, при таких мутациях наблюдается дисбаланс наследственного материала, который и ведет к нарушению развития организма. У человека описаны геномные мутации по типу полипло­идии, которые редко наблюдаются у живорожденных. 1) геномные болезни связаны с изменением числа аутосом: -Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме).Хар-но: широко расставленные глаза, широкий нос, монголоидный разрез глаз, эпикант, плоский затылок, пороки сердца, умственная отсталость. Дети доживают до возраста полового созревания. –Синдром Патау – трисомия по 13-ой хромосоме. Множественные пороки развития. Продолжительность жизни до года. –Синдром Эдвартса – трисомия по 18 хромосоме. Соотношение мальчиков и девочек 1:3. множественные пороки развития лицевой части черепа, сердца, костной системы. Продолжительность жизни до года. 2) болезни связанные с нарушением числа половых хромосом. –Синдром Шерешевского-Тернера – моносомия по х-хромосоме. Это женщины. Хар-но: низкий рост, крыловидная складка на шее, интеллект практически в норме, всегда хорошее настроение. –трисомия по х-хромосоме. Фенотип практически нормальный, интеллект слегка снижен. Могут быть бесплодны.

 

Билет 10

1.Биологические аспекты трансплантации.

Основные правила трансплантации:

Реципиент должен иметь все варианты аллергена, которые есть у донора, в противном случае гиперчувств. замедленного типа.

Виды: 1. Аутотрансплантация – пересадка внутри одного организма 2.Изотрансплантация – между организмом одного генотипа(однояйц. близнецы) 3.Алотрансплантация – в пределах одного вида 4.Ксенотрансплантация – Гетеротрансплантация – между видами

Токсоплазма.

Заболевание: токсоплазмоз

Распространение: повсеместное.

Особенности строения: имеет форму полумесяца, в центре ядро. 4-7 мкм

Промежут хозяин: птицы, млекопит, человек

Окончат хоз: сем кошачьих

Жизненный цикл: ооцисты с токсоплазмами—киш ПХ—эпит кл—размнож—накопл трофозоитов в эпител тк—образ псевдоцисты (при хронич форме – цисты)—киш ОХ—полов размнож—микро- и макрогаметоциты, они сливаются—зигота—ооциста—человек.

Способ заражения: фекально-оральный;

Путь заражения: алиментарный-при употр недостат обработ мяса, содерж цисты, контактный – при проглат ооцист (при общении с кошками), инфицирование при переливании крови и пересадке органов, трансплацентарное заражение – от матери к плоду.

Патогенное действие: пораж различн систем органов.

Диагностика: выявл трофозоитов в крови, серодиагностика – обнпруж противотоксоплазменных антител.

Профилактика: соблюдение правил личной гигиены.

Сцепленное наследование.

Ввел Морган. Закон Моргана: Гены, локализованные в одной хромосоме занимают определенное место (локус) и наследуются сцеплено. Явление совместного наследования генов, локализ в одной хром назыв сцепл наслед, а локализ генов в одной хром – сцеплением генов. Все гены, вход в состав одной хромос передаются по насл совместно и составл группу сцепления. Число групп сцепления у данного вида организмов = числу хромосом в гаплоидном наборе (ч-к 46 хром-23 гр сцепл). Но в опред проценте случаев сцепление может наруш.

Опыты с дрозофилами. А и В наследуются сцепленно, при этом гамет АВ - 50% и гамет ав - 50 %. Но иногда получается результат: 41, 5% - серые длиннокрылые (А_В_) 41, 5% - чёрные короткокрылые (аавв). 8, 5% - серые короткокрылые А_вв 8, 5% - чёрные длинокрылые ааВ_. Это можно было объяснить только кроссинговером: В случае кроссинговера кроме некроссинговерных гамет АВ и ав образуются кроссинговерные гаметы. Причем, они образуются в соотношении 83% (АВ - 41,5% и ав - 41,5%) – некроссинговерные гаметы. 17% (Ав - 8,5% и аВ - 8,5 %) - кроссинговерные гаметы. Совокупность кроссоверных гамет показывает расстояние между генами в хромосоме. В данном случае расстояние между генами равно 17% кроссоверных гамет (17% кроссинговера или 17 морганид). 1 морганида - условная единица расстояния между генами в хромосоме. Сцепление генов приводит к более низкой частоте особей с некомбинантными сочетаниями признаков, чем это ожидается при независимом наследовании признаков.

Кроссинговер. Гомолог хром в пр-се мейоза перекрещ и обмен участками – возн нов хром

Кроссинговер – обмен участками гомологичных хромосом при конъюгации в профазе мейоза 1. Кроссинг обеспеч перекомбин отцовск и матер аллелей в группах сцепления.

Сила сцепления между генами зависит:

1. полное сцепление, т.е невозм протек кроссинг (у самца мухи дрозоф)
2. неполн сцепл, т.е возм протек кроссинг

Вероятн кроссинг завис от расстояния м/у генами: чем дальше друг от друга располож гены в хромос, тем меньше сила сцепления м/у ними, выше вероятность перекреста м/у ними.

 

 

Билет 11

Власоглав. Острица

Острица:

Заболевание: энтеробиоз.

Распространение: повсеместное.

Эпидемиологическая характеристика: антропоноз.

Жизненный цикл: Самки откладывают яйца на кожу в перианальной области, где яйца созревают в течение 4-6 часов. Контактный гельминт. Продолжительность жизни – около 1 месяца.

Инвазионная форма: зрелое яйцо.

Способ заражения: per os.

Путь заражения: алиментарный (через грязные руки, часто происходит аутореинвазия).

Патогенная форма: половозрелая особь.