Болезни с наследственным предрасположением

Наследственные заболевания, причиной которых является наличие в генотипе человека мутантных генов, составляют примерно 6-8% от общего числа болезней, которыми страдает человек.

Наиболее часты болезни с так называемым наследствен­ным предрасположением (90-92%). Это сахарный диабет, сер­дечно-сосудистые заболевания, атеросклероз, язва желудка и двенадцатиперстной кишки, ревматизм, шизофрения, врож­денные пороки развития и др. В этих случаях предрасполо-

к определенному заболеванию может передаваться,0 поколения в поколение.

Наследственные заболевания - одна из основных причин смерти новорожденных. В первый год жизни ребенка (в США _в среднем у 3% детей) выявляются врожденные аномалии опорно-двигательного аппарата, нервной и сердечно-сосудис­той систем. До 14-летнего возраста врожденные аномалии в разных странах занимают второе или третье место среди при­чин детской смертности.

Проявление конкретного заболевания зависит не только от генотипа, но и от факторов внешней среды, в которой находит­ся человек. Это прежде всего место проживания - город или село, состояние его воздуха, задымленность и загазованность, шум; характер питания: частота приема пищи, ее разнообра­зие, качество и количество; характер деятельности человека: напряженная (легкая) умственная или физическая, принося­щая удовлетворение или вызывающая раздражение работа. Одни из этих факторов могут способствовать появлению бо­лезней с наследственным предрасположением, другие, наобо­рот, играют по отношению к ним профилактическую роль. Рассматриваемые болезни - полигенные, т. е. обусловленные несколькими генами заболевания. Доказано, например, что ишемическая болезнь сердца встречается в пять раз чаще, а сахарный диабет - в 10 раз чаще среди родственников больно­го, чем в популяции в целом. Пока нет полных сведений о ха­рактере генетического влияния на все болезни с наследствен­ным предрасположением. Однако известно, что, например, сахарный диабет - заболевание генетически гетерогенно, т.е. разные дефекты различных генов могут обусловливать клини­ческую картину данной болезни [43].

Сахарный диабет ~ широко распространенное заболева­ние. По данным Всемирной организации здравоохранения, в Настоящее время сахарным диабетом болеют более 30 млн че­ловек (около 4,5% населения промышленно развитых стран) и, более того, наблюдается тенденция к увеличению числа лю­дей, страдающих этим заболеванием. При сахарном диабете в большей мере, чем при других заболеваниях, течение болезни зависит от образа жизни человека. Больной и его родственни­ки Должны иметь полную осведомленность о болезни, воз-

можных осложнениях, методах лечения и режиме повседц_е ной жизни. Было установлено, что в развитии болезни главно значение имеет не генетический, а внешний фактор, опред_еля емый условиями жизни и характером жизнедеятельности ч_е л о века.

Аллергические заболевания — за последнее время во все\ странах мира отмечен значительный их рост. На их долю при. ходится более 10% всех заболеваний. Причинами их роста яв­ляются: прививки, все возрастающий контакт людей в быту и на производстве с химическими веществами, в том числе по­стоянно растущее потребление лекарственных препаратов.

Впервые термин "аллергия" был введен в 1906 г.: "аИоз"-другой, иной и "ег§оп" -действие, реакция. Иными словами аллергия - это иная, необычная реакция организма на агенты различного происхождения "аллергены". Аллергены, в свою очередь - это вещества, способные проникать з организм и вызывать изменения в его обменных функциях. Все аллергены делятся на экзо- и эндоаллергены (или аутоаллергены). Пер­вые попадают в организм извне, вторые образуются в самом организме. Каждый аллерген может содержать от одного до нескольких антигенов А (антигены -чужеродные органичес­кие соединения преимущественно с большой молекулярной массой). Как установлено, многие простые химические веще­ства (бром, йод, хлор и др.) и сложные соединения небелковой природы при попадании в организм могут вызывать аллергию. Однако эти вещества становятся антигенами (аллергенами) только после соединения с белками тканей организма.

В основе аллергических заболеваний лежат иммунологи-ческие механизмы, т. е. отклонения затрагивают систему им­мунитета.

К числу аллергических заболеваний относятся бронхиаль­ная астма, поллиноз (аллергия к пыльце растений), аллерги­ческий контактный дерматит, лекарственные аллергии и ДР-У человека по наследству передается предрасположенность аллергии вообще, но не к ее конкретной форме.

К настоящему времени количество лекарственных пр^е ратов возросло до 400 тыс. наименований. (В этой связи лишне напомнить, что безвредных для организма препара нет.) Лекарственная аллергия - один из побочных эфф^ект

действия лекарств. Поэтому для профилактики лекарственной аллергии рекомендуется не применять лекарственные препа­раты без назначения врача и своевременно сообщать ему о препаратах, вызывающих у вас аллергию.

Развитие пищевой аллергии обусловлено повышенной про­ницаемостью кишечно-печеночного барьера для пищевых ан­тигенов, что приводит к всасыванию не полностью расщеп­ленного (гидролизованного) белка пищевых продуктов. Веду­щий аллерголог В. Адо (1982 г.) и его сотрудники считают, что причиной широкого распространения пищевой аллергии явля­ется избыток потребляемых продуктов, а также применение в пищевой промышленности красителей и консервантов, а в сельском хозяйстве - химических удобрений и ядохимикатов.

Язвенная болезнь. Известно, что возникновение и характер
течения язвенной болезни во многом зависит от того, насколь­
ко внимательно человек относится к своему здоровью: соблю­
дает ли режим питания, воздерживается ли от вредных привы­
чек, таких как курение, прием алкоголя и др. Несоблюдение
этих установок, и в первую очередь нерегулярное и некаче­
ственное питание, часто является причиной возникновения
язвенной болезни, особенно в молодом возрасте. Среди врачей
бытует даже такой термин, как "студенческая язва", когда яз­
венная болезнь развивается у учащихся, питающихся нерегу­
лярно, всухомятку, от случая к случаю.. -

Питание и болезни,..-

То, что питание является одним из важнейших условий для сохранения здоровья, доказывать, видимо, никому не надо. Оно выполняет две задачи: снабжения организма энергетичес­ким и строительным материалом для постоянного обновления клеток; выработки гормонов, ферментов и плазмы крови. Пи­тание является правильным в том случае, если по количеству и составу удовлетворяет эти потребности организма. А послед­ние определяются тем, что на один килограмм массы тела че­ловека в сутки необходим один грамм сбалансированного бел-^ка [43]. Сбалансированность, в свою очередь, характеризуется Наличием незаменимых аминокислот в потребляемом белке. Содержание белка, например, в разных сортах мяса колеблет-^ся в пределах 15-20%. Чтобы человеку массой 80 кг чувство-

вать себя физиологически здоровым, ему необходимо потреб­лять в сутки 400 г мяса. К этому, конечно, необходимо доба­вить около килограмма овощей и фруктов.

О том, много Вы едите или мало, можно судить по Вашей массе. Существует несколько формул для расчета оптималь­ной массы тела. Так, по Броку: масса тела (кг) = рост (см) -100-8; по Бернгарду: масса тела (кг) = рост (см) • объем гру­ди (см)/240.

Избыток массы, как правило, свидетельствует о неправиль­ном процессе обмена веществ. Однако на последнее может указывать и нормальная масса. Иными словами, для профи­лактики здоровья предпочтительно иметь массу, немного меньшую нормальной. Необходимо помнить, что каждое пере­едание вредит здоровью и сокращает жизнь.

Лишняя масса вызывает следующие негативные явления: перегрузку на органы кровообращения из-за необходимости постоянно снабжать большое количество тканей тела; повы­шение расхода энергии при движении; перегрузку органов дыхания из-за повышенной потребности организма в кислоро­де, что ведет к уменьшению жизненной емкости легких; сме­щение диафрагмы кверху жировыми слоями в области живота, обусловливающее высокое давление, склонность к инфаркту, поражение сердечной мышцы, варикозное расширение вен, дыхательную недостаточность и другие негативные проявле­ния; излишнюю статическую нагрузку на скелетную систему, что повышает предрасположенность к изменениям в суставах конечностей и в позвоночнике.

Предрасположенность к ожирению носит наследственный характер. В семьях, где оба родителя имеют нормальную мас­су, только у 9% детей масса превышает нормальную. В семьях же, где один или оба родителя тучны, от 60 до 80% детей име­ют ожирение [43].

Однако известно, что помимо наследственного предраспо­ложения к тучности еще многие факторы провоцируют воз­никновение ожирения. Такими факторами могут быть пере­едание, малоподвижный образ жизни, инфекция и интоксика­ция, поражение центральной нервной системы и др. При этом переедание является причиной ожирения номер один и 60-80% больных страдают тучностью именно из-за него.

стимулирует развитие в организме таких забо-_еБаний, как гипертония, атеросклероз, сахарный диабет, цир-

роз

печени, желчнокаменная болезнь, печеночнокаменная бо-

-_е3ць ^и ДР- Эти заболевания ведут к сокращению жизни боль-,[_Ь[Х б пожилом возрасте на 10-12 лет.

Необходимо отметить, что мужчины и женщины имеют разные точки зрения на свою массу. Так, женщины чаще муж­чин стремятся похудеть, даже если их масса нормальная. Средством похудения мужчины в основном избирают физи­ческие упражнения, а женщины - диету, которая является главным фактором риска в отношении развития недугов, свя­занных с неправильным питанием.

Совершенно необоснованно, когда из диеты исключаются жиры. Установлено, что недостаточное поступление жира с пищей ведет к ослаблению иммунных свойств организма [43]. Более того, в экспериментах с использованием культуры рако­вых клеток молочной железы мышей выявлено, что полинена­сыщенные кислоты - линолевая, гамма-линолевая и архидо-ниевая - обладают свойством убивать раковые клетки. Резуль­таты опытов на мышах показали, что защитным эффектом об­ладает и сливочное масло.

В развитии ожирения неменьшую роль играет качественный состав пищевого белка. Отсутствие в последнем оптимальных аминокислот способствует увеличению количества жира в орга­низме, что, в свою очередь, ведет к излишней массе.

Неблагоприятно для организма и недоедание. Последнее возникает не только из-за отсутствия пищи, но и вследствие однообразия ее, нарушенного пищеварения, искусственного вызывания рвоты после еды, часто из-за "голодных" диет, при­менения сразу после принятия пищи слабительных и мочегон­ных средств. Недоедание, так же как и переедание, вызывает нарушение функциональной деятельности отдельных органов и организма в целом.

Многих, наверное, поразят слова Гиппократа: "Человек Рождается здоровым, все болезни приходят к нему через рот с Продуктами питания". Поэтому организация правильного пи-^тания для каждого человека - одна из главных задач.

ж

 

Повреждения эмбриона в период беременности

Период вынашивания плода крайне ответственное время для формирования здорового организма потомства. Установ­лено [43], что из 4,5% детей, родившихся неполноценными 1,0-1,5% имеют отклонения, вызванные отнюдь не аномалия­ми в генах. Причина трагедии здесь в том, что мамы в силу различных причин - незнания, низкой культуры, привержен­ности вредным привычкам - не щадят в период беременности будущего ребенка. Эмбрион часто подвергается испытанию лекарствами, которые используются матерью без врачебного надзора. Инфекционные заболевания вирусной природы (жел­туха - гепатит, вирус Герпеса - зоостер и др.), перенесенные беременной женщиной, довольно часто приводят к рождению ребенка с различными отклонениями.

Всему миру стали известны факты применения в ФРГ не­проверенных на наследственность лекарств (напр., обезболи­вающего препарата талидомида), приведшие к рождению око­ло 6 тыс. детей инвалидов (без рук, ног и с другими физичес­кими недостатками). По требованию общественности эти дети определены в государственные детские дома инвалидов, где их пытаются научить элементарным навыкам ухода за собой.

Нельзя забывать, что в течение девяти месяцев беременно­сти, когда из двух половых клеток возникает и формируется ребенок, происходят тысячи (десятки тысяч) химических реак­ций, "работают" многие гены, образуются различные фермен­ты. Появление в это время в организме матери алкоголя, нико­тина, лекарственных препаратов или вирусных инфекций мо­жет привести к повреждению плода и сделать ребенка на всю жизнь больным, а семье, вместо радости, принести трагедию.

Возьмем, к примеру, самое, казалось бы "безобидное", ча­сто употребляемое лекарство - аспирин. Этот препарат давно внедрен в медицинскую практику, однако механизм его дей­ствия стал известен только в последние годы. Установлено, что аспирин (ацетиле ал иди л овая кислота) поражает легочную и печеночные ткани у эмбриона до трех месяцев [43]. Степень этого поражения зависит от характера питания матери: на фоне углеводной диеты поражение будет сильным, на высокобелковой - гораздо меньшим.

Опасны для будущих новорожденных и вирусные заболе­вания. Из 100 женщин, подверженных в первые три месяца беременности действию вируса желтухи - гепатита, три-пять процентов рожают детей, пораженных микроцефалией (ма­ленькая голова). Внешне микроцефалики имеют признаки полных идиотов и не поддаются какой-либо коррекции.

Другой, казалось бы, безобидный вирус Герпеса - зоостер, поражая беременных женщин, в трех-четырех процентах слу­чаев вызывает повреждение плода, делает будущего человека инвалидом. В период беременности каждая мать должна ду­мать о здоровье не только своего ребенка, но и будущих вну­ков. Напомним, что первое редукционное деление в мейозе (образование половых клеток) происходит у человека в то вре­мя, когда он еще находится в утробе матери,

Питание будущих матерей должно быть разнообразным, содержать необходимое количество белков, витаминов, мине­ральных солей, при недостатке которых возможны различные нарушения в развитии эмбриона. Питаясь в период формиро­вания ребенка неправильно, неполноценно, женщина наносит ему непоправимый вред. При острой недостаточности или из­бытке какого-либо вещества возможно рождение ребенка с видимыми или скрытыми (проявляющимися в различных ус­ловиях среды) аномалиями развития.

Алкоголь и врожденные аномалии

С давних пор известно, что алкогольные напитки оказыва­ют пагубное влияние на потомство. В последние два десятиле­тия интерес к генетическим аспектам алкоголизма значитель­но возрос и объясняется это тем, что потребление алкоголя в мире все больше распространяется среди молодежи и особен­но женщин.

Что же необходимо знать каждому о действии алкоголя на его организм и о возможных последствиях этого действия на грядущие поколения?

Сейчас точно установлено, что в общей популяции челове­ка встречаются значительные индивидуальные различия в ре­акции алкоголя на организм. Одни индивидуумы неспособны перерабатывать алкоголь, а другие, напротив, могут и даже в больших дозах. Основу такого различия обеспечивает локус

(блок генов), образующий фермент алкогольдегидрогеназу Иными словами, различная реакция людей на потребление алкоголя определяется генетически. У некоторых людей этот локус отсутствует, и они не могут принимать даже минималь­ного количества алкоголя, исчисляемого единицами граммов.

Доказано, что алкоголь и продукты его распада (ацетальде-гид) нарушают синтез белка на уровне образования РНК (транскрипции) и на уровне сборки белка на матрице РНК (трансляции) [43]. Известно также, что алкоголь и его метабо­литы даже в небольших дозах могут нарушать целостность хромосом, т. е. вызывать хромосомные перестройки, а значит и уродства в потомстве.

Алкогольные напитки в том их разнообразии, в котором они имеются в настоящее время, следует рассматривать как сложные смеси, компонентами которых, помимо этанола, яв­ляются различные спирты, альдегиды и эфиры, куда входят сивушные масла и другие органические и неорганические ве­щества, способные также отрицательно влиять на обмен ве­ществ в организме.

Употребление алкоголя беременными женщинами имеет особенно тяжелые последствия - мертворождения, недоно­шенность, гибель детей в первые недели жизни, различные врожденные уродства или тяжелые, зачастую необратимые внутриутробные поражения центральной нервной системы (разные формы алкогольной эмбриопатии). Алкоголь - важ­нейший тератогенный (повреждающий) фактор, действующий на плод и прямым, и косвенным путями.

Тяжелые формы эмбрионального "алкогольного синдрома" встречаются в США с частотой от одного на 880 до одного на 2 400 новорожденных [43]. Клиническая картина этого синд­рома определяется гипотрофией, черепно-лицевыми деформа­циями, соматическими уродствами, повреждениями мозга, включая нарушения психомоторного и интеллектуального раз­вития. Следует отметить, что не у всех детей с эмбриональ­ным "алкогольным синдромом" развивается полная картина болезни, т. е. не все перечисленные отклонения могут встре­чаться у одного ребенка. Многочисленные научные данные по ряду стран свидетельствуют чаще всего о нарушении общего развития, уменьшении массы новорожденных, изменениях

„ нервной системе и ухудшении умственного развития детей. 0о главная тяжесть эмбрионального "алкогольного синдрома" дожится на психику и интеллектуальное развитие.

Судьба детей с тяжелым "алкогольным синдромом" зави­сят главным образом от степени поражения нервной системы, ученые отмечают, что более чем у 50% больных наблюдается задержка психомоторного развития независимо от условий, в которых они живут в детстве. Важно заметить, что интенсив­ность "алкогольного синдрома" зависит от дозы алкоголя, употребляемого матерью в течение первых месяцев беремен­ности, от концентрации в материнской крови этилового спир­та и от стадии алкоголизма матери.

В последнее время мир встревожен пагубным влиянием алкогольных напитков на наследственные качества человека, на здоровье последующих поколений. Во многих странах борьба с алкоголизмом возведена в ранг государственной по­литики. И наука всячески помогает этому.

На международном симпозиуме, посвященном "алкоголь­ному синдрому" (1975), убедительные факты привела доктор Хансон. Исследование 1 529 матерей и их детей в штате Ва­шингтон показало [43]:

- у матерей, не употребляющих спиртные напитки или употребляющих их в небольшом количестве, рождалось 2% детей с отклонениями от нормы (лишние пальцы на руках и ногах, аномальные складки кожи на ладонях и аномальный разрез глаз, низко посаженные уши, врожденные пороки сер­дца и т.д.);

- у умеренно пьющих - 9%;

- у сильно пьющих - до 74%.

При этом у последней категории, как правило, зарегистри­ровано не одно, а несколько отклонений от нормы у новорож­денных. Наибольшее беспокойство врачей вызвал тот факт, Что 12% детей, родившихся от матерей-алкоголичек, имели Размер головы значительно меньше нормы. Последнее часто свидетельствует об умственной отсталости ребенка. В группе ^е°всем непьющих и умеренно пьющих женщин это явление ^Встречалось в десятки раз реже.

Вредные привычки

В настоящее время во всем мире борьба с курением прц„ знана одной из актуальных проблем, стоящих перед общ_е, ством. Во многих странах очень многие молодые женщины подвержены этой весьма вредной для организма привычке. Социологические наблюдения показали, что доля курящих среди молодежи до 25 лет гораздо выше, чем среди более стар-ших категорий населения. Вред от курения настолько очеви­ден, что борьба с ним стала заботой ряда государств. Тем не менее мало кто знает, что курение приносит громадный ущерб и для будущего поколения.

Цитологические исследования показали, что курение (даже не интенсивное) со временем может вызвать стерильность мужчин и женщин (отсутствие способности к оплодотворе­нию), снижает массу тела новорожденных, приводит к гибели эмбриона и мертворождению. Курение влияет на некоторые биохимические показатели организма. Так, например, под дей­ствием никотина увеличивается концентрация магния в сыво­ротке крови, меняется картина периферической крови и актив­ность ряда ферментов в клетках. Кроме того, увеличивается уровень фибриногена в плазме, что повышает вероятность за­болевания ишемической болезнью сердца. Американские вра­чи пришли к выводу, что для женщин курение опаснее, чем для мужчин, так как оно является причиной почти половины всех случаев заболеваний коронарных артерий у женщин в молодом и среднем возрасте (у мужчин эта зависимость меньше).

С помощью тонких биохимических анализов установлено, что под воздействием сигаретного дыма происходит значи­тельное торможение синтеза белка в мозговых клетках. Дока­зано, что никотин тормозит синтез белка и в клетках печени.

За последние четверть века отмечено увеличение числа за­болеваний раком легких среди курящих женщин. Как показа­ли результаты исследований, жены курящих мужей заболе­вают раком в 2 раза чаще женщин, чьи мужья не курят [43].

Значит, вредно не только само курение, но и вдыхание та­бачного дыма, т. е. пассивное курение. Доказано, что вдыха­ние табачного дыма на 10-30% увеличивает опасность заболе­вания некурящих раком легких. Пассивное курение вызывает

у детей в возрасте до двух лет кашель и развитие пневмонии и бронхита.

Несколько слов о кофе. В последние годы появилось много работ, изучающих влияние кофе (кофеина) на здоровье челове­ка. Начало этим работам было положено исследованием, пока­завшим увеличение заболеваемости раком поджелудочной железы у любителей кофе. Однако были опубликованы и мате­риалы, "реабилитирующие" кофе. Канадские ученые называ­ют одной из причин противоречивости получаемых разными авторами данных различное содержание кофеина в исследуе­мом кофе. Они считают, что реальное содержание кофеина необходимо определять более точно. Для установления роли кофе в возникновении раковых заболеваний необходимо преж­де всего разработать надежные методические рекомендации для изучения влияния кофеина на здоровье, отсутствующие на настоящий момент. А пока бытует мнение, что потребление кофе в умеренных количествах здоровыми людьми (не пред­расположенными к инфарктам, гипертонии, гормональным нарушениям) не представляет опасности для здоровья. Одна­ко исследования в этой области продолжаются.

Социальная среда и человек

В настоящее время средняя рождаемость в мире невысока-два процента. Эта цифра означает, что на тысячу жителей при­ходится 20 новорожденных. Детей стало меньше, а значит ро­дительской любви на каждого ребенка поприбавилось. Опти­мальное число детей в семье должно быть три и больше при разнице в возрасте от одного до трех лет. В таких семьях фор­мируется благоприятный для воспитания микроколлектив, идет "шлифовка" будущего характера, закладывается и выра­батывается его гражданская позиция. Такие качества, как эго­изм, эгоцентризм, получившие в мировой социологической литературе название "эффекта одиночки", для этих детей не характерны. И немало энергии и упорства придется затратить педагогам на воспитание детей, выросших в семьях без сест­ренок и братишек, чтобы все негативные проявления их харак­теров не отразились на их взаимоотношениях со сверстниками и окружающими.

Как видим, снижение рождаемости в свою очередь вызыва­ет такое негативное явление, как "эффект одиночки", значи­тельно усложняющее жизнь конкретного индивида и, конечно окружающих его людей, что не может не отразиться на общих нормах нравственных отношений между ними.

Современной психологией, педагогикой, социологией и другими науками, изучающими вопросы формирования чело­веческой личности, установлено, что около 40% интеллекта будущего гражданина формируется до трех лет, а остальные 60% - в течение всей его последующей жизни [43]. Поэтому первые три года жизни ребенка имеют чрезвычайно важное значение, поскольку именно в это время определяются основ­ные критерии отношения будущего гражданина к окружаю­щим его людям, а также к предметам, ценностям и в целом к миру. Известно, что двух- и трехлетний ребенок задает взрос­лым, окружающим его, в среднем около пяти-семи миллионов вопросов. Следует учитывать, что разные дети реализуют свою любознательность по-разному.

Анализ показал, что случайных, ненужных вопросов у де­тей нет. Если на все поставленные малышом вопросы отвечать спокойно, доброжелательно, ровно, терпеливо, не отмахиваясь от его любознательной назойливости, то можно надеяться, что на его развитие оказано большое, но, естественно, не исчерпы­вающее положительное влияние. От трех первых лет зависит не только интеллект ребенка, но и в значительной степени бу­дущее самих родителей - будут ли они счастливы с детьми или последние привнесут в родительскую жизнь огорчения. Поэтому понятны тревога и беспокойство и родителей и уче­ных по поводу часто встречающейся в жизни вынужденной разобщенности детей и родителей в эти первые три года -столь важные для ребенка, родителей и общества в целом.