Критерии диагноза наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

1. Аутосомно-доминантный тип наследования

2. Дебют заболевания после 20 лет, редко у детей

3. Мозжечковая динамическая атаксия переходит в статическую

4. Выраженные пирамидные расстройства в нижних конечностях

5. Поражения черепных нервов, атрофия зрительных нервов

6. Изменения психики

7. При проведении МРТ и КТ обследований выявляется атрофия червя и полушарий мозжечка

 

Атаксия-телеангиэктазия - синдром Луи-Бар или синдром Бодер-Седжвика является одной из наиболее распространенных форм наследственных атаксий. Ген атаксии-телеангиэктазии расположен на длинном плече 11 хромосомы в локусе 11q22-q23.

Клиническая картина заболевания с мультисистемными проявлениями, при котором наблюдаются изменения со стороны ЦНС, эндокринной, костной, сердечно-сосудистой систем, кожи и иммунитета. Ведущим симптомом заболевания является прогрессирующая мозжечковая атаксия, чаще появляющаяся на первом году жизни. По мере прогрессирования болезни пациенты к 10-15 годам теряют возможность самостоятельно передвигаться. Основным экстраневральным проявлением заболевания являются симметрично развивающиеся телеангиэктазии (чаще венозные). Типичная локализация телеангиэктазий - склеры и конъюнктивы глаз, области век, ушных раковин, спинки носа, локтевого сгиба и подколенной ямки. Реже телеангиэктазии располагаются по наружной поверхности рук, ног, слизистой оболочке твердого и мягкого неба. Характерной особенностью телеангиэктазий является отсутствие геморрагических проявлений. Отмечается склонность больных к частым инфекционным заболеваниям, часто на фоне дисплазии вилочковой железы и глубоких иммунных нарушений. При заболевании выявляются изменения кожи и волос, эндокринные нарушения (гипогонадизм, сахарный диабет, нарушения роста), часты и онкологические осложнения (злокачественные лимфомы, медуллобластомы и астроцитомы, раковые поражения внутренних органов).

Течение заболевания прогрессирующее, гибель обычно наступает до 20-25 лет из-за инфекционных и онкологических осложнений.

Критерии диагноза атаксия-телеангиэктазия

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования

2. Дебют заболевания в первые годы жизни

3. Мозжечковая атаксия и расстройства координации

4. Изменения мелких сосудов в виде телеангиэктазий

5. Дисплазия вилочковой железы

6. Склонность к онкологическим и частым вирусным заболеваниям

7. Симптомы прогерии (раннего старения)

8. Высокий уровень сывороточного альфа-фетопротеина

9. Низкий уровень IgA, IgG2, IgE

10. При проведении МРТ и КТ обследований выявляется атрофия червя и полушарий мозжечка, расширение стволовых цистерн

 

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация - гетерогенная группа дегенеративных атаксий, общей особенностью которых являются изменения нижних олив продолговатого мозга, ядер и поперечных волокон моста мозга и коры мозжечка. В большинстве случаев наследование происходит по аутосомно-доминантному типу, однако имеются единичные (весьма спорные) случаи аутосомно-рецессивного наследования.

Клиническая картина заболевания начинается обычно в 30-40 лет с неустойчивости и неловкости при быстрой ходьбе. В дальнейшем развивается типичная мозжечковая атаксия. Появляющаяся асинергия мимической мускулатуры проявляется характерным "мозжечковым" гримасничанием. Рано появляются расстройства речи мозжечково-дизартрического характера. Выявляются и экстрапирамидные расстройства в виде различных форм гиперкинезов. Реже встречаются проявления паркинсонизма.

Длительность течения заболевания в среднем составляет 10-15 лет. Причиной гибели больных в большинстве случаев являются инфекционные осложнения.