Критерии диагноза спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования

2. Дебют заболевания в возрасте после 18 месяцев жизни, чаще во 2-3 десятилетии

3. Слабость и атрофии мышц тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей с вовлечением в поздних стадиях мышц проксимальных отделов верхних конечностей

4. Умеренные псевдогипертрофии

5. Наличие в биоптатах скелетных мышц нормальных, гипертрофированных и атрофированных мышечных волокон, отсутствие дифференцировки волокон на типы

6. Признаки денервации при проведении ЭНМГ

7. Медленно прогрессирующее течение с относительно благоприятным прогнозом

 

Невральные амиотрофии. К этой группе заболеваний относятся невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тутса, интерстициальный неврит Дежерина-Сотта и невральная амиотрофия Руси-Леви (наследственная арефлексия).

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тутса. Наследуется заболевание аутосомно-доминантно с высокой пенетрантностью патологического гена. Описаны редкие случаи аутосомно-рецессивного типа наследования с более тяжелым течением заболевания. Много спорадических случаев 57%. Начинается в возрасте 20-30 лет постепенно нарастающей атрофией мышц ног, а затем и рук. В отличие от спинальных амиотрофий процесс начинается с дистального отдела конечностей. В начале поражается перонеальная группа мышц, затем икроножные мышцы. Стопа напоминает стопу Фридрейха, свисает, появляется степпаж при ходьбе. В дальнейшем процесс распространяется и на проксимальные отделы ног, однако значительной атрофии их не происходит, вследствие чего ноги больных напоминают ноги «аиста». Через несколько лет начинается атрофия мышц рук. Вначале поражаются мышцы кистей. Кисть приобретает форму «обезьяньей лапы»; позже атрофируются мышцы предплечья и рука принимает форму «перевернутой бутылки». Мышцы туловища не поражаются. Угасают сухожильные рефлексы, вначале ахилловы, затем коленные и рефлексы на верхних конечностях. Несмотря на выраженную атрофию мышц, больные длительное время сохраняют способность ходить. Наряду с двигательными расстройствами, отмечается нарушение всех видов чувствительности, особенно температурной и болевой, в дистальных отделах конечностей. Иногда наблюдаются трофические расстройства в виде цианоза и отека кожных покровов. В типичных случаях болезнь прогрессирует медленно. Наблюдаются случаи стационарного течения.

Критерии диагноза невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тутса

1. Аутосомно-доминантный тип наследования

2. Дебют заболевания в возрасте 20-30 лет

3. Слабость и атрофии мышц дистальных отделов нижних конечностей с вовлечением в поздних стадиях мышц дистальных отделов верхних конечностей

4. Периферический тип нарушения чувствительности

5. Наличие в биоптатах скелетных мышц нормальных и атрофированных мышечных волокон, отсутствие дифференцировки волокон на типы

6. Деформации стоп (стопа Фридрейха)

7. Значительное снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам 

8. Медленно прогрессирующее течение с относительно благоприятным прогнозом

 

Интерстициальный гипертрофический неврит Дежерина-Сотта. Описаны аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные формы наследования. Начинается в раннем детском возрасте, прогрессирует очень медленно, нередко с клиническими ремиссиями. В клинической картине заболевания много общего с невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тутса, но, помимо этого, отмечается заметное утолщение нервных стволов, их бугристость и болезненность при пальпации. Полагают, что это особый вариант невральной амиотрофий - невральная амиотрофия типа Б, а форма Шарко-Мари-Тутса - вариант типа А.