Классификация хромосом человека

Группа	Номера хромосомных пар	Центромерный индекс, %	Характеристика хромосом
A		48 – 49	Самая крупная метацентрическая
	38 – 40	Самая крупная субметацентрическая
	45 – 48	Крупная метацентрическая
B	4,5	24 – 30	Крупные субметацентрические
C	6 – 12	27 – 42	Средние субметацентрические
D	13, 14, 15	14 – 24	Средние акроцентрические
E	16, 17, 18	28 – 43	Мелкие субметацентрические
F	19, 20	36 – 46	Мелкие метацентрические
G	21, 22	13 – 33	Мелкие акроцентрические
X		38 – 42	Средняя субметацентрические
Y		0 – 26	Мелкая акроцентрические

 

ПРИМЕРЫ ХРОМОСОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ НАРУШЕНИЕМ ЧИСЛА АУТОСОМ

Название болезни	Частота среди новорожд.	Цитологический диагноз	Жизнеспособность
Синдром Дауна	1:650 Ж, М	Трисомия 21 47 (+21)	Снижение жизнеспособности
Синдром Эдвардса	1:7000 Ж > М 4:1	Трисомия 18 47 (+18)	Продолжительность жизни 2 – 3 месяца
Синдром Патау	1:6000 Ж:М 1:1	Трисомия 13 47(+13)	95 % умирает в первый год жизни
Синдром полных моносомий по 1 – 22 хромосомам	1:1 Ж:М	Моносомия по одной из 22 аут.	Эмбриональная летальность

При нерасхождения половых хромосом – могут появиться гаметы с условной формулой 22А + ХХ или 22А + 0 (у женщины)

22А + ХУ или 22А + 0 (у мужчины)

Примеры хромосомных заболеваний,

обусловленных нарушением числа половых хромосом:

1. Синдром Шерешевского-Тернера – 45 Х0 моносомия по Х – хромосоме

2. Трисомия Х – 47 ХХХ; полисомия Х – 48 ХХХХ; 49 – ХХХХХ.

3. Синдром Клайнфельтера – 47 ХХУ; может быть полисомия Х – 48 ХХХУ; 49 ХХХХУ.

4. Синдром ХУУ – 47 ХУУ.

Синдромы, связанные со структурными изменениями хромосом

1. Синдром Вольфа – Хиршхорна – (4p-) – делеция короткого плеча четвёртой хромосомы. Проявляется микроцефалией, широким клювовидным носом ассиметрией черепа, низким Расположением ушей, задержкой психомоторного развития.

2. Синдром Лежена (синдром «кошачьего крика») – (5p-) – делеция короткого плеча пятой хромосомы. Характеризуется микроцефалией, катарактой, врождёнными пороками сердца, неправильное формирование гортани, снижение интеллектуального развития.

3. Синдром Орбели – (13q-) – делеция длинного плеча тринадцатой хромосомы. Выражается мкроцефалией, ретинобластомой, выступающей верхней челюстью. Продолжительность жизни не больше года.

4. Синдром Фурлин – (11q-) делеция длинного плеча одиннадцатой хромосомы. Задержка роста, психомоторного развития, аплазия дистальных фаланг пальцев рук.

5. Транслокационный синдром Дауна – вызван робертсоновской транслокацией, в которую вовлекаются акроцентрические хромосомы групп D и G. Кариотип такого больного включает две нормальные 21 хромосомы и третью, которая может быть соединена с одной из этих 21 хромосом, а также с 14 или с15 хромосомами. Таким образом, больной может иметь 46 хромосом, но из них три 21 хромосомы: 46(tr 21²¹, 21); 46(tr 21²¹, 21); 46(tr21²¹, 21) – фенотипически такой больной не отличается от больного, у которого нарушено число хромосом, т.е. трисомия по 21 хромосоме.

6. Синдром Морриса – тестикулярная феминизация (46, ХУ, ♀), мутация в У-хромосоме гена TDF, который отвечает за дифференцировку семенников. В результате организм развивается по женскому типу. Мутация может быть как хромосомная, так и генная.

 

Диагностика хромосомных заболеваний проводится с помощью цитогенетического метода

____.____.20____

ЗАНЯТИЕ № 14

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Цель: Изучить основы медицинской генетики, что необходимо для диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии. Ознакомиться с методами оценки и прогнозирования темпов мутационного процесса в популяциях человека. А также с методами сохранения генетических ресурсов биосферы.

САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА

(Проверка самостоятельной внеаудиторной работы)

Основные понятия и положения темы:

 

Методы медицинской генетики

1. Для диагностики генных заболеваний:

a. Популяционно-статистический метод (закон Харди-Вайнберга) –

Позволяет определить: генетическую структуру популяций; частоты аллелей в популяции;

b. Близнецовый метод (формула Кольцингера) –

Позволяет определить влияние факторов среды и генотипа;

2. Для диагностики хромосомных заболеваний:

a. Метод дерматоглифики

i. пальмоскопия;

ii. дактилоскопия;

iii. плантоскопия;

b. Цитогенетический метод –

Болезни, вызванные геномными и хромосомными мутациями.

Опишите основные принципы методов дерматоглифики, популяционно- статистического и близнецового методов.

Метод дерматоглифики

(дактилоскопия – изучение рисунка пальцев; пальмоскопия – изучение ладонных узоров; плантоскопия – изучение узоров на стопах ног).

 

 

2. Популяционно- статистический метод. Закон Харди-Вайнберга.

3. Близнецовый метод. Формула Кольцингера.

4. Медико-генетическое консультирование.

5. Цель и задачи медико-генетического консультирования.

6. Основные принципы профилактики наследственных заболеваний.

 

НАИБОЛЬШУЮ ДИАГНОСТИЧЕСКУЮ ЦЕННОСТЬ ПРЕДСТАВЛЯЕТ ОПРЕДЕЛЕНИЕ ВЕЛИЧИНЫ УГЛА atd

 

У основания II, III, IV и V пальцев находятся пальцевые трирадиусы – точки где сходятся три разнонаправленных тока папиллярных линий. Их обозначают латинскими буквами а, b, с, d. Вблизи браслетной складки, отделяющей кисть от предплечья, по продольной линии, идущей от IV пястной кости, располагается главный (осевой) трирадиус – t. Если провести линии от трирадиусов а и d к t, то образуется ладонный угол adt, который в норме не превышает 57°.

Угол adt в норме и при хромосомных болезнях:

1 – синдром Патау; 2 – синдром Дауна; 3 – синдром Шерешевского-Тернера; 4 –здоровый человек; 5 – синдром Клайнфельтера.