Схема № 1. Изменчивость и ее формы

	Мутационная
	Мутационная
	Мутационная

СХЕМА № 2. ВИДЫ МУТАЦИОННОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ

СХЕМА № 3. КЛАССИФИКАЦИИ МУТАЦИИ ПО УРОВНЮ ИЗМЕНЕНИЯ ГЕНОТИПА

ПРАКТИЧЕСКАЯ ЧАСТЬ

ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ

 

ЗАДАЧА № 1

Участок молекулы ДНК имеет следующую нуклеотидную последовательность:

5'

АТГ

ТАТ

ЦЦЦ

ГАЦ

ЦТА

АГЦ

3'

На этом участке произошла транзиция. Покажите, в каком месте могла произойти эта мутация в случае: а) миссенс – эффекта; б) самиссенс – эффекта; в) нонсенс – эффекта.

 

ЗАДАЧА № 2

Участок молекулы ДНК имеет следующую нуклеотидную последовательность:

5'

АТГ

ТАТ

ЦЦЦ

ГАЦ

ЦТА

АГЦ

3'

На данном участке молекулы ДНК произошла трансверсия. Покажите, в каком месте могла произойти эта мутация в случае: а) миссенс – эффекта; б) самиссенс – эффекта; в) нонсенс эффекта.

 

ЗАДАЧА № 3

Полипептид должен иметь следующую аминокислотную последовательность: метионин – глицин – валин – тирозин – серин – аргинин – глутамин. Однако, во время трансляции образовался осколочный белок. Объясните причину этого явления. Какая мутация вызвала это нарушение?

 

ЗАДАЧА № 4

Участок молекулы ДНК имеет следующую последовательность нуклеотидов:

5'

АТГ

ГТА

ГЦЦ

ТАЦ

ЦЦА

ААГ

ТТТ

ТАГ

3'

Какая иРНК образуется во время транскрипции на этом участке, если рамка считывания сдвинется на один нуклеотид вправо? Какой полипептид образуется в этом случае?

 

ЗАДАЧА № 5

В участке молекулы ДНК:

5'

АТГ

ТТГ

ЦАЦ

ТЦА

ГГА

ААА

ТАА

3'

Произошла замена 4-го нуклеотида Т на Ц. Дайте характеристику этой мутации. Как изменится структура белка?

 

ЗАДАЧА № 6

Белок состоит из следующих аминокислот: метионин – серин – фенилаланин – лейцин – цистеин – триптофан – серин. В результате мутации в иРНК, кодирующей этот белок, весь цитозин заменился на аденин. Дайте характеристику мутации и определите состав белка после мутации.

ЗАДАЧА № 7

После мутации, которая произошла в 5`цепи ДНК образовался полипептид: пролин – глицин – тирозин – серин – лизин – аспарагин. Постройте нормальную цепь ДНК, если известно, что рамка считывания сдвинулась на один нуклеотид правее, а полипептид начинается серином, а заканчивается лейцином.

 

ЗАДАЧА № 8

На участке ДНК:

5'

ГГГ

ТГТ

ЦГА

ЦТА

ЦЦА

3'

произошла инверсия. Ей предшествовал разрыв между 4-м и 5-м, 8-м и 9-м нуклеотидами. Как изменится белок, кодируемый этим участком? Охарактеризуйте мутацию.

 

ЗАДАЧА № 9

Участок нормального гемоглобина включает следующие аминокислоты: гистидин – валин – лейцин – лейцин – треонин – пролин – глутамин – глутамин. У больных талассемией этот же участок состоит из аминокислот: гистидин – валин – лейцин – лейцин – треонин – пролин – лизин – глутамин. Определить вид мутации, которая привела к нарушению гемоглобина, и показать мутантную ДНК.

 

ЗАДАЧА № 10

Нормальный гемоглобин включает аминокислотных звеньев. Часть его состоит из следующих аминокислот: гистидин-валин-лейцин-лейцин-треонин-пролин-глутамин-глутамин. При серповидноклеточной анемии эритроциты имеют серповидную форму и не могут справляться с функцией переноса кислорода. Если ген определяющий серповидноклеточную анемию находится в гомозиготном состоянии, то ребенок умирает в детстве. Если же ребенок гетерозиготен, то кровь содержит как нормальные эритроциты, так и серповидные. Часть гемоглобина серповидных эритроцитов состоит из аминокислот: гистидин-валин-лейцин-лейцин-треонин-пролин-валин-глутамин. Такой белок внутри эритроцита начинает кристаллизоваться, а эритроцит меняет форму. Определить мутацию, которая привела к изменению гемоглобина и вызвала серповидноклеточную анемию.

 

ЗАДАЧА № 11

У фенотипически здоровой женщины обнаружена транслокация tr (14, 21). Какие гаметы образуются у этой женщины и какое потомство следует ожидать от брака ее с нормальным мужчиной?

 

ЗАДАЧА № 12

Во время мейоза в анафазе II у женщины не разошлась 14 пара хромосом. Записать гаметы.

ЗАДАЧА № 13

Во время мейоза в анафазе II у женщины не разошлись 18 и 20 пары хромосом. Какие гаметы у нее образуются?

ЗАДАЧА № 14

При делеции длинного плеча 21 хромосомы у человека развивается лейкоз. Определите вероятность рождения здорового ребенка, если мужчина с нарушением в 21 хромосоме женится на здоровой женщине

 

ЗАДАЧА № 15

В культуре ткани человека произошла элиминация 22 хромосомы. Сколько хромосом будут иметь дочерние клетки, если элиминация произошла в профазу митоза, метафазу и анафазу.

ЗАДАЧА № 16

В молекуле ДНК произошла мутация, в результате которой информативный кодон и-РНК заменился на кодон, кодирующий другую аминокислоту.

1. Определить тип мутации по уровню изменения генотипа.

2. Какой тип мутации по эффекту проявления?

3. Происходит ли сдвиг рамки считывания?

 

ЗАДАЧА № 17

В молекуле ДНК на 5' → 3' цепи произошла мутация, в результате которой кодон ГАА заменился на кодон УАА.

1. Определить тип мутации по эффекту проявления.

2. Будет ли продолжаться синтез белка после мутации?

 

ПРИЛОЖЕНИЕ

МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

____.____.20____

ЗАНЯТИЕ № 13

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА