Клинико-генеалогический метод

 

ГРАФИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЙ РОДОСЛОВНОЙ.

После сбора генеалогической информации составляют графическое изображение, соблюдая правила:

1. Составление родословной начинают с пробанда. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная со старшего.

2. Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям в один ряд.

3. Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз.

4. Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно. Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр.

5. Укажите возраст членов семьи, так как некоторые заболевания проявляются в разные периоды жизни.

6. Супруги родственников пробанда могут не изображаться в родословной, если они здоровы.

7. Важно отметить лично обследованных членов родословной знаком (!). Составляя родословную, желательно получить сведения о максимальном количестве родственников 3 – 4 поколений. Если рассматриваемых признаков несколько, то можно прибегать к буквенным или штриховым различиям внутри символов.

Поясните что обозначают символы использующиеся при составлении родословной.

_____________ _____________

 

_____________ _____________

 

_____________ _____________

 

_____________ _____________

 

_____________ _____________

 

_____________ _____________

 

 

 

_____________ _____________

 

 

 

_____________ _____________

 

ПЛАН АНАЛИЗА РОДОСЛОВНОЙ

I. Наследственная болезнь или нет

Болезнь наследственная, если встречается в нескольких поколениях или проявляется при близкородственном браке.

II. Определение типа наследования:

1. Определить какой ген (доминантный или рецессивный)

a. Ген доминантный с полной пенетрантностью, наследование идет по вертикали и больные рождаются от больных (хотя бы один из родителей болен);

b. Если ген доминантный, но с неполной пенетрантностью, то наряду появления больных от больных имеются случаи рождения в той же семье и по этому же признаку больных детей от здоровых родителей (такое поколение называется проскакивающим);

c. Если ген рецессивный, то наследование идет по горизонтали и больные дети проявляются от здоровых родителей, а от больных роли гелей мот родиться здоровые дети.

2. Место расположения гена:

a. Если ген находится в Y-хромосоме, в родословной будут болеть только мужчины и ген этот будет получен от своих отцов (голандрический тип наследования);

b. если ген доминантный и находится в Х-хромосоме, тогда в родословной должна быть показательная семья, когда от больного отца рождаются все больные дочери;

c. если ген рецессивный и находится в Х-хромосоме, то болеть будут преимущественно мужчины, но ген этот будет получен от матерей-носительниц;

d. если не подходят эти 3 варианта, то ген находится в аутосоме, (если ген доминантный и находится в аутосоме, то наследование ведется по вертикали и признак проявляется в первом поколении);

III. Определение типа наследования:

1. Аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью;

РОДОСЛОВНАЯ ________________________

(составте свою родословную и проанализируйте ее)

2. Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью;

3. Сцепленный с Y-хромосомой (голандрическое наследование);

4. Сцепленный с Х-хромосомой доминантный;

5. Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный;

6. Митохондриальный (oт матерей болеют все дети, но мальчики эту болезнь передавать не будут);

7. Полигенный/мультифакториальный (если изучаемая родословная не подходит под предыдущие варианты (полигенное заболевание затрагивает не один, а несколько генов);

IV. Определение генотипов членов родословной исходя из типа наследования и фенотипов родителей (пишем рядом со значками);

V. Отвечаем на вопрос пробанда или даем диагноз.

 

 

ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ

 

ЗАДАЧА № 1*

Пробанд и пять его братьев здоровы. Мать и отец пробанда – глухонемые. Два дяди и тети со стороны отца также глухонемые, со стороны матери четыре тетки и дядя здоровы, и одна тетка и один дядя – глухонемые. Бабушка и дедушка по матери здоровы. Бабушка и дедушка по отцу – глухонемые. Бабушка по отцу имеет глухонемого брата и двух глухонемых сестер. Дедушка по отцу имеет двух братьев, один их которых здоров, другой – глухонемой и пять сестер, две из которых – глухонемые. Мать и отец дедушки со стороны отца здоровы, мать и отец бабушки со стороны отца – глухонемые. Определите вероятность рождения детей глухонемыми в семье пробанда, если он вступит в брак с нормальной в отношении глухонемоты женщиной, происходящей из благополучной по этому заболеванию семьи.

 

ЗАДАЧА № 2

Брахидактилия характеризуется укорочением пальцев. Пробанд – больная брахидактилией женщина, одна ее сестра и один ее брат также больны брахидактилией, а две сестры здоровы в отношении анализируемого заболевания. Мать пробанда больна, а отец - здоров. У отца один брат и две сестры – здоровы. Дедушка и бабушка со стороны отца пробанда здоровы. У бабушки здоровые брат и сестра. Все их родственники здоровы. Мать пробанда имеет больного брахидактилией брата и двух здоровых сестер. Их отец болен, а мать – здорова. Прадедушка пробанда со стороны матери страдал данным заболеванием, а прабабушка – здорова. Пробанд вышла замуж за здорового мужчину, у которого брат, мать и отец – здоровы. Определите генотип пробанда и всех ее родственников, а также вероятность рождения больных брахидактилией детей у пробанда. Составить родословную, проанализировать ее.

 

 

ЗАДАЧА № 3

Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалий не обнаружено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трёх сестёр. Две сестры с локоном, а одна без локона. У одной из тёток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона. У второй тётки сын и дочь с локоном и ещё одна дочь без локона. Третья тётка пробанда, не имеющая белого локона, имеет двух сыновей и дочь – все они без локона. Дед пробанда по линии матери и два брата имели белые локоны, а ещё два брата были без локонов. Прадед также имел белый локон надо лбом.

Определите вероятность рождения ребёнка с белым локоном надо лбом у пробанда, если он вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющий белый локон.

 

ЗАДАЧА № 4

Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной, имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен катарактой, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых тётю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. Их три сына (двоюродные братья пробанда по линии отца) здоровы.

Какова вероятность появления в семье пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте мужчину.

 

ЗАДАЧА № 5

Ихтиоз – резкое изменение покровов кожи. Пробанд и его два брата здоровы, а две сестры больны данным заболеванием. Мать пробанда и ее сестра здоровы. Со стороны матери пробанда дедушка и две его сестры абсолютно здоровы. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, имеет здоровых брата и сестру. Отец пробанда болен, имеет здоровых брата и сестру. Бабушка пробанда со стороны отца здорова, а дедушка болен, имеет больную сестру, у которой здоровый относительно данной патологии супруг, у них больная дочь и здоровый сын. Определить тип наследования заболевания. Генотипы родственников и прогноз потомства, при браке пробанда с гетерозиготной девушкой.

 

ЗАДАЧА № 6

Пробанд – здоровый юноша, имеет здоровую сестру и больного гемофилией брата. Характеристика данного заболевания: кровотечения, гемартрозы. Отец пробанда и его родители - здоровы. Мать пробанда здорова, имеет больного брата и здоровую сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родилась здоровая дочь и больной гемофилией сын. Родители мужа сестры матери пробанда – здоровы. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери здоровы. Пробанд женился на здоровой девушке, у которой здоровые: сестра, родители и дядя со стороны отца. В семье пробанда родилась здоровая девочка. Определить вероятность рождения больного гемофилией мальчика в семье пробанда. Составить родословную, проанализировать ее

 

ЗАДАЧА № 7

Пробанд – здоровый юноша имеет двух сестер с гипоплазией эмали. Мать пробанда здорова, а отец болен. У матери две здоровые сестры, здоровый брат. Оба родителя матери тоже здоровы. У отца здоровая сестра и больная. Обе сестры имеют здоровых мужей. У здоровой сестры один сын здоровый, а у больной сын и дочь - оба страдают гипоплазией эмали. Дедушка пробанда по линии отца здоров, а бабушка больна. У бабушки две больные сестры и здоровый брат. Прадедушка по линии отца пробанда болен, а прабабушка здорова. Пробанд женится на девушке, страдающей гипоплазией эмали. У девушки старший брат болен имеет здоровую жену и больную дочь. Младший брат здоров, и имеет здоровую жену. Детей у него нет. Мать жены пробанда больна, а отец здоров. У матери больная сестра и здоровый брат. Дедушка жены пробанда по линии матери болен, а бабушка здорова. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, а также в семьях его родных сестер и двоюродных сестер и братьев, если у них будут здоровые супруги. Определите также вероятность рождения больного ребенка у братьев жены пробанда, если жены их здоровы. Составить родословную, проанализировать ее.

 

ЗАДАЧА № 8

Проведите анализ родословной.

 

 

ЗАДАЧА № 9

Проведите анализ родословной.

 

ЗАДАЧА № 10

Проанализируйте родословную, в которой прослежено наследование дефекта зубной эмали

 

ЗАДАЧА № 11

Пробанд – здоровая девушка, имеет двух здоровых братьев и больную врожденной глухотой сестру. Мать и отец пробанда здоровы. Две сестры и родители матери пробанда здоровы относительно анализируемого заболевания. Отец пробанда имеет больного брата, больную сестру и здоровую сестру. Больная сестра отца вышла замуж на нормального мужчину, и у них родились больной сын и здоровые сын и дочь. Здоровая сестра отца пробанда вышла замуж за здорового мужчину, и у них родились две здоровые девочки. Дед и бабка пробанда со стороны отца – здоровы, бабка имеет здоровую сестру и больного брата. Определите вероятность рождения больного ребенка, если пробанд выйдет замуж за здорового мужчину. Составить родословную, проанализировать ее.

 

ЗАДАЧА № 12

Роза и Алла – родные сёстры обе, как и их родители, страдают ночной слепотой. У них есть сестра с нормальным зрением, а также сестра и брат, страдающие ночной слепотой. Роза и Алла вышли замуж за мужчин с нормальным зрением. У Аллы были две девочки и четыре мальчика, страдающие ночной слепотой. У Розы два сына и дочь с нормальным зрением и ещё один сын, страдающий ночной слепотой.

1. Определите генотипы Розы и Аллы, их родителей и всех детей.

2. Какова вероятность появления у Розы и Аллы внуков, страдающих ночной слепотой, при условии, что все их дети вступят в брак с лицами, нормальными в отношении зрения.