Біохімічний метод і ДНК-діагностика. Моногенні хвороби. Популяційно-статистичний метод. Медико-генетичне консультування.

 

1. У близької за характеристиками ідеальної популяції населення України 86 % людей є резус-позитивними. Чому дорівнюватиме частота цієї ознаки через три покоління?

А. 100 %

В. 86 %

С. 84 %

D. 42 %

Е. 16 %

2. Близькоспоріднені (родинні, інцестні) шлюби в більшості країн світу заборонено чинним законодавством і догматами церкви. Як саме зміниться генетична структура популяції у випадку їх укладання?

А. Зростає рецесивна

гомозиготність

В. Зростає гетерозиготність

С. Зменшується рецесивна

Гомозиготність

D. Зростає гетерозиготність

і домінантна гомозиготність

Е. Зменшується гетерозиготність

і домінантна гомозиготність

3. Популяція мешканців одного з районів має чисельність 80560 осіб, вільний добір пар при укладанні шлюбів (“панміксія”), відсутність міграції за межі популяції, дії добору тощо. Яка це популяція за характеристиками?

А. Ізолят

В. Дем

С. Реальна

D. Ідеальна

Е. Вид

4. Чисельність секти дункерів, які мешкають у долині ріки Рон (Швейцарія), складає 2200 осіб, частота близькоспоріднених (родинних, інцестних) шлюбів – 85 %, природний приріст населення – 20 %, міграція з інших груп – 2 %. Яку назву отримало це угрупування людей?

А. Вид

В. Ідеальна популяція

С. Реальна популяція

D. Дем

Е. Ізолят

5. Чисельність секти амішей (мормонів-менонітів), які мешкають в окрузі Ланкастер штату Пенсільванія (США), складає 1400 осіб, частота близькоспоріднених (родинних, інцестних) шлюбів – 95 %, природний приріст населення – 25 %, міграція з інших груп – 1 %. Яку назву отримало це угрупування людей?

А. Вид

В. Ідеальна популяція

С. Реальна популяція

D. Дем

Е. Ізолят

6. Чисельність мешканців одного з районів Одеської області становить 18400 осіб, частота родинних (інцестних, близькоспоріднених) шлюбів – біля 1 %. Яку назву отримало це угрупування людей?

А. Вид

В. Ідеальна популяція

С. Реальна популяція

D. Дем

Е. Ізолят

7. У популяції 16 % осіб блакитноокі. Яка частота рецесивного гена в цій популяції?

А. 0,40

В. 0,16

С. 0,32

D. 1,60

Е. 16,00

8. У популяції домінантний ген праворукості зустрічається з частотою 0,8; рецесивний ген ліворукості – 0,2. Скільки відсотків гетерозигот у цій популяції?

А. 4 %

В. 16 %

С. 32 %

D. 64 %

Е. 100 %

9. У популяції мешканців Одеської області домінантний ген позитивного резус-фактора зустрічається з частотою 0,6; рецесивний ген негативного резус-фактора – 0,4. Скільки відсотків гетерозигот у цій популяції?

А. 24 %

В. 30 %

С. 32 %

D. 48 %

Е. 100 %

10. Для якого угрупування людей є справедливим закон Харді-Вайнберга?

А. Численної популяції

В. Ідеальної популяції

С. Дему

D. Ізоляту

Е. Виду

11. Формулу закону генетичної рівноваги було виведено в 1908 р. математиком Дж. Харді та лікарем В. Вайнбергом для ідеальної популяції. Що характерно для цієї популяції?

А. Обмежена чисельність

В. Відсутність мутацій

С. Дія природного добору

D. Відсутність панміксії

Е. Наявність міграції

12. На фоні загальної тенденції до збільшення чисельності людей в історичному аспекті мали місце окремі непоодинокі випадки значного зниження цього демографічного показника, обумовлені пандеміями чуми з великою летальністю. Прикладом якого елементарного еволюційного фактору є ці зміни чисельності людей?

А. Мутаційного процесу

В. Ізоляції

С. Дрейфу генів

D. Генетичного тягаря

Е. Популяційних хвиль

13*. У клініку госпіталізовано півторарічного хлопчика, в якого під час обстеження виявлено порушення функцій вищої нервової діяльності, недоумкуватість, розлади регуляції рухових функцій, слабку пігментацію шкіри, специфічний мишачий запах сечі, в крові – підвищений вміст амінокислоти фенілаланіну. Для якої генної хвороби характерні ці ознаки?

А. Галактоземії

В. Гемофілії

С. Альбінізму

D. Муковісцидозу

Е. Фенілкетонурії

14. У людини виявлено галактоземію – хворобу накопичення. За допомогою якого методу медичної генетики діагностується ця хвороба?

А. Генеалогічного

В. Близнюкового

С. Цитогенетичного

D. Популяційно-статистичного

Е. Біохімічного

15. Першим етапом діагностики хвороб, обумовлених порушенням обміну речовин, є застосування експрес-методів, котрі ґрунтуються на простих якісних реакціях виявлення продуктів розщеплення в крові та сечі. На другому етапі уточнюють діагноз, використовуючи хроматографічні методи визначення ферментів, амінокислот тощо. Як називається цей метод медичної генетики?

А. Біохімічний

В. Близнюковий

С. Популяційно-статистичний

D. Генеалогічний

Е. Цитогенетичний

16. У хворого під час обстеження в крові та сечі виявлено фенілпіровиноградну кислоту, діагностовано фенілкетонурію. Який метод медичної генетики використано для цього?

А. Генеалогічний

В. Популяційно-статистичний

С. Біохімічний

D. Цитогенетичний

Е. Близнюковий

17. У новонародженого на 1-му тижні життя порушилося травлення, з’явилися блювота, неврологічна симптоматика, судоми. Сеча та шкіра хворого має специфічний солодкий запах, у крові – підвищена концентрація амінокислот лейцину, ізолейцину, валіну. Яку хворобу буде діагностовано в дитини?

А. Фенілкетонурію

В. Галактоземію

С. Синдром Марфана

D. Кленового сиропу

Е. Гіпотиреоз

18. За яким типом успадковується більшість спадкових хвороб обміну речовин у людини?

А. Аутосомно-домінантним

В. Аутосомно-рецесивним

С. Зчепленим із Х-хромосомою

домінантним

D. Зчепленим із Х-хромосомою

рецесивним

Е. Зчепленим із Y-хромосомою

 

Біологічні особливості

Репродукції людини.

Гаметогенез. Запліднення.

1. Деякі організми розмножуються за допомогою спеціалізованих клітин, котрі покриваються товстою захисною оболонкою. Як називається цей спосіб розмноження?

А. Спороутворення

В. Шизогонія

С. Брунькування

D. Мітоз

Е. Партеногенез

2*. При експериментальному вивченні розмноження гідри спостерігали, як на її тілі з’явився горбик, котрий пізніше відокремився від материнського організму, перетворившись на окрему самостійну гідру. Який саме спосіб розмноження описано?

А. Спороутворення

В. Шизогонія

С. Брунькування

D. Мітоз

Е. Ендогонія

3. У деяких організмів (бджіл, мурашок, дафній, ящірок тощо), розмноження іноді відбувається без запліднення. Яку назву отримало це явище?

А. Кон’югації

В. Шизогонії

С. Політенії

D. Партеногенезу

Е. Ендогонії

4*. Під час вивчення розмноження броненосців спостерігали, що зародок розділився на кілька частин. Потім із кожної цієї частини розвинувся самостійний повноцінний організм. Який спосіб розмноження описано вище?

А. Політенію

В. Ендогонію

С. Брунькування

D. Поліембріонію

Е. Шизогонію

5. Коли починається процес овогенезу в жінок?

А. 2-3 місяць ембріогенезу

В. 2-3 рік

С. 6-7 рік

D. 12-13 рік

Е. 19-20 рік

6. Первинні овоцити починають і закінчують утворюватися ще в ембріогенезі. Скільки (приблизно) триває процес утворення яйцеклітини?

А. 28-30 діб

В. 65-72 діб

С. 6-7 років

D. 11-12 років

Е. 13-50 років

7. На зрізі яєчника ембріона кішки видно доволі великі клітини, в котрих гомологічні хромосоми з’єднані попарно, утворюючи біваленти, в деяких із них відбувається обмін алельними генами. Якому періоду відповідає описана картина?

А. Розмноження

В. Росту

С. Дозрівання

D. Формування

8. Досліджено яєчник ембріону кішки. На зрізі яєчника виявлено зону, в котрій є клітини, що діляться мітотично. Вони мають однаковий диплоїдний (2n) набір хромосом. Якому періоду овогенезу відповідає описане?

А. Розмноження

В. Росту

С. Дозрівання

D. Формування

9. На зрізі яєчника дорослої кішки виявлено фолікули з овоцитами, в котрих накопичилася значна кількість жовтка, інших поживних речовин. Якому періоду овогенезу відповідає описана картина?

А. Розмноження

В. Росту

С. Дозрівання

10. Гаметогенез у жінок і чоловіків починається в різні періоди індивідуального розвитку. Коли (приблизно) починається цей процес у чоловіків?

А. 2-3 місяць ембріогенезу

В. 2-3 рік

С. 6-7 рік

D. 12-13 рік

Е. 19-20 рік

11. На зрізі сім’яника статевозрілого щура видно зону, в котрій клітини поділилися мейотично. Якому періоду сперматогенезу відповідає описане?

А. Розмноження

В. Росту

С. Дозрівання

D. Формування

12. На зрізі сім’яних канальців статевозрілого щура виявлено зону, в центральній частині якої сперматиди перетворюються на сперматозоїди. Якій стадії сперматогенезу відповідає описана картина?

А. Розмноження

В. Росту

С. Дозрівання

D. Формування

13. У чоловіків сперматогенез починається тільки під час статевого дозрівання. Скільки (приблизно) триває в них процес утворення сперматозоїда?

А. 6-7 діб

В. 30-35 діб

С. 65-72 доби

D. 6-7 місяців

Е. 1-2 роки

14. На препараті поперечного зрізу сім’яного канальця кота в деяких його клітинах видно фігури мітозу. Яку назву отримали ці клітини?

А. Сперматогоній

В. Первинних сперматоцитів

С. Вторинних сперматоцитів

D. Сперматид

Е. Сперматозоїдів

15. Сперматогенез у чоловіка має багато рис подібності з овогенезом, проте, кожен із цих процесів має і суттєві відмінності. Яка головна відмінна риса цього процесу в чоловіків?

А. Утворюється 1 гамета

В. Утворюються 4 гамети

С. Усі гамети диплоїдні (2n)

D. Період формування відсутній

Е. Відбувається редуплікація