Мышечная дистрофия типа Бекера-Кинера

Данная миопатия является вариантом доброкачественного течения Х сцепленной миодистрофий Дюшена. По клинической картине заболевание похоже на форму Дюшена, но начинается в 10-15 лет, течет мягко, при рациональной организации труда и быта больные до 50-60 лет могут быть трудоспособны.

Начальные проявления также в виде слабости мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, сложности при подъеме по лестнице, вставании с низкого стула. Имеются псевдогипертрофии. В отличие от формы Дюшена отсутствуют кардиомиопатии и нарушения интеллекта.

Биохимические изменения в мышцах при миопатии Беккера отличаются от таковых при миопатии Дюшена. При миодистрофий Дюшена определяется высокий коллагеновый и низкий неколлагеновый синтез, при миодистрофий Беккера повышены оба типа синтеза.

Конечностно-поясная форма Эрба

Частота в популяции составляет 1.5 10\ среди новорожденных - 6.5 10^s

Наследование - аутосомно-рецессивное, оба пола страдают одинаково часто. Пенетранность гена не высока, не более 30%

Начало заболевания в большинстве в возрасте 14-16 лет. Однако болезнь может начаться и в 10 лет, тогда течет тяжелее, и в 30, тогда течение заболевания мягкое. Возможны различные варианты прогрессирования, но в среднем полная инвалидизация наступает через 15-20 лет.

Прежде всего, поражаются мышцы тазового пояса и проксимальных отделов ног, здесь определяется похудание и слабость. Затем процесс переходит на плечевой пояс, значительно страдают мышцы спины и живота. Отчетливы все типичные миопатические симптомы - утиная походка, осиная талия, свободные надплечья, лесенка при вставании. Лицо обычно страдает мало, не характерны ретракции и контрактуры, но могут быть концевые атрофии. Интеллект не страдает, кардиомиопатии нет.

Миодистрофия Эрба - наиболее аморфная форма и большинство фенокопий миопатий имитирует именно ее. Поэтому в спорадических случаях необходимо тщательное обследование больного для исключения:

воспалительного поражения мышц типа полмиозита (особенно если есть боли в мышцах); патологии щитовидной железы; лекарственных, карциноматозных поражений. Следует заметить, однако, что все эти фенокопирующие варианты чаще встречаются в пожилом возрасте.

Лиц&юпаточно-лчечевая миодистрофия (Ландузи-Дежерина)

Частота в популяции составляет 0.9 10⁵. Наследование аутосомно-доминантное с почти полной пенетранностью, лица женского пола страдают в 3 раза чаще. Форма является прогностически благоприятной. Начало заболевания чаще в возрасте 20 лет, отмечается слабая прогредиентность и больные доживают до 60 и более лет.

Первые появления мышечной слабости обнаруживаются в мышцах лица или плечевого пояса. В выраженных случаях характерным является миопатическое лицо - гладкий лоб, недостаточное смыкание глазных щелей, малоподвижные, часто выпяченные губы («губы тапира»), из-за слабости круговой мышцы рта невозможен свист, надувание щек. Наблюдается поперечная улыбка, уголки рта не поднимаются, а просто растягиваются -улыбка разрезом. Может быть только странное лицо; больной спит с открытыми глазами, не может свистеть, странно смеется. При прогрессировании заболевания вовлекаются мышцы плечевого пояса;

появляется слабость трапецевидной, ромбовидных, широких, грудных мышц, что проявляется в крыловидных лопатках, вялых надплечьях. Псевдогипертрофии выражены умеренно.

Диагностика миопатий

Биохимические методы

Определение саркоплазматических ферментов является основой, исследуются КФК, ACT, АЛТ, ЛДГ. Характерно, что наибольшая ферментемия наблюдается в начальных стадиях заболевания, которые являются как раз наиболее затруднительными для клинической дифференциальной диагностики. Замечено, что при Х-сцепленных миопатиях обнаруживаются максимальные изменения ферментов.

Биопсия мышцы

Элекгромиография

Элекгромиография является методом выбора в диагностике миопатий. При этом исследуют: интерференционную активность мышц, активность двигательных единиц и скорость проведения по нервам

Дистрофическая миотония (болезнь Штейнерта)

Миотоническая дистрофия является наиболее частой формой наследственной миодистрофии, ее частота, в разных странах, составляет 3.5-5 10'. Наследование осуществляется по аутособмно-доминантному типу с крайне вариабельной пенетраностью, что приводит к совершенно различной выраженности проявлений даже в пределах одной родословной. Однако имеется тенденция к нарастанию выраженности проявлений в каждом последующем поколении. Заболевание встречается с равной частотой у мужчин и женщин, но передача происходит через мать.

Клиническая картина заболевания складывается из страдания скелетных мышц, проводящей системы сердца, головного мозга, гладкой мускулатуры и хрусталика. Первые клинические проявления чаще всего возникают в возрасте 20-30 лет с длительностью заболевания 30-50 лет. Однако, возможно и значительно более раннее начало, в таких ситуациях течение болезни принимает более злокачественный характер.

Поражение поперечно-полосатой мускулатуры является основой заболевания. Клиника мышечного страдания проявляется как явлениями миотонии, так и дистрофии, причем наиболее грубо страдают дистальные отделы рук и ног. Чаще первыми проявлениями стадания являются трудности разгибания пальцев кисти, после схватывания предмета, открывания рта, после сильного сжатия челюсти. В последующем присоединяется и дистрофия. Отмечается слабость схватывания, пришлепывание стоп. На лице появляются глубокие складки у рта, слабость и атрофия круговых мышц глаз, асимметричная слабость наружных мышц глаз, западение височных областей. Реже заболевание начинается именно с дистрофии, прежде всего мышц голеней и предплечий.

Нарушение проводящей системы сердца явлется практически обязательным проявлением заболевания. Обычно это умеренное удлинение интервала PQ, брадикадия, различные виды блокад и аритмий. Не редкостью является полный атрио-вентрикулярный блок с возможностью внезапной смерти.

У большинства больных отмечают наличие нарушений личностных свойств, им свойствены: склонность к одиночеству, сдержанность, подозрительность, упрямство. В развернутых стадиях заболевания обычно появление гиперсомнического синдрома с длительностью сна до 20-22 часов. При развитии болезни в детском возрасте возможно появление асоциального поведения, гиперсексуальности, особенно у девочек.

У 90% в поздних стадиях развивается катаракта, у многих таких больных имеется узкое лицо с маленьким подбородком. Возможно наличие привычных запоров, спазмов в животе, а пожилом возрасте развитие постоянной диарреи.

Диагностика, при развернутой клинической картине трудностей не представляет. Особое внимание необходимо обратить на отличие этой патологии от врожденной миотонии, при которой не появляются дистрофии мышц. Адекватных методов лечения нет, заболевание неуклонно прогрессирует.

Лечение мышечных дистрофий

Реального лечения данной группы заболеваний в настоящее время не существует, все ниже описанные направления имеют отчетливо симптоматический характер и практически не оказывают реального эффекта.

I. Улучшение трофики мышц

1. Поливитамины (группы А,В,С,Д), их эффект далеко не стабилен у всех групп больных.

2. Витамин Е 50-100мг курс в течение 1-2 месяцев, с перерывом в 2-3 месяца.

3. Метионин, глютаминовая кислота

4. Белковая диета

5. Анаболические гормоны. Используют нерабол по 0.003-0.005 в день, курс лечения не более 4 недель и ретаболил (ампулы. 5%-1.0 доза 50 мг) разовое введение 25-50 мг. После одной инъекции эффект наступает через 3 дня, максимум через 7 и сохраняется до 20 дней. Инъекции проводятся раз в 2-3 недели и всего их 8-10. Анаболические гормоны желательно использовать в ранних стадиях заболевания, при обеспечении хорошего питания, в противном случае можно получить усиление катаболизма.

6. Аллопурин (т 0.1). Это препарат, изменяющий пуриновый обмен, обычно, используется в урологии для предотвращения образования уратов. При лечении миопатий применяют 0.1 - 0.3 в сутки в течение нескольких месяцев, эффект имеется, преимущественно при Х-сцепленных формах.

7.Анаприлин - бета-адреноблокатор (т 0.04), обычно, используется при аутосомно-рецессивных формах. Механизмом действия является изменение обмена цАМФ, применяют в дозе 0.04-0.06 в сутки на 3 приема, курс 3-4 недели с повтором 1-2 раза в год.

8.ГБО

II. Улучшение кровоснабжения мышц

1.Производные никотиновой кислоты: ксантинола-никотинат.

компламин

2.Тепловые процедуры: парафин, озокерит на пораженные

мышцы

3.Бальнеотерапия и пеллоидотерапия наиболее показаны у

больных с начальными стадиями заболевания III. Улучшение функции мышц

1.ЛФК

2.Массаж

3.Прием или лучше местный эл/форез антихолинестеразных препаратов: прозерин, оксазил, галантамин, нивалин.