Биология – теоретическая основа медицины. Методы исследования и этапы развития биологии.

Ответы по биологии

Биология – теоретическая основа медицины. Методы исследования и этапы развития биологии.

Термин биология (от греческого «био» -жизнь, «логос»-наука) введен в начале 19 века Ж-Б Ламарком и Г.Тревиранусом для обозначения науки о жизни как особом явлении природы. Предметом биологии как учебной дисциплины служит жизнь во всех ее проявлениях: строение, физиология, поведение, индивидуальное (онтогенез) и историческое (эволюция, филогенез) развитие организмов, их взаимоотношение друг с другом и с окружающей средой.
Основными методами исследования являются: описательный, сравнительный, исторический и экспериментальный
Описательный метод. Для того, чтобы выяснить сущность явлений, необходимо прежде всего собрать фактический материал и описать его. Этот метод является главным приемом описания биологии во всех временах
Сравнительный метод позволяет путем сопоставления изучать сходства и различия организмов и их частей. На принципах этого явления была создана систематика, клеточная теория, метод способствовал утверждению эвол. представлений.
Исторический метод выясняет закономерности появления и развития организмов, становления их структуры и функции. Утверждением в биологии исторического метода наука обязана Дарвину
Экспериментальный метод исследования природы связан с активным воздействием на них путем постановки опытов в точно учитываемых условиях и путем изменения течения процессов в нужном исследователю направлении. Этот метод позволяет изучать явления изолированно и добиваться повторяемости их при воспроизведении тех же условий
Этапы развития на 9 странице в Зеленой книге Ярыгина.

Свойства и особенности живого. Его качественные отличия от неживого. Дать определение, что такое жизнь. Уровни организации живого

Жизнь – качественно особая форма существования материи, высшая по сравнению с физической и химической формами её существования, представляет собой биологическую форму движения материи.

Свойства живого.

1)Самообновление, которое связано с постоянным обменом веществ и энергии и в основе которого лежит способность хранить и использовать биологическую информацию.
2)Самовоспроизведение, которое обеспечивает преемственность между поколениями биологических систем.
3)Саморегуляция, которая основана на потоке вещества, энергии и информации.
4)Большинство химических процессов в организме наблюдается в динамическом состоянии
5)Живые организмы способны к росту

Признаки живого.
Обмен веществ. Живым существам присущ особый способ взаимодействия с окружающей средой – обмен веществ. Его содержание составляют взаимосвязанные и сбалансированные процессы ассимиляции и диссимиляции. Результатом ассимиляции является образование и обновление структур организма, диссимиляции – расщепление органических соединений с целью обеспечения различных сторон жизнедеятельности необходимыми веществами и энергией. Таким образом, организм является по отношению к окружающей среде открытой системой.

Раздражимость. Раздражимость заключается в передаче информации от внешней среды к организму, на основе раздражимости осуществляется саморегуляция и гомеостаз

Репродукция. В связи с тем, что жизнь существует в виде отдельных биологических систем и существование каждой этой системы ограничено во времени, поддержание жизни на любом уровне связано с репродукцией. Любой вид состоит из особей, каждая из которых рано или поздно перестает существовать и благодаря размножению жизнь видов не прекращается.

Наследственность. Наследственностью называют общее свойство всех организмов сохранять и передавать признаки строения и функции от родителей к потомству. Хранение и передача наследственной информации осуществляется нуклеиновыми кислотами

Изменчивость. Изменчивость есть процесс возникновения качественных различий между особями одного и того же вида и проявляется при определенных условиях внешней среды только одного фенотипа либо в генетически обусловленных наследственных вариациях. Возникших в результате комбинаций, рекомбинаций и мутаций.

Рост и развитие. Организмы, возникшие в результате размножения, наследуют не готовые признаки, а определенную генетическую информацию. Эта информация реализуется в ходе онтогенеза. Она выражается в росте, что в свою очередь базируется на размножении молекул и других структур, а также их дифференцировке.

Живая природа является целостной, но неоднородной системой, которой свойственна иерархическаяорганизация.

Уровни организации живого:

Молекулярный уровень. Элементарные структурные единицы – молекулы. Основные процессы этого уровня: репликация биосинтез, мутации и передача информации.

Клеточный уровень. Структурными элементарными единицами этого уровня являются различные органоиды и компоненты клеток. Основные процессы уровня: способность к самовоспроизведению, регуляторность химических реакций, запасание и расходование энергии

Организменный уровень. Единицей уровня является организм. Основные процессы уровня: возникновение организмов, взаимодействие организмов между собой

Популяционно-видовой уровень. Единицей уровня являются особи, объединенные в популяции. Основные признаки: рождаемость, смертность, численность и смертность

Биогеоценозный и биосферный. Единицей уровня являются биогеоценоз и биосфера. Характерно активно взаимодействие живого и неживого вещества.

Прокариоты и эукариоты. Клеточная теория, ее история и современное понимание. Значение клеточной теории для биологии и медицины.

Выделяют 2 типа клеток: прокариоты и эукариоты.
Клетки прокариотического типа имеют особенно малые размеры, у них нет ядра, т.к. ядерный материал в виде ДНК не отграничен от цитоплазмы оболочкой. У клеток отсутствует мембранные органеллы. Генетический материал представлен единственной кольцевой хромосомой, который лишен основных белков гистонов. У прокариот отсутствует клеточный центр. Для них нетипично внутриклеточное перемещение цитоплазмы. Время, необходимое для образования 2 дочерних клеток сравнительно мало. Прокариотические клетки не делятся митозом. К этому типу относятся бактерии и синезеленые водоросли

Эукариоты – ядерные организмы, имеющее ядро, окруженное ядерной мембраной. Генетический материал сосредоточен преимущественно в хромосомах, имеющих сложное строение и состоящих из нитей ДНК и белковых молекул. Клетки эукариотического типа имеют ядро, цитоплазму, органеллы и включения. Делятся клетки митотическое.

Эукариоты представлены 3 царствами: растениями, животными и грибами

Клеточная теория. Клеточная теория сформулирована немецким ученым Шванном в 1839. В своей теории Шванн широко использовал работы ботаника Шлейдена, которого по праву считают соавтором этой теории. Исходя из предположения об общей природе происхождения растительных или животных клеток, доказывая одинаковый механизм их возникновения, Шванн обобщил многочисленные сведения в виде теории, согласно которой клетка – структурно-функциональная единица всего живого.

Современная клеточная теория включает следующие положения:
1) клетка - единица строения и развития всех организмов.
2) клетки организмов разных царств живой природы сходны по строению. химическому составу, обмену веществ, основным проявлениям жизнедеятельности.
3) новые клетки образуются в результате деления материнской клетки.
4) в многоклеточном организме клетки образуют ткани.
5) из тканей состоят органы.

Биосинтез белка.

Одним из центральных процессов метаболизма клетки является синтез белка – формирование сложной молекулы белка-полимера из аминокислот-мономеров. Процесс этот протекает в цитоплазме клеток, в рибосомах при посредстве иРНК и находится под контролем ДНК ядра. Биосинтез белка состоит из 2 этапов: транскрипции и трансляции
Транскрипция – процесс переноса генетического кода, записанного на молекуле ДНК на молекулу иРНК. Осуществляется в ядре. Транскрипция происходит при синтезе молекул иРНК, нуклеотиды которой присоединяются к нуклеотидам ДНК по принципу комплементарности. Молекула иРНК снимается с ДНК, как с матрицы, после чего она отделяется и перемещается в цитоплазму, где в специальных органоидах – рибосомах происходит процесс трансляции.
Трансляция. Трансляция - процесс перевода генетической информации, записанной на иРНК в структуры белковой молекулы, синтезируемой на рибосомах при участии тРНК. Молекулы иРНК прикрепляются к рибосомам, а затем постепенно протягиваются через тело рибосомы. В каждый момент внутри рибосомы находится незначительный участок иРНК. Триплеты нуклеотидов передают информацию к тРНК, кодовый триплет которых комплементарен триплету иРНК. тРНК переносит аминокислоты к рибосомам. Молекула тРНК, несущая первую аминокислоту белковой молекулы, присоединяется к комплементарному ей кодону. Рибосома перемещается на 1 триплет вперед. К новому кодону рибосомы присоединяется новая тРНК, несущая вторую аминокислоту. Затем между аминокислотами возникает пептидная связь и образуется дипептид. Одновременно разрушается связь между первой аминокислотой и её тРНК, которая удаляется, а дипептид связан только со второй тРНК. Затем рибосома перемещается еще на 1 триплет. Затем к новому кодону рибосомы присоединяется уже третья молекула тРНК, несущая третью аминокислоту. При этом теряется связь второй тРНК с аминокислотой. Это происходит до тех пор, пока не будет построена вся полипептидная цепь

Общее понятие о гомеостазе.

Гомеостаз (от греч. homoios - подобный, одинаковый и status - неподвижность) - это способность живых систем противостоять изменениям и сохранять постоянство состава и свойств биологических систем. Явление гомеостаза наблюдается на разных уровнях организации биологических систем.
Общие закономерности гомеостаза. Способность сохранять гомеостаз - одно из важнейших свойств живой системы, находящейся в состоянии динамического равновесия с условиями внешней среды.
Нормализация физиологических показателей осуществляется на основе свойства раздражимости. Способность к поддержанию гомеостаза неодинакова у различных видов. По мере усложнения организмов эта способность прогрессирует, делая их в большей степени независимыми от колебаний внешних условий. Особенно это проявляется у высших животных и человека, имеющих сложные нервные, эндокринные и иммунные механизмы регуляции. Влияние среды на организм человека в основном является не прямым, а опосредованным благодаря созданию им искусственной среды, успехам техники и цивилизации.
В системных механизмах гомеостаза действует кибернетический принцип отрицательной обратной связи: при любом возмущающем воздействии происходит включение нервных и эндокринных механизмов, которые тесно взаимосвязаны.
Генетический гомеостаз на молекулярно-генетическом, клеточном и организменном уровнях направлен на поддержание сбалансированной системы генов, содержащей всю биологическую информацию организма. Механизмы онтогенетического (организменного) гомеостаза закреплены в исторически сложившемся генотипе. На популяционновидовом уровне генетический гомеостаз - это способность популяции поддерживать относительную стабильность и целостность наследственного материала, которые обеспечиваются процессами редукционного деления и свободным скрещиванием особей, что способствует сохранению генетического равновесия частот аллелей.
Физиологический гомеостаз связан с формированием и непрестанным поддержанием в клетке специфических физико-химических условий. Постоянство внутренней среды многоклеточных организмов поддерживается системами дыхания, кровообращения, пищеварения, выделения и регулируется нервной и эндокринной системами.
Структурный гомеостаз основывается на механизмах регенерации, обеспечивающих морфологическое постоянство и целостность биологической системы на разных уровнях организации. Это выражается в восстановлении внутриклеточных и органных структур, путем деления и гипертрофии.

Формы взаимосвязей между организмами в природе. Симбиоз, деление на группы. Паразитизм, как биологический феномен. Примеры.

Под симбиозом следует понимать все формы сожительства, которые встречаются между организмами, относящиеся к различным видам.
Все случаи симбиоза можно разделить на 3 категории:
1) Мутуализм – симбиоз, при котором взаимодействующие виды получают обоюдную пользу. Пример: лишайник.
2) Синойкия – сожительство, при котором один партнер использует другого только как жилище. Комменсализм – сожительство с использованием партнера в качестве жилища и источника питания, однако без вреда для него.
3) Паразитизм – форма антагонического сожительства организмов, относящихся к разным видам, при которой один организм использует другого в качестве среды обитания и источника питания, существуя за его счет, чем обычно наносит хозяину вред. Чаще всего у многих паразитов происходит приспособление к паразитическому образу жизни. Эти приспособления заключаются в интенсивной плодовитости, общей дегенерации большинства систем органов. У некоторых растений-паразитов, к примеру, теряется способность к фотосинтезу.
Паразитическими организмами являются все вирусы, некоторые бактерии и грибы. Даже среди высших растений встречаются паразитические, поселяющиеся на других растениях, например повилика, заразиха и др. Из животных паразитический образ жизни ведут многие одноклеточные, черви и членистоногие.

Основные понятия паразитологии. Система паразит – хозяин. Учения о трансмиссивных заболеваниях. Примеры.

Паразитизм – форма сожительства организмов, относящихся к разным видам, при которой один организм(паразит) использует другой организм в качестве среды обитания и источника питания. Наука, изучающая эти взаимоотношения, называется паразитологией.
Истинными паразитами являются только те паразиты, для которых паразитический образ жизни является обязательной формой существования. Ложными паразитами являются свободноживущие организмы, которые способны некоторое время прожить в другом организме
По времени, проводимом на хозяине, паразиты делят на постоянных и временных. Временные связаны с хозяином лишь во время приема пищи. Постоянные паразиты, как правило, не покидают хозяина.
По месту обитания различают паразитов: наружных и внутренних или экзо и эндопаразитов.
Жизненные циклы паразитов включают в себя личиночные и половозрелые формы. Часть жизненного цикла с определенными стадиями проходит в теле одного паразита, а другая часть – в теле другого. Организм, в теле которого паразит находится в половозрелой стадии, называется окончательным хозяином. Организм, в теле которого паразит проходит личиночные стадии, называют промежуточным. У некоторых паразитов есть и резервуарные хозяев, они не являются обязательными, но попав в организм такого хозяина, паразит не погибает.
Способы проникновения паразита в организм хозяина зависит от биологических особенностей паразита. Иногда живые организмы могут быть механическими переносчиками паразитов. Но участие этих переносчиков не является обязательным, значительно чаще заражение осуществляется без них. Такие переносчики называются факультативными. А заболевания, которые они переносят – факультативно-трансмиссивные. Примером может быть дизентерийная амеба, механическим переносчиком которого может быть муха.
В других случаях требуется участие специфических переносчиков. Обычно в теле таких переносчиков паразит претерпевает определенные стадии развития или размножается. Специфические обязательные переносчики называются облигатными, а заболевания, которые они переносят – облигатно-трансмиссивные. Примеров является перенос возбудителя малярии – малярийного плазмодия. Его специфическим переносчиком является комар рода Anopheles.

I. Геномный уровень

Каждый биологический вид характеризуется определенным числом и строением хромосом, совокупность которых составляют хромосомный набор, или кариотип (полный парный набор хромосом, диплоидный набор). Данный набор хромосом содержится в соматических клетках, и поэтому для изучения кариотипа используются только соматические клетки. Все соматические клетки, независимо от их происхождения и строения (за исключением дифференцированных безъядерных клеток или полиплоидных клеток), имеют не только одинаковое число хромосом, но и идентичный набор генов. Характерной особенностью кариотипа является наличие в нем пар гомологичных хромосом, в каждой паре одна хромосома имеют отцовское, другая - материнское происхождение. Гомологичные хромосомы характеризуются одинаковыми размерами и формой, а также специфичностью строения при дифференциальном окрашивании.
В диплоидном наборе различают аутосомы и половые хромосомы. В клетках мужских и женских организмов аутосомы имеют одинаковое морфологическое строение, но при этом следует помнить, что генотипы разных особей различны. Половые хромосомы имеют различное морфологическое строение и содержат негомологичные участки, характерные только для определенной хромосомы. Комбинации половых хромосом определяют генетический пол организма.
II. Хромосомный уровень

Рассматривает морфологическое строение и структурную организацию отдельных хромосом либо хроматиновых нитей. Такое разделение связано с тем, в какую стадию жизненного цикла клетки изучается хромосомный уровень: хромосомы определяются в клетке во время митоза, а хроматин - во время интерфазы.

III. Генный уровень.
Наследственный материал любой клетки (организма) дискретен, т. е. представлен отдельными функциональными единицами — генами – участок молекулы ДНК, который отвечает за развитие отдельного признака. Число генов, заключенных в наследственном материале, велико. Ген кодирует синтез какой-либо макромолекулы (и-РНК, р-РНК, т-РНК, белок, гликоген, гликопептид и т.д.).
Гетеро и эухроматин. Гетерохроматин – транскрипционно неактивный и конденсированный хроматин интерфазного ядра. Гетерохроматин располагается преимущественно на периферии ядра и вокруг ядрышек, составляет 10% от общего хроматина.
Э ухроматин, локализующийся ближе к центру ядра, более светлый, более деспирализованный, менее компактный, более активен в функциональном отношении. Предполагается, что в нем сосредоточена та ДНК, которая в интерфазе генетически активна. Эухроматин соответствует сегментам хромосом, которые деспирализованы и открыты для транскрипции. Эти сегменты не окрашиваются и не видны в световой микроскоп.

87. Генетический код. Свойства генетического кода.
Генетический код – это система расположения нуклеотидов в молекуле ДНК, контролирующая последовательность расположения аминокислот в молекуле ДНК. Сами гены не принимают непосредственного участия в синтезе белка. Посредником между геном и белком является иРНК. Ген является матрицей для построения молекулы иРНК. Кодирование информации должно осуществляться сочетаниями нескольких нуклеотидов. В многообразии белков было обнаружено 20 аминокислот. Для шифровки такого их числа достаточное количество сочетаний нуклеотидов может обеспечить лишь триплетный код, в котом каждая аминокислота шифруется тремя стоящими рядом нуклеотидами. В этом случае из 4 нуклеотидов образуется 64 триплета. Из 64 триплетов ДНК 61 кодирует различные аминокислота, оставшиеся 3 получили название бессмысленных, или нонсенс-триплетов, они выполняют функцию знаков препинания. Последовательность триплетов определяет порядок расположения аминокислот в молекуле белка.
Свойства генетического кода:
Вырожденность. Она проявляется в том, что многие аминокислоты шифруются несколькими триплетами.
Специфичность. Каждый триплет может кодировать только одну определенную аминокислоту
Универсальность. Свидетельствует о единстве происхождения всего многообразия живых форм на Земле в процессе биологической эволюции.
Наряду с этими свойствами важнейшими характеристиками генетического кода являются непрерывность и непререкаемость кодонов при считывании. Это означает, что последовательность нуклеотидов считывается триплет за триплетом без пропусков, при этом соседние триплеты не перекрывают друг друга.

88. Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого. Дарвинское понимание явлений наследственности и изменчивости.
Наследственностью называют общее свойство всех организмов сохранять и передавать признаки от родительской особи к потомству. Наследственность – это свойство организмов воспроизводить в поколениях сходный тип обмена веществ, сложившийся в процессе исторического развития вида и проявляется при определенных условиях внешней среды.
Изменчивость есть процесс возникновения качественных различий между особями одного и того же вида, который выражается либо в изменении под влиянием внешней среды только одного фенотипа, либо в генетически обусловленных наследственных вариациях, возникающих в результате комбинаций, рекомбинаций и мутаций, имеющих место в ряде сменяющих друг друга поколений и популяций.
Дарвинское понимание наследственности и изменчивости.
Под наследственностью Дарвин понимал способность организмов сохранять в потомстве свои видовые, сортовые и индивидуальные особенности. Эта особенность была хорошо известна и представляла собой наследственную изменчивость. Дарвин подробно проанализировал значение наследственности в эволюционном процессе. Он обратил внимание на случаи одномастности гибридов первого поколения и расщепления признаков во втором поколении, ему была известна наследственность, связанная с полом, гибридные атавизмы и ряд других явлений наследственности.
Изменчивость. Производя сравнение многих пород животных и сортов растений Дарвин заметил, что в пределах любого вида животных и растений, а в культуре в пределах любого сорта и породы нет одинаковых особей. Дарвин сделал вывод о том, что всем животным и растениям присуща изменчивость.
Анализируя материал по изменчивости животных, ученый заметил, что достаточно любой перемены в условиях содержания, чтобы вызвать изменчивость. Таким образом, под изменчивостью Дарвин понимал способность организмов приобретать новые признаки под влиянием условий окружающей среды. Он различал следующие формы изменчивости:
Определенная (групповая) изменчивость (теперь называется модификационной) - сходное изменение всех особей потомства в одном направлении вследствие влияния определенных условий. Определенные изменения, как правило, бывают ненаследственными.
Неопределенная индивидуальная изменчивость (теперь называют генотипической) - появление разнообразных незначительных отличий у особей одного и того же вида, сорта, породы, которыми, существуя в сходных условиях, одна особь отличается от других. Такая разнонаправленная изменчивость - следствие неопределенного влияния условий существования на каждый отдельный индивид.
Коррелятивная (или соотносительная) изменчивость. Дарвин понимал организм как целостную систему, отдельные части которой тесно связаны между собой. Поэтому изменение структуры или функции одной части нередко обусловливает изменение другой или других. Примером такой изменчивости может служить связь между развитием функционирующей мышцы и образованием гребня на кости, к которой она прикрепляется. У многих болотных птиц наблюдается корреляция между длиной шеи и длиной конечностей: птицы с длинной шеей имеют и длинные конечности.
Компенсационная изменчивость состоит в том, что развитие одних органов или функций часто является причиной угнетения других, т. е. наблюдается обратная корреляция, например между молочностью и мясистостью скота.

 

89. Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии.
Фенотипическая изменчивость охватывает изменения состояния непосредственно признаков, которые происходят под влиянием условий развития или факторов внешней среды. Размах модификационной изменчивости ограничен нормой реакции. Возникшее конкретное модификационное изменение признака не наследуется, но диапазон модификационной изменчивости обусловлен наследственностью.Наследственный материал при этом в изменении не вовлекается.
Норма реакции - это предел модификационной изменчивости признака. Наследуется норма реакции, а не сами модификации, т.е. способность к развитию признака, а форма его проявления зависит от условий окружающей среды. Норма реакции - конкретная количественная и качественная характеристика генотипа. Различают признаки с широкой нормой реакции, узкой () и однозначной нормой. Под влиянием некоторых вредных факторов, с которыми человек не сталкивается в процессе эволюции, возможности модификационной изменчивости, определяющей нормы реакции исключаются.
Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. Возникшие фенотипические модификации не наследуются. Установлено, что возникновение фенокопий связано с влиянием внешних условий на определенную ограниченную стадию развития. Более того, один и тот же агент в зависимости от того, на какую фазу он действует, может копировать разные мутации, или же одна стадия реагирует на один агент, другая на другой. Для вызывания одной и той же фенокопии могут быть использованы разные агенты, что указывает на отсутствие связи между результатом изменения и воздействующим фактором. Относительно легко воспроизводятся сложнейшие генетические нарушения развития, тогда как копировать признаки значительно труднее.

90. Адаптивный характер модификации. Роль наследственности и среды в развитии, обучении и воспитании человека.
Модификационная изменчивость соответствует условиям обитания, носит приспособительный характер. Модификационной изменчивости подвержены такие признаки, как рост растений и животных, их масса, окраска и т.д. Возникновение модификационных изменений связано с тем, что условия среды воздействуют на ферментативные реакции, протекающие в развивающемся организме, и в известной мере изменяют его течение.
Т. к. фенотипическое проявление наследственной информации может модифицироваться условиями среды, в генотипе организма запрограммировано лишь возможность их формирования в определенных пределах, называемых нормой реакции. Норма реакции представляет собой пределы модификационной изменчивости признака, допускаемой при данном генотипе.
Степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях получила название экспрессивности. Она связана с изменчивостью признака в пределах нормы реакции.
Один и тот же признак может проявляться у некоторых организмов и отсутствовать у других, имеющих тот же ген. Количественный показатель фенотипического проявления гена называется пенетрантностью.
Экспрессивность и пенетрантность поддерживается естественным отбором. Обе закономерности необходимо иметь в виду при изучении наследственности у человека. Изменяя условия среды, можно влиять на пенетрантность и экспрессивность. Тот факт, что один и тот же генотип может явиться источником развития различных фенотипов, имеет существенное значение для медицины. Это означает, что отягощенная не обязательно должна проявиться. Многое зависит от тех условий, в которых находится человек. В ряде случаев болезни как фенотипическое проявление наследственной информации можно предотвратить соблюдением диеты или приемом лекарственных препаратов. Реализация наследственной информации находится в зависимости от среды

91. Комбинативная изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия людей: Системы браков. Медико-генетические аспекты семьи.
Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе. Достигается это в результате трех процессов: а) независимого расхождения хромосом при мейозе; б) случайного их сочетания при оплодотворении; в) рекомбинации генов благодаря Кроссинговеру. Сами наследственные факторы (гены) при этом не изменяются, но возникают их новые сочетания, что приводит к появлению организмов с другими генотипическими и фенотипическими свойствами.

92. Мутационная изменчивость, классификация мутаций по уровню изменения поражения наследственного материала. Мутации в половых и соматических клетках.
Мутацией называется изменение, обусловленное реорганизацией воспроизводящих структур, изменением его генетического аппарата. Мутации возникают скачкообразно и передаются по наследству. В зависимости от уровня изменения наследственного материала все мутации делятся на генные, хромосомные и геномные.
Генные мутации, или трансгенации, затрагивают структуру самого гена. Мутации могут изменять участки молекулы ДНК различной длины. Наименьший участок, изменение которого приводит к появлению мутации, назван мутоном. Его может составить только пара нуклеотидов. Изменение последовательности нуклеотидов в ДНК обусловливает изменение в последовательности триплетов и в конечном итоге – программу синтеза белка. Следует помнить, что нарушения в структуре ДНК приводят к мутациям только тогда, когда не осуществляется репарация.
Хромосомные мутации, хромосомные перестройки или аберрации заключаются в изменении количества или перераспределении наследственного материала хромосом.
Перестройки подразделяют на внутрихромосомные и межхромосомные. Внутрихромосомные перестройки заключаются в утрате части хромосомы (делеция), удвоении или умножении некоторых ее участков (дупликация), повороте фрагмента хромосомы на 180° с изменением последовательности расположения генов(инверсия).
Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. К геномным мутациям относят анеуплоидию, гаплоидию и полиплоидию.
Анеуплоидией называют изменение количества отдельных хромосом – отсутствие (моносомия) или наличие дополнительных(трисомия, тетрасомия, в общем случае полисомия) хромосом, т. е. несбалансированный хромосомный набор. Клетки с измененным числом хромосом появляются вследствие нарушений в процессе митоза или мейоза, в связи с чем различают митотическую и мейотическую анеуплодию. Кратное уменьшение числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с диплоидным называется гаплоидией. Кратное увлечение числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с диплоидным, называется полиплоидией.
Перечисленные виды мутаций встречаются как в половых клетках, так и в соматических. Мутации, возникающие в половых клетках, называются генеративными. Они передаются последующим поколениям.
Мутации, возникающие в телесных клетках на той или иной стадии индивидуального развития организма, называются соматическими. Такие мутации наследуются потомками только той клетки, в которой она произошла.

 

93. Генные мутации, молекулярные механизмы возникновения, частота мутаций в природе. Биологические антимутационные механизмы.
Современная генетика подчеркивает, что генные мутации заключаются в изменении химической структуры генов. Конкретно, генные мутации являются заменами, вставками, выпадениями и потерями пар нуклеотидов. Наименьший участок молекулы ДНК, изменение которого приводит к мутации, называется мутоном. Он равен одной паре нуклеотидов.
Существует несколько классификаций генных мутаций. Спонтанной (самопроизвольной) называют мутацию, которая происходит вне прямой связи с каким-либо физическим или химическим фактором внешней среды.
Если мутации вызываются намеренно, воздействием на организм факторами известной природы, они называются индуцированными. Агент, индуцирующий мутации, называют мутагеном.
Природа мутагенов разнообразна - это физические факторы, химические соединения. Установлено мутагенное действие некоторых биологических объектов – вирусов, простейших, гельминтов при проникновении их в организм человека.
В результате доминантных и рецессивных мутаций в фенотипе появляются доминантные и рецессивные измененные признаки. Доминантные мутации проявляются в фенотипе уже в первом- поколении. Рецессивные мутации укрыты в гетерозиготах от действия естественного отбора, поэтому они накапливаются в генофондах видов в большом количестве.
Показателем интенсивности мутационного процесса служит частота мутирования, которую рассчитывают в среднем на геном или отдельно для конкретных локусов. Средняя частота мутирования сопоставима у широкого круга живых существ(от бактерий до человека) и не зависит от уровня и типа морфофизиологической организации. Она равна 10-4 - 10-6 мутации на 1 локус за поколение.
Антимутационные механизмы.
Фактором защиты против неблагоприятных последствий генных мутаций служит парность хромосом в диплоидном кариотипе соматических клеток эукариот. Парность аллейных генов препятствует фенотипическому проявлению мутаций, если они имеют рецессивный характер.
В снижение вредных последствий генных мутаций вносит явление экстракопирование генов, кодирующих жизненно важные макромолекулы. Пример, гены рРНК, тРНК, гистоновых белков, без которых жизнедеятельность любой клетки невозможна.
Перечисленные механизмы способствуют сохранению отобранных в ходе эволюции генов и одновременно накоплению в генофонде популяции различных ей аллелей, формируя резерв наследственной изменчивости.

 

94. Геномные мутации: полиплоидия, гаплоидия, гетероплоидия. Механизмы их возникновения.
Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. К геномным мутациям относят гетероплоидию, гаплоидию и полиплоидию.
Полиплоидия – увеличение диплоидного числа хромосом путем добавления целых хромосомных наборов в результате нарушения мейоза.
У полиплоидных форм отмечается увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору: 3n – триплоид; 4n – тетраплоид, 5n – пентаплоид и т.д.
Полиплоидные формы фенотипически отличаются от диплоидных: вместе с изменением числа хромосом изменяются и наследственные свойства. У полиплоидов клетки обычно крупные; иногда растения имеют гигантские размеры.
Формы, возникшие в результате умножения хромосом одного генома, называют автоплоидными. Однако известна и другая форма полиплоидии – аллоплоидия, при которой умножается число хромосом двух разных геномов.
Кратное уменьшение числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с диплоидным называется гаплоидией. Гаплоидные организмы в естественных условиях обитания обнаруживаются в основном среди растений, в том числе высших (дурман, пшеница, кукуруза). Клетки таких организмов имеют по одной хромосоме каждой гомологичной пары, поэтому все рецессивные аллели проявляются в фенотипе. Этим объясняется сниженная жизнеспособность гаплоидов.
Гетероплоидия. В результате нарушения митоза и мейоза число хромосом может изменяться и не становиться кратным гаплоидному набору. Явление, когда какая-либо из хромосом, вместо того чтобы быть парной, оказывается в тройном числе, получило название трисомии. Если наблюдается трисомия по одной хромосоме, то такой организм называется трисомиком и его хромсомный набор 2п+1. Трисомия может быть по любой из хромосом и даже по нескольким. Двойной трисомик имеет набор хромосом 2п+2, тройной – 2п+3 и т.д.
Явление, противоположное трисомии, т.е. утрата одной из хромосомы из пары в диплоидном наборе, называется моносомией, организм же – моносомиком; его генотипическая формула 2п-1. При отсутствии двух различных хромосом организм является двойным моносомиком с генотипической формулой 2п-2 и т.д.
Из сказанного видно, что анэуплоидия, т.е. нарушение нормального числа хромосом, приводит к изменениям в строени