У тримісячного плода триплоїдний набір хромосом. Який метод генетики використовують для встановлення кількості хромосом у соматичних клітинах плода.

А. Біохімічний

В. Гібридологічний

С. Генеалогічний

D. Дерматогліфіки

Е. Цитогенетичний

 

58. У новонародженого хлопчика спостерігається доліхоцефалічний череп, мікростомія, вузькі очні щілини, вушні раковини деформовані. Каріотип дитини 47, XY, +18. Встановіть діагноз.

А. Синдром Дауна

В. Синдром Патау

С. Синдром Едвардса

D. Синдром Клайнфельтера

Е. Синдром Шерешевського-Тернера

 

Який метод дослідження спадковості людини використовують з метою виявлення генних мутацій?

А. Генеалогічний

В. Популяційно-статистичний

С. Гібридизації соматичних клітин

D. Дерматогліфіку

Е. Біохімічний

60. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, ХХ, +21. Який вірогідний діагноз?

А. Синдром «філадельфійська хромосома»

В. Синдром Едвардса

С. Синдром Патау

D. Синдром «котячого крику»

Е. Синдром Дауна

 

В каріотипі чоловіка 47 хромосом, в ядрі соматичної клітини виявляється тільце Барра. Фенотипово: астенічний тип будови тіла, слабо розвинена мускулатура, відкладання жиру за жіночим типом.

Яке захворювання можна діагностувати у чоловіка?

А Синдром дубель-Y

В. Синдром Едвардса

С. Синдром Дауна

D. Синдром Патау

Е.. Синдром Клайнфельтера

Який каріотип має дівчинка, гемізиготна за геном гемофілії?

A. 45, ХО

B. 46, ХХ

C. 47, ХХХ

D. 45, ХО/46, ХХ

Е. 46, ХХ/47, ХХХ

Який метод використовують для визначення каріотипу людини?

А Близнюковий

В. Цитогенетичний

C. Біохімічний

D. Генеалогічний

E. Гібридологічний

64. Вкажіть розподіл статевого хроматину у чоловіка при синдромі Едвардса:

А2 тільце Барра у 50 % клітин

В. 2 тільця Барра

С. 1 тільце Барра у 50 % клітин

D.. Тільце Барра відсутнє

Е. 1 тільце Барра

65. В ядрах клітин букального епітелію слизової оболонки щоки в пацієнта чоловічої статі виявлений Х-хроматин. Це можливо при cиндромі:

А. Патау

В Клайнфельтера

С. Едвардса

D. Дауна

Е. Шерешевського-Тернера

 

66. У новонародженої дівчинки спостерігається розщілина м’якого і твердого піднебіння, незаростання губи, полідактилія, мікрофтальмія. Каріотип дитини 47, XХ, +13. Встановіть діагноз.

А Синдром Дауна

В. Синдром Едвардса

С. Синдром Патау

D. Синдром Клайнфельтера

Е. Синдром Шерешевського-Тернера

 

Хромосомні хвороби зумовлені:

А. Токсикозом у вагітної

B. Порушенням дроблення зиготи

C. Точковими мутаціями

D. Нерозходженням хромосом

Е. Кровноспорідненими шлюбами

 

У дитини, що народилася в пізньому шлюбі, малий зріст, відставання в розумовому розвитку, плоске обличчя з широкими вилицями, вузькі очні щілини, товстий «географічний» язик. Яка найбільш вірогідна причина розвитку описаного синдрому?

А. Внутрішньоутробний імунний конфлікт

В. Внутрішньоутробна інтоксикація

С. Внутрішньоутробна інфекція

D. Спадкова хромосомна патологія

Е. Пологова травма

69. За допомогою біохімічного методу проводять діагностику:

А. Хвороб, пов’язаних із зміною загальної кількості хромосом

В. Мультифакторіальних хвороб

С. Хвороб, пов’язаних із зміною кількості статевих хромосом

D. Хвороб, пов’язаних із зміною кількості автосом

Е. Спадкових дефектів обміну речовин

70. До мультифакторіальних хвороб належить:

А. Гіпертонічна хвороба

В. Альбінізм

С. Гемофілія

D. Дальтонізм

Е. Серпоподібно-клітинна анемія

 

71. Вкажіть каріотип хворого із синдромом «філадельфійська хромосома»:

А. 46, ХХ

В46, ХХ, 21 р^-

С. 46, ХХ, 5 р^-

D. 46, ХХ, 13 р^-

Е. 45, ХО

 

Яким методом можна уточнити число хромосомних наборів, кількість і морфологію хромосом?

А. Дерматогліфікою

В. Цитогенетичним

С. Генеалогічний

D. Популяційно-статистичним

Е. Біохімічним

73. Батьки дитини з синдромом Шерешевського-Тернера звернулись за порадою до медико-генетичної консультації. Якими повинні бути дії лікаря-генетика:

А. Скласти родовід

В. Провести біохімічне дослідження

С. Провести цитогенетичне дослідження

D. Дослідити У-статевий хроматин

Е. З’ясувати хвороби матері

 

Галактоземія – автосомно-рецесивне захворювання, яке призводить до ушкодження мозку, печінки і очей, якщо дитина залишається на грудному годуванні. Який метод генетичного обстеження слід застосувати для точного встановлення діагнозу?

А. Гібридизації соматичних клітин

В. Близнюковий

С. Генеалогічний

D. Біохімічний

Е. Цитогенетичний

У подружжя зрілого віку народився син, гетерозиготний за геном дальтонізму.

Яка кількість автосом міститься в каріотипі хлопчика?

А. 48

В. 47

С. 46

D. 45

Е. 44

 

Яке спадкове захворювання можна діагностувати за допомогою цитогенетичного методу?

А. Цукровий діабет

В. Дальтонізм

С. Гемофілію

D. Фенілкетонурію

Е. Синдром Клайнфельтера

 

77. Вкажіть розподіл статевого хроматину у чоловіка при синдромі Дауна:

А. 2 тільця Барра

В. Тільце Барра відсутнє

С. 1 тільце Барра у 50 % клітин

D. 2 тільце Барра у 50 % клітин

Е. 1 тільце Барра

78. Вкажіть найбільш правильне визначення генеалогічного методу:

А. Cкладання родоводу з наступним обстеженням сибсів пробанда

В. Складання родоводу з наступним обстеженням пробанда

С.Простеження передачі спадкових ознак серед родичів пробанда в ряді поколінь

D. Складання родоводів

Е. Простеження передачі спадкових ознак серед родичів одного покоління

 

79. Який % однакових генів у монозиготних близнят?

А. 25

В. 100

С. 50

D. 75

Е. 0

 

В медико-генетичну консультацію звернулась жінка з приводу ризику захворювання на гемофілію сина. Її чоловік страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її батьки здорові стосовно гемофілії. Яка вірогідність захворювання хлопчика?

А. 75 % хлопчиків будуть хворими

В. 50 % хлопчиків будуть хворими

С. Всі хлопчики будуть здорові

D. Всі хлопчики будуть хворі

Е. 25 % хлопчиків будуть хворими

 

81. Для якого типу характерно: ознака виявляється як у чоловіків, так і у жінок; сини, як правило, спадкують ген від матері; дочки, як від матері, так і від батька:

А. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

В. Автосомно-рецесивний

С. Неповне домінування

D. Автосомно-домінантний

Е. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

82. При автосомно-домінантному типі успадкування ризик появи хвороби в нащадків у разі гетерозиготності батьків становить:

А. 75 %

В. 100 %

С. 50 %

D. 25 %

Е. 0 %

 

83. Монозиготні – це близнята, які розвиваються:

А. Внаслідок запліднення ідентичних за генотипом яйцеклітин

В. Внаслідок запліднення яйцеклітин однаковими за генотипом сперматозоїдами

С. З ідентичних бластомерів на ранніх стадіях дроблення зиготи

D. Внаслідок запліднення декількох ідентичних за генотипом яйцеклітин

Е. З бластомерів у разі дроблення зиготи

 

84. За рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою типом у людини успадковується:

А. Іхтіоз В

В. Гіпоплазія емалі зубів

С. ідсутність потових залоз

D. Вітаміностійкий рахіт

Е. Гіпертрихоз

У хворого при генеалогічному аналізі встановлено: наявність патології у всіх поколіннях при відносно великій кількості хворих по горизонталі. Для якого типу успадкування це характерно?

A. Зчепленого з Х-хромосомою, рецесивного

B. Аутосомно-рецесивного

C. Зчепленого з Х-хромосомою, домінантного

D. Аутосомно-домінантного

E. Зчепленого з Y-хромосомою

 

86. Дискордантність – це:

А. Відсутність ознаки у дизиготних близнят

В. Наявність ознаки у дизиготних близнят

С. Наявність ознаки у монозиготних близнят

D. Відсутність ознаки у монозиготних близнят

Е. Відсутність ознаки у одного із близнят

 

87. Коефіцієнт конкордантності (в %) у монозиготних і дизигот-них близнюків при діабеті становить 84 і 37, відповідно. Яка роль спадковості (в %) при виникненні захворювання?

А. 75

В. 47

С. 70

D. 25

Е. 141

Який метод вивчення спадковості людини дозволяє оцінити ступінь впливу спадковості і факторів довкілля на розвиток ознаки (захворювання)?

А. Біохімічний

В. Близнюковий

С. Гібридологічний

D. Генеалогічний

Е. Цитогенетичний

 

89. При складанні родоводу користуються умовними позначеннями, запропонованими:

А. Ф. Гальтоном

В. Т. Морганом

С. Г. Юстом

D. Р. Фішером

Е. Г. Менделем

 

90. Для точного визначення зиготності близнят використовують:

А. Пігментацію шкіри

В. Колір волосся

С. Аналіз умов життя

D. Групу крові

Е. Колір очей