Популяционно-генетический метод

Данный метод позволяет установить частоты генов болезней в популяции и частоту гетерозиготного носительства. С популяционной частотой сравниваются показатели пробандовой конкордантности при изучении соотносительной роли наследственности и среды и пенетрантности генов близнецовым методом, а также частота болезни среди родственников различной степени родства при изучении болезней с наследственной предрасположенностью.

Молеулярно-генетический метод

В этом методе различают молекулярно-цитогенетическое и молекулярно-биологическое направления. Они диагностируют вирусные и бактериальные инфекции, онкологические заболевания, оценивают риск болезней с наследственной предрасположенностью. Такая диагностика позволяет выявить болезнь в доклинической стадии, на стадии преимплантации зиготы. В настоящее время так образом диагностируется ФКУ, миодистрофия Дюшенна, гемофилия А и В.

Глава 2. Цитологические основы размножения, наследственности и изменчивости

Клетка. Значение, строение, функции

Клетка является основной формой существования жизни.

Клетка – это элементарная живая система, основа строения и жизнедеятельности всех организмов.

Клетки разделяются на прокариотические и эукариотические. Эти клетки обладают сходным химическим составом. Так, в составе клеток человеческого тела преобладают: водород (более 60%), кислород (около25%), углерод (около 10%), на калий, кальций, фосфор, серу, натрий, магний, натрий, хлор вместе взятые приходится менее 3%. Остальные элементы составляют не более 0,1%. Даже те элементы, которые в клетках содержаться в ничтожно малых количествах, ничем не могут быть заменены и совершенно необходимы для жизни, например, на йод приходится 0,001%.

Эукариотические клетки устроены сложно. Они имеют оформленное клеточное ядро, в котором сосредоточена основная масса генетического материала за счет базирования там хромосом и молекул ДНК.

К основным органоидам клетки относятся: цитоплазма, мембранные и немембранные органоиды, ядро.

Цитоплазма плотно заполнена разнообразными органоидами, как мембранными (эндоплазматическая сеть, аппарат Гольджи, митохондрии, пластиды, секреторные вакуоли), так и немембранными органоидами (центриоль, базальные тельца). Каждый из органоидов выполняет свои собственные функции. Например, в митохондриях происходит синтез АТФ, в аппарате Гольджи образование мембран и упаковка секретируемых веществ. Важно помнить, что сложные внутриклеточные процессы взаимосвязаны друг с другом, поэтому в клетке нет «главных» и «второстепенных» органоидов.

Однако, при изучении вопросов генетики основное внимание уделяется ядру клетка, как носителю наследственной информации. Ядра клеток разнообразны по форме, размерам, структуре. Химический состав ядра образован белками, нуклеиновыми кислотами, липидами, неорганическими веществами и водой. Ядро под микроскопом кажется однородным, состоящим из оболочки и ядерного сока. Однако в окрашенном ядре на стадиях деления можно обнаружить крупные образования – хромосомы.

Функциональные возможности генетического материала связаны с фундаментальными клеточными процессами: репликацией и репарацией ДНК, биосинтезом белка, генетической рекомбинацией. Благодаря этим процессам генетический материал сохраняется и воспроизводится в ряду поколений, изменяется и реализуется в онтогенезе.

Образующиеся при биосинтезе белка полипептидные цепи определяют признаки формирования морфологических структур или управляют процессами обмена веществ, являясь ферментами или гормонами.

В основе сохранения имеющейся генетической информации в ряду поколений лежит удвоение ДНК, ядер, митохондрий.

 

Типы деления клетки

Хромосомы передают наследственный материал из поколение в поколение благодаря 3 эволюционно закрепленным универсальным процессам:

1.Митоз

2.Мейоз

3.Оплодотворение

Клеточный цикл, включающий интерфазу и клеточное деление, был тщательно изучен у растений и животных в конце 19-в начале 20 века. Интерфаза обычно занимает около 90% продолжительности клеточного цикла. Продолжительность клеточного цикла у различных клеток неодинакова: от 8-12 часов у клеток костного мозга и 2-3 суток у эпителиальных клеток роговицы глаза до 20-25 суток для эпителия кожи. Исключение представляют нервные клетки, которые никогда не завершают клеточный цикл и поэтому делятся, постоянно находясь в фазе G.

Митоз имеет упорядоченную редукцию генетического материала, удвоенного в синтетической фазе за счет механизма его равномерного распределения между клетками.

В результате митоза из одной материнской клетки образуются две дочерние, идентичные материнской и друг другу. Материнская и дочерние клетки имеют двойной диплоидный набор хромосом 2n и двойное количество ДНК – 2c.Выделяют 4 фазы митоза:

1.Профаза. Это самая продолжительная фаза митоза. Хромосомы конденсируются, исчезают ядерная оболочка и ядрышко, ядерный сок смешивается с цитоплазмой и образует миксоплазму с меньшей вязкостью. Хромосомы перемещаются в экваториальную плоскость и вступают во вторую фазу деления – метафазу.

2.Метафаза. Хромосомы выстраивают в плоскости экватора. По продолжительности это самая короткая фаза митоза, она продолжается до тех пор, пока все центромеры не окажутся строго по линии экватора. Число фигур в экваториальной плоскости соответствует диплоидному набору хромосом. На этой фазе фиксируются делящиеся клетки, что позволяет анализировать число и особенности строения хромосом.

3.Анафаза. Нити веретена деления начинают сокращаться и постепенно растягивают хромосомы к полюсам. Удвоенные хромосомы таким образом разъединяются и у каждого полюса хроматиды дочерних хромосом становятся уже самостоятельными.

4.Телофаза. На этой стадии хромосомы приобретают вид длинных тонких нитей, вокруг которых возникает ядерная оболочка. Хромосомы собираются вокруг соответствующих клеточных центров и деспирализуются. Органоиды распределяются между дочерними клетками. В некоторых случаях образуются новые ядра, но не образуется мембрана между дочерними клетками. Это имеет место при дифференциации многоядерных клеток. В процессе деления цитоплазмы все органоиды распределяются между дочерними клетками или равномерно.

Таким образом, в результате митоза из 1й клетки получаются 2, каждая из которых имеет характерное для данного вида организма число и форму хромосом, а следовательно, постоянное количество ДНК. Весь процесс митоза занимает в среднем 1-2 часа.

Митоз – один из механизмов роста и развития, способ регенерации клеток. Его основное назначение – точное распределение наследственной информации между дочерними клетками.

Мейоз – способ созревания и деления половых клеток. Он обеспечивает преемственность свойств в ряду поколений организмов. В результате мейоза образуются половые клетки, содержащие половинный, гаплоидный набор хромосом. В отличие от митоза мейоз проходит в 2 этапа, т.е. состоит из двух последовательных делений (профаза 1 и профаза 2), разделенных интеркизой и включающих про-, мета-, ана-, и телофазу в каждом делении. Удвоение ДНК и хромосом происходит только перед 1 мейозом.

Профаза 1 является наиболее продолжительной и важной фазой. Она делится на 5 стадий:

- пептотена;

- зиготена;

- пахитена;

-диплотена;

-дианинез.

В период профазы спариваются и перемещаются гомологичные хромосомы. В ходе метафазы 1 клетки гомологичных хромосом располагаются в экваториальной плоскости. Вслед за этим наступает анафаза 1, во время которой целые гомологичные хромосомы отходят к противоположным полюсам клетки. При чем гомологичные хромосомы каждой пары расходятся в стороны случайным образом, независимо от хромосом других пар. У каждого полюса оказывается вдвое меньше хромосом, чем было в клетке при начале деления.

Затем наступает телофаза 1, во время которой образуются две клетки с уменьшенным вдвое числом хромосом. Далее при втором делении мейоза дочерние клетки, возникшие в телофазе 1, проходят митотическое деление. Центромеры делятся, хроматиды хромосом расходятся к полюсам. И в течение телофазы 2 происходит образование четырех гаплоидных ядер или клеток.

Таким образом, в результате двух делений мейоза из одной исходной клетки возникает 4 клетки-гаметы с гаплоидным набором хромосом. Благодаря мейозу зрелые половые клетки получают гаплоидное число хромосом, при оплодотворении восстанавливается диплоидное число хромосом, которое обеспечивает постоянный для каждого вида полный набор хромосом и постоянное количество ДНК.

Происходящий в мейозе перекрест хромосом, обмен участками, независимое расхождение каждой пары определяют закономерности наследственной передачи признака от родителей к потомству. Из каждой пары двух хромосом в гаплоидном наборе яйцеклетки или сперматозоида содержится лишь 1 хромосома. Она может быть: отцовской, материнской, отцовской с участком материнской, материнской с участком отцовской.