Тема: Ядро. Морфологія хромосом. Каріотип людини

I. Актуальність теми. Хромосоми є центральним інформаційним апаратом клітини. Вивчення структурно-функціонального рівня організації спадкового матеріалу надасть можливість уявити основні принципи передачі спадкової інформації на різних рівнях існування живого - від молекулярно-генетичного рівня до організмового, а також пояснити причини порушень його функціонування у виникненні патологічних процесів у людини. Знання про сучасні об'єктивні та суб'єктивні методи вивчення каріотипу людини та принципи класифікації хромосом необхідні для розуміння патогенезу спадкових, соматичних, онкологічних, інфекційно-запальних й інших хвороб людини

 

II. Цілі навчання

Загальна ціль – уміти:

1. Пояснювати організацію та механізми функціонування спадкового апарату.

2. Можливі порушення структури на молекулярно-генетичному та клітинному рівні організації спадкового матеріалу, що пояснюють прояви спадкових, соматичних та інших хвороб людини.

Конкретні цілі - уміти:

1. Трактувати сучасні об'єктивні та суб'єктивні методи вивчення каріотипу людини та принципи класифікації хромосом.

2. Класифікувати рівні організації спадкового матеріалу в залежності від функціонального стану клітини.

3. Пояснювати значення структурно-функціонального рівня організації спадкового матеріалу, а також процесів, що відбуваються на молекулярно-генетичному та клітинному рівні організації життя для розуміння патогенезу спадкових, соматичних, онкологічних, інфекційно-запальних й інших хвороб людини.

4. Інтерпретувати значення процесів, що відбуваються на субклітинному рівні організації життя для розуміння патогенезу спадкових, соматичних, інфекційно-запальних й інших хвороб людини.

5. Визначати стуктурно-функціональні організацію спадкового апарату клітини та трактувати значення порушень основних принципів його функціонування та роль у виникненні патологічних процесів у людини на молекулярному та клітинному рівнях.

III. Забезпечення вихідного рівня знань-умінь

А. Література:

Основна:

1. Медична біологія / За ред. проф. В.П.Пішака, проф. Ю.І. Бажори. Підручник. - Вінниця: Нова книга, 2004, С. 71 - 81.

2. Биология. В 2-х кн. Кн. 1: Учеб. для медиц. спец. вузов / В. Н. Ярыгин, В. И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; Под. ред. В.Н. Ярыгина. - 6-е изд., стер. -М.: Высш. шк., 2004.- С. 43 - 44, 117 - 138.

3. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія: Підручник / Пер. з рос. В.О.Мотузний.- К.: Вища шк., 1992, С. 24 - 31.

4. Методичні вказівки для студентів до практичних занять з медичної біології, генетики і паразитології / Під заг. ред. Р.П.Піскун, Вінниця, 1994. С. 9.

5. Збірник завдань для підготовки до ліцензійного тестового екзамену з природничо-наукових дисциплін «Крок-1. Загальна лікарська підготовка» / Кол. авт.; За ред. проф. В.Ф. Москаленка, проф. О.П. Волосовця, проф. І.Є.Булах, проф. О.П.Яворського, проф. О.В.Романенка, доц. Л.І.Остапюк.-К.: Медицина, 2004.-368 с.; С.-9-41.

Додаткова:

1. Конспекти лекцій

2. Жегунов Г.Ф., Боянович Ю.В., Жегунова Г.П. Цитогенетичні основи життєдіяльності. Харків: Харківська зооветеринарна академія, Харківський національний університет,Харківська національна фармацевтична академія,2002р.

3. В.П. Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Практикум. – Чернівці: Медакадемія, 2004. – 579с.:іл.

4. Н.Н. Мушкамбаров, С.Л. Кузнецов Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. - М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2003. - 544с.: ил.

5. Руководство к лабораторным занятиям по биологии / Под. ред.Ю.К. Богоявленского. - М.:Медицина, 1979.

6. Медична біологія. Посібник з практичних занять. За ред.. О.В.Романенко. Київ «Здоров’я», 2005. – 372с. з іл.

 

Б. Тести для перевірки вихідного рівня знань

1. Які клітини не мають ядер?

а) поперечносмугасті м'язи

б) генеративні

в) тромбоцити

г) еритроцити ссавців

д) еритроцити жаби

2. У ядерці відбуваються процеси:

а) синтез рибосомальних білків і складання субодиниць рибосом

б) синтез рРНК і складання субодиниць рибосом

в) синтез рРНК, рибосомальних білків і складання субодиниць рибосом

г) синтез рРНК і рибосомальних білків

 

3. В склад ядра входять наступні компоненти:

а) елементарна мембрана, хромосоми, мітохондрії

б) двохмембранна оболонка, рибосоми, пластиди

в) двохмембранна оболонка, хромосоми, нуклеоплазма, ядерце

г)ядерце, нуклеоплазма, ендоплазматична сітка, хромосоми

4. До аутосом належать:

а) У-хромосома людини

б) Х-хромосома людини

в) перша пара хромосом

г) шоста пара хромосом

 

5. Ядро характерне для клітин:

а) грибів

б) бактерій

в) рослин

г) синьо-зелених водоростей

д) тварин

 

6. З яких компонентів складається ядро:

а) центріолі

б) ядерце

в) ядерна оболонка

г) хроматин

д) ядерний матрикс

е) діктіосоми

 

7. Які хромосоми називають гетерохромосомами?

а) спіралізовані

б) деспіралізовані

в) негомологічні

г) гомологічні

д) статеві

 

8. Нуклеїнові кислоти разом з білками утворюють:

а) рибосоми

б) міозин

в) актин

г) хроматин

 

9. Ядерця формуються:

а) на зовнішньому боці мембрани ядра

6) на внутрішній мембрані ядра

в) на певних ділянках окремих хромосом

г)у ядерному соку

 

10. Найбільша концентрація РНК клітини спостерігається у:

а) цитоплазмі

б) ядерному соку

в) ядерці

г)на внутрішній поверхні ядерної мембрани

 

IV. Зміст навчання

№ пп	Інформаційні блоки	Головні елементи блоків
1.	Ядро	1) ядерна оболонка; 2) ядерний сік; 3)ядерце; 4) хромосоми
2.	Хроматин	1)гетерохроматин; 2) еухроматин
3.	Типи хромосом	1)метацентричні; 2)субметацентричні; 3) акроцентричні; 4) телоцентричні
4.	Хромосомний набір	1)диплоїдний; 2)гаплоїдний; 3)аутосоми і гетерохромосоми
5.	Нормальний каріотип людини	1) характеристика
6.	Ідіограма хромосом людини	1) групи хромосом (А, В, С, D, E, F, G); 2) методи ідентифікації хромосом
7.	Ядерце	1) будова; 2) функції

Структурно-логічна схема

 

 

 

V. Орієнтовна основа дії

Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичні питання по даній темі і виконати самостійну навчально-дослідницьку роботу.

а) Теоретичні питання для позаурочного самостійного вивчення та обговорення на занятті.

1. Ядро – центральний інформаційний апарат клітини. Структура інтерфазного ядра.

2. Хроматин, струкрурна організація: еухроматин, гетерохроматин, статевий хроматин.

 

3. Організація спадкового матеріалу: хромосомний рівень. Структура метафазної хромосоми. Аутосоми та гетерохромосоми.

 

4. Геномний рівень організації спадкового матеріалу.

 

5. Каріотип: морфофункціональна характеристика і класифікація хромосом людини. Ідіограма.

 

6. Правила хромосом. Хромосомний аналіз.

 

7. Ядерце як похідне хромосом, роль в утворенні рибосом.

На занятті необхідно виконати самостійну частину роботи згідно алгоритму практичної роботи та методики її проведення.

б) Алгоритм самостійної навчально-дослідницької роботи:

1. Розглянути, вивчити при малому та великому збільшенні постійні мікропрепарати «Метафазні пластинки соматичних клітин» (епітеліальних клітини слизових оболонок) людини.

 

2. Ознайомитись з будовою та класифікацією хромосом, використовуючи таблиці, замалювати окремі хромосоми.

 

3. Вивчити каріотип людини, представлений у вигляді ідіограми.

 

в) Інструкції до практичної роботи:

1. Розглянути та замалювати ядра соматичних клітин людини, позначити: еу- та гетерохроматин.

 

2. Користуючись таблицями і підручником, розглянути і замалювати різні типи хромосом в залежності від положення центромери.

3. Розглянути ідіограму людини. користуючись таблицями, малюнками, фотографічними зображеннями та визначити кількісне співвідношення аутосом, гетерохромосом. Замалювати по одній хромосомі кожного типу згідно Денверської класифікації (по групам A, B, C, D, Е, F, G) та відмітити різницю, позначити тип хромосоми, звернути увагу на чергування гетеро- та еухроматичних ділянок, позначити: p- та q-сегменти, центромеру, плечі.