Тема: будова гена про- та еукаріотів. Гени структурні, регуляторні, трнк, ррнк

I. Актуальність теми. Ген є елементарною дискретною одиницею спадковості. Знання про будову генів, структурно-функціональну організацію геномів еукаріот, а також класифікацію генів дають можливість уявити взаємозв’язок дискретних одиниць та вплив продуктів генів - пептидів на формування ознак (в тому числі і патологічних) на організмовому рівні під час реалізації спадкової інформації. Ознайомлення з основними принципами генетичного коду надає можливість зрозуміти фундаментальну догму молекулярної біології - засоби кодування генетичної інформації на матеріальних носіях (нуклеїнових кислотах). Порушення, що виникають на генному рівні в подальшому можуть бути першопричиною виникнення різноманітних хвороб у людини - онкологічних, спадкових, молекулярних, алергічних, імунодепресивних станів тощо.

 

II. Цілі навчання

Загальна ціль – уміти:

1. Пояснювати та інтерпретуватизакономірностіпроявів життєдіяльності людського організму на молекулярно-генетичному рівні.

2. Трактувати біологічну сутність і механізми розвитку хвороб людини, що обумовлені різноманітною специфікою геному людини та виникають внаслідок порушень на молекулярно-генетичному рівні.

 

Конкретні цілі - уміти:

1. Засвоїти властивости генетичного коду та його основні принципи

2. Пояснювати зв’язок між молекулярною будовою гена та його експресією.

3. Засвоїти особливості організації геному людини.

4. Інтерпретувати сутність єдності цілісності й дискретності носіїв спадкової інформації - генів, їх структури і функцій.

5. З’ясувати класифікацію генів та їх роль під час реалізації спадкової інформації.

6. Трактувати функціональні характеристики генів еукаріот, їх значення для пояснення виникнення молекулярних хвороб людини

III. Забезпечення вихідного рівня знань-умінь

А. Література:

Основна:

1. Медична біологія / За ред. проф. В. П. Пішака, проф. Ю. І. Бажори. Підручник. - Вінниця: Нова книга, 2004, С. 94 - 96, 101 - 109.

 

2. Коломієць Н. Г. Молекулярні основи спадковості та мінливості. Навчальний посібник (за редакцією проф. Р. П. Піскун), Вінниця: Нова книга, 2005. – 137 с.

3. Биология. В 2-х кн. Кн. 1: Учеб. для медиц. спец. вузов / В. Н. Ярыгин, В. И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; Под. ред. В.Н. Ярыгина. - 6-е изд., стер. -М.: Высш. шк., 2004.- С. 68 - 72, 88 -89, 111 - 115.

4. Слюсарєв А. О., Жукова С. В. Біологія: Підручник / Пер. з рос. В. О. Мотузний.- К.: Вища шк., 1992, С. 38 - 39, 84, 87 - 94.

5. Методичні вказівки для студентів до практичних занять з медичної біології, генетики і паразитології / Під заг ред. Р.П.Піскун, Вінниця, 1994. С.34 - 37.

6. Збірник завдань для підготовки до ліцензійного тестового екзамену з природничо-наукових дисциплін «Крок-1. Загальна лікарська підготовка»\ Кол. авт.; За ред. проф. В. Ф. Москаленка, проф. О. П. Волосовця, проф. І. Є.Булах, проф. О. П.Яворського, проф. О. В.Романенка, доц. Л. І. Остапюк.-К.: Медицина, 2004.-368 с.; С.-9-41.

Додаткова:

 

1. Конспекти лекцій

2. Пискун Р. П., Полеся Т. Л., Василенко Г. Л., Малинковская Т.В., Стратийчук Н. С., Болоховская Т.О. Основы генетики человека. Учебное пособие для студентов-иностранцев 1 курса медицинского и стоматологического факультетов. Винница, 2004, 115с.

3. В.П. Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Практикум. – Чернівці: Медакадемія, 2004. – 579с.:іл.

4. Жегунов Г. Ф., Боянович Ю. В., Жегунова Г. П. Цитогенетичні основи життєдіяльності. Харків: Харківська зооветеринарна академія, Харківський національний університет, Харківська національна фармацевтична академія, 2002 р.

5. Н. Н. Мушкамбаров, С. Л. Кузнецов Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. - М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2003. - 544с.: ил.

6. Сингер М. Гены и геномы. В 2-х томах. – М.: Мир, 2001. – 391с.

7. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. В 3-х томах. – М.: Мир, 2002.

8. Медична біологія. Посібник з практичних занять. За ред.. О. В. Романенко. Київ «Здоров’я», 2005.- 372с. з іл.

 

Б. Тести для перевірки вихідного рівня знань

Завдання 1.

Що є дискретною одиницею спадковості і мінливості?

а) нуклеїнова кислота

б) нуклеотид

в) ген

г) амінокислота

д) пептидний ланцюг

 

Завдання 2.

Хто перший висловив думку про дискретність генетичного матеріалу?

а) М. Шлейден

б) Ч. Дарвін

в) Г.Мендель

г) В. Йогансен

д) М. Вавілов

 

Завдання 3

Хто і коли для означення дискретної одиниці генетичного матеріалу ввів поняття «ген»?

а) К. Коренс у 1900р.

б) Г.Мендель у 1865р.

в) Ч. Дарвін у 1859р.

г) В. Йогансен у 1909р.

д) М. Вавілов у 1920 р.

 

Завдання 4

З хімічної точки зору ген — це:

а) один з ланцюгів молекули ДНК

б) будь-яка послідовність нуклеотидів нуклеїнової кислоти

в) специфічна послідовність амінокислот

г) специфічна послідовність нуклеотидів нуклеїнової кислоти

д) специфічна послідовність нуклеотидів і амінокислот

 

Завдання 5

Різні види спеціалізованих клітин багатоклітинного організму мають:

а) однакову кількість генетичного матеріалу і генів

б) однакову кількість генетичного матеріалу, але різну кількість генів

в) однакову кількість генетичного матеріалу і однакову кількість генів

г) різну кількість генетичного матеріалу і генів

д) жоден варіант невірний

 

Завдання 6

В геномах різних людей у нормі ген може мати:

а) один варіант

б) два варіанти

в) чотири варіанти

г) велику кількість варіантів

д) жодна відповідь невірна

 

Завдання 6

Що є одиницею генетичного коду?

а) нуклеотид

б) ген

в) кодон

г) геном

д) амінокислота

 

Завдання 7

Генетичний код - це:

а) послідовність етапів транскрипції

б) система запису спадкової інформації в клітинах

в) сукупність генів, локалізованих у групі зчеплення

г) сукупність усіх генів клітини

д) система запису генетичної інформації в молекулах білків у вигляді послідовності амінокислот

 

Завдання 8

Які властивості притаманні генетичному коду?

а) триплетність і специфічність

б) неперервність і неперекривність

в) виродженість і наявність нонсенс-кодонів

г) універсальність

д) вірно А+В+С+D

 

Завдання 9

У процесі експресії гена в ознаку послідовність кодонів м-РНК відповідає послідовності розташування амінокислот первинного поліпептидного ланцюга. Така властивість генетичного коду має назву:

а) колінеарність

б) триплетність

в) універсальність

г) специфічність

д) виродженість

 

Завдання 10

Деякі триплети (УАА, УАГ, УГА) не кодують амінокислоти, а є термінаторами в процесі зчитування інформації. Як називаються триплети, які припиняють транскрипцію?

а) оператор

б) стоп-кодон

в) кодон

г) екзон

д) інтрон

 

IV. Зміст навчання

№ пп	Інформаційні блоки	Головні елементи блоків
1.	Ген - одиниця генетичної інформації	1) визначення; 2) будова гена; 3) класифікація; 4)значення для медицини
2.	Генетичний код	1) визначення; 2) будова; 3) локалізація
3.	Властивості генетичного коду	1) триплетність; 2) універсальність; 3) специфічність; 4) виродженість; 5) колінеарність; 6) односпрямованість; 7) неперервність
4.	Гени прокаріот, гени еукаріот	1) відмінності; 2) кодуючи ділянки; 3) некодуючи ділянки; 4) кластери генів, спейсерні ділянки, севдогени, сателітна ДНК
5.	Класифікація генів	1) структурні гени; 2) регуляторні гени; 3) гени синтезу тРНК та рРНК; 4) мобільні генетичні елементи
6.	Теорія гена	1) дискретність; 2) локус; 3) цистрон; 4) мутон; 5) рекон; 6) транспозон

Структурно- логічна схема

 

V. Орієнтовна основа дії

Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичні питання по даній темі і виконати самостійну навчально-дослідницьку роботу

а) Теоретичні питання для позаурочного самостійного вивчення та обговорення на занятті.

1. Ген як одиниця генетичної інформації

 

2. Генетичний код, його основні принципи і властивості: універсальність, триплетність, специфічність, виродженість, колінеарність, односпрямованість, неперервність

 

3. Будова генів про- та еукаріотів.

 

4. Екзонно-інтронна організація геному еукаріотів.

 

5. Класифікація генів.

· структурні гени,

· регуляторні гени,

· гени синтезу тРНК та рРНК

· мобільні генетичні елементи

 

6. Сучасний стан теорії гена.

б) Алгоритм самостійної навчально-дослідницької роботи:

1. Використовуючи таблицю генетичного коду, вивчити і проаналізувати основні його принципи та властивості

2. Заповнити таблицю № 2 за даною схемою.

3. Розв’язати індивідуальні завдання.

4. Оформити протокол заняття.

 

в) Інструкції до самостійної навчально-дослідницької роботи:

1. Користуючись таблицею генетичного коду, розв’язати ситуаційні задачі на кодування амінокислот.

 

 

Таблиця № 1. Генетичний код

Перша основа	Друга основа	Третя основа
	У	Ц	А	Г
У	ФЕН	СЕР	ТИР	ЦИС	У
	ФЕН	СЕР	ТИР	ЦИС	Ц
	ЛЕЙ	СЕР	-	-	А
	ЛЕЙ	СЕР	-	ТИР	Г
Ц	ЛЕЙ	ПРО	ПС	АРГ	У
	ЛЕЙ	ПРО	ПС	АРГ	Ц
	ЛЕЙ	ПРО	ГЛН	АРГ	А
	ЛЕЙ	ПРО	ГЛН	АРГ	Г
А	ІЛЕ	ТРЕ	АСН	СЕР	У
	ІЛЕ	ТРЕ	АСН	СЕР	Ц
	ІЛЕ	ТРЕ	ЛІЗ	АРГ	А
	MET	ТРЕ	ЛІЗ	АРГ	Г
Г	ВАЛ	АЛА	АСП	ГЛІ	У
	ВАЛ	АЛА	АСП	ГЛІ	Ц
	ВАЛ	АЛА	ГЛУ	ГЛІ	А
	ВАЛ	АЛА	ГЛУ	ГЛІ	Г

 

 

2. Заповнити таблицю №2

Таблиця № 2. Класифікація генів та їх функції

Гени	Функції
Структурні гени
Регуляторні гени
Гени синтезу тРНК та рРНК
Мобільні генетичні елементи

 

3. Виконати індивідуальні завдання за представленими зразками

ЗАВДАННЯ №1

1. Білок А - мономер, який складається з 560 амінокислотних залишків. Ген цього білка має два інтрони (по 10000 пар нуклеотидів) і три екзони (кожен з яких містить однакову кількість пар нуклеотидів).

а) скільки пар нуклеотидів у складі даного гена?

б) скільки пар нуклеотидів у складі кожного з екзонів?

в) скільки нуклеотидів містить кодуюча зона і-РНК даного білка?

2. Збудник СНІДу – ВІЛ-ретровірус, спадкову інформацію якого записано в РНК, що складається з 9213 нуклеотидів. Ця РНК містить 7 генів: 3-структурних і 4-регуляторних. Визначте:

а) молекулярну масу регуляторних генів, якщо на структурні гени ВІЛ припадає 4000 нуклеотидів (молекулярна маса одного нуклеотиду -345 дальтон)

б) довжину регуляторних та структурних генів

 

ЗАВДАННЯ №2

1. Як відомо, ІХ фактор зсідання крові - антигемофільний білок, що складається з 415 амінокислотних залишків. Локус гена, який кодує цей білок, міститься в одній з аутосом.

а) скільки нуклеотидів міститься в екзонах гена даного білка?

б) скільки нуклеотидів міститься в інтронах цього гена, якщо загальна маса гена дорівнює 1431450 дальтон.? (мол. маса одного нуклеотиду складає 345 дальтон)

 

2. Білок N – димер, у якого кожен із поліпептидних ланцюгів (а - і β- ланцюги) складається з 5960 амінокислотних залишків. Ген а - ланцюга містить 2 інтрони, а ген β- ланцюга – 3 інтрони. Кожен з інтронів складається з 3000 пар нуклеотидів. Ген а - ланцюга містить 3 екзони, ген β- ланцюга – 2 екзони. Визначте:

а) скільки пар нуклеотидів міститься у складі гена а- ланцюга і гена β- ланцюга білка N?.

б) довжину генів а - - ланцюга та β- ланцюга

в) молекулярну масу генів а - - ланцюга та β- ланцюга, якщо молекулярна маса одного нуклеотиду складає 345 дальтон

ЗАВДАННЯ №3

1. Молекула білка складається з 2352 амінокислот. Ланцюг ДНК, на якому закодовано даний білок, містить 40% інтронних ділянок. Знайти довжину та масу гена, що кодує даний білок, якщо маса одного нуклеотида складає 345 Д, а відстань між двома нуклеотидами складає 0, 34 нм.

2. Як впливає заміна одного нуклеотиду в і-РНК на амінокислотну послідовність поліпептида? Важливі докази, що підтверджують вірність розшифрованого генетичного коду були отримані при вивченні природи мутацій, що приводять до заміни одного залишку амінокислоти в поліпептидному ланцюгу. Користуючись таблицею генетичного коду визначте, яка з перерахованих нижче замін однієї амінокислоти на іншу згодиться з генетичним кодом. Яка з замін не може бути результатом зміни однієї основи і-РНК.

а) фен→лей, б) ліз→ала, в) ала→тир, г) фен→ліз, д) ілей→лей, е) гіс→глі, ж) про→сер.

ЗАВДАННЯ №4

1. Користуючись таблицею генетичного коду, складіть схему та покажіть, використовуючи послідовність амінокислот в молекулі білка таки властивості генетичного коду, як „виродженість” та ”колінеарність” - сер-глн-про-про-ліз-тре-тре-арг-цис-ілей-сер-сер-арг-глу-глн.

2. Структурний ген ферменту РНК-полімерази містить 9450 пар нуклеотидів. Відомо, що РНК-полімераза складається з 329 амінокислотних залишків. Визначте:

а) скільки кодуючих і некодуючих нуклеотидних пар міститься в гені РНК-полімерази?

б) яка молекулярна маса та довжина структурного гену? (мол. маса одного нуклеотиду - 345 дальтон)

 

ЗАВДАННЯ №5

1. Ген фермента фенілаланінгідроксилази має 13 екзонів, довжина кожного 80.76 нм. До складу гена входять 10 інтронів, кожен з яких складає з 20000 нуклеотидів. Знайти молекулярну вагу гена та фермента, якщо маса одного нуклеотида складає 345 дальтон, а відстань між двома нуклеотидами складає 0, 34 нм.

2. Оперон (сукупність структурних генів і гена-оператора) містить 9300 нуклеотидів. У ньому закодовано три поліпептидних ланцюги, кожен з яких складається з 250 амінокислотних залишків. Маса інтронних фрагментів таких така сама, як і екзонних. Визначте лінійні розміри гена-оператора.

 

 

4.Оформити протокол практичної роботи

 

VI. Система навчаючих завдань

А. Тести

Завдання 1(I рівень складності)

1. Вчені встановили амінокислотну послідовність в молекулі ферменту рибонуклеази. Яким чином ця послідовність закодована в клітині?

а) послідовністю екзонних ділянок в молекулі ДНК

б) послідовністю нуклеотидів відповідної ділянки змістовного ланцюга ДНК

в) послідовністю інтронів в ДНК

г) азотистими основами ДНК

д) чергуванням екзонних та інтронних ділянок

Еталон відповіді: 1 – б

Завдання 2(II рівень складності)

2. При цитологічних дослідженнях було виявлено велику кількість різних молекул т-РНК, які доставляють амінокислоти до рибосоми. Чому буде дорівнювати кількість різних типів т-РНК

а) кількості триплетів, що кодують амінокислоти

б) кількості нуклеотидів

в) кількості амінокислот

г) кількості білків, синтезованих у клітині

д) кількості різних типів і-РНК

Еталон відповіді: 2 – а

Завдання 3(III рівень складності)

3. Кожен “крок” подвійної спіралі ДНК становить 3,4 нм і в ньому укладається 10 пар азотистих основ (або нуклеотидів). Відстань між двома сусідніми нуклеотидами в молекулі ДНК становить 0, 34 нм. Яку довжину має ген, який кодує інсулін, якщо відомо, що до його складу входить 51 кислота.

а) 52 нм

б) 50нм

в) 35нм

г) 65нм

д) 60нм

Еталон відповіді: 3 – а

 

Б. Задачі

Задача 1.

Ланцюжок молекули ДНК з 3690 нуклеотидів, який кодує поліпептид, містить 5 інтронних ділянок довжиною 400, 480, 540 і два по 340 нуклеотидів. Скільки амінокислот міститься в поліпептиді?