ДЕ IV. Генетика. Методы генетики человека.

 

1. Методы генетики человека

 

1. Какой метод изучения генетики человека позволяет выявить роль наследственности или среды в развитии признака:

биохимический

• Fish-метод
• близнецовый
• цитогенетический
• генеалогический

2. С помощью какого метода была изучена хромосомная болезнь человека — синдром Дауна?

• близнецового
• генеалогического
• биохимического
• цитогенетического

 

3. Близнецовый метод в генетике человека применяют для выявления:

• типа наследования признака
• роли среды или наследственности в развитии признака
• хромосомных или геномных мутаций

• генных мутаций

 

4. Каковы возможности биохимического метода:

• выявление роли генотипа или среды в развитии признака
• обнаруживает нарушения в обмене, вызванные мутациями генов
• определение типа наследования признака
• изучение кариотипа

 

5. Каковы возможности генеалогического метода:

• позволяет выяснить соотношение генотипов в популяции
• выявляются особенности конкретного кариотипа
• изучается структура гена
• позволяет определить тип наследования признака

 

6. Генеалогический метод позволяет определить:

• по линии отца или матери передается признак в поколениях
• пол ребенка
• кариотип плода
• пороки развития плода

 

7. Генеалогический метод позволяет определить:

• кариотип плода
• пол ребенка
• возможные генотипы членов семьи
• наследственные синдромы

 

8. Туберкулез – заболевание с наследственной предрасположенностью, т.к.:

• конкордантость у ДБ достаточно высока, а у МБ достоверно выше, но не 100%
• конкордантность у ДБ и МБ одинаковая
• конкордантность у МБ почти 100%, а у ДБ достоверно ниже
• конкордантность у ДБ близка к 0%, а у МБ достоверно выше

 

9. Генотип играет главную роль в развитии формы ушей, т.к.:

· конкордантность признака у МБ и ДБ одинаковая

· конкордантность у ДБ практически 100%, а у МБ достоверно ниже

· конкордантность признака у МБ практически 100%, а у ДБ достоверно ниже

· конкордантность у ДБ близка к 0%, а у МБ достоверно выше?????????

 

10. Среда играет главную роль в развитии эндемического зоба, т.к.:

• конкордантность по зобу у МБ превышает. 83% по сравнению с 50 – 60% для ДБ
• конкордантность признака у МБ и ДБ одинаковая
• конкордантность у ДБ практически 100%, а у МБ достоверно ниже
• конкордантность у ДБ близка к 0%, а у МБ достоверно выше????

 

11. Какие методы исследования позволяют поставить диагноз развивающемуся плоду задолго до его рождения?

• близнецовый
• генеалогический
• осмотр беременной женщины гинекологом
• амниоцентез и хорионцентез

Изменчивость.

 

1. Синдром Дауна является результатом мутации

· цитоплазматической

· хромосомной

· рецессивной

· геномной

 

2. Какие хромосомы в кариотипе человека можно считать аномальными?

• метацентрические
• кольцевидные
• акроцентрические
• со спутником

 

3. Многие генные мутации проявляются фенотипически через несколько поколений потому, что они

• наследуются через ряд поколений
• рецессивны
• доминантны
• сцеплены с полом

4. Модификационная изменчивость, в отличие от мутационной,

· имеет случайный характер

· передаётся по наследству

· носит массовый характер

· не связана с изменениями хромосом

 

5. Какие изменения фенотипа не передаются по наследству и возникают как приспособления организма к внешней среде?

· индивидуальные

· модификационные

· мутационные

· комбинационные

6. Норма реакции признака

• зависит от окружающей среды
• зависит от числа хромосом
• определяется интенсивностью обмена веществ
• определяется рекомбинацией генов при кроссинговере

7. Чем мутации отличаются от модификаций?

• возникают одновременно у многих особей популяции
• всегда имеют адаптивный характер
• могут передаваться особям следующего поколения
• исчезают при прекращении действия вызвавшего их фактора

8. Регулярные занятия физической культурой способствовали увеличению икроножной мышцы школьников. Эта изменчивость

· мутационная

· модификационная

· генотипическая

· комбинативная

 

9. Какая изменчивость возникает у организмов с одинаковым генотипом под влиянием условий среды?

• комбинативная
• наследственная
• генотипическая
• модификационная

 

10. Какой признак у человека значительно изменяется под действием внешней среды:

• форма эритроцитов
• пигментация кожи
• форма ушной раковины
• масса сердца

 

11. Признак с узкой нормой реакции у человека это:

• пигментация кожи
• разрез глаз
• количество эритроцитов в периферической крови
• вес тела

 

12. Признак с широкой нормой реакции у человека это:

• форма ушной раковины
• масса сердца
• разрез глаз
• вес тела

 

13. Какая изменчивость не является наследственной:

• неопределенная
• комбинативная
• мутационная
• модификационная

 

14. Что характеризует модификационную изменчивость:

• плейотропность

• изменение генотипа
• изменение фенотипа
• наследственный характер

 

15. Выберите из перечисленных простой признак:

1. ожирение
2. рост
3. серповидноклеточная анемия
4. т-РНК

 

16. Выберите из перечисленных простой признак:

• гистон H1
• близорукость
• серповидноклеточная анемия
• ожирение

 

17. Выберите из перечисленных простой признак:

• фенилкетонурия
• полидактилия
• фермент тирозиназа
• ожирение

 

18. Выберите из перечисленных простой признак:

• гормон инсулин
• курчавые волосы
• ожирение
• фенилкетонурия

 

19. Выберите из перечисленных сложный признак:

• белок коллаген
• т-РНК
• серповидноклеточная анемия
• гормон инсулин

 

20. Выберите из перечисленных сложный признак:

• форма ушей
• разрез глаз????
• артериальное давление
• цвет глаз

 

21. Какие типы гамет и в каком количестве образует организм с генотипом АаВв, если известно, что гены А и В находятся в одной хромосоме на расстоянии 10 морганид?

• четыре типа: А, а, В и в в равном количестве
• два типа: АВ и ав в равном количестве
• четыре типа: АВ, Ав, аВ и ав в равном количестве
• четыре типа: АВ-45%, Ав-5%, аВ-5% и ав-45%

 

22. Выберите из следующего списка форму взаимодействия аллельных генов:

• неполное доминирование
• полимерия
• комплементарность
• эпистаз

 

23. Морган в своих опытах доказал, что:

• все гены в организме наследуются сцепленно
• гены лежащие в негомологичных хромосомах наследуются сцепленно
• гены лежащие в одной хромосоме наследуются сцепленно
• гены разных аллельных пар наследуются независимо

 

Генетика пола

 

1. При каком наборе половых хромосом в ядрах клеток человека можно обнаружить одно тельце полового хроматина?

• ХУ
• ХУУ
• ХХ
• ХО

 

2. В основе половой дифференциации млекопитающих и человека:

• восстановление диплоидного набора хромосом в зиготе
• сочетание половых хромосом в зиготе
• секреция половых гормонов гонадами
• соотношение аутосом и половых хромосом в зиготе

 

3. Какие хромосомы содержат гаметы женщины:

• 44 аутосомы и ХХ-хромосомы
• 22 аутосомы и Х-хромосому
• 22 аутосомы и У-хромосому
• 44 аутосомы и Х-хромосому

 

4. Какие хромосомы содержат гаметы мужчины:

• 22 аутосомы и Х-хромосому
• 44 аутосомы и ХХ-хромосомы
• 44 аутосомы и Х-хромосому
• 22 аутосомы и У-хромосому

 

5. Первичные половые признаки у человека это:

• анатомические и физиологические особенности половой системы
• развитие молочных желез у женщин
• рост усов и бороды у мужчин
• особенности конституции

 

6. Половой хроматин отсутствует:

• при синдроме Клайнфельтера
• при синдроме Шерешевского-Тернера
• у девочки с синдромом Дауна
• у девочки с синдромом «кошачьего крика»

 

7. Несколько телец полового хроматина могут быть обнаружены:

• у девочки с синдромом Дауна
• при синдроме Шерешевского-Тернера
• при синдроме Клайнфельтера
• у девочки с синдромом «кошачьего крика»

 

8. Мозаик – это:

• организм с полиплоидным набором хромосом в соматических клетках
• гаплоидный организм
• диплоидный организм
• организм, имеющий клеточные популяции с разным хромосомным набором

 

9. Какова роль гена SRY в дифференцировке мужского пола:

• контролирует синтез белка-рецептора к тестостерону
• отвечает за синтез тестостерона??
• его продукт обуславливает дифференцировку семенных канальцев
• его продукт, взаимодействуя с тестостероном, влияет на дифференцировку гонад в направлении мужского пола

 

10. Что является ведущим фактором в детерминации пола у человека:

• восстановление диплоидного набора хромосом в зиготе
• соотношение аутосом и половых хромосом в зиготе
• образование полового хроматина
• сочетание половых хромосом в зиготе

 

11. Какой из признаков человека относят к вторичным половым:

• синтез половых гормонов гонадами
• развитие молочных желез у девочек
• строение половых желез
• наличие в соматических клетках пары половых хромосом

 

12. Какой генотип у дальтоника?

· X^DY,

· X^DX^d,

· X^dY,

· X^DX^D

 

13. Из яйцеклетки развивается девочка, если после оплодотворения в зиготе окажется хромосомный набор

· 44 аутосомы + XY

· 23 аутосомы + X

· 44 аутосомы + XX

• 23 аутосомы + Y

 

14. Каково функциональное значение тельца Бара?

• снижает вероятность хромосомных мутаций
• участвует в кроссинговере
• выравнивает дозу генов Х-хромосомы у мужчин и женщин
• не несет функциональной нагрузки