Захворювання нервово-м’язової системи: міопатії - патогенез, клінічна картина, діагностика, принципи лікування.

Міопатія (myopathia; мио- + греч. pathos страждання, хвороба) — загальна назва ряду спадкових хвороб м'язів, обумовлених порушенням здатності м'язових волокон до скорочення, що проявляється м'язовою слабкістю, зменшенням об'єму активних рухів, зниженням тонусу, атрофією, інколи псевдогіпертрофією м'язів.

Міопатія вроджена виявляється з народження і характеризується грубою атрофією м'язів тулуба і кінцівок, деформацією суглобів, відсутністю сухожилкових рефлексів і активних рухів; успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Міопатія офтальмоплегічна (міопатія Грефе) характеризується ураженням окорухових м'язів, часто із залученням до патологічного процесу м'язів обличчя, глотки, язика, плечового поясу: успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Міопатія плече-лопаточно-лицева (Ландузі - Дежеріна) характеризується атрофією м'язів обличчя (міопатичне обличчя) і плечового поясу (симптоми крилоподібних лопаток, вільних надпліч) з подальшим ураженням інших груп м'язів тулуба і кінцівок; відрізняється повільним перебігом з тривалим збереженням рухових функцій: успадковується за аутосомно-домінантним типом.

Міопатія псевдогіпертрофічна Дюшенна характеризується дифузною атрофією м'язів, псевдогіпертрофією литкових м'язів, качиною ходою, незрідка пониженим інтелектом, ендокриними розладами (синдром Іценко - Кушинга,

адіпозогенітальна дистрофія): розвивається в перші роки життя, неухильно прогресує і швидко наводить до нерухомості; успадковується за рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою типом.

Міопатія юнацька Ерба – Рота починається в дитячому або юнацькому віці і що характеризується атрофією м'язів плечового і тазового поясу; відрізняється повільною, неухильно прогресуючою течією; успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Спінальні аміотрофії - один з варіантів хвороби мотонейрону. Вони є гетерогенною групою спадкових захворювань нервової системи. Основні механізми розвитку клінічних ознак пов'язаний з прогресуючою дегенерацією мотонейронів передніх рогів спинного мозку і в деяких випадках - рухових ядер мозкового стовбура. Передбачається, що цей процес обумовлений дефектами програмованої клітинної загибелі - апоптозу. Втрата мотонейронів призводить до розвитку млявого паралічу і денервационной атрофії поперековосмугастих м'язів.

 

Гостра злоякісна інфантильна спінальна аміотрофія Вердніга-Гоффманна. Вік дебюту - з народження до 6 міс. Зниження рухової активності плоду може бути відмічене ще внутрішньоутробно по млявому ворушінню. У хворих дітей виявляють генерализовану слабкість, що переважає в проксимальних м'язових групах, гіпотонію і сухожилкову арефлексію. У положенні на спині спостерігається "поза жаби" з розведенням і зовнішньою ротацією стегон. Мімічна мускулатура відносно збережена, окорухові м'язи не залучені. У одних дітей наголошується парадоксальне дихання, пов'язане з паралічем міжреберних м'язів, яке передує поразці діафрагми. В інших парез діафрагми може виступати в якості ініціального симптому. Можуть бути виявлені атрофія і фасцикуляції в язику, фасцикулярний тремор кистей. Часто формується деформація грудної клітини. Деякі діти здатні сидіти, але ніколи не ходять.

Ювенільна спінальна| аміотрофія (хвороба Кугельберга-Веландер). Рухова активність у внутрішньоутробному періоді достатня; при народженні дитя|дитина| здорове. Дебют - між 2 і 15 роками, в більшості випадків до 5 років, і завжди після|потім| 18 міс. життя. Спочатку з'являється|появляється| нестійка ходьба через наростаючу проксимальну| м'язову слабкість в ногах. Можуть спостерігатися псевдогіпертрофії литкових м'язів, що часто веде до помилкової діагностики міодистрофії Дюшена. Захворювання перебігає доброякісно, прогресує дуже повільно|поволі|,| і часто його течія припиняється. Прогресуюча слабкість може бути також в дистальних відділах ніг або проксимальних| м'язах рук. Кисті|пензлі| вражаються|вражають| пізніше. Лицеві м'язи можуть бути ослаблені, але|та| рухи очних яблук завжди в повному|цілковитому| об'ємі|обсязі|. Приблизно у|у| половини хворих можуть розвиватися кісткові деформації, іноді - сухожилкові ретракції і контрактури в суглобах. Сухожилкові рефлекси з ослаблених м'язів відсутні або значно пригнічені. Часто реєструється постуральний тремор кистей|пензлів|. У деяких дітей виявляють глибшу гіпотонію в руках, чим в ногах. У таких випадках вірогідніша слабкість і в мімічних м'язах.

Невральна аміотрофія Шарко-Марі-Тус - повільно прогресуюче захворювання, основною ознакою якого є атрофія м'язів в дистальних відділах нижніх кінцівок. Основний тип успадкування - аутосомно-домінантний. Морфологічну основу хвороби складають дегенеративні зміни головним чином в периферичних нервах і нервових корінцях, що стосуються як осьових циліндрів, так і мієлинової оболонки. Інколи спостерігаються гіпертрофічні явища в інтерстиціальній тканині.

Основним симптомом захворювання є аміотрофії, які починаються симетрично з дистальних відділів нижніх кінцівок|скінченностей|. В першу чергу вражаються|вражають| розгиначі і абдуктори стопи, внаслідок чого стопа звисає, з'являється|появляється| характерна хода – степаж («півняча»)|. Згиначі стопи і привідні м'язи|приводять| вражаються|вражають| пізніше. Атрофія м'язів стопи призводить|приводить| до когтеподібної| установки пальців і деформації стопи, що нагадує стопу Фрідрейха. Аміотрофічний процес поступово поширюється|розповсюджується| на більш проксимальні| відділи. При атрофії всіх м'язів гомілки утворюється стопа, що бовтається|тиняється|. На цій стадії хвороби часто відмічається симптом "топтання|тупцювання|", коли хворі в положенні|становищі| стоячи постійно переминаються з ноги на ногу. Атрофія м'язів може поширюватися|розповсюджуватися| на нижню частину|частку| стегон. Форма ноги в цих випадках нагадує перевернену|перекидати| пляшку. Як правило, через декілька років атрофія поширюється|розповсюджується| і на верхні кінцівки|скінченності|. В першу чергу вражаються|вражають| дрібні|мілкі| м'язи кисті|пензля|, внаслідок чого кисть|пензель| набуває форми "мавпячої лапи". Для невральної аміотрофії характерні також порушення чутливості. У дистальних відділах кінцівок|скінченностей| визначається гіпестезія, причому поверхневі|зверхні| види чутливості, головним чином больова і температурна, страждають в значно більшій мірі|ступені|. Можуть відмічатись болі в кінцівках|скінченностях|, підвищена чутливість до тиску|тиснення| нервових стволів|стовбурів|. У ряді випадків мають місце трофічні порушення - набряк і ціаноз шкірних покривів кінцівок|скінченностей|.

Білет №